t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

45,X,der(15)t(Y;15)(p11.3;p11.2)一家系

先证者男,32岁,因结婚3年,妻子流产2次来我院就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,外观正常。精液常规检查示:精子计数186个(正常参考值>39个),精子总活力83.3%(正常参考值>40.0%),精子向前活动率70.51%(正常参考值>32.0%),精子DNA碎片指数8.91%(正常参考值≤15%:精子完整性好)。     

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

患者　男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论　 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3     

一例t(5；10)(p10;p10)易位

患者　男 ,35岁。结婚 10年 ,其妻妊娠 4次 ,1次自然流产 ,3次 2 8周孕早产。 1个早产儿存活数小时 ,另外 2个均胎死宫内 ,且 3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄。患者智力、表型正常。细胞遗传学检查 :夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(5 ;10 ) (5 pter→ 5 p10∷ 10 p10→ 10 pter;5 qter→ 5 q10∷ 10 q10→10 qter) ,血型为 AB型。妻子核型正常 ,血型为 O型。夫妇间ABO血型抗体效价为 1∶ 2 5 6。讨论　患者 5、10号染色体分别在着丝粒处断裂 ,易位后作者单位 :1 1 0 0 …     

46,X,t(Y;4)(p10;p10)致男性不育一例

患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×10⁹/L(参考值≥15×10⁹/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×10⁶/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。     

t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例

患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155 cm,体重49 kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现…     

46,XX,t(3;9)(p10;p10)合并不孕一例

患者女,29岁,婚后3年未孕,否认有毒有害物质及放射线接触史,查体:身高166 cm,体重58 kg,智力正常,第二性征发育正常,输卵管造影未见明显异常。丈夫精液检查未见异常。夫妻系非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.     

t(6;8)(6p8p;6q8q)平衡易位与CHARGE综合征

1981年 Pagon 等首先将鼻孔闭锁合并其它畸形命名为 CHARGE。C 即虹膜、脉络膜或视网膜缺损;H 即心畸形;A 即鼻孔闭锁;R 即生长和发育迟缓;G 即男性生殖器异常;E 即耳异常和耳聋。至今已约有100例报告,但是病因仍然不明。病儿性别相等。多数病例为散发,有一对双生女孩以及 Pagan 等最初报道有一兄妹同病。再发率极低说明该病可能是一染色体异常或者是一新的显性突变。无人报道过典型的 CHARGE 病孩有明显的核型异常。Shroff 等曾报道一男孩有气     

产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例

孕妇女,32岁。自然流产3次,均发生于停经50天左右。现有一儿子,8岁,患唇腭裂、学习成绩差,拒绝行染色体检查。本次因孕10⁺⁵周行血清学产前筛查,其21-三体综合征风险值为1/86,来我院产前诊断中心就诊。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体状态良好,无有毒有害物质接触史,否认家族性遗传病史。本研究经医院伦理委员会批准(2020055号)。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生异常综合征

目的报告一例伴有t(1；18)(p31；p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)。方法骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析；以1号和18号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果常规细胞遗传学方法和染色体涂染分析均证实该患者具有t(1；18)(p31；p11)克隆性染色体异常。结论t(1；18)(p31；p11)易位是一种罕见的再现性染色体核型异常，在MDS中属于首次报道。     

Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization

We report on a 17-year-old patient with midline defects, ocular hypertelorism, neuropsychomotor development delay, neonatal macrosomy, and dental anomalies. DNA copy number investigations using a Whole Genome TilePath array consisting, of 30K BAC/PAC clones showed a 6.36 Mb deletion in the 9p24.1-p24.3 region and a 14.83 Mb duplication in the 20p12.1-p13 region, which derived from a maternal balanced t(9;20)(p24.1;p12.1) as shown by FISH studies. Monosomy 9p is a well-delineated chromosomal syndrome with characteristic clinical features, while chromosome 20p duplication is a rare genetic condition. Only a handful of cases of monosomy 9/trisomy 20 have been previously described. In this report, we compare the phenotype of our patient with those already reported in the literature, and discuss the role of DMRT, DOCK8, FOXD4, VLDLR, RSPO4, AVP, RASSF2, PROKR2, BMP2, MKKS, and JAG1, all genes mapping to the deleted and duplicated regions.     

t(X;15)(p21;q14)一家系两例

先证者男,25岁。因婚后2年未生育就诊。体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显。智力正常。精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾。细胞遗传学检查核型为46,Y,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。先证者之母59岁,G3P3。第1胎女孩于出生后1个月抽搐死亡。第2胎女孩先天性脑积水,出生后3天死亡。细胞遗传学检查核型为46,X,t(X;15)(Xqter→Xp21∷15q14→15qter;15pter→15q14∷Xp21→Xpter)。讨论先证者的异常核型是由其母遗传而致。平衡易位携带者其…     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…