多巴反应性肌张力障碍12例分析

目的:分析多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点。方法:对12例DRD患者进行临床分析。结果:12例患者,男4例,女8例,发病年龄6～30岁,平均发病年龄13岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者10例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,服用小剂量美多巴疗效显著。结论:多巴反应性肌张力障碍具有独特的临床表现和有效的治疗。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的研究多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点。方法对16例家族性患者和10例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行病史采集、神经系统体格检查和CT或MRI检查,所得数据应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果26例患者,男10例,女16例;发病年龄为4～48岁,平均(17.46±12.95)岁。(1)首发症状:儿童期(12例)和青春期(6例)发病患者多以肌张力障碍为首发症状,成年期(8例)发病者则以帕金森综合征或肌张力障碍发病。(2)症状波动性:儿童期组和青春期组患者症状均呈现日间波动性,成年期组仅4例症状具有日间波动性,3组相比差异具有显著性意义(χ2=10.227,P=0.006);而且症状波动性与年龄呈负相关(r=#0.715,P<0.01)。(3)姿势性震颤:3组患者姿势性震颤的发生率差异具有显著性意义(χ2=8.073,P=0.018),其中以儿童期发病者发生率最低(5/12),成年期发生率最高(8/8);姿势性震颤的发生与患者年龄呈正相关(r=0.483,P=0.012)。(4)腱反射:3组间腱反射亢进发生率差异无显著性意义(χ2=5.303,P=0.071),腱反射亢进发生率与年龄呈负相关(r=#0.356,P=0.044)。(5)药物反应:26例患者均对左旋多巴治疗有明显而持续的反应。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现呈多样化,临床表现与年龄密切相关。左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍患者可产生明显而持续的疗效。     

多巴反应性肌张力障碍临床分析及文献复习

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点.方法 对2例DRD患者的临床资料进行详细分析.结果 2例患者均为成人起病的DRD,具备DRD的特征性临床表现.结论 DRD有特征性的临床表现及特殊治疗方法,如能早期诊断,早期使用小剂量左旋多巴制剂治疗且维持用药则预后良好.     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（DRD）的病因、临床特点及治疗方法，加强对该病的认识。方法对13例确诊的DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组发病年龄为（14．69±4．01）岁（10～27岁），病程6月～16年。最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤，症状日间波动明显，容易误诊为脑瘫、帕金森病、神经症等。服用小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。结论DRD患者具有症状多样及日间波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍10例分析

目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治,并加深对该病的认识。方法对10例DRD患者进行临床分析。结果10例患者,男3例,女7例,发病年龄4~28岁,平均12岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者8例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,给予美多巴62.5~125mg/d治疗有显著疗效。结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因。结果本组男4例,女11例,病程2—29年,平均12．1年。女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等。本组患者服用小剂量关多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常。结论DRD患者具有症状多样及日问波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍(附28例临床分析)

目的 :加强对多巴反应性肌张力障碍 (DRD)的认识和重视。方法 :对 2 8例 DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :本组男 7例 ,女 2 1例 ,男女之比为 1∶ 3,3个月～ 16岁发病 2 2例 ,2 3～ 33岁发病 6例 ,平均病程13.5年。有家族史者 14例。均为慢性起病 ,首发症状多从下肢肌张力障碍开始 ,起病数年或十数年内缓慢发展 ,伴或不伴帕金森症表现和锥体束征 ,症状有明显的昼间波动性 ,晨轻暮重 ,长期小剂量多巴制剂有持久恒定的疗效。结论 :本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病 ,临床上有独特的临床表现及特效的治疗方法 ,早期诊治 ,预后良好     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

Segawa病3例报告

Segavca病又称多巴反应性肌张力障碍(dopa—respon—sive dystonia，DRD)。本病为青少年起病的肌张力障碍，经常导致进行性致残的疾病，是可治疗的肌张力障碍疾病。其典型特点是昼间症状多变，儿童期起病的步态紊乱，并对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应。本病较罕见，据估计，日本和英国的发病率为1／200万，但迄今为止，国内仅报道过1个家系。现将我院1998～2002年收治的3例Segawa病报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者入组,男4例、女17例,平均发病年龄(7.19±3.40)岁,平均诊断延误时间(13.76±11.38)年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例(95.24%)呈现晨轻暮重现象,6例(28.57%)伴帕金森样症状,2例(9.52%)伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访l 8例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴/多巴丝肼平均维持剂量(175.35±113.51)mg/d,3例患者辅助应用盐酸苯海索(4～6 mg/d)治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴/多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组,男4例、女17例,平均发病年龄（7．19±3．40）岁,平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象,6例（28．57％）伴帕金森样症状,2例（9．52％）伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴,多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d,3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴,多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

多巴反应性肌张力障碍七例报告

目的加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法描述我院收治的来自５个家庭７例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果男１例,女６例,其中４例为２对姐妹。发病年龄３个月至８岁,平均３１岁,治疗前平均病程１２３年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,部分患者伴有肢体震颤、构音不清、吞咽困难,症状均呈晨轻暮重。体检：均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高,多以左侧明显,双下肢腱反射活跃至亢进,部分患者病理征阳性,病程长者可有脊柱和足部畸形。辅助检查除部分患者血清酶增高外,头颅ＣＴ、ＭＲＩ、单光子发射断层扫描、神经电生理检查均正常。小剂量多巴制剂对７例患者均有明显疗效,左旋多巴平均剂量为８４８ｍｇ／ｄ（美多巴或帕金宁控释片）,使用最长者已达１５年,无需增大剂量。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好。     

成年人的多巴反应性肌张力失常

目的 加强对多巴反应性肌张力失常的认识和重视。方法 回顾近2年我们诊治的3例成年人DRD患者之临床表现、辅助检查与治疗。结果 3例均为女性,无家族史。发病年龄14～29岁,平均20±7.94岁,平均误诊时间29.33±15.95年。表现为缓慢起病,四肢发僵,活动困难或伴有肢体震颤,足趾屈曲、内翻畸形;症状呈晨轻暮重。查体发现四肢肌张力强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃至亢进,1例病理征可疑阳性和脊柱前屈。辅助检查:血清学检查、CSF、头颅CT或MRI和神经电生理检查均正常。用小剂量复方左旋多巴有显著改善,平均剂量为98.21±49.17mg/d,使用最长者已达14年,无需增加剂量。结论 本病为少见的运动障碍疾病,在诊断中应与帕金森病鉴別。小剂量复方左旋多巴有显著、持久的疗效,早期应用安坦、金刚烷胺也有效。     

影响帕金森病患者出现足肌张力障碍的相关因素

目的 探讨影响帕金森病(PD)患者出现足的肌张力障碍的相关因素.方法选取确诊为原发性PD的228例患者进行随访,详细记录其性别、发病年龄、病程、出现足肌张力障碍的时间等临床资料,并对所得资料进行统计学分析.结果 228例患者中有80例(39%)出现了足的肌张力障碍,其中有25%(20例)的患者是在服用左旋多巴制剂之前出现的,52.5%(42例)的患者是在用药之后出现.16.25%(13例)的患者虽然服用左旋多巴制剂无效,但也出现了此症状.6.25%(5例)的患者足肌张力障碍出现时间不详.女性出现足的肌张力障碍的危险性为男性的7倍多(OR=7.110,P=0.000).发病年龄与足的肌张力障碍呈负相关(OR=0.958,P=0.038).UPDRS总分与足肌张力障碍呈正相关(OR=1.041,P=0.006).而病程、用药时间、有无运动并发症等因素与足肌张力障碍的关系不大.结论服用左旋多巴制剂不是足肌张力障碍出现的唯一因素.性别、起病年龄及UPDRS总分与是否出现足肌张力障碍密切相关.女性、发病年龄越早及UPDRS总分越高越易出现足肌张力障碍.     

多巴反应性肌张力障碍36例临床分析

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的病因、临床特点和治疗。方法回顾性分析36例多巴反应肌张力障碍患者的临床资料。结果 36例中男8例,女28例,其中包含2个家系。发病年龄平均9.5岁。均为缓慢起病,首发症状为始自下肢的肌张力障碍者32例,4例以帕金森病样表现起病。症状均呈晨轻暮重。头颅CT、MRI、神经电生理等检查均正常。小剂量多巴制剂治疗有明显疗效。结论本病临床特征显著,只要认识到位,诊断不难,小剂量多巴制剂治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。     

多巴反应性肌张力障碍15例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)的病因、临床特点及治疗，加强对该病的认识。方法对15例DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果平均发病年龄11．5岁，平均病程8．9年，均为慢性起病，首发症状多从下肢肌张力障碍开始，症状有明显的昼间波动，有晨轻暮重现象。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，小剂量多巴制剂疗效显著；对儿童期起病的肌张力障碍性患者，应考虑DRD的可能性，早期诊治，预后良好。     

肌张力障碍的临床研究

目的　观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法　用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果　原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论　肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及治疗。方法：观察6例来自4个家族患者的临床表现,辅检查及对左旋多巴治疗的反应。结果：1例儿童期、2例少年期起病者,首发症状均为下肢肌张力异常、足跟着地困难;3例青年起病者表现为震颤、本例题硬;3例出现病理征阳性;6例症状均呈晨轻暮重。服用多巴制剂1－6天内有明显疗效,用药最长者（2例）达7年,未增加剂量。结论：该病临床特点较明显,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。