肝癌易感性与端粒酶逆转录酶基因多态性的相关性研究

目的:探讨人类端粒酶逆转录酶(h TERT)基因位点(rs 2736100、rs 2853676)单核苷酸多态性(SNP)与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例h TERT基因型分布。结果:(1)肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者(均P0.05),携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。(2)肝癌组患者rs 2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者(均P0.05),携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论 :h TERT rs 2736100和rs 2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌的相关性研究

目的 探讨血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系. 方法 选取2005年6月至2012年9月收治的859例经病理检查证实的肾透明细胞癌患者及1 004例健康对照人群,采集研究对象外周血,在7个与血管生成有关的基因中(HIF1A,EPAS1,VEGFA,VEGFR1,VEGFR2,VEGFR3和PDGFRB)筛选出24个候选单核苷酸多态性位点,采用单碱基微测序技术进行基因分型.应用Logistic回归模型调整混杂因素后,分析各基因型与肾透明细胞癌发生的关系.结果 24个SNP位点中19个对照组基因型均符合遗传平衡定律.VEGFA基因rs2010963位点,VEGFR1基因rs3812867位点,VEGFR3基因rs1382302、rs448012、rs 1049095位点等5个位点的多态性与肾透明细胞癌发生显著相关(P＜0.05).多重检验校正后,仅有VEGFA基因rs2010963位点和VEGFR3基因的rs448012位点与肾透明细胞癌发生存在相关性(P＜0.05).VEGFA基因rs2010963位点携带CC/GC基因型的患者较携带GG基因型患者的肾透明细胞癌发病率显著升高(FDR=0.048,OR=1.38,95％ CI:1.13 ～ 1.69),VEGFR3基因rs448012位点携带CC/GC基因型的患者肾透明细胞癌的发病率显著高于携带GG基因型的患者(FDR=0.045,OR=1.36,95％CI:1.12～1.66). 结论 VEGFA基因的rs2010963位点与VEGFR3基因的rs448012位点多态性与肾透明细胞癌发病相关.     

hTERT基因多态性与结肠癌易感性关系的研究

目的:探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2736098、rs2075786和rs2736100位点单核苷酸多态性(SNP)与结肠癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对186例结肠癌患者和194例结肠腺瘤患者(病例组)以及随机匹配的406例健康体检行结肠镜检查未见明显异常者(对照组)进行基因多态性分析。结果:rs2736098、rs2075786位点各基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05),结肠癌组rs2736100位点GG基因型频率显著高于健康对照组及结肠腺瘤组(29.03%vs 16.50%、18.04%,P0.05),携带GG基因型者罹患结肠癌风险增加2.216倍(95%CI:1.393-3.527)。结论:h TERT基因rs2736100位点基因多态性与结肠癌遗传易感性相关。     

PTH基因多态性与骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)基因rs1459015位点多态性与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折骨密度的关系。方法研究对象为北京地区无亲缘关系的汉族人群,其中骨质疏松性骨折患者(骨折组)127例,非骨质疏松性骨折患者(对照组)145例。采用SNaPshot法检验PTH基因多态性,双能X线吸收仪测定腰椎L2~4、股骨近端的neck、Ward’s三角、troch和total骨密度,计算两组等位基因频率、基因型频率,分析骨折组和对照组各部位骨密度差异以及骨折组PTH基因多态性与各部位骨密度的关系。结果骨折组A、G等位基因频率19.7%、80.3%,对照组A、G等位基因频率18.6%、81.4%,差异无统计学意义(P0.05)。两组AA、AG、GG基因型频率分别为3.9%、31.5%、64.6%和3.4%、30.3%、66.2%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组各部位骨密度均低于对照组,除neck骨密度差异外均有统计学意义(P0.05)。骨折组中GG基因型腰椎骨密度均高于AA、AG基因型(P0.05)。与AA、GG基因型相比,骨折组AG基因型髋部骨密度较高(P0.05)。结论PTH基因多态性rs1459015位点与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折患者骨密度不相关。     

eNOS基因单核苷酸多态性与习惯性流产患者的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因21个单核苷酸多态性位点(SNP)与习惯性流产(RSA)的相关性。方法选择eNOS基因21个位点,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析。结果 RSA组及对照组eNOS基因8个位点基因频率分布符合H-W平衡。3个Block处于强连锁不平衡(D’0.9)。RSA组rs11771443位点CC基因型[χ2=5.107,P=0.004,OR(95%CI)=1.710(1.071,2.731)]及C等位基因频率[χ2=7.076,P=0.008,OR(95%CI)=0.682(0.514,0.905)]显著高于对照组;RSA组rs1799983位点GG基因型[χ2=10.587,P=0.001,OR(95%CI)=0.487(0.314,0.754)]及G等位基因频率(χ2=6.250,P=0.012,OR(95%CI)=0.615(0.420,0.902)]显著高于对照组;对照组中T-T-G单倍型频率显著高于RSA组(P=0.015)。结论eNOS基因rs11771443(Promoter)和rs1799983(Exon 7)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs11771443多态性位点C等位基因与rs1799983多态性位点G等位基因的个体可能更容易患RSA;携带有T-T-G单倍型可能是RSA的保护因素。     

胰腺癌易感性与X射线损伤修复交叉互补基因基因多态性联合吸烟的关系

目的 观察X射线损伤修复交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与吸烟的交互作用对胰腺癌易感性的影响.方法 对210例胰腺癌患者和213例对照者提取外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCC1基因7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,比较不同基因型联合吸烟与胰腺癌易感性的关系.结果 胰腺癌患者rs25487位点A等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA、AA或GA +AA)的个体发生胰腺癌的风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA+ AA)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.718倍(P＜0.05).胰腺癌患者rs1799782位点T等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT、TT或CT +TT)的个体胰腺癌的发病风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT+ TT)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.905倍(P＜0.05).结论 XRCC1基因rs25487、rs1799782位点的SNP可能与胰腺癌相关,其多态性联合吸烟对胰腺癌的发病风险有一定影响.     

耐酒石酸酸性磷酸酶5基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸患者相关性研究

目的 探讨耐酒石酸酸性磷酸酶5 (ACP5)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性和严重程度的相关性.方法 选择2006年1月至2008年12月372例AIS患者(AIS组)和2005年3月至2006年8月239名健康青少年(正常对照组),所有AIS患者Cobb角均≥10°.结合汉族人单倍体型资料,选取rs2229531、rs2071484两个单核苷酸多态性位点,采用PCR-限制性片段长度多态性的方法对这两个位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与正常对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与Cobb角的相关性.结果 AIS组与正常对照组的rs2229531位点均未见多态性.AIS组ACP5基因rs2071484位点的基因型及等位基因分布与正常对照组比较差异无统计学意义(x2=3.336和1.438,P＞0.05).rs2071484多态性位点AA、AG、GG基因型所对应的平均最大Cobb角分别为38°±19°、34°±14°、38°±21°,三者相比差异无统计学意义(P =0.157).结论 ACP5基因多态性可能与AIS的发生发展没有明显关系.     

葡萄糖调节蛋白78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的相关性研究

目的:探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因3'UTR单核苷酸多态性(rs12009、rs1140763和rs16927997位点)与弱精子症的关系。方法:选取400例弱精子症不育男性为弱精子症组,400例有生育史的健康男性为对照组,运用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)对所有研究对象GRP78基因的rs12009、rs1140763和rs16927997位点进行基因分型,再分析此3个位点多态性与男性弱精子症的相关性。结果:弱精子症组和对照组的前向运动精子百分率分别为(20.09±8.18)%、(57.16±13.45)%,两者差异具有统计学意义(P0.01)。GRP78基因rs12009和rs1140763存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T 2种等位基因;rs16927997存在GG、GA、AA 3种基因型和G、A 2种等位基因。在弱精子症组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为47.3%、52.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率分别为52.0%、48.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为4.4%、95.6%。而在对照组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为44.3%、55.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率均为50.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为6.0%、94.0%。3个位点基因型及等位基因频率在弱精子症组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05);进一步单倍型分析,发现在弱精子症组和对照组中主要为C-C-A、T-C-G、T-T-A 3种单倍型,但也未发现单倍型与男性弱精子症存在相关性。结论:GRP78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的发病风险不存在相关性。     

白细胞介素10基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区1082位点的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)、不同类型幽门螺杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)和PCR产物直接测序技术分别检测来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体及131例胃癌癌前病变IL-10-1082A/G基因多态性;采用免疫印迹技术对Hp进行毒株分型.结果 ①对照人群IL-10-1082位点的AA、AG、GG 3种基因型分布频率分别为76.4%、22.2%和1.4%;Hp感染情况为Hp Ⅰ型16.0%、HpⅡ型31.9%、阴性52.1%.②癌前病变组IL-10-1082位点的AA、AG、GG 3种基因型分布频率分别为63.4%、32.8%和3.8%.AG+GG基因型携带频率高于正常对照组(P=0.018),携带IL-10-1082 AG+GG基因型个体癌前病变的发病风险增高到1.87倍.③胃癌组IL-10-1082位点的从、AG、GG 3种基因型分布频率分别为58.4%、35.8%和5.8%;胃癌组IL-10-1082 AG+GG基因型携带频率显著高于正常对照组(P=0.010),携带IL-10-1082 AG+GG基因型个体胃癌的发病风险增高到2.31倍.④以IL-10-1082从基因型并Hp免疫印迹阴性组为对照,AG+GG基因型并Hp免疫印迹阴性个体、AG+GG基因型并Hp感染个体、AG+GG基因型并Hp Ⅰ型感染个体胃癌患病风险增高,其中AG+GG基因型并Hp Ⅰ型感染个体的患病风险显著增高,为对照组的9.73倍.结论 IL-10-1082位点A/G多态性与胃癌的遗传易感性相关.     

影响进展期胃癌淋巴结转移率分期和转移数量分期的病理因素

目的探讨进展期胃癌淋巴结转移率（rN）分期和转移数量（pN）分期与病理因素的关系,为合理的胃癌分期提供依据。方法回顾性分析2003年11月至2011年12月间新疆医科大学第一附属医院收治的555例进展期胃癌患者的临床病理资料,分析影响其州分期和pN分期的病理因素。结果单因素分析显示,分化程度、脉管内有无癌栓、肿瘤直径、大体形态和浸润深度与rN分期和pN分期均有关（P〈0．05）;组织学类型则与rN分期有关（P〈0．05）,而与pN分期无关。Logistic回归分析显示,脉管内癌栓、肿瘤直径和浸润深度是进展期胃癌淋巴结转移的独立危险因素（均P〈0．05）。ROC曲线显示,在评估进展期胃癌淋巴结转移分期的诊断价值上,rN分期和pN分期基本一致（P〉0．05）。结论无论是从淋巴结转移率还是从转移数量上看,脉管内癌栓、肿瘤直径和浸润深度都是进展期胃癌淋巴结转移的独立危险因素。rN分期对于评价进展期胃癌淋巴结转移分期在诊断价值上与pN分期一致。     

酪氨酸蛋白激酶-2 rs2230724基因多态性与结直肠癌风险相关性研究

目的探讨酪氨酸蛋白激酶-2（JAK2）基因rs2230724多态性与结直肠癌风险的相关性。 方法采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析110例结直肠癌患者（病例组）和150例非肿瘤患者（对照组）JAK2 rs2230724基因的多态性,并对该多态性与结直肠癌风险的相关性进行评估。采用SPSS 26.0软件进行分析。采用拟合优度χ²检验进行Hardy-Weinberg平衡的检测。两组间的一般资料、基因型和等位基因的频率分布的比较采用Student’s t检验和Pearson χ²检验。采用Logistic线性回归（需要进行校正）分析JAK2 rs2230724基因多态性和结直肠癌风险的相关性,相对危险度用优势比（OR）和95%可信区间（CI）估计。以P<0.05为有统计学意义。 结果病例组A等位基因频率明显高于对照组,A等位基因突变增加50%结直肠癌发病风险（P=0.025,OR=1.50,95%CI=1.05-2.14）。与野生基因型（GG）相比,变异基因型（AG+AA）增加79%结直肠癌发病风险（P=0.043,校正OR=1.79,95%CI=1.02-3.15）。其中,突变纯合子（AA）基因型的携带者结直肠癌的风险增加129%（P=0.034,OR=2.29,95%CI=1.06-4.93）,差异有统计学意义。但是,在添加了校正因素后,差异无统计学意义（P=0.052,校正OR=2.29,95%CI=0.99-5.26）。而且,在分层分析中,在高年龄组（年龄>56）、非吸烟受试者和城市居住者中,该多态性增加结直肠癌风险（P<0.05）。 结论在江苏汉族人群中JAK2基因rs2230724多态性与增加结直肠癌风险相关。     

结直肠癌No.253淋巴结转移的危险因素及对预后的影响

目的探讨结直肠癌No.253淋巴结转移的危险因素及对预后的影响。 方法回顾性分析2017年1月至2020年12月168例直肠癌及乙状结肠癌患者的临床资料。通过单因素和多因素分析结直肠癌No.253淋巴结转移的危险因素。应用软件SPSS 22.0处理数据,单因素分析采用χ²检验,对具有统计意义的单因素分析结果行多因素Logistic回归分析,生存情况采用Kaplan-Meier法并行Log-Rank检验。P<0.05为差异有统计学意义。 结果168例结直肠癌患者中,No.253淋巴结转移20例（11.9%）。多因素分析结果显示,术前梗阻、分化程度低及脉管瘤栓是结直肠癌No.253淋巴结转移的独立危险因素（P<0.05）。术后平均随访25个月,Kaplan-Meier分析显示,转移组的累积总生存率（75.0% vs. 92.6%,P=0.000）及无病生存率（65.0% vs. 91.9%,P=0.000）显著低于非转移组。 结论术前梗阻、分化程度低及脉管瘤栓与结直肠癌No.253淋巴结转移密切相关,且伴有No.253淋巴结转移的结直肠癌患者预后较差。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。     

FGFR2基因单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因第二内含子单核苷酸多态性与女性乳腺癌发生的相关性。方法：运用等位基因扩增-聚合酶链反应（ASA-PCR）方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对200例女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和200例正常女性（对照组）进行检测,分析两组人群FGFR2基因第二内含子的三个单核苷酸位点rs2912778r、s3135718和rs11200014的多态性分布,并进行统计学分析。结果：rs2912778（T/T、T/C、C/C）r、s3135718（A/A、A/G、G/G）r、s11200014（A/A、A/G、G/G）的基因型分布在对照组和乳腺癌组之间的差异有明显的统计学意义（P〈0.01）;根据病理分型进一步分析,三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：FGFR2基因第二内含子的三个位点单核苷酸多态性可能与中国女性乳腺癌的发生有关。     

胃癌患者中hTERT启动子及外显子区域基因多态性的研究

目的:探讨端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2853676和rs2853677位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者进行基因多态性分析,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验(13C-UBT)检测幽门螺杆菌(Hp)感染情况。结果:rs2853676位点胃癌组AA基因型频率显著高于对照组(15.2%vs 6.5%),AA基因型携带者患胃癌风险增加2.47倍(95%CI 1.46-4.16);对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40.3%、64.8%、56.9%,与对照组相比,萎缩性胃炎组及胃癌组Hp感染率明显增加,差异有统计学意义(P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI 1.74-4.26)、1.96(95%CI 1.44-2.67),经Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用;rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率在对照组、萎缩性胃炎组及胃癌组分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌风险与Hp感染可能无关。     

胃癌患者No.14v淋巴结转移或微转移与临床病理特征及预后关系研究

目的探讨胃癌患者No.14v淋巴结转移或微转移与临床病理特征及预后的关系。 方法回顾性分析2018年1月至2020年12月行胃癌D2+根治术（联合No.14v淋巴结清扫）的128例胃癌患者临床资料。数据应用软件SPSS 22.0进行处理,单因素分析等级计数资料行秩和检验,其他计数资料行χ²检验;多因素分析行Logistic回归分析;生存情况采用Kaplan-Meier法并行Log-Rank检验。P<0.05为差异有统计学意义。 结果128例胃癌患者中,病理学检查发现No.14v淋巴结转移者19例（14.8%）,No.14v淋巴结阴性者109例,免疫组织化学检查发现No.14v淋巴结微转移者5例（3.9%）,No.14v淋巴结的总转移率为18.8%。单、多因素分析结果显示,胃下部肿瘤、Borrmann分型Ⅲ-Ⅳ型、pN₃期、脉管浸润及No.6淋巴结转移是胃癌患者No.14v淋巴结转移或微转移的独立危险因素（P<0.05）。术后中位随访时间27个月,转移组与非转移组患者的累积总生存率（37.5% vs. 77.9%）及无病生存率（29.2% vs. 76.0%）比较,差异有统计学意义（Log-Rank χ²=16.142、28.691,P=0.000、0.000）。 结论胃癌患者No.14v淋巴结转移或微转移与胃下部肿瘤、Borrmann分型Ⅲ-Ⅳ型、pN₃期、脉管浸润、No.6淋巴结转移等临床病理特征密切相关,且伴有No.14v淋巴结转移或微转移的胃癌患者预后较差。     

白细胞介素10—1082基因多态性与胃癌遗传易感性的Meta分析

目的系统分析中国人群白细胞介素10—1052（IL-10—1082）基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用Cochrane系统评价方法,检索1966年至2012年Medline、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CJFD）和中国科技期刊全文数据库（CSJD）等数据库,收集IL-10—1052基因多态性与中国人群胃癌易感性的病例对照研究。将纳入研究的胃癌患者作为胃癌组,健康人群作为健康对照组。由2名研究者独立提取数据和进行文献质量评价,综合评价IL-10—1082位点基因型GG与AA、AG与AA及等位基因G与A在中国人胃癌组与健康对照组中是否有差异。采用Q检验和,2对异质性进行定量分析。采用固定或随机效应模型合并数据。计数资料采用优势比（OR）及95％可信区间（95％CI）表示。结果共纳入13篇文献,累计样本量5252例,其中胃癌组患者2077例,健康对照组人群3175例。Meta分析结果显示：携带IL．10—1082基因型GG与AG患者,其胃癌发生风险率高于与携带IL-10—1082基因型AA患者（OR=1．76,95％CI1．33～2．33;OR=2．05,95％CI1．62～2．66,P〈0．05）;IL-10—1082基因型具有等位基因G的患者其胃癌发生风险率高于含等位基因A的患者（OR=1．67,95％CI1．31～2．13,P〈0．05）。结论中国人群IL-10—1082基因型GG、AG及等位基因G与胃癌发生有关。     

甲基化转移酶基因多态性与前列腺癌发病的相关性研究

目的:探讨DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)(rs16999593,rs2228611)及DNMT3B(rs2424908)基因多态性与南京地区前列腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,招募前列腺癌患者155例设为病例组及155例正常男性设为对照组。采用Mass ARRAY分子量阵列技术进行基因分型技术检测3个多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发生的关系及其病理参数的关系。结果:rs16999593位点的各基因型在2组中分布频率有显著性差异(P=0.041),CT基因型(OR=0.61,95%CI 0.38~0.99,P=0.043)及CT/CC(OR=0.59,95%CI 0.39~0.92,P=0.017)基因型在对照组的频率显著高于病例组。rs2424908的各基因型在两组中分布有显著性差异(P=0.025),CT基因型(OR=0.73,95%CI 0.58~0.91,P=0.007)及CT/CC基因型(OR=0.57,95%CI 0.36~0.94,P=0.023)在对照组的频率显著高于病例组。在Gleason分级7的病例组中,rs16999593CT/CC(OR=0.47,95%CI 0.28~0.85,P=0.008)及rs2424908CT/CC(OR=0.46,95%CI 0.26~0.85,P=0.009)基因型的频率均显著低于对照组。而在Gleason分级≥7的分组中上述3个多态性位点的基因型频率与对照组均无显著性差异(P均0.05)。结论:DNMT1基因rs16999593CT/CC及DNMT3B基因rs2424908CT/CC基因型与前列腺癌的低风险相关,且与Gleason低评分相关。     

纳米碳在cNO期甲状腺乳头状癌中央区淋巴结清扫手术中的应用

目的研究纳米碳混悬液示踪技术在cN0期甲状腺乳头状癌中央区淋巴结清扫手术中的应用价值。方法将2012年5～10月期间在笔者所在医院科室治疗的68例cN0期甲状腺乳头状癌患者随机分为2组：未使用纳米碳淋巴示踪剂（对照组）32例,使用纳米碳淋巴示踪剂（示踪组）36例,均行甲状腺全切除术、患侧和（或）对侧中央区（Ⅵ区）淋巴结清扫术。比较2组患者的淋巴结清扫数、淋巴结转移情况以及手术相关指标（手术时间、术中出血量、术后引流时间和住院时间）。结果对照组和示踪组分别清扫中央区淋巴结205枚和324枚。其中,对照组手术清扫中央区淋巴结（6．41±1．56）枚／例,示踪组为（8．99±2．24）枚／例,多于对照组（P〈0．001）。对照组的中央区淋巴结转移率为40．6％（13／32）,与示踪组（47．2％,17／36）相比差异无统计学意义（P=0．762）,但示踪组喉返神经内侧区的淋巴结转移率（38．9％,14／36）高于对照组（12．5％,4／32）,P=0．029。2组患者的手术时间、术中出血量、术后引流时间、住院时间、术后切口出血发生率、一过性低血钙发生率及喉上神经损伤发生率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。2组患者术后均随访6个月,均无术后肿瘤复发、转移及死亡发生。结论纳米碳淋巴示踪技术可明显提高cN0期甲状腺乳头状癌患者中央区淋巴结的清扫数目,能比较准确地反映淋巴结的转移情况,从而对肿瘤进行准确的分期,以指导术后治疗,同时不增加（或延长）术中出血量、手术时间、术后住院时间及手术并发症发生率。