KCNJ11基因突变引起的新生儿糖尿病1例

<正>患儿,男,1 h,因双胎之大、低出生体重收入院。患儿为第2胎第1产,孕37周因"双胎妊娠"行剖宫产出生,臀位,试管婴儿,双卵双胎,双胎之大,出生体重2050 g。无胎膜早破,羊水、胎盘无异常,脐带绕颈1周,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为10分。入院体查:T 35.4℃,P     

新生儿德朗热综合征一例

患儿女,生后2h,因"出生体重低"入院。系第4胎第2产,胎龄37周剖宫产出生,双胎之大,出生体重2040g,生后无窒息。双胎之小与该患儿外貌相似,生后24h内死亡。母亲34岁,孕期健康。查     

新生儿糖尿病1例治疗体会

<正>患儿,男,16 d,因发现血糖增高16 d入院,患儿系第2胎第1产,足月出生,出生体重1.8 kg,否认宫内窘迫及羊水污染,1、5、10 min Apgar评分均为10分。生后因"体重低"入当地医院诊治,治疗期间血糖进行性增高,查胰岛素水平低(<0.2μIU/mL),予胰岛素皮下     

早产儿先天性幽门肥厚三例

例1患儿男,第1胎第1产,双胎之大,生后因"29周早产、低出生体重"入院,出生体重1450 g,入院诊断:早产儿,极低出生体重儿,呼吸窘迫综合征,呼吸衰竭(Ⅱ型),双胎之大。经持续气道正压通气、胃肠外营养支持,生命体征渐平稳。生后第2天开始鼻饲微量喂养,10天后奶量加至10 ml/次,出生11天后每餐潴留量逐渐增加,约5～10 ml/次,     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

床边碘水灌肠X线照片诊断先天性肠旋转不良1例

<正>患儿,男,2h,因生后呻吟、发绀2h入院。患儿系第2胎第1产,足月,因"宫内窘迫"行剖宫产出生。出生时羊水清,出生体重3400g,Apgar评分1、5、10min分别为9分、10分、10分,生后无痰鸣、气促,反应差,哭声稍弱。生后半小时出现面色苍白,呻吟、口周发绀。入     

新生儿反复室上性心动过速一例

患儿女,23 d,因"鼻塞咳嗽2 d伴苍白少吃"入院.患儿第1胎、第1产、足月自娩、无窒息史、出生体重3.0 kg、母孕期健康、无遗传病史.人院查体:T 37℃,R 35次/min,P 135次/min,面色欠红润,反应可,两肺未及罗音,心律齐、无杂音、心音有力,腹软、肝脾不大,肌张力正常.     

早产双胎先天性结核病二例

双胎之大,女,因"胎龄29周+2d,出生体重1320g,生后20min"入院.第1胎第1产,试管婴儿,因"胎膜早破4d、臀位"在我院行剖宫产出生.出生时无复苏史,Apgar评分均为10分.     

新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,女,1 d,因气促并口吐白沫半天余入院。患儿系第5胎第4产,患儿母亲于2004年人工流产1次;2006年平产1活女婴,生后第2天突然死亡;2008年平产1活男婴,生后4月因"病毒性脑炎"死亡;2010年8月平产1活女婴,生后第5天突然死亡,尸检报告提示先天性肝发育不全。患儿顺产出生,出生体重2.6 kg,出生时羊水清亮,Apgar评分正常。患儿于出生第二天出现气促、口吐白沫现象,哭吵时有口唇发绀现象。患儿父亲     

牛奶蛋白过敏致嗜酸细胞胃炎一例

患儿男,4个月.因"阵发性哭吵、反复呕吐半个月"于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母乳不足添加普通配方奶,初起时每天可以完成配方奶600～800 ml,2周后吃奶量逐渐减少,每天200 ml左右,并出现湿疹、阵发性哭吵和频繁呕吐.