脑结节性硬化的CT诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官。本文通过对我院10例TSC头颅CT影像资料进行回顾性分析,结合文献总结TSC头颅CT特征性表现。     

室管膜下巨细胞星形细胞瘤致梗阻性脑积水1例

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征^[1]，发病率1/6 000～1/10 000，常累及中枢神经系统和皮肤，还可累及眼睛、心脏、肾脏、骨骼和肺部^[2]。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是结节性硬化症的一种神经病理学特征。SEGA主要在Monro孔附近，为良性肿瘤，生长缓慢，但可导致严重的神经系统损害，包括梗阻性脑积水^[3]。TSC患者发病率低，为罕见病，     

结节性硬化症伴视网膜星形胶质细胞瘤1例报告

正0引言结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,病变可累及多个系统,包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等,其中以神经系统和皮肤病变较为常见。典型的三联征:癫痫、智力发育迟缓、皮肤损害。TCS的发生率为1/15 000～1/100 000,为常染色体显性遗传,50%的TCS患者伴有视网膜星形胶质细胞瘤。致病基因定位在染色体9q34和16q13。     

一例TSC2基因新发突变导致结节性硬化症病例分析

对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA）检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征。本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体：颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm。头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节。NGS测序提示TSC2基因c.340G>T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异。TSC2基因c.340G>T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变。     

儿童结节性硬化症继发癫痫48例临床分析

目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫的儿童临床表现、影像学及脑电图(electroencephalogram,EEG)等特点,提高对该病的诊治水平。方法 :收集2008年5月~2014年2月在南京医科大学附属南京儿童医院诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、家族史、癫痫发作形式,皮肤损害,头颅CT、MRI、EEG和疗效等。结果:48例患儿中因癫痫发作首次就诊38例(79.17%),部分性发作多见,皮肤损害以色素脱失斑最多见,头颅CT、MRI检查阳性率100%,3例有家族史,治疗相对困难。结论:该病的诊断主要依靠癫痫发作、皮肤损害和影像学检查,癫痫为TSC患儿首次就诊的主要原因,发作控制困难,应长期随访。     

结节性硬化症合并慢性肾功能衰竭1例及文献复习

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征。该病发病率很低,但临床表现复杂,可累及肾、脑、眼、心、肺、骨骼等多个脏器系统。肾脏是该病频繁受累的器官,一些学者认为,导致TSC患者死亡的主要原因之一是肾脏疾病,50％的TSC患者以肾功能衰竭的形式发病。     

13例结节性硬化症的临床分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournville病,是一常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征,临床表现复杂,可累及脑、眼、肾、心、肺、骨骼等多个脏器系统[1、2].TSC临床表现多样,部分医务人员尤其基层医生对该病缺乏全面了解,易误诊、漏诊.现将作者诊治的13例TSC资料作一回顾分析,以利早期诊断.     

46例小儿过敏性紫癜脑电图分析

<正> 过敏性紫癜(HSP)是由毛细血管变态反应引起的全身性疾病。以往认为其主要累及皮肤、关节、消化道、肾脏的毛细血管等部位,而中枢神经系统损害罕见。我们近年来对确诊为过敏性紫癜的46例进行常规脑电图检查,发现异常检出率较前明显升高,报道如下。     

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的影像表现(附1例报道)

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症(superficial siderosis,SS)是指由于含铁血黄素沉积于脑及脊髓软膜所致的不可逆性的神经功能损害[1-4]。在评价中枢神经系统SS时,多数患者的出血原因不明确。SS是一种较为少见的慢性进展型中枢神经系统疾病,其临床表现为渐进性的双侧感音性听力丧失、共济失调及椎体系症状等。本文收集中枢神经系统SS患者1例,报道如下。     

早期护理干预在新生儿黄疸护理中的应用效果分析

<正>新生儿黄疸是一种常见的新生儿疾病,其临床症状主要表现为新生儿皮肤、巩膜、黏膜发生黄染现象[1]。新生儿黄疸是由体内胆红素代谢异常所引起,胆红素代谢异常导致血清结合胆红素水平持续增高,胆红素水平过高可损害新生儿脑中枢神经系统,影响其智力发育和生长发育,严重者可导致     

结节性硬化1例报道及临床表型文献复习

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000～1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。     

小胶质细胞与阿尔茨海默病神经炎症

阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病。小胶质细胞(microglia,MG)是中枢神经系统的免疫细胞,在致炎因素作用下小胶质细胞被激活成反应性小胶质细胞。反应性小胶质细胞既具有保护神经元的作用,也能分泌细胞毒     

阿尔茨海默病的流行病学研究与临床

阿尔茨海默病(AD)又称老年性痴呆，是一种多发于老年人，以进行性认知障碍和记忆能力损害为主的中枢神经系统退行性疾病，也是大脑变性病中最常见的疾病，也称Alzheimer型痴呆。其病因至今不明，已建立一些假说包括遗传、慢病毒感染、免疫功能改变、铝中毒、神经递质障碍、细胞改变等。     

色素失禁症(附一例报告)

色素失禁症(Incontinentia Pig-menti)又称Bloch-Sulzberger综合症,是一种罕见的,通常累及女性的一种遗传性皮肤病。本病于出生时或出生后不久发病,典型病例婴儿表现为特征性线状水疱性损害,可于数周内发展至疣状损害,继以特殊的旋涡状色素沉着。可伴有多系统损害,除皮肤外,牙齿、眼、中枢神经系统、骨骼均可出现损害。国内报告病例尚少。现将我们所见一例报告如下,并结合文献作一简要复习。     

结节性硬化症研究进展

<正>结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex简称TSC)是一种神经皮肤综合征。有各种各样的临床、病理和放射学表现。TSC首次被Vou Recklinghausen于1862年所描述,1880年Bourneville描述神经症状和肉眼看到的病理变化,命名为结节性硬化。1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。近年来,在研究TSC方面取得一些进展,尤其在遗传、影像学方面。现就有关TSC的研究进展综述如下。     

结节性硬化症伴头皮表皮样囊肿一例暨文献复习

结节性硬化症(TSC)又称Bourne-ville综合征,是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,是以多器官错构瘤和组织构成缺陷为特征的系统性疾病。表皮样囊肿为胚胎发育时期遗留于组织中的上皮发展形成的囊肿,在纤维性斑块上合并表皮样囊肿的TSC病例罕有     

59例皮肤粘膜淋巴结综合征临床与脑电图变化分析

皮肤粘膜淋巴结综合征(muco-cutaneous lymph node syrldrome．MCLS)又称川崎病(Kawaski Disease)，是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。川崎病近年发病增多。对伴有中枢神经系统的损害的病例，近年来已被临床医师重视，有关川崎病患儿脑电图的改变报道不多。现将我院自1997年以来收治的59例川崎病患儿脑电图结果报道如下。     

阿尔茨海默病与2型糖尿病

阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)是老年人中最常见的一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病。按国际疾病分类,AD有家族遗传性和散发性两种,前者为常染色体显性遗传疾病,占少数,大多数为散发性AD。其发病原因和机制目前尚不明。较多证据表明,AD是不同的致病原因和多因素干扰交互作用的结果。     

系统性红斑狼疮的肝损伤

系统性红斑狼疮(SLE)是一多系统损害性自身免疫疾病。其特征性表现主要有皮肤、关节、肾脏、血液及神经系统损害等。肝损害并非SLE的特征性表现,一直未受到重视,本文就SLE的肝损害及类型综述如下。     

白塞氏综合征的护理体会

白塞氏综合征(Behcet'sDisease,BD)是一种以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征,累及多个系统的慢性疾病[1].