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1.
用人工合成的寡核苷酸引物,进行聚合酶链反应,体外扩增合成载脂蛋白E基因的特异性DNA片段,用此引物检测104例健康成成人和35例冠心病人载脂蛋白E的表型,共检邮5种常见的ApoE表型,健康成人与CHD患者的比较,CHD患者的ApoE3/3型频率明显降低,而含E2或E4异构体的频度增加。  相似文献   

2.
目的:为了观察血浆载脂蛋白E(AOPE)基因多态性与冠心病(CHD)患者血浆脂类水平及动脉粥样硬化病变进程的关系。方法:测定42例CHD患者的血浆ApoE基因型,分别测定,1:E2/2+E2/3+E3/3和1:E2/4+E3/4+E4/4两组患者血浆甘油三酯(TG),胆固醇(TC),高密度脂蛋白-胆固高脂蛋白-胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C),ApoE,载脂蛋白A1(Apo  相似文献   

3.
为探讨成都地区汉族人群载脂蛋白(apo)E多态性情况及其与血脂、apo 之间的关系,作者随机抽取了成都地区健康体检的362名汉族成人,采用等电聚焦免疫印迹分析法对其血清apoE表型进行了测定,同时对受检者空腹血TG、TC及apoAⅠ,B100,CⅡ,CⅢ,E进行了全面分析。结果显示:成都地区汉族人群apoE表型分布频率为:E3/3 72.93% ,E2/3 12.98% ,E3/4 11.33% ,E2/4 1.38% ,E4/4 1.38% ,E2/2未检测到。ApoE等位基因频率为:ε3 0.8508,ε2 0.0718,ε4 0.0774。362名汉族成人不同apoE表型的血脂和载脂蛋白水平显示:与apoE3 (E3/3)或apoE4(E3/4 + E4/4 )组比较,apoE2 (E2/3 + E2/2 )组血清TC及apoB100 明显降低(P< 0.05),apoE水平明显升高(P<0.001),TG、apoAⅠ、apoCⅡ、apoCⅢ水平无统计学差异;与apoE3 组比较,apoE4 组TG、TC、apoAⅠ、B100、CⅡ、CⅢ和E均无统计学差异。  相似文献   

4.
目的:探讨中国汉族人载脂蛋白E(ApoE)基因、丁基胆碱酶基因(BCHE)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的相关情况。方法:应用PCR-RFLP方法,在38例患者和40例正常人中观察ApoE和BCHE基因多态性的分布,进行关联分析。结果:AD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联,BCHE基因多态性与AD无关联。结论:在中国人群中,ApoEε4是AD发病的风  相似文献   

5.
目的探讨小儿原发性肾病综合征(NS)脂质代谢紊乱机制。方法测定了68例小儿NS及 120例健康对照组 7项血脂指标,采用聚合酶链反应-单链构象多态性( PCR- SSCP)技术检测其载脂蛋白E(ApoE)基因多态性。并采用SDS-PAGE检测NS组尿蛋白类型。结果所有7项指标在携不同 ApoE等位基因(Apoε2、A poε3及 Apoε4)的患儿之间均无显著性差异( P>0. 05),而携Apoε3等位基因型的选择性蛋白尿(SPU)组血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)显著高于同型的非选择性蛋白尿组(NSPU)( P< 0. 05)。 NSPU组的 Apoε2等位基因频率显著高于健康儿童组( 12.96% vs 5. 00%, P< 0. 05)。结论小儿原发性 NS的脂质紊乱主要与其蛋白代谢异常有关而与ApoE基因多态性无明显关系。但携 Apoε2等位基因的 NSPU患儿有进行性肾脏损害的可能。  相似文献   

6.
长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响   总被引:2,自引:0,他引:2  
采用改良的PCR-RFLP方法测定长沙地区291名儿童载脂蛋白(Apo)E基因型。结果发现,ε2,ε3,ε4等位基因的频率分别是0.081,0.857和0.062。ApoE等位基因频率分布无明显的性别差异。Apoε2等位基因携带得与其它ApoE基因携带者相比,血高密度脂蛋白-胆固醇、ApoE和ApoA1浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、ApoB100水平较低,ε4等位基因推和的红脂、脂蛋  相似文献   

7.
2型糖尿病合并冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
研究载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),研究了125例2 病(DM)患者和71例健康检者ApeE基因型,分析了ApoE基因多态性与2型糖尿及其合并冠心病的关系。结果(1)糖尿病缄(DM)糖尿病合并冠心病组(DC)及对照组等位基因频率分别为5.5%、89.7%、4.8%,4.1%、85.3%、10.6%和5.6%、8  相似文献   

8.
河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系   总被引:5,自引:1,他引:4  
目的:研究河南汉族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率以及ApoE表型与血脂水平之间的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了317例健康人的ApoE基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和旨蛋白。结果:研究对象的ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为0.068、0.869和0.063,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε4等位基因的个体具  相似文献   

9.
采用改良的PCRRFLP方法测定长沙地区291名儿童载脂蛋白(Apo)E基因型。结果发现ε2,ε3,ε4等位基因的频率分别是0081,0857和0062。ApoE等位基因频率分布无明显的性别差异(P>0.05)。Apoε2等位基因携带者与其它ApoE基因携带者相比,血高密度脂蛋白胆固醇、ApoE和ApoA1浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ApoB100水平较低(P<0.05)。ε4等位基因携带者的血脂、脂蛋白、Apo改变则相反(P<0.05)。结果还显示ApoE等位基因对血甘油三酯、脂蛋白(a)浓度的影响不明显(P>0.05)。ε2,ε3,ε4等位基因与血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ApoB100浓度呈等级正相关,与高密度脂蛋白胆固醇、ApoA1及ApoE水平呈等级负相关(P<0.05)。ApoE基因对血清脂类的影响存在性别差异。ApoE基因多态性影响小儿血清脂类代谢。  相似文献   

10.
目的:明确糖尿病并发胆囊结石的高危因素,探讨预防方案。方法:研究对象197例分成四组。糖尿病合并胆囊结石组(A组,n=32),糖尿病无胆囊结石组(B组,n=36),胆囊结石无糖尿病组(C组,n=62)和对照组(无糖尿病无胆囊结石,D组,n=67)。对比研究各组血脂、载脂蛋白(Apo)、磷脂(PL)、脂蛋白(a)(LP(a))及糖尿病患者的糖化血红蛋白(GHbA1C)、空腹及餐后血糖、胰岛素、C肽水平。结果:A组、B组与D组比较,甘油三酯、ApoB、ApoC2、ApoC3、ApoE水平均明显升高,P<0.05或0.01,具有胆囊结石血脂的特点。更存在ApoA1、ApoA2、ApoA1/ApoB、HDLc/TC比值(A组)等反映保护因子水平的显著下降,P均<0.01。A组与B组比较,空腹胰岛素浓度有升高倾向(P=0.076),餐后胰岛素浓度均显著升高(P<0.05或0.01),除HDLc/TC比值下降(P<0.01)外,所有血脂、载脂蛋白、PL、LP(a)、GHbA1C、空腹及餐后血糖、C肽水平两组差异均无显著性(P>0.05)。两组病程差异亦无显著性(P>0.05)。结论:(1)糖尿病并发胆囊结石的高危因  相似文献   

11.
目的:探讨脑白质疏松症发病的相关因素和脂质代谢异常及载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法:将脑白质疏松症、脑梗死和脑萎缩的277例病人进行CT与临床出院诊断的回顾性对比分析;采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性技术对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者的载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定。结果:脑白质疏松症、脑梗死和脑萎缩三者的伴随疾病谱相似,但脑白质疏松症高血压、动脉粥样硬化和心脏病的伴随率分别为58.3%~75%,66.7%和41.7%~60%,均明显高于脑梗死和脑萎缩组(P<0.05)。脑白质疏松症、脑梗死和脑萎缩三者之间的伴发率极高。脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,高于对照组。携带ApoE2等位基因患者的甘油三酯,低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者。结论:脑白质疏松症、脑梗死与脑萎缩三者存在着共同相似的病因。载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子。脑白质疏松症可能是通过以甘油三酯含量增高为主的高脂血症的途径而发病的。  相似文献   

12.
目的:探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定。结果:脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);含ApoE2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者。结论:载脂蛋白E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生。  相似文献   

13.
目的:探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法:采用聚合酶链反应———限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析。结果:脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,携带有Apoε4/4纯合子基因者2例,高于对照组。结论:载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子。  相似文献   

14.
载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析.结果脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P<0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,携带有Apoε4/4纯合子基因者2例,高于对照组.结论载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子.  相似文献   

15.

Background

The apolipoprotein (Apo) E gene, and thus its gene product, plays a central and pervasive role in lipid metabolism by serving as a ligand for lipoprotein receptors. Polymorphisms of this gene have been associated with variation in lipid phenotypes in some Caucasian and Asian populations, but not in others. No such study has been carried out in a resident Irish population.

Aim

A study was designed to examine the relationship between serum cholesterols and Apo E genotype in a cohort of healthy Irish adults.

Methods

One hundred healthy Irish adults, aged 19–65 years, were recruited from the Cork City area. Two fasting blood samples were collected from each subject. One was assayed for serum cholesterols — total and low-density lipoprotein (LDL), and high-density lipoprotein (HDL) — while the other sample was used for isolation of genomic DNA and determination of Apo E genotype.

Results

While the E2 (12%) was the least prevalent, E3 was the most prevalent Apo E genotype (66%) in this group of healthy Irish adults. A significant Apo E gene-dosage effect was evident, whereby individuals with the Apo E2 genotype had a lower level of total cholesterol, E3 had intermediate levels, and E4 had a higher level. Moreover, those with the Apo E4 genotype had a significantly higher level of LDL cholesterol compared to E2 or E3 genotypes. There was no significant difference in mean serum adjusted HDL-cholesterol levels between the three Apo E genotypes.

Conclusion

These findings suggest that healthy Irish adults with the Apo E4 genotype have higher serum total and LDL-cholesterol levels than those with E2 or E3 Apo E genotypes and therefore may have a higher risk of atherosclerotic coronary artery disease and coronary heart disease in later life.  相似文献   

16.
目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.  相似文献   

17.
载脂蛋白E基因型分型方法研究   总被引:3,自引:2,他引:1  
目的:为调查海南省老年性痴呆患者载脂蛋白E(Apo E)基因频率,建立一种简便、快速、准确的人载脂蛋白E基因型检测方法。方法:应用碘化钠法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列,扩增产物用限制内切酶Hha I酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFIP)图谱。结果:碘化钠法提取模板DNA 与经典法无差异;运用PCR- RFIP法检测30 名健康人Apo E基因型,实验成功。结论:该方法简单、快速、准确,适合于一般实验室开展Apo E基因型调查  相似文献   

18.
Objective To examine the relationship between apolipoprotein E (Apo E) gene polymorphism and risk of coronaryartery disease (CAD), analyzing association of polymorphism with classical risk factors.Methods A total of 124 patients (including 84 Han population and 40 Uygur population) with angiographically verified CAD or myocardial infarction were prospectively evaluated. Data referring to hypertension, diabetes, and tobacco consumption were recorded. The levels of total cholesterol (TC), high density lipoprotein (HDL) cholesterol, Apo A1 and B, and triglycerides (TG) were determined. DNA was obtained from 124 patients and 70 controls. In order to determine Apo E genotypes, DNA was PCR amplified and digested with HhaI. The genetic polymorphism of Apo E is due to three common alleles, epsilon (ε) 2, ε3, ε4, at a single autosomal gene locus. These alleles determine the six phenotypes E2/2, E3/3, E4/4,E4/2, E4/3, and E3/2.Results In Uygur population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.155, 0.648, and 0.197 respectively. In Han population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.081, 0.772, and 0.146 respectively. In the patient group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.060, 0.758, and 0.182 respectively. In the control group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.193, 0.671, and 0.136 respectively. ε2 frequency of Uygur' patients and controls was 0.050 and 0.290 respectively. Serum low density lipoprotein (LDL) cholesterol, TC, and TG values tended to decrease from the Apo E-4 phenotypes to Apo E-2phenotypes. When deletion polymorphism ofε2 was compared with the common risk factors for CAD, its risk ratio (RR) is 4.38.Conclusions These studies confirm and find that Apo E phenotype distribution in Uygur population differs significantly from that in Han population in Xinjiang. CAD patients have significantly lower ε2 allele and slightly higher ε3 or ε4 allele frequency than controls, especially in Uygur population. It shows protective effects ofε2 on CAD.  相似文献   

19.
目的探讨载脂蛋白a(TTTTA)n基因多态性在血管性认知功能障碍患者中的分布状况及其与血清脂蛋白a[1 ipoprote in(a),Lp(a)]水平的关系。方法2008年1月至2009年8月在我院诊治的血管性认知功能障碍患者122例,健康对照组88例。运用免疫投射比浊法测定血清Lp(a)浓度,同时用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定载脂蛋白a[apolipoprote ina,Apo(a)]基因的5’调控区(TTTTA)n基因的多态性,并加以分析。结果共检出8种等位基因,16种基因型,常见的基因型为8/8、8/9、5/8、9/9四种。两组中5/8基因型携带者的血清Lp(a)水平均高于其他基因型携带者(P〈0.05);高Lp(a)组5/8基因型携带者多于低Lp(a)组(P〈0.05);且高Lp(a)组中血管性认知功能障碍患者所占比例明显高于低Lp(a)组(P〈0.05)。结论血清Lp(a)是血管性认知功能障碍患者的高危因素。Apo(a)(TTTTA)(n)5/8基因型携带者血清Lp(a)水平升高,Apo(a)(TTTTA)n基因多态性可能与血管性认知功能障碍发病相关。  相似文献   

20.
目的探讨脂联素受体2(AdipoR2)基因+33371Gln/Arg、细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ位点多态性和吸烟与非
酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以750例NAFLD
患者及750例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术分析了+33371Gln/
Arg和CYP2E1-RsaⅠ基因多态性。结果+33371Gln/Arg(A/A)基因型和CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型频率分布分别为39.20%、
71.73%(病例组)和21.07%、43.07%(对照组)。+33371Gln/Arg(A/A)患NAFLD的风险显著增加(OR=2.4156,95% CI=1.8164~
4.0725)。CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.3547,95% CI=1.9182~4. 5057)。+33371Gln/
Arg(A/A)/CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型者在NAFLD 组和对照组中的分布频率分别为32.67%和6.40%。+33371Gln/
Arg(A/A)/CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=9.9264,95% CI=4.2928~12.4241)。病例组的吸烟
率显著高于对照组的吸烟率(OR=2.5919,95% CI=1.4194~4.9528),+33371Gln/Arg(A/A)/CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型与吸烟
有协同作用(OR=34.6764,95% CI=18.9076~61.5825)。结论+33371Gln/Arg(A/A)/CYP2E1-RsaⅠ(c2/c2)基因型和吸烟是
NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。
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