江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

31343例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析和总结1997~2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况。方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在美国SS&903滤纸片上,4℃~6℃冰箱保存,集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)进行筛查。结果:共筛查新生儿31 343例,确诊CH患儿19例,发病率为1/1650;PKU1例,发病率为1/31343。20例患儿均得到早期治疗,智能发育均正常。结论:早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗,防止小儿发生智力低下。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨

目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

2013-2018年绍兴市上虞区新生儿疾病筛查情况调查

目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查。检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目。检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价。结果上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99. 13%,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3. 09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4. 46%;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率; CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率; SCDA 2例,低于全省发病率; 2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0. 21%,远远低于全国其他地区水平。对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行χ2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P0. 05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(χ2=43. 38,P0. 000)。确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常。G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常。结论新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量。上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数。     

大连市19214例新生儿疾病筛查分析

为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下 ( CH)和苯丙酮尿症 ( PKU )的发病率及治疗方法 ,对新生儿出生后 72 h充分哺乳后采足跟血 ,采用双抗体夹心法测定血 TSH浓度 ,免疫荧光法测定 Phe含量。对确诊的 CH患儿采用甲状腺素替代治疗 ,PKU患儿采用低 Phe奶粉治疗并定期随访。结果新生儿筛查率达 98.46% ,CH发病率为1/ 2 40 1,PKU为 1/ 960 7。说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.