遗传性进行性肾炎1例报告

<正> 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎,或Alport 综合征,是家族性肾炎中最常见的,也是预后最差的一种类型。临床特征有血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。1972年Alport 首先作了一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系报告,以后才引起人们的注意。本症在国外已有百余例家系检查报告,1981年中华儿科杂志曾综合报告我国16个家系材料。现将我院收治的1例及其家系调查报告如下。患儿谢某某,女,11岁。1985年以面黄、乏力、纳差5个月之主诉入院。患儿于3月前始常于进食后恶心呕吐,每日4～5次,吐出物为胃内容物,量不多,有时带少许血丝;同时尿量减少,面部浮肿。2月前四肢发现青斑,全身酸困疼痛。近半月病情加重而不能下     

遗传性进行性肾炎1例报告

遗传性进行性肾炎１例报告二院儿科郝艳秋胡孟瑛高梅云内蒙古扎来诺尔矿务局灵泉医院刘景云齐齐哈尔碾子山人民医院黎明遗传性肾炎为遗传性疾病。早在１８７４年首先由Ｓｅｎｃｅｌｓｏｈｍ提出。临床上因本病常伴发耳疾（耳聋、中耳炎）和眼疾（近视、白内障、视网膜炎、...     

遗传性进行性肾炎——附一例尸检报告

遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病人合并神经性耳聋及眼疾。我科曾收治一例,现报告如下: 女性患儿,14岁。因反复浮肿,血尿12年加重3天入院。自2岁始,眼睑浮肿,晨及午睡后加重,有时延及全身。3岁时诊断为“肾小球肾炎”。以后反复浮肿、蛋白尿、镜下血尿,6岁时诊为     

遗传性肾炎一家三例报告

遗传性肾炎(Alport综合症)临床特点为血尿、进行性慢性肾功能衰竭及神经性耳聋。现报道我区一家系三例患者如下: 例1 男,12岁,壮族。反复浮肿,进行性苍白4年,加重一周,于1988年2月22日入院。体重23kg,血压14.3/10.4kPa,发育营养差,慢性重度贫血病容,颜面浮肿,尿红细胞(+)、蛋白(++)。Bcr1414μmol/L,BUN63mmol/L,CO_2CP10mmol/L,胆固醇4.5mmol/L,血浆总蛋白59g/L;     

遗传性进行性肾炎1例报告——附家系调查

遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,为遗传性疾病。常伴眼、耳改变,故又称眼、耳、肾综合征,是一种少见病。临床特点为起病隐袭,多在儿童或青年期出现无症状血尿。血尿多为镜下血尿,亦有在上感或劳累后出现发作性肉眼或镜下血尿。尿蛋白可阴性或仅微量,其后渐增,或大量蛋白尿而呈肾病综合征表现。男女发病率相似,但病情以男性为重,多在中青年期逐渐出现肾功能衰竭。本文报道一例患者及其一家系三代九个成员中患本病者六人的家系调查。一般资料:男患,29岁,两周前无明显诱因出现腰钝痛、乏力。尿蛋白(++++),红细胞满视野。经抗炎治疗无效于1987年5月16日住我院治疗。既往体健。体检:体温36.8℃,脉搏80次/分,血压120/80mmHg。发育正常,营养中等,无贫血与浮肿。心     

遗传性肾炎1例报告

遗传性肾炎又称Alport综合征,是一种少见的家族性肾脏疾病.我科近来收治1例,报告如下: 患者茹某,男,20岁.因尿蛋白2年余,伴恶心,呕吐3个月于1988年4月23日入院.患者12岁起出现听力下降,并逐渐加重至耳聋,伴面色苍白,头昏,乏力,视力逐渐减退.两年前在当地医院检查,发现尿中有蛋白,红细胞及管型,并持续存在,按     

遗传性肾炎一例报告

遗传性肾炎,又名家族性肾炎、Alpo-rt 氏综合征,眼—耳—肾综合征等,一般称为遗传性肾炎。系一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,在同一家系中呈多发现象。本病在国外屡有报告,在国内报告较少,我院曾于1982年5月收住院一例,现连同对其家属的调查报告于下:患者杨××,男,26岁,住院号12293,在包头市工作。患肾炎16年,近月余恶心、呕吐、尿少、浮肿,于1982年5月21日以“慢性肾炎、尿毒症”收住院。患者10岁时即因经常感冒、头昏、浮肿,尿检有蛋白及红细胞,诊为“肾炎”。此后,病情反复,时好肘坏,1973年在北京市某院住院治疗,诊为“遗传性肾炎”。本     

遗传性肾炎1例报告

<正> 患女,17岁,因浮肿、心慌、尿少于1989年11月23日按慢性肾炎尿毒症第2次住院。查体:半卧位,贫血貌,颜面及下肢浮肿,颈静脉怒张。心界向两侧扩大,心音低钝,心尖部可闻Ⅲ级SM。肺(一)。肝肋下1.5cm、剑下3.5cm。ECG 示心肌缺血。胸透心脏扩大。RBC3.1×10~(12)/L,WBC10.1×10~9/L,N0.56,L0.44,Hb100g/L,BUN 32mmol/L,CO_2CP9.1mmol/L,K~+5.7mmool/L,Na~+138.7mmol/L,Ca~(2+)1.5mmol/L,血浆蛋白51g/L,白蛋白37g/L,球蛋白14g/L,GPT200u。尿蛋白(+++),住院治疗     

遗传性肾炎四例报告

<正> 遗传性肾炎少见,是一种遗传性疾病。我院遇4例家族性发病者现报告如下: 病历摘要例1 男,36岁。该患于25岁发病具有血尿、蛋白尿、管型尿等肾炎表现。当时诊断为急性肾炎,经治疗缓解,但近5年反复发作,并伴有神经性耳聋和视网膜炎,于1990年因尿毒症死亡。例2 女,32岁。系例1之妹。该患于10岁肉眼发现血尿未介意。4年前出现高度浮肿,高胆固醇血症,高蛋白尿和低蛋白血症。诊断为肾病综合征,肾功能正常,伴有神经性     

遗传性进行性肾炎(附5个家系报告)

<正> 遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,系家族遗传性疾病。1980～1987年我们发现5个家系,并对93个成员进行了检查。发现患者37人,其中儿童患者中有6例住院检查治疗。现分析如下。     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告

遗传性进行性舞蹈病也称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，本病主要侵犯基底节和大脑皮质，其特征为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆。笔者2006年6月收治1例Huntington舞蹈病，并对其家系进行了系统调查，现报道如下。[第一段]     

遗传性肾炎1家系6例报告

先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二兄、四弟死于尿毒症(死时分别为26,22,23     

遗传性肾炎一家系6例报告

遗传性肾炎一家系６例报告苏州医学院生物学教研室姜海燕苏州医学院附属第一医院中医科熊佩华遗传性肾炎是一种少见的基因性遗传病，又称Ａｌｐｏｒｔ综合征。此病具有家族性，并发耳聋及进行性肾功能衰竭．作者调查一家系６例患者，报告如下．切进资料；先证者，女，４０...     

遗传性肾炎三例及其家系调查报告

遗传性肾炎是一种少见病,国内外报道不多。本文就近年来在铁路内部发现的3例及家系调查共13例。综合报道于下。病历摘要例1 周×,男,46岁,工人,已婚,住院号62023,1980年9月27日住院。患者自幼发现每于上呼吸道感染后,尿中泡沫增多。1967年始作尿化验示尿蛋白(+)～(+++),初为间断出现,1979年起尿蛋白持续不消。近半年来发     

遗传性肾炎三例及其家系调查

本文报告一个家系2代7口人中患肾炎3例。对全家进行了体检、尿检、尿氨基酸、肾“B”型超声波检查,以及末稍血染色体检查,认为其遗传方式与母系有关,符合X—性链锁显性遗传。     

家族性遗传性进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,其特征为肌肉变性,一定随意肌、肌群原发性变性,逐渐加重,病肌萎缩,终至不能运动。现将我室近年遇到的3例报告如下。1　病例报告例1,男,6岁,四肢无力3～4年。生后肌乏力,2岁会走路,至今蹲位不能,上下肢近端肌明显萎缩,腓肠肌肥大,腱反射(-),血清肌酸磷酸激酶(CPK)198U/L,躯体感觉诱发电位检查胫后神经正常。肌电图:大力收缩呈干扰相,时限明显降低,平均波幅下降。其兄10岁,2岁发病,现已瘫,确诊为进行性肌营养不良。例2,男,2.5岁,行走不稳0.5年。行走时上半身左右摇摆,蹲下后站立需双手扶膝,下肢近…