染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果 在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患儿1次,共计发生不良妊娠241次;生育表型正常者(包括平衡易位携带者)89次.结论 临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高,异常妊娠与正常妊娠(包括易位妊娠)的比例为2.7∶1(241/89).     

30例染色体倒位携带者生育结局追踪及临床分析

目的探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为类似患者选择合适的生育方式提供参考。方法对2012.1~2013.12因不孕症或复发性流产就诊我科进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年底,分析染色体倒位对生育的影响。结果成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例,除个人原因暂避孕2例、拟IVF1例、供精1例、失诊1例外,25例中有14例自然受孕;2例促排卵治疗;9例行IVF助孕。共妊娠21例,妊娠率84%;流产2例,流产率9.5%;单胎足月分娩16例,双胎足月分娩3例,分娩患者中行羊水穿刺产前诊断7例,共6例同亲本一致倒位携带者,1例核型完全正常,共分娩22个新生儿,目前表型均正常。结论染色体臂间倒位携带者的生育能力无明显下降,与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题也无明确的相关性。对染色体臂间倒位携带者,如无其它致不孕因素,自然受孕是经济、有效、安全的生育方式选择。     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

545例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对545例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者通过取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现545例患者中有染色体核型异常29例,异常率5.3%,其中自然流产、胚胎停育的患者核型异常26例,占异常总数的89.7%,有生育畸形儿史的患者核型异常3例,占异常总数的10.3%。染色体变异共20例,占3.7%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以,对有不良孕史的患者进行染色体检查十分必要,有助于我们进行优生优育指导。     

异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析染色体异常与异常孕产史的关系。方法：检测117对异常孕产史夫妇双方外周血淋巴细胞核型。结果：异常孕产史夫妇中异常核型检出明显高于普通人群,总检出率为6.83%,其中＜孕3月流产／停止发育154例,异常11例,异常检出率为7.14%,＞孕3月流产或死胎36例,异常1例,检出率2．78％,生育先天异常儿54例,异常4例,检出率7.41%,不育不孕8例,异常2例,检出率25％。异常核型中男性9例,女性7例。结论：异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的,可以寻找原因,为优生优育提供依据。     

7号染色体臂间倒位遗传效应分析

目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2004—2012年来广东省妇幼保健院就诊的47699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体,G显带核型分析。结果共发现10例7号染色体臂间倒位,发生率为0．2％。其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史;2组羊水病例中,孕妇为7号臂间倒位患者．行羊水穿刺细胞培养染色体分析后,其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致,证实遗传自母方。10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带,倒位片段长度在50～120Mb之间,其中（p13q22）这一位点最为常见。结论7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应,其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关。由于标本量较少,还需进一步研究。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

染色体异常核型九例

自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2368例就诊的患者，抽取外周血，淋巴细胞培养，常规制片，进行染色体核型分析，发现9例罕见的染色体异常核型。其中男性6例，女性3例；类型为平衡易位7例，臂间倒位2例。7例平衡易位携带者（或其妻）分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史；2例臂间倒位者为父子，父亲表型正常。9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

9号染色体臂间倒位3例

９号染色体臂间倒位３例广东省潮州市妇幼保健院（５２１０００）黄清琴，刘静华过去认为，染色体臂间倒位属遗传多态变异［１］，与生育是否有关仍存在着争论。近来研究发现，部分习惯性流产、不良孕产史、不孕症等患者，其夫妇染色体臂间倒位频率增高，说明染色体臂间倒...     

89对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对89对自然流产、死胎、畸形儿病史的夫妇进行外周血染色体分析，检出异常核型包括多态性共22例。异常检出率24．72％，性染色体异常9例(10．12％)，常染色体13例(14．61％)。性染色体异常全部为大Y，常染色体异常包括平衡易位3例，臂间倒位2例，D、G组短臂随体变异8例，异常孕产史夫妇中异常核型发生明显高于普通人群。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也具有相关性，应引起临床上的重视。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，亦是产前诊断的重要依据。     

46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

倒位携带者伴生育异常7例遗传效应分析

目的对近几年来因生育异常到平凉市人民医院遗传室咨询的夫妇526例进行染色体臂间倒位的遗传效应分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出染色体倒位携带者有7例,检出率为1.33%,其中,9号染色体臂间倒位携带者占4例,检出率为0.76%,1、3、6号染色体倒位携带者各1例,检出率为0.11%。结论人群中染色体倒位携带者婚后可引发流产、死胎、生育畸形和不孕等生育异常现象,使患者身心蒙受损害。部分病例最终可获得表型正常的子女,但这些后代中不少也携带有与亲代同样的倒位染色体,也将遭受和父母同样的痛苦。因此,对携带者应严格进行产前诊断,以防染色体异常患儿的出生,有利提高人口素质。     

46，XX，t（4；6）和46，XY，inv（3）—对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇。女方为4号、6号染色体平衡易位携带者，男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次。其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关。据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为3号染色体大片段倒住，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大。此外，该夫妇生育正常予代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

世界首报异常染色体核型及其遗传效应分析

目的对5例世界首报异常染色体核型遗传效应进行探讨和分析。方法对2015年1月至12月来我院就诊的患有不孕不育、流产和生育异常疾病374例患者,进行外周血染色体核型分析。结果在受检者中共检出27例染色体异常核型,异常发生率为7.2%,其中5例为罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道;包括染色体平衡易位4例,臂间倒位1例。结论染色体异常是导致患者不孕不育、流产和生育异常疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,对阐明罕见染色体病发病机制以及优生优育的临床指导具有重要意义。     

染色体相互易位与不良孕产史

两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位。此类患者是带有染色体结构异常但表型正常的个体 ,其临床特征是在婚后容易引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿、不孕等妊娠、生育疾患。我们自 1991年 1月至 2 0 0 2年 2月对10 30例不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型2 9例 ,其中相互易位 2 0例 ,现就相互易位与不良孕产史分析报告如下。资料与方法10 30遗传咨询的受检者中 ,男性 5 10例 ,女性 5 2 0例。年龄最小 2 2岁 ,最大 38岁。其中不孕症者 5 8例 ,流产 (1～6次 )、…     

九例世界首报染色体异常核型分析

本文对 9例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析 ,其中非同源染色体相互易位 7例 ,二倍体与四倍体的嵌合体 1例 ,染色体臂间倒位 1例 ,探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性。并进行生育指导及随访     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。