1例先天性成骨不全患者分娩两胎报道

病例与家系患者女性，年龄27岁，农民，诊断先天性成骨不全。患者是第八胎足月顺产，婴幼儿期经常骨折，2岁会坐，7岁学站立走路，仍经常因下肢负重或跌伤骨折，无法上学，智力及反应正常。月经史：初期20岁，周期5－6／30－35天，IMP1991年5月7日，经量正常。家族史：患者前两代均没查出同样病例；父母外形、智力正常，母亲妊娠八胎，存活五个孩子，三男二女，四个正常，患者是第八胎，母亲分娩年龄为39岁，其余三胎均在妊娠期死胎早产。婚育史：患者24岁结婚，配偶30岁，身高170cm，发育正常。分别于1991年5月7日和同年12月5日足月妊娠…     

一例嵌合型额外标记染色体患者

一例嵌合型额外标记染色体患者崔英霞魏丽珠王咏梅蔡旺喜患者女，１５岁。因双手、足指趾关节、膝肘关节肿痛、变形，智力进行性减退５年就诊。患儿出生时正常，１岁以后易患病，智力正常，７岁上学。１９９１年以来，智力减退明显以致不能上学，并出现手、足指趾关节、膝...     

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

患者 24岁，身高160cm，表型正常，因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮，半年后来第2次月经，以后则1-3月有一次自主月经，无规则性月经周期。查体：乳房丰满，女性型外阴，大小阴唇发育正常，阴道通畅，子宫小于正常，卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常，雌二醇较同龄正常女性低很多，睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史，其兄已婚有子，妹妹月经正常。     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。     

生殖器多发畸形伴功能性子宫出血1例

患者：孙某，女，42岁，住院号84603，阴道少量不规则流血伴腹痛6年，加重4个月。既往月经正常，月经19，(3—4)25～30，量中等，无痛经，平素白带少，22岁结婚，性交困难，近4个月以来阴道流血不断，时多时少，全腹剧痛生活不能自理，靠止痛药缓解。发病以来，饮食正常，大小便正常。门诊以阴道狭窄于91年4月5日收入院。入院查体：贫血貌，T、P、R、BP均正常，心肺听诊正常，肝脾肋下未触及。     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

多X染色体伴不孕一例

多Ｘ染色体伴不孕一例陈平乐杨卫郑立新周明珠患者女，３１岁，表型及智力正常，婚后９年未孕。丈夫有关检查正常。患者１４岁月经初潮，不规律，以经期延长为主（２５岁至今，大多为４０～６０天），出血７～１０天不等。妇科检查示子宫和宫颈发育不良，明显小于正常。Ｂ...     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

Dejerine—Sottas病一例

患者女，13岁．因进行性四肢无力、肌萎缩11年于2003年入院。患者出生时正常，2岁始学走路，以脚尖行走，并逐渐出现双足内翻，3岁时在当地医院行左足肌腱松解术后未能再行走。4岁渐出现双手无力．手指不能伸直，并向近端发展，直至出现双手曲屈畸形，肌电图示神经原性损害。患者自发病来无肌跳，无肢体疼痛麻木，无视物重影、头痛头晕等症状。患者足月顺产，父母均健康，非近亲结婚，有一弟．正常，家族中否认有类似患者。     

Rob(13;14)易位伴有部分Turner综合征一例报道

病例：某女，26岁，身高140cm，体重55kg，体态矮胖、上肢及手指粗短、无蹼颈，后发际高低正常，智力属正常范围，17岁月经初潮、有少量阴道出血，仅一次后停经。该女23岁结婚，婚后因无自然月经周期．不生育而离婚。近3年服用雌激素，可有人工月经周期，但停药后则月经无后续。经妇科检查发现外阴发育尚可，乳房近几年才发育、乳头小、乳间距宽、小子宫。该女为第三胎，其两个哥哥身高、生育能力均正常；其母身高有155cm左右，生育能力正常、无流产、死胎史，在本次怀孕期间无生病和：再良环境接触史。     

3;22易位伴不育一例

患者男，２４岁。因婚后２年不育就诊。体检：身高１６３ｃｍ，体重７２ｋｇ，表型及智力正常，第２性征正常，睾丸、附睾、精索及输精管未见异常，性生活正常。精液检查：量６ｍｌ，ｐＨ７．８，液化时间＜１０分钟，精子活动度＞６０％。血清激素测定正常。细胞遗传学检...     

平衡易位t（5；10）（q13；q26）一家系三例

平衡易位ｔ（５；１０）（ｑ１３；ｑ２６）一家系三例管立学，王兴汉，王敬先，刘秀兰先证者男，２７岁，身高１７５ｃｍ，体重６５ｋｇ，身体健康，表型正常。其妻，２６岁，妇科查体正常，非近亲结婚，婚后２年，孕３次，分别于孕５０天、６０天和８０天左右无任何诱因...     

散发性呆小病3例治疗观察报告

本文１９８１－１９８６年间接治哈尔滨市区居住、年龄分别为８个月、３岁、１２岁３例甲低患儿，均经临床、骨Ｘ线片，血Ｔ３、Ｔ４、１３１Ｉ吸收率测验后确诊。３例均用甲状腺素片补充替代治疗，固诊断治疗早、晚不同，疗效显著不同，年龄８个月就诊患儿，因诊断治疗较及时，已追踪观察１４年，现运动机能及智力发育正常，ＩＱ为１０８分；３岁时开始治疗的患儿，已追踪观察７年，身高正常，但双手细动作及智力发育仍落后，ＩＱ为５８分；１２岁才开始治疗的患儿，已追踪观察７年，疗效差，身高、运动机能及智力发育仍显著落后，ＩＱ为４６分。     

遗传性铁粒幼细胞性贫血一家系六例

遗传性铁粒幼细胞性贫血一家系六例石燕珍，李根山先证者（Ⅳ６）男，１１岁，因面色苍白９年入院。自２岁开始发现面色苍白、乏力、不发热、无出血倾向。有时感冒而发热，面色苍白加重。于２年多前患肝炎，经治疗一个多月好转，肝功正常。２岁时即在本院诊断为铁粒幼细胞...     

染色体异常五例

染色体异常五例李涌例１女，２６岁，因已婚２年多不孕就诊。１８岁始来初潮，半年后来第２次月经，以后须施人工周期治疗才有周期性撤退性出血。２０岁时身高１６０ｃｍ，现１６５ｃｍ。智力正常。其母亲孕６产６，患者出生时父母年龄分别为３３和３２岁。查体：阴毛、腋...     

45，XY，rob（13；14）伴不育一例

４５，ＸＹ，ｒｏｂ（１３；１４）伴不育一例赵彩萍，高志华患者男，２４岁。因婚后２年不育就诊。体检：身高１７ｂｅｍ，体重６５ｋｇ，智力正常。第２性征正常，睾丸左侧１２ｍｌ，右侧１０ｍｌ，质软，附睾、精索、输精管未见异常。性生活正常。化验检查：精液液化３...     

45，X/46，psu dic(X)一例

患者女，２７岁。因原发性闭经，婚后５年不孕就诊。１４岁前智力，身体发育正常，１４岁后开始身体发育落后，较同龄儿矮小，记忆力较差，因学习吃力退学。２３岁结婚，婚后因无月经，服用乙烯雌酚半年，服药期间月经来潮３次，停药后无月经来作者单位：１３００２１吉林...     

13号染色体臂内倒位伴习惯性流产,早产一例

１３号染色体臂内倒位伴习惯性流产、早产一例李玉闽患者女，３２岁。结婚６年，孕４产１。前３次妊娠均于６０～１５０天内无诱因自然流产，第４次妊娠７个月早产一表型正常女婴。夫妇非近亲结婚，表型正常，智力正常。丈夫精液常规检查正常。患者母亲及兄妹８人均无类似...     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...