先天性无虹膜一家系

先证者(Ⅳ1)，女，28岁。自幼双眼视力低下，畏光，于2001年4月就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第1胎足月顺产。家族史：祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病。查体：智力正常，全身检查未及异常，无小头畸形。眼部检查：裸眼视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，无法矫正。双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明；     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

急性铅中毒致眼部病变

急性铅中毒致眼部病变烟台市职业病防治院战波，赵开健在工业生产中，铅多引起慢性中毒，而急性中毒比较少见，一般多为误服大量铅化合物所致。铅属于原浆毒物，可侵害细胞最基本的生化过程，影响多种器官和系统的功能。误服的铅通过消化道吸收进入血循环，主要累及神经系...     

先天性无虹膜的角膜病变

先天性无虹膜是一种少见的先天异常,病变不仅涉及虹膜,还包括角膜、晶状体、视网膜及视神经。先天性无虹膜的角膜病变(ARK)可导致角膜基质瘢痕形成,视功能丧失。本文就ARK的特征、发病机制及治疗做一综述。     

与巩膜炎相关的边缘性角膜病变的眼部特征及疾病相关因素

目的：评价与巩膜炎相关的边缘部角膜病变的眼部病变特点及与全身性疾病的相关性、病变分型以及巩膜炎同时合并边缘部角膜病变患者的眼部及全身愈后。方法：回顾单纯巩膜炎患者125例及合并周边部角膜病变的巩膜炎患者47例；回顾合并周边部角膜病变的巩膜炎患者的角膜病变分型：周边变薄、基质性角膜炎及周边部溃疡性角膜炎型（PUK）；回顾及比较巩膜炎患者合并及不合并周边部角膜病变对眼部及全身愈后的影响。结果：合并周边部角膜病变的患者比单纯性巩膜炎的患者更多地表现为坏死性巩膜炎（57％，P＜0．001），视力减退（81％，P＜0．001），前部葡萄膜炎（62％，P＜0．002), 角膜濒于穿孔（62％，P＜0．001），合并严重的特异性全身性疾病（87％，P＜0．001）。合并PUK患者的眼部及全身性愈后最差。在24例合并PUK的患者中，有16例（67％）为坏死性巩膜炎（P＝0．02），这些患者均有致死性全身疾病，而且全部患者角膜濒于穿孔。结论：合并周边部角膜病变尤其是PUK的巩膜炎患者，预示其愈合不良。     

婴幼儿色素失禁症相关眼部病变的临床特征分析

目的:探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法:采用系列病例观察研究设计,对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查,3例患儿接受荧光素眼底血管造影,5例6眼根据病情接受视网膜激光光凝术或抗血管内皮生长因子(VEGF)药物玻璃体腔注...     

眼部以外体表黄蜂螫伤致眼部病变

报告了６例（１２眼）眼部以外体表被黄蜂螫伤的观察。 病例全身症状有头痛,头昏和胃肠紊乱眼部症状主要是视力显著减退,甚至盲目。经治疗后,生命和视力方面效果均好,６例恢复了有用的视力。     

先天性无虹膜一家系

先证者女 ,2 8岁。双眼胀痛 2年 ,于 2 0 0 1年 3月 2 8日入我院。患者自幼双眼畏光 ,视物不清 ;双眼白内障摘除手术 2 0年。体检未见异常。眼部检查 :右眼矫正视力 0 .12( +9.0 0ＤＳ) ,左眼光感 ,不能矫正 ;双眼角膜透明 ,前房深 ,虹膜缺如 ,晶状体前、后囊膜相贴 ,有不均匀网状纤维增生 ,玻璃体、眼底窥不清 ;眼球呈水平钟摆型震颤。眼压 :右眼32 97ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 43 38ｍｍＨｇ。前房角镜检查 :双眼宽房角 ,可见大量色素沉着 ,并见环行细条带状虹膜残端及睫状突。实验室检查 :血、尿便常规正常 ,血糖 5 2 …     

河南地区多发性硬化病与眼部病变

多发性硬化为中枢神经脱髓鞘疾病.多累及视神经,部分病例以视神经病变为首发症状常先就诊于眼科。为提高对本病的认识,我们复习了1987～1992年我院神经内科多发性硬化住院病例,并对其眼部病变进行分析。临床资料一、一般资料:本组共23例,男12例,女11例。男:女为1:1,年龄12～60岁,平均29岁. 二、诊断标准;1、临床确诊(1)症状和体征表示中枢神经系统内至少有两处不同病变存在(2)具有至少二次缓解与复发病史;(3)排除其它疾病如肿     

Extraocular changes in congenital aniridia]

The authors draw attention to possible extraocular changes in children with congenital aniridia. Of 31 investigated patients they were found in 5 children. Among these changes, because of its serious character, Wilms tumour holds the first place; it was found by the authors in two children. To ensure its early detection, the authors emphasize the necessity to dispensarize all children with congenital aniridia. Collaboration with an experienced X-ray specialist and child oncologist is essential. In addition to Wilms' tumour congenital aniridia can be associated with serious somatic developmental changes. The authors observed in one child and AGR triad and in two patients deformities of the skeleton of the head and lower extremities.     

先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高

【摘要】 一例11岁男孩,6个月时因双眼先天性无虹膜症、青光眼而行双眼小梁切除术,10岁时行超声乳化晶状体吸出人工晶状体植入术。术后6个月非接触眼压32、34 mm Hg,超声测量中央角膜厚度（CCT）：右眼850、左眼827 μm。眼底C/D 0.2。此患者需要继续治疗吗？（眼科,2012,21：234-238）     

颅内动脉瘤眼部表现的临床分析

目的：探讨颅内动脉瘤引起的眼部病变。方法：回顾近5年来在我院神经科住院并确诊为颅内动脉瘤的39例患者的临床资料，对其引起的眼部病变进行着重分析。结果：39例中有眼部改变者22例（56.41％）。22你（22只眼，56.41％）均有眼肌麻痹；伴有视力下降者8例（8只眼，20.51％）；眼球及眼眶疼痛者8例（8只眼，20.51％））；眼底改变者3例（4只眼，7.69％）；视野缺损者2例（4只眼，5.13％）；角膜反射减弱者2例（2只眼，5.13％）；流泪者1例（1只眼，2.56％）；眼睑皮肤感觉下降者1例（1只眼，2.56％）。以上睑下垂、复视为主诉到眼科首诊的患者有9例（23.08％）。结论：颅内动脉瘤可引起眼部多种病变，其中最常见的病变为眼肌麻痹。     

先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究

目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集，Pax6基因全部外显子测序，使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪，应用双脱氧末端终止法进行序列分析；用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人，患病21例，采集血样28人份，测序结果发现Pax6基因R254X（760C〉T）突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传，呈高度临床及遗传异质性，无义突变R254X（760C〉T）为一新突变。     

Immunohistochemical expression of epithelial cell markers in corneas with congenital aniridia and ocular cicatrizing pemphigoid

Acta Ophthalmol. 2011: 89: 47–53

Abstract.

Purpose: We investigated the immunohistochemical characteristics of corneal specimens in congenital aniridia and pemphigoid using various corneal markers to determine the status of the corneal epithelium. Methods: Conjunctivalization was clinically suspected in all corneas. Ten aniridia and seven pemphigoid paraffin‐embedded corneal specimens were stained with periodic Schiff reagent (PAS) and antibodies against CK3/12, CK12, CK19, breast cancer resistance protein 1 (BCRP) and p63. Results: Aniridia: six cases contained goblet cells, four were negative. Both groups had cases with (three of six; one of four) and without CK19 positivity and cases with (two of six; three of four) and without p63 positivity. All aniridia cases except two in the goblet cell group were CK3/12‐ and CK12‐positive and BCRP‐negative. Pemphigoid: only one of the seven cases contained goblet cells. This case stained positively for CK19, 3/12, 12 and p63 and negatively for BCRP. The other six cases were positive for CK3/12, five of which were positive for CK12; only one case was CK19‐positive. Three cases were p63‐positive and two BCRP‐positive. The CK12 staining was heterogenous in most cases and was often found in the superficial layer. Conclusion: Three different stages of epithelial characteristics were found in congenital aniridia and pemphigoid: (i) CK19‐negative and inhomogenous CK12‐positive cases indicating epithelium mainly from (partly) CK12‐deficient limbal stem cells; (ii) CK19‐ and/or goblet cell‐positive and CK12‐positive cases with their epithelia originating from CK12‐deficient limbal stem cells and from incursing conjunctival cells; and (iii) CK19‐positive and CK12‐negative cases consisting of conjunctival cells alone.     

先天性无虹膜二家系报道并文献复习

先天性无虹膜为一罕见而严重的眼科疾病,以虹膜发育不良为最显著特征,并多伴发角膜混浊、白内障、青光眼、斜视等异常,通常为常染色体异常的遗传性疾病。我们将对在四川大学华西医院眼科门诊中发现的2个先天性无虹膜家系进行报告,并对其病因、临床表现、治疗与预防作一复习及总结。     

兔眼挫伤后的病理改变

目的探讨兔眼挫伤的病理学改变。方法用不同重量的重物正面击打正常兔眼,观察伤后不同时间兔眼病理组织学改变。结果眼挫伤后,兔眼损伤发生早,范围广,不同组织均有改变,且与外力强度呈正相关。挫伤对兔外眼与眼球的损伤程度并不一致,而且眼前段与眼后段的损伤程度也不成正比。伤后3天眼部病理改变已趋稳定。本组兔无眼球破裂。结论挫伤后,兔眼损伤遵循重力致伤的一般规律;运用流体动力学原理,有利于发现隐匿的损伤区域;应该充分认识对外伤眼全面检视的重要性,避免遗漏。