8例甲状腺功能减低症误诊分析

甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病，我院自2002年9月～2003年9月收治的8例甲状腺功能减低症患者在院外、门诊和入院初期误诊为心肌炎等其它疾病。为了提高对甲状腺功能减低症的认识，现将误诊原因分析报告如下：     

甲状腺功能减低性心脏病误诊14例

甲状腺功能减低性心脏病是指甲状腺功能减低患者发生的一种心肌病或心包积液，或二者并存。甲状腺功能减低如已有典型症状和体征，一般诊断不难。但对早期和不典型病例的诊断却存在一定困难。本文将14例误诊病例报告如下：     

血管回声跟踪技术定量评价甲状腺功能减低颈动脉弹性的临床研究

目的:应用血管回声跟踪技术(ET)定量评价甲状腺功能减低患者的颈动脉弹性。方法:研究对象为30例甲状腺功能减低患者,男12例,女18例,平均年龄(35.31±6.38)岁,30例正常者,应用血管回声跟踪技术检测双侧颈动脉的弹性系数(Ep)、僵硬度(β)、顺应性(AC)动脉弹性指标。结果:甲状腺功能减低患者的β、Ep、为甲状腺功能减低组明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),AC甲状腺功能减低组明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血管回声跟踪技术能够早期、简便、准确地反映甲状腺功能减低的血管功能变化。     

桥本氏甲状腺炎患者甲状腺动态显像结果分析

目的 探讨桥本氏甲状腺炎患者甲状腺动态显像的特点及其在诊断中的价值.方法 根据血清FT3,FT4,TSH的测定结果,将113例桥本氏甲状腺炎患者分为甲状腺功能亢进组(48例)、甲状腺功能正常组(13例)及甲状腺功能减低组(52例),并分别进行甲状腺血流灌注显像及甲状腺静态显像.结果 甲状腺功能正常及减低组分别有77%,81%患者表现为血流灌注提前或明显提前;75%的患者甲状腺静态显像表现为放射性分布不均匀,甲状腺功能亢进、正常及减低组分别有33%,62%,85%的患者表现为"峰"、"谷"样改变.结论 甲状腺动态显像对诊断桥本氏甲状腺炎有较高的价值,尤其提高该病甲状腺功能减低患者的诊断率.     

婴儿甲状腺功能减低症的彩色多普勒超声诊断

目的探讨彩色多普勒超声检查对新生儿甲状腺功能减低症的诊断意义。方法对77例确诊甲状腺功能减低症患儿进行了彩色多普勒超声检查,并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果 77例患者中,12例甲状腺明显肿大,血流信号增加,3例甲状腺发育不良,5例甲状腺缺如。结论彩色多普勒超声检查有助于新生儿甲状腺功能减低症的诊断有重要意义。     

亚临床甲状腺功能异常对急性脑梗死严重程度的影响

目的 探讨亚临床甲状腺功能异常对急性脑梗死严重程度的影响。方法 选取2018年1月～2019年12月清华大学第一附属医院471例急性脑梗死患者。根据促甲状腺激素(thyoroid-stimulating hormone, TSH)水平分为甲状腺功能正常组398例(84.5%),亚临床甲状腺功能减低组41例(8.7%),和亚临床甲状腺功能亢进组32例(6.8%)。所有患者均评估脑血管疾病的危险因素、颈动脉狭窄程度，在入院和出院时用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale, NIHSS)进行评分。比较不同甲状腺功能的急性脑梗死患者血管危险因素、颈动脉狭窄患病率和NIHSS评分的差异。结果 脑血管疾病血管危险因素在亚临床甲状腺功能异常和甲状腺功能正常组间无统计学差异(P>0.05)。亚临床甲状腺功能减低组的急性脑梗死患者颈动脉狭窄患病率更高(P<0.05),亚临床甲状腺功能亢进组的急性脑梗死者入院时NIHSS评分更高(P<0.05)。结论 亚临床甲状腺功能减低显著加重颈动脉狭窄，但对脑梗死急性期的神经功能...     

双侧甲状腺切除术后甲状旁腺功能减低发生率受手术技术的影响：对5846名长期随访病人的多因素分析

目的 探讨关于双侧甲状腺切除术后发生甲状旁腺功能减低的危险因素。研究方法 通过对45家医院的调查问卷，从1998年1月1日到12月31日，在这些医院中总共有5846名患者因良性或恶性甲状腺疾病接受了双侧甲状腺切除术。根据这些资料，研究人员采用对数回归模型，对术后甲状旁腺功能减低的独立危险因素进行了分析。结果 暂时性甲状旁腺功能减低的发生率为7．3%，持久性甲状旁腺功能减低的发生率为1．5％。通过对数回归分析，前者的独立危险因素包括：甲状腺全切术(比值比[OR]，4．7)、患者为女性(OR，1．9)、(Graves病(OR，1．9)、复发性甲状腺肿(OR，1．7)和双侧甲状腺下动脉中央结扎(OR，1．7)：通过多因素分析，后者的独立危险因素包括：甲状腺全切术(OR，11．4％)，双侧甲状腺下动脉中央结扎(OR，5.0)、双侧甲状腺下动脉外周结扎(OR，2．0)、甲状旁腺全部切除或者仅保留一个(OR，4．1)和Graves病(OR，2．4)。结论 与甲状腺病理情况相比，手术切除范围和手术方法对术后持久性甲状旁腺功能减低的发生率有更大的影响：术中采用甲状腺下动脉周围结扎方式要好于中央结扎方式，此外至少应保留两个甲状旁腺。对含有高危因素的患者，例如必须行甲状腺全切术的患者或Graves病患者等，手术医生必须具备丰富的经验和熟练的手术技巧。     

妊娠合并甲状腺功能减低29例临床分析

目的 探讨妊娠期甲状腺功能减低的治疗时机及对围生结局的影响.方法 回顾性分析2000年10月至2010年10月于本院就诊的29例妊娠合并甲状腺功能减低患者的临床资料,根据其孕前是否开始治疗分为两组,比较两组妊娠结局及TSH、FT4在妊娠期的变化.结果 妊娠合并甲状腺功能减低症占本院住院分娩数的1.05%(29/27 685),尽管两组用药后甲状腺功能均得到改善,但妊娠前开始治疗的患者流产、早产及妊娠期糖尿病的发生率均较低,且新生儿Apgar评分较高,两组差异有统计学意义.结论 甲状腺功能减低症应及时治疗,改善甲状腺功能减低后再妊娠对母儿均有利.     

皮肌炎合并甲状腺功能异常的临床及免疫学特征分析

目的：探讨合并甲状腺功能异常的皮肌炎(dermatomyositis, DM)患者临床及免疫学特征。方法：回顾性分析70例DM患者的临床表现、肌酶水平、自身抗体、红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、免疫球蛋白、血脂等指标,依据甲状腺功能情况进行分组比较。结果：70例DM患者中甲状腺功能异常者达48%,主要表现为甲状腺功能减低,但患者多无甲状腺功能减低的临床症状。与甲状腺功能正常组比较,甲状腺功能异常组的患者多见发热、V型征、Gottron征,也常出现CRP、IgG升高,两组患者系统器官受累情况及肿瘤发生率比较差异无统计学意义。结论：DM患者甲状腺功能异常的发生率高,常表现为亚临床型甲状腺功能减低,可能与两种疾病存在共同的免疫机制有关,临床上应予重视。     

小儿甲状腺功能减低症30例临床分析

目的：探讨小儿甲状腺功能减低症的临床特点。方法：对30例小儿甲状腺功能减低症的临床及辅助检查资料进行分析。结果：甲状腺发育障碍占50％，所有患儿经甲状腺素片或左旋甲状腺素治疗都取得显著疗效。结论：小儿甲状腺功能减低症早诊断、早治疗，则预后较好。     

Thyroid dysfunction in Down syndrome

Background: Down syndrome is associated with various forms of thyroid dysfunction, hypothyroidism being the most common. The additive effects of both co-morbid conditions lead to further amplification of the clinical problems in these children with Down syndrome. Objective: The purpose of this prospective study was to know the prevalence of thyroid dysfunction in Down Syndrome children below the age of 14 years and to correlate the features of Down Syndrome with those of thyroid dysfunction. Methods: In all 32 Down syndrome children were grouped as euthyroid, compensated and uncompensated hypothyroidism on the basis of their T3, T4 and TSH levels and the features of were compared using the student's t-test. Results: Hypothyroidism was seen in 5 out of 32 cases (15.6%) of which 1 (3.1%) had uncompensated while the other 4 (12.5%) had a compensated hypothyroidism. Hyperthyroidism was not observed in any of the cases. The prevalence of hypothyroidism of 16.7% on the age group 0 -1 year could well be a reflection of congenital hypothyroidism while 20% prevalence in the age group 9 - 12 could imply acquired hypothyroidism. The mean values of the developmental quotient (D.Q.) and the Rao's index in Down syndrome cases with hypothyroidism was 49 5.1 and 0.15 0.06 respectively while that of euthyroid Down syndrome patients were 52 5.54 and 0.17 0.04 respectively ('p' value > 0.05), the differences though obvious yet not statistically significant. Conclusion: It thus seems necessary to screen all Down syndrome children for thyroid dysfunction. Key words: Down syndrome, hypothyroidism.     

欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020-2021年更新版》要点解读

先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4 000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态,常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等,如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020-2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。     

先天性甲状腺功能减退症患儿远期神经精神发育影响因素的研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)为儿科内分泌常见病之一,是由于各种先天性因素引起患儿生后甲状腺功能减退,从而导致体格和神经心理发育严重受损的疾病。研究发现,诸多因素与CH患儿的体格和神经心理发育的预后密切相关,如CH的不同致病原因、开始治疗的时间、治疗药物及治疗剂量的选择、早期的干预及孕母甲状腺功能低下等。     

Reversible suprasellar pituitary mass secondary to hypothyroidism

Sellar enlargement and suprasellar extension of a pituitary mass, demonstrated by magnetic resonance imaging or computed tomographic scanning in three children with primary hypothyroidism, resolved after treatment with levothyroxine sodium. This condition, a logical consequence of the pathogenesis of primary hypothyroidism, must be considered in patients with pituitary and suprasellar masses.     

早期诊断的地方性克汀病随访观察

１９７９年用精神神经检查、甲状腺功能检查和骨龄判断，检查地方性克汀病（地克病）病区２岁内儿童１０３人，检出精神神经征阳性儿童２５人，甲状腺功能低下（甲低）２６人，骨龄延迟２７人。１９９２年进行随访井作智力测验，结果：诊断为地克病和亚临床地克病（亚克汀）的在精神神经征阳性２５人中有１８人，论断一致率为７２．０％在甲低２６人中有１６人，一致率为６１．５％；在骨龄延２５人中有１６人，一致６４．０％。表明     

先天性甲低患儿相关基因突变及胰岛素样生长因子结合蛋白表达的研究

为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照。结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患儿IGFBP-3水平明显著降低,另有10例双氧化酶2(DUOX2)基因的第28外显子基因存在突变,另有30例第17外显子基因突变。表明先天性甲状腺功能衰退症患儿存在DUOX2基因突变和IGFBP-3水降低。     

儿童亚临床甲状腺功能减退症与碘营养的关系

目的 了解儿童亚临床甲状腺功能减退症( SCH)与碘营养之间的关系,以期指导临床合理补碘.方法 2009年7月～ 2011年2月郑州市儿童医院内分泌科诊断的SCH患儿105例作为观察对象观察组）,对照组按1∶2配对原则选择210例甲状腺功能正常患儿;所有病例进行甲状腺功能、晨起空腹尿碘测定.并对观察组患儿进行随访.结果...     

Thyroid dysfunction in children with Down syndrome: a literature review

Introduction

This article is an evidence-based review of thyroid disease in children with Down syndrome, including a comparison between various professional guidelines for the management of thyroid disease in children with Down syndrome. Aspects of thyroid disease which are discussed include: congenital hypothyroidism; autoimmune thyroid disease; subclinical hypothyroidism; and hyperthyroidism. The national professional guidelines of Ireland, the United Kingdom, the United States of America, Australia and Canada are reviewed and compared.

Materials and methods

A literature search was conducted using Medline and PubMed. Search terms included ‘Down syndrome’ and ‘thyroid disease’, ‘hypothyroidism’, ‘hyperthyroidism’, ‘subclinical hypothyroidism’.

Results

Eighty-nine articles were retrieved and reviewed for inclusion. The guidelines on the medical management of children with Down syndrome of five expert groups have also been retrieved and reviewed for this discussion. These various guidelines offer largely similar advice regarding frequency of thyroid function tests, with only Ireland and the UK testing less frequently than annually. Only the United Kingdom and Irish Down Syndrome Medical Interest Group guidelines suggest testing for thyroid antibodies at every thyroid screen. None of the guidelines offer suggestions on the optimal course of action to pursue after the discovery of subclinical hypothyroidism.

Conclusion

In conclusion, more evidence is required regarding the optimal course of treatment for subclinical hypothyroidism. Such evidence may be best obtained by conducting a prospective randomized control trial.     

儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的临床特点及诊断

对５４例儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎（ＣＬＴ）进行了回顾性分析。结果：弥慢性甲状腺肿大５４例，甲状腺抗球蛋白抗体（ＴＧＡ）阳性４６例，甲状腺抗微粒体抗体（ＭＣＡ）阳性４８例，甲状腺功能正常４３例，甲状腮功能亢进（甲亢）１例，甲状腺功能减退（甲减）１０例。儿童ＣＬＴ的临床表现和实验室结果不如成人典型。对不能用其它原因解释的甲状脏肿大或甲状腺功能减退，同时具有甲状腺自身抗体增高或甲状腺细针抽吸细胞学检查（ＦＮＡＤ）呈ＣＬＴ细胞像者应考虑ＣＬＴ的诊断。     

儿童亚临床甲状腺功能减退症对智力的影响及替代治疗的价值

目的探讨儿童亚临床甲状腺功能减退症（SCH）患者伴有智力损害情况及甲状腺激素替代治疗的价值。方法运用中国韦氏儿童智力量表（C—WISC）检测30例初诊原发性儿童SCH患者和30例正常对照者的智力水平甲状腺激素水平。其中30名患者随机分为左旋甲状腺素片治疗组和安慰剂组，干预半年后重复上述检测。结果服药前SCH患者TT3，TT4、FT3，FT4水平和智力量表测验分值显著低于正常对照组（P〈0．05）。服药前后替代治疗组的分类、领悟、编码、知识、填图、言语量表、全量表总分（P〈0．05）的分值增加幅度显著高于安慰剂组。半年后，替代治疗组操作量表各分测验和领悟分值仍低于正常对照组（P〈0．05）；而安慰剂治疗后有10个分测验分值显著低于对照组（P〈0．05）。结论儿童SCH患者存在智力损害，替代治疗有助于智力水平尤其是言语能力的恢复。