乳酸脱氢酶A在神经退行性疾病中的研究

正多种急性与慢性神经退行性疾病如脑卒中~([1])、阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)~([2])、帕金森病(Parkinson disease,PD)~([3])、亨廷顿病(Huntington disease,HD)~([4])与能量衰竭密切相关。能量衰竭是指细胞不能产生足够的三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)以维持其功能~([5]),ATP主要由细胞呼吸产生,现已发现某些线粒体呼吸链复合     

TNIK基因与精神分裂症研究进展

<正>精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一~([1])。目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚,但普遍认为遗传是导致疾病发生的重要因素之一~([2])。近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)广泛应用于复杂性疾病的研究,越来越多精神分裂症危险基因被鉴别,其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因~([3-4])。此外,相关药物基因组学研究还提示TNIK基因与抗精神病药治疗反应显著关联,对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用~([5-6])。因此,对TNIK基因的生物学意义做进一步验证和评估,探究其所涉及的通路机制,对精神分裂症病因探索及新药开发有着重要意义~([7])。     

干细胞治疗多发性硬化的研究

正多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种T细胞介导的自身免疫炎性脱髓鞘疾病,主要累及中枢神经系统白质~([1])。该病多见于青壮年,可导致不可逆的中枢神经系统损害,据统计目前全世界MS患者已达200~250万~([2])。然而,这种疾病却无确切有效的治疗方法。干细胞是一种具有自我更新和多向分化潜能的细胞,可直接替代受损细胞~([3])或通过多种机制间接发     

伴自杀意念抑郁症患者脑影像学改变研究进展

正抑郁症是一种以持续心境低落为主要特征的情感障碍~([1])。世界卫生组织指出,全球约有3.22亿抑郁症患者,预计到2030年抑郁症将成为世界第一大疾病负担源~([2])。自杀意念(suicide ideation)是指自己有意识地结束自己生命的意念而无行为~([3])。研究显示,40%～70%的抑郁症患者有过自杀意念~([4])。但抑郁症自杀意念的发生机制尚不明确,这给     

马凡综合征合并基底动脉闭塞血管内治疗1例报告

正马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病,主要是原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN-1)基因突变引起~([1]),早在1991年DIETZ等~([2])就报告了FBN1基因突变导致MFS,并在1996年建立了Ghent疾病分类标准~([3])。在MFS患者的随访研究中发现,发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者~([4]),合并脑梗死的临床报告亦很少。本文通过介绍1例马凡综合征合并基底     

帕金森病自主神经功能障碍的研究进展

<正>帕金森病(Parkinson disease,PD)是以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要表现的神经系统变性疾病~([1])。既往认为PD是一种单纯的运动障碍性疾病,但随着对PD认识的逐步提高以及临床研究的进展,PD的非运动症状(non-motor symptoms,NMS)逐渐引起人们的重视,2015年国际运动障碍协会也把NMS纳入PD的诊断标准~([2])。     

N-乙酰半胱氨酸在治疗神经精神障碍中的应用

正N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)作为临床治疗药物已达数十年之久,主要应用于对乙酰氨基酚过量、慢性阻塞性肺疾病、对比剂肾病等方面的治疗~([1])。NAC生物学特性多样,涉及抗氧化应激、抗炎、促进线粒体修复、参与神经递质传递等,广泛参与神经细胞的生理过程~([1])。近年来,有研究发现NAC对部分神经精神障碍有良好的治疗效果,如病理性赌博~([2])、强迫症~([3])、自闭症~([4])等。这不仅为     

乳头状胶质神经元肿瘤1例报道

<正>乳头状胶质神经元肿瘤(papillary glioneuronal tumor,PGNT)是一种罕见的,发生在中枢神经系统幕上和侧脑室附近的肿瘤~([1])。1998年Komori等第一次描述并命名PGNT~([2])。WHO 2007中枢神经系统肿瘤新分类标准中将PGNT单独列为八大肿瘤实体之一~([3])。PGNT目前被认为起源于神经胶质前体细胞或神经上皮干细胞~([4])。其具有良性生长过程,属于Ⅰ级神经胶质肿瘤~([3])。目前国内外已报道了约68例~([1])。本例瘤灶位置特殊,极易误诊,现将     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

基于氧化应激与颅内动脉瘤相关性的抗氧化治疗研究进展

正颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血是一种严重危害人类健康的疾病。目前未破裂颅内动脉瘤(unruptured intracranial aneurysm,UIA)的治疗策略包括影像学随访和外科手术或者血管内介入治疗~([1]),尚无可降低颅内动脉瘤及继发蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)风险的药物治疗~([2])。颅内动脉瘤的形成和发展与氧化应激、炎症、血流动力学失调、细胞外基质变性等病理因素相关~([3])。     

成人葡聚糖体疾病的研究进展

<正>糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病~([1~3])。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病~([4])。GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和(或)神经肌肉受损。根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式~([4])包括:完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,为致死     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

<正>富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等~([1])2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体(VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者~([2])报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,可     

磁共振扩散张量成像技术在识别帕金森病嗅觉及认知障碍中的应用

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,患病率与发病率随着年龄的增长而递增~([1])。PD的神经病理学特征包括黑质和腹侧被盖区域多巴胺能神经元的受损及缺失~([2]),神经细胞内胞质包涵体-路易小体沉积~([3])。Braak将PD的病理过程分为6期~([4]):1期嗅球以及前嗅核变性,可出现嗅觉障碍;2期退行性变逐渐进展累及低位脑干,可出现自主神经功能障碍和睡     

S100β蛋白在脑损伤诊断中应用研究

正脑损伤后,血清和脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中某些脑标志物的浓度与脑损伤的严重程度和结局相关。神经生物学标志物S100β蛋白在诊断脑损伤如创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)、脑肿瘤和脑梗死等疾病中具有特异性作用~([1])。一、S100β蛋白概述Moore等~([2])在1965年首次将S100命名为蛋白质,现研究发现至少有与该蛋白具有相似结构的25个生物标记蛋白~([3])。     

血小板与阿尔茨海默病

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种神经系统退行性疾病,是痴呆的最常见原因~([1])。中国AD患者人数超过570万,AD发病率为6.3例/年~([2])。目前,诊断AD仍基于神经心理学、神经影像学检查及临床症状~([3])。血小板作为外周血的生物标志物越来越受到关注~([4])。研究表明,血小     

谷氨酸脱羧酶抗体相关神经系统疾病研究进展

<正>谷氨酸脱羧酶(GAD)是催化谷氨酸(GLU)脱羧生成抑制性神经递质-γ-氨基丁酸(GABA)的关键限速酶,在神经系统主要分布于GABA能神经元内~([1])。人体产生的谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)能干扰GAD的活性,导致GABA合成不足,GLU蓄积过多,抑制性与兴奋性神经递质失衡,出现一系列神经系统异常症状~([2])。1发病机制GAD-Ab导致的神经系统疾病临床表现多样,其致病机     

VAPB与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病~([1])。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年~([2])。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%     

精神分裂症患者痛觉改变研究进展

正临床报告提示精神分裂症患者对伤害性刺激的反应减弱~([1])。然而,由于药物副反应及不良生活方式等原因,精神分裂症患者易合并多种躯体疾病,如骨折~([2])、糖尿病~([3])和心血管疾病~([4])等,如果患者对疼痛的感知能力减弱,就可能导致早期疾病不能及时发现,进而发展为更严重的躯体问题,增加死亡风险~([5])。目前精神分裂症患者痛觉改变的原因     

慢性偏头痛的微创治疗进展

<正>慢性偏头痛是一种神经系统疾病,以复发性中度到重度头痛为特点,严重影响生活质量~([1])。我国人群患病率为9.3%,高频率的偏头痛增加了颈部疼痛及颈部疾病的风险~([2])。偏头痛造成社会和家庭的经济负担已经高于癫痫、脑卒中和帕金森病~([3])。所以,慢性偏头痛的治疗受到国内外医学的极大关注。目前,药物是预防和治疗偏头痛的最常用方法。然而,主要用于治疗偏头痛的药物-曲坦类、镇静剂及非     

以面-臂肌张力障碍为主要临床表现的抗LGI1抗体脑炎一例

正富含抗亮氨酸的神经胶质瘤灭活蛋白1(Antileucine-rich gliomainactivated 1,抗LGI1)脑炎是一种罕见疾病,是自身免疫性脑炎中发病率仅次于抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的一个类型,约占自身免疫性脑炎的1/10~([1])。通常与癫痫发作、不对称性面-臂肌张力障碍(Faciobrachial dystonic seizure,FBDS)、性格改变和快速发展的认知障碍有关~([2])。