卵黄样黄斑变性(Best病)

例1 修××女27岁5年前开始,双眼视力逐渐下降。于1987年9月就诊。双眼视力均为0.2。双眼近视,不能矫正。双外眼正常,屈光间质透明。双眼视野及色觉正常。右眼黄斑部可见2PD 大小黄褐色横椭圆形、边界不清的变性区。视神经乳头及视网膜血管正常。左眼黄斑区可见2PD 大小桔黄色横椭圆病变。荧光血管造影显示,动静脉早期双眼黄斑区可见2PD 横椭园形透见荧光,中间散在点片状荧光遮蔽。透见荧光区在造影过程中大小形态不变,但随脉络膜荧光消退而逐渐消退。其姐有类似眼病。     

Best卵黄样黄斑营养不良一家系

患儿,女,10岁,因“双眼视物不清伴变形1个月”就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差,否认其他家族史。眼科查体示：双眼视力均为0.25,矫正后未提高;右眼眼压为13.5mmHg（1mmHg=0.133kPa）,左眼13.0mmHg;双眼角膜清,前房深浅正常,未及房闪及浮游物,瞳孔直径3mm,对光反射灵敏,晶状体透明,视盘边清色橘红,黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下,右眼黄白色物质周边可见小片出血（见图1）。光学相干断层扫描血管成像（Opticalcoherencetomographyangiography,OCTA）示：双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号,其内可及团状血流信号,左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离（见图2）。双眼眼电图（Electrooculogram,EOG）示：双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准[1],患儿为Ⅵc期,祖父为Ⅲ期,父亲为Ⅱa期,妹妹为Ⅲ期,患儿母亲及祖母眼底均无异常表现（见图3）。基因检测示：患儿、祖父、父亲、妹妹均为Best1的杂合突变,相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变,导致苯丙氨酸变为亮氨酸。     

卵黄样黄斑变性一家系

报告卵黄样黄斑变性一家系,共发现8人患病,分属于卵黄前期、卵黄期、破碎期和瘢痕期。文中对期临床表现及鉴别诊断等进行了简要讨论。该家系发病的遗传规律符合常染色体显性遗传。 （中华眼底病杂志，1993，9：110-111）     

卵黄样黄斑变性一例

卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。该病发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一     

卵黄样黄斑变性与黄斑蝶形色素上皮变性

卵黄样黄斑变性(Best)病和黄斑蝶形色素上皮变性(Deutman)一直被描述为二种单独遗传性变性疾病,二者均影响视网膜色素上皮和外层视网膜。本文报告一例右眼为卵黄样黄斑变性,左眼为蝶状黄斑色素上皮变性病例。此一情况说明二种罕见的疾病可能是同一遗传性疾病的不同表现。患者女性22岁,无自觉症状及眼病史。双眼视力6/6。眼底检查:双视神经乳头、视网膜血管及周边眼底均正常。右眼黄斑区有一3/4PD大小,境界清楚的卵圆     

先天性卵黄样黄斑变性一例

患者,男,10岁,双眼视力下降2月。曾在当地卫生院治疗,但诊断不详,用营养神经及扩张血管治疗无效,转到我院治疗。无全身其它伴随症状。全身体征检查正常,眼部检查:双眼视力0．2,不能矫正;双眼前节(一),瞳孔大小正常,对光反射存在;双眼眼底见黄斑部有一境界鲜明,圆形或椭圆形囊样变性病灶,内容物为均匀一致的黄色物质如卵黄样,大约3-4PD(见图     

成人黄斑中心凹卵黄样变性

患者男性,35岁.自觉视力下降1年,于2008年11月4日来吉林大学第二医院眼科就诊.无遗传病家族史.眼部检查:双眼裸眼视力均为0.8(无法矫正);双眼眼电图检查,光峰和暗谷电位值均降低,双眼Arden比值为1.1.     

母女同患卵黄样黄斑变性

卵黄样黄斑变性(VitelliformMacularDystrophy,VMD)是遗传性黄斑变性中的一种表现。国内外有多篇报导〔1、2〕,但母女同患此病尚不多见。现报导如下。例1　高××　女　15岁　1个月前体检时发现左眼视力差,于1999年4月27日来我科就诊。患者全身情况良好。视力右眼1.0,左眼0.4。矫正视力右眼 1.75D→1.0,左眼 4.00D→0.6。双眼前节正常。右眼黄斑区可见圆形桔黄色病灶,隆起约1～2D,境界尚清,直径约1.5PD,中心凹处色深,中心凹反光消失(加页图1)。右眼底所见大致同左眼。眼底荧光血管造影(FFA):早期黄斑区约1PD范围低荧光灶,边缘呈环形…     

Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析

目的 观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系，为建立Best病基因诊断方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查，并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。 结果 Best病家系10个成员中，9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换，其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者，2人为该突变的纯合子；另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变, 临床上仅表现为眼电图的异常。在正常对照者中没有发现上述突变。 结论 Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关，VMD2基因突变是该家系的致病原因。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。 (中华眼底病杂志, 2006, 22: 86-89)     

Best卵黄样黄斑营养不良的临床特点分析

目的探讨Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）患者的临床特征。方法回顾性分析2006年1月至12月共10例（20只眼）BVMD患者的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）及相干光断层扫描（OCT）图像等资料。结果10例（20只眼）中,3例（3只眼）病变为Ⅱ期,发病年龄9—18岁,最佳矫正视力（BCVA）为0．5～0．8;FFA检测可见病灶区荧光遮蔽;OCT检测显示视网膜色素上皮（RPE）-脉络膜毛细血管复合体增厚、隆起、信号增强。2例（2只眼）为Ⅱa期,发病年龄9—18岁,BCVA为0．5～0．6;FFA检测可见不规则强和弱荧光病灶;OCT检测显示RPE-脉络膜毛细血管复合体增厚、隆起、信号增强,堆成圆锥状,其下物质蓄积伴浆液性视网膜脱离（RD）,神经感觉层被抬起。2例（4只眼）为Ⅲ期,发病年龄11-29岁,BCVA为0．4～1．0;FFA检测显示液平面下方荧光遮蔽,上方因RPE萎缩可见窗样缺损;OCT检测显示为上方RPE正常而伴浆液性RD,下方RPE-脉络膜毛细血管复合体增宽、信号增强,神经感觉层被抬起。6例（11只眼）为Ⅳ期,发病年龄9—44岁,BCVA为0．05～0．7;FFA检测可见典型的荧光渗漏（Ⅳc期）或透见荧光（Ⅳa期）或纤维团块荧光点染（Ⅳb期）;OCT检测显示RPE连续性中断,可伴黄斑水肿（Ⅳc期）,RPE-脉络膜毛细血管复合体萎缩变薄（Ⅳa期）或增宽,信号增强（Ⅳb期）。结论BVMD的FFA和OCT检测结果支持卵黄样物质积聚于RPE水平或其下的假说,BVMD的典型图像特征对评价患者治疗和预后有重要意义。     

卵黄样黄斑变性长期随访一例

患者女,19岁.于2001年4月14日以"右眼视力突然下降4天"为主诉,就诊于我科门诊,既往体健,否认外伤及全身病史,遗传性家族史不详.眼部检查:VOD 0.04(不能矫正),VOS 1.0,双眼前段未见异常,眼球无压痛及转动痛,右眼瞳孔对光反射稍迟钝.     

卵黄样黄斑变性长期随访一例

患者女,19岁.于2001年4月14日以"右眼视力突然下降4天"为主诉,就诊于我科门诊,既往体健,否认外伤及全身病史,遗传性家族史不详.眼部检查:VOD 0.04(不能矫正),VOS 1.0,双眼前段未见异常,眼球无压痛及转动痛,右眼瞳孔对光反射稍迟钝.     

卵黄样黄斑变性长期随访一例

患者女,19岁.于2001年4月14日以"右眼视力突然下降4天"为主诉,就诊于我科门诊,既往体健,否认外伤及全身病史,遗传性家族史不详.眼部检查:VOD 0.04(不能矫正),VOS 1.0,双眼前段未见异常,眼球无压痛及转动痛,右眼瞳孔对光反射稍迟钝.     

卵黄样黄斑营养不良

卵黄样黄斑营养不（vitelliform dystrophy,又称Best病）。为常染色体显性遗性疾病,发病年龄3～15岁,在黄斑区有一卵黄色圆形病灶,由于其形状和色泽等特点而被称为“卵黄状”,这是一种遗传性疾病,常发生于幼年及青年,早期视力往往不受影响,病变形态变化很大,可发生卵黄破碎,最后病变吸收,色素上皮和感光细胞萎缩,形成瘢痕,卵黄样黄斑营养不良后期视力明显下降,视野出现中心暗点,ERG正常,EOG常有异常,可有红绿色盲,     

Best卵黄样黄斑营养不良临床特点及BEST1基因突变研究进展

Best 卵黄样黄斑营养不良( Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)是常染色体显性遗传疾病,绝大多数由BEST1基因突变引起。突变基因导致其编码的bestrophin-1蛋白功能异常,患者表现出以视力下降为主的临床症状。本文从BEST1基因结构及功能、基因突变特点、BVMD临床表现及其与BEST1突变的关系、可能的治疗手段等几个方面进行阐述,以期在此基础上对疾病及致病基因进行进一步研究。     

Best卵黄样黄斑营养不良一家系的基因突变型及临床表型

目的探究Best卵黄样黄斑营养不良(Best vitelliform macular dystrophy,BVMD)一家系的基因突变表型及临床特点方法回顾性分析BVMD一家系所有患者详细病史资料及检查结果,眼部检查包括视力、色觉、裂隙灯、散瞳眼底检查、光学相干断层扫描等,根据眼底表现对BVMD病变进行分期,了解BVMD中儿童及成人发病特点的相关差异。对家系中有关直系亲属取外周静脉血行基因分析,通过靶向捕获高通量测序,对BVMD致病基因进行分析,寻找可能致病突变。结果 8名家庭成员中5例为BVMD患者,其中1例2眼为Ⅱ期,3例5眼为Ⅲ期,1例1眼为Ⅳ期,1例2眼为V期。基因检查结果为常染色体显性遗传,BEST1 (OMIM607854)基因c.238T>C;p.Phe80Leu杂合突变。结论此家系呈现常染色体显性遗传,基因检测对于BVMD的诊断及遗传学咨询具有重要作用。在同一分期中儿童患者眼底表现较重,需更密切的随访监测。OCT可作为此类疾病随访的监测指标。     

不同病变时期Best卵黄样黄斑营养不良的光相干断层扫描图像特征

[目的]观察不同病变时期Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)的光相干断层扫描(OCT)图像特征.[方法]临床确诊为BVMD的28例患者56只眼纳入研究.所有患者常规行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、前置镜、眼底照相、眼电图、荧光素眼底血管造影检查.56只眼中,0期8只眼,Ⅰ期2只眼,Ⅱ期10只眼,Ⅱa期12只眼,Ⅲ期6只眼,Ⅳa期6只眼,Ⅳb期5只眼,Ⅳc期7只眼.患者同时行OCT检查,观察不同病变时期的OCT图像特征.[结果]OCT检查发现,0期患眼黄斑区未见明显异常.Ⅰ期患眼黄斑区结构正常,视网膜色素上皮(RPE)下小团块强反射病灶,可见浆液性视网膜脱离.Ⅱ、Ⅱa期患眼RPE-脉络膜毛细血管复合体(ORCC)呈弥漫性增厚隆起信号增强,黄色物质位于光感受器细胞内外节连接( IS/OS)与RPE层之间;Ⅱa期患眼RPE-ORCC增厚区域小,呈圆锥样隆起有弱反射区围绕.Ⅲ期患眼病灶上半部分表现为弱反射区,下半部分黄色物质表现为强反射并堆积于IS/OS与RPE层之间.Ⅳa期患眼病灶处神经感觉层下为无反射区,边界清晰,其下RPE-ORCC变薄,IS/OS光带及外界膜缺失.Ⅳb期患眼纤维化病灶RPE层增厚、隆起,呈强反射,视网膜神经上皮变薄和其上方广泛的IS/OS光带缺失.Ⅳc期患眼RPE连续性中断,可伴有黄斑部水肿.[结论]BVMD病灶中的黄色物质位于IS/OS与RPE层间,表现为强反射.Ⅱa期～Ⅳ期BVMD患眼的OCT典型图像特征为外核层与RPE层之间大小不一的腔隙样弱反射区伴或不伴有同一区间锥形强反射灶.     

卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析

Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD),是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例;临床特征是幼年或青年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物,而视力一般不受影响.随着病情发展,卵黄样物质逐渐吸收,开始出现视力波动.患者常在40岁左右时常发展为视网膜色素上皮(RPE)萎缩,黄斑部视网膜纤维瘢痕形成,以及继发性脉络膜新生血管(CNV)形成和视网膜下出血,最终出现视力严重的不可逆性损害.     

Best卵黄样黄斑营养不良一家系的临床表型特征和基因研究

目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点.方法 回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等,并对患眼病变进行分期.同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血2.7 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,以聚合酶链反应(PCR)分别扩增VMD2基因的第1～11对外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果 该家系呈现常染色体显性遗传.5例(10只眼)眼底病变分别属于0、Ⅱ a、Ⅱb、Ⅲ和Ⅳ期,较为少见.各期的眼底改变、FFA和OCT图像特征虽不相同,但具有代表性.基因序列分析可见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变,即T→G,导致天冬氨酸变为谷氨酸(Asp301Glu).结论 我国BVMD一家系呈现VMD2基因突变.基因分析结果将为疾病的确诊提供可靠依据.