染色体22q11缺失与先天性心脏病

先天性心脏病 (简称先心病 )的遗传学病因早已被认定。近年来的研究表明 ,染色体 2 2ｑ11缺失是先心病的病因之一。我们对 10例先心病患儿进行检测 ,以了解不同型先心病 2 2ｑ11的缺失情况。对象1998年 2月～ 2 0 0 0年 3月 ,来院诊疗的先心病患儿 10例 ,男 6例 ,女 4例 ;年龄为 2～ 14岁。先心病种类 :法洛四联症 (ＴＯＦ) 7例 ,肺动脉瓣狭窄 (ＰＳ) 2例 ,复杂畸形 1例 (房室管缺损、三房心、动脉导管未闭、发育不良、右位心 )。全部患儿均根据超声心动图诊断 ,其中 4例以心血管造影术或手术进一步明确诊断。方法1.2 2ｑ11缺失检查的主要试…     

婴儿先天性心脏病93例回顾性分析

目的 探讨婴儿先天性心脏病(CHD)的临床特点,提高早期诊断率.方法 研究对象为2006年1月至2007年6月安徽省蚌埠医学院第一附属医院儿科经彩色多普勒超声心动图(CFM)诊断为CHD的住院婴儿93例,按是否是新生儿分为2组:Ⅰ组:1h至28d(n=14),Ⅱ组:28d至1岁(n=79),对其临床资料进行回顾性分析.结果Ⅰ组CHD以复合畸形为主,共7例(7.5%),以房间隔缺损(ASD)合并室间隔缺损(VSD)最多见(2.2%).Ⅱ组CHD以单纯畸形为主,共66例(71.0%),最常见的CHD类型为VSD(46.2%).两组CHD类型构成比比较有统计学意义(P＜0.05).8例合并心脏外畸形(8.6%).临床表现多样,在Ⅰ组尤其不典型,以呼吸急促、青紫、心脏杂音多见,易反复患肺炎,并发心力衰竭.结论婴儿CHD类型较多,临床表现复杂,对可疑的CHD婴儿应及时行超声心动图检查,早期诊断并制定恰当的治疗方案.     

先天性心脏病的病因学研究现状

先天性心脏病（先心病）的病因至今尚未完全明了。近年来，随着医学遗传学和组织胚胎学的发展，先心病的病因研究也取得一定进展，肯定了先心病与染色体畸变、基因突变、神经嵴发育异常的关系，尤其是确认了多因子遗传是先心病的主要发病原因，并提出先心病的再发风险率，可供儿童保健遗传咨询参考。     

染色体微阵列分析技术应用于筛查胎儿先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用。G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析（CMA）技术是目前常见的基因诊断技术,近年来,CMA技术已逐渐成为产前诊断胎儿CHD的一线方法。CMA的主要优点之一是它能够精确定义不平衡区域,可明确诊断微缺失或微重复综合征,同时也可检测到大量的临床意义不明的拷贝数变异。在检测产前样本中总拷贝数变异时,拷贝数变异检测具有高可靠性、准确性和再现性的特点。但在许多情况下,拷贝数变异对CHD患儿心脏发育的影响尚不清楚。该文将以染色体微阵列分析技术为重点,对其在胎儿CHD的诊断意义及预后指导作一综述。     

先天性心脏病遗传学研究进展

先天性心脏病病因包括环境和遗传两个主要因素。其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。现就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述,使临床医师对先天性心脏病遗传学发病原因有所了解。     

3个月内婴儿先天性心脏病193例回顾性分析

目的总结3个月内婴儿先天性心脏病的临床特点,提高早期诊断率。方法对193例经彩色多普勒超声心动图诊断为先天性心脏病患儿资料进行回顾性分析,其中新生儿145例,~3个月婴儿48例。结果新生儿期先天性心脏病复合畸形占21.4%(31/145),较~3个月婴儿8.3%(4/48)明显增多,其先天性心脏病主要类型为房间隔缺损合并室间隔缺损;~3个月婴儿中以单纯畸形为主,占91.7%(44/48),其先天性心脏病主要类型为室间隔缺损。临床表现多种、无特异性,以青紫、呼吸急促、喂养困难、心脏杂音多见,易反复呼吸道感染。结论 3个月内婴儿先天性心脏病类型多,临床表现复杂,对可疑者应尽早行超声心动图检查,早期确诊及时治疗。     

环境相关因素与先天性心脏病研究进展

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在我国发病率呈上升趋势,目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响,文章总结近年来与之相关的环境因素,概括潜在的影响机制,为防控先天性心脏病的发生提供参考。     

染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）序贯全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）策略在胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）产前遗传学诊断中的应用。方法 纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组（Ⅰ组）7例;复杂先心组（Ⅱ组）41例;心内合并心外畸形组（Ⅲ组）16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果 64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论 产前超声发现的胎儿CHD,均...     

GATA6基因与先天性心脏病发病的关系

近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.     

GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析。结果Q19E(rs1139240)位点未检测到多态。L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态。单位点关联分析显示L39V位点χ2=6·178(P<0·05),P66A位点χ2=8·607(P<0·05),G377S位点χ2=9·842(P<0·05)。配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D’=0·999999)。单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97·7%。这两种单体型的总体统计χ2=1·0345(P>0·05)。结论Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P<0·05)。     

先天性心脏病并肺动脉高压119例

目的 分析总结119例CHD并肺动脉高压(PAH)患儿的诊疗经过及随访情况,以提高对该病的治疗效果.方法 回顾性分析2005年1月至2010年12月收治的119例CHD并PAH患儿的临床资料及相关辅助检查,年龄1个月～15岁[(42.4±2.8)个月].患儿接受药物治疗、介入治疗或外科手术治疗等综合治疗.出院后定期门诊随访,监测症状、体征及辅助检查(胸片、心脏彩超).结果 119例患儿中66例接受介入治疗,其中1例术后1d发生溶血,最终全部治愈出院.53例患儿接受外科手术治疗,其中49例经积极治疗后好转出院,术后发生切口感染1例,上呼吸道感染8例,心律失常8例,并肺炎1例;住院死亡4例,分别死于低心排综合征和PAH危象.治疗后全组患儿肺动脉压力8～90 mmHg[(20.23 ±7.13) mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)],与治疗前比较差异有统计学意义(t=3.812,P＜0.01),其中肺动脉压力下降＞40 mm Hg 79例(66.4％).17例并重度PAH者,经术前药物控制后行外科手术,术后14例(82％)肺动脉压力较术前下降＞20 mm Hg,2例出现低心排综合征,1例出现PAH危象.全组患儿经治疗后肺动脉压力、心胸比、心腔大小、左心收缩功能均较治疗前改善.结论 对CHD并PAH患儿应加强早期诊断,及时选择介入或手术治疗时机,对于中重度PAH者适时把握手术指征,以提高治愈率及改善生存质量.     

纤维支气管镜对先天性心脏病患儿呼吸道病变的诊治价值

目的探讨纤维支气管镜对先天性心脏病患儿呼吸道病变的诊治价值。方法对15例先天性心脏病住院患儿进行了共18次支气管镜检查，其中6例进行了支气管肺泡灌洗。结果纤维支气管镜检查发现炎症反应14例，气管或支气管狭窄9例，气管或支气管软化5例，右上气管性支气管4例，肺不张3例，气管憩室1例，声门麻痹1例，会厌软化1例。6例进行了支气管肺泡灌洗，5例治愈；1例肺不张经冲洗后3d肺不张完全恢复。结论纤维支气管镜检查是评估先天性心脏病患儿气道情况的一种很好手段。炎症反应、气管或支气管狭窄、气管或支气管软化在先天性心脏病患儿中较为常见．结合支气管肺泡灌洗技术能起到治疗的效果。纤维支气管镜检查的并发症主要为可纠正的低氧血症。因此对先天性心脏病患儿进行纤维支气管镜检查是比较安全的。     

先天性心脏病GATA4基因突变研究进展

GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见.目前为止,已发现超过120个突变位点,其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见,但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明.该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变位点,并绘制出功能性改变的基因突变图谱.     

婴儿先天性心脏病133例心导管检查术分析

目的　探讨婴儿先天性心血管畸形的心导管检查特点及并发症的防治经验。方法　分析婴儿期先天性心脏病患儿 133例 ,年龄为 5d至 12个月 ,体重 2 4～ 9 6kg。导管进路经股静脉穿刺 12 7例 ,大隐静脉剖开 6例 ,同时做动脉穿刺进路 7例。行右心导管检查 82例次 ,右室造影 96例次 ,左心系统造影 2 2例次。结果　诊断紫绀型复杂心血管畸形 74例 (其中法洛四联症 4 9例 ) ,无紫绀型心血管畸形 5 9例 ,4 7例伴严重肺动脉高压。心导管检查术非致死性有意义并发症 5 .3% ,无死亡。结论　心导管术是确诊婴儿复杂心血管畸形最准确的方法 ;心导管检查中要严密观察婴儿病情变化 ,由有经验医师细心操作 ,先天性心脏病婴儿心导管检查术比较安全。     

甲基化与先天性心脏病

单纯的遗传机制已不能完全地解释先天性心脏病的发生过程.先天性心脏病的发生目前公认为是遗传与环境共同作用的结果.环境因素主要引起体内表观遗传学的改变,甲基化是其中最早涉及一个方面.然而对先天性心脏病的甲基化的研究近年来才逐渐被重视.该文阐述了甲基化与先天性心脏病的关系的研究进展,以便使我们更加深入地认识先天性心脏病的发病机制.     

先天性心脏病和支气管发育异常相关性的探讨

目的：探讨先天性心脏病（先心病）和支气管发育异常（支气管开口异常和支气管狭窄）发生的相关性。方法：收集先心病或支气管发育异常的患儿共185例,采用64层螺旋CT常规扫描以及常规扫描加薄层三维重建两种方式进行诊断。结果：先心病伴有支气管发育异常病例45例(25.3%,45/178)。先心病中有室缺者支气管发育异常的发生比例明显高于无室缺者（33.7% vs 15.0%,P<0.05）。先心病中有大血管畸形者与无大血管畸形者支气管发育异常的发生比例差异无统计学意义。结论：先心病对支气管发育异常的出现有预示性,尤其是伴有室缺的先心病患儿须常规行肺部气管支气管三维CT重建,了解有无气道发育的异常。     

先天性心脏病的镶嵌治疗进展

小儿介入治疗与心脏外科联合即镶嵌治疗改善了复杂先天性心脏病的治疗方法.在食道超声引导下,结合内、外科技术治疗复杂先天性心脏病,不仅避免了外科体外循环的不利影响,缩短了手术时间,而且弥补了小婴儿、低体质量儿等内科介入治疗的盲点.目前镶嵌治疗主要集中在房间隔缺损、多发性肌部室间隔缺损、肺动脉狭窄及术后残余分流和残余梗阻的介入治疗.     

儿童先天性心脏病血清Apelin水平与肺动脉压关系的初步探讨

目的 初步探讨先天性心脏病患儿血清Apelin 水平与肺动脉压的关系.方法 手术治疗的先心病患儿126 例,检测患儿术前及术后第7 天的血清Apelin 水平.建立体外循环前检测并计算肺动脉收缩压/体循环收缩压(Pp/Ps)的比值,依据Pp/Ps 分组:无肺动脉高组压(PAH)组、轻度PAH 组、中度PAH 组和重度PAH 组;术后第7 天超声心动图估测肺动脉平均压(PAMP).结果 无PAH,以及轻、中、重度PAH 各组术前及术后的血清Apelin 水平依次降低,差异有统计学意义(PPr=-0.51,-0.54,P结论 先心病患儿并发肺动脉高压及其发展与血清Apelin 水平降低有关系,血清Apelin 对诊断先心病患儿是否并发肺动脉高压及其程度的意义值得深入研究.