肌注水杨酸毒扁豆碱治疗遗传性共济失调：附4例报告

本文报告4例肌注水杨酸毒扁豆碱治疗遗传性共济失调患者,全部见到迅速,显著疗效,未见明显不良反应,其中早期轻型患者(例1)疗效最好。例1、2随访1年多,用此药间断治疗,均能更好地巩固疗效。但头CT、诱发电位等的异常改变,治疗前后无明显变化。     

遗传性痉挛性共济失调1例系谱分析

遗传性痉率性地济大调是一种常染色体显性遗传性疾病，亦称Marie共济失调。患者多有家族史，偶呈散发型，本文报道1例及其家系调查结果。先证者41岁，同步忐不稳，易跌倒伴言语不清5年而入院。追问病史发现患者家族成员中有4人患相同疾病，见家系图。检查：神清，眼球右侧注视时有震颤，说话口齿不清，音节断续、顿挫。深浅感觉无障碍，四肢肌力正常，肌张力增高。两手精细动作笨拙，有意向性震颤，指鼻试验睁闭眼皆有障碍，行走时呈阔底步态。四肢腱反射亢进，两侧Babinski证阳性。精神科检查示计算能力差。临床各项化验、心电图、脑电图…     

遗传性共济失调48例临床分析

遗传性共济失调是一组损害部位以脊髓、小脑、脑干为主的进行性变性疾病,由于损害部位不同,症状十分复杂,诊断主要是根据缓慢发展的共济失调症状和有明显的家族史,因此,对有家族史的病例诊断较为     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基…

研究中国人群遗传性共济失调症中骨髓小脑共济失调１亚型（ＳＣＡ１）的基因分型与诊断。在Ｄ６Ｓ２７４与Ｄ６Ｓ８９之间一对引物扩增ＣＡＧ三核苷酸重复序列。结果：Ｄ 收集的来自８个家系的９例遗传性共济失调患者中发现１个家 的２例患者在此ＳＣＡ１基因位眯表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为ＳＣＡ１亚型；而其他患者及人表现为纯合子。结论：中国人群ＳＣＡ１亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所     

Marie共济失调一家系报告

报告Ｍａｒｉｅ共济失调三代八例患者的一个家系，并对其中一例作了详细临床和电生理研究，结合文献对该病遗传及诊治进行讨论。     

分析遗传性共济失调的临床特点及其诊断方法

目的:分析遗传性共济失调的临床特点及其诊断方法。方法:从我院收治的遗传性共济失调患者中随机选择12例进行研究,对其临床症状和体征观察分析,并采取其他方式进行辅助检查。结果:经临床观察、检查,12例患者临床表现为运动障碍和认知功能及精神障碍,并出现视神经病变等其他一些症状和体征。结论:遗传性共济失调具有较为明显的临床特点,但根据患者的临床症状、体征以及其他辅助检查手段无法确定其具体的亚型,需要利用DNA检测才能最终明确具体情况。     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系7例报告

<正>先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊。20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力。上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒。并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言。2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1     

遗传性小脑共济失调的MRI表现附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)，又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia，HSA)，属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)，包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，     

中西医结合治疗Marie共济失调

目的：探讨Marie共济失调的中西医结合治疗方法和思路。方法：对确诊为Marie共济失调的5例患者，运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等治疗，并分级记分进行治疗前后的评分对比。结果：5例中4例不同程度改善，评分积极分均有减少。结论：运用中西医结合治疗Marie共济失调有一定疗效，为本病治疗提出了一条新的思路。     

29例遗传性小脑型共济失调的临床与诱发电位分析

评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及MRI、CT、诱发电位对该病的诊断及分类的价值。方法：回顾分析了29例遗传性小脑型共济失调患者的临床表现。结果：显示本病是以小脑症状体征为主要表现的系及中枢神经系统多部位的变性疾病，影像学检查MRI优于CT。诱发电位有较高的敏感性，异常率为22％－86％。结论府发电位可以了解传导路的功能状态，特别是亚临床损害，但不能单独作为分类依据。临床诊断及分类有赖于临床观察、影像学检查与诱发电位测定三结合。     

脊髓小脑共济失调2例

例1,患者,女,44岁,主诉进行性走路不稳,言语笨拙3年,于2005年9月13日人院.患者于2002年上半年始无任何诱因出现走路不稳,来回摇晃,不走直线,且经常摔倒,摔倒时意识清楚.     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

遗传性小脑型共济失调症（附2个家族5例精神障碍的调查）

我们两院于1991年5月和1993年9月发现2个家族连续4代27例罹患遗传性小脑型共济失调症和5例精神障碍患者，文献中殊为少见，结果报告如下。1临床资料1．1一般资料从2个先证者入手调查2个家族7代共244人，其中连续4代患有遗传性小脑型共济失调症27例，精神障碍患者6例。后代年龄最大34岁，尚未发现患病者。27例中男性17例、女性10例。已病故20例，起病年龄24～58岁，平均46岁。病程6～3O年，平均16．8年。存活者7例，年龄29～76岁，平均42．7岁，起病年龄28～56岁，平均343岁。1．2起病形式与首发症状本组患者起病隐袭，逐渐进展加重。对例中…     

鞘内注射胞二磷胆碱治疗遗传性共济失调症

报告用胞二磷胆碱鞘内注射和静脉滴注治疗遗传性共济失调症的两组病人共24例,发现鞘注组疗效远比静滴组为佳。认为在目前对遗传性共济失调症尚无特效疗法的情况下,鞘内注射胞二磷胆碱不失为一种对症治疗方法。     

遗传性痉挛性共济失调1例

1 病例 患者,女,50岁,走路不稳11年就诊.该患于1995年出现双下肢运动不灵,走路不稳,但未经治疗.2005年12月起症状加重,行走时经常跌倒,讲话鼻音,于2006年10月就诊.