GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果分析

目的 比较GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后的听觉言语康复效果.方法 对37例经C下及MRI检查排除内耳畸形的聋儿术前行GJB2基因检查,根据结果 分成A组(GJB2基因突变10例)和B组(非GJB2基因突变27例),术后随访0.5～2年,进行术后的听阈、言语识别率及言语能力评估.结果 37例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应.A组的声场听阈水平平均为34.41±6.12 dB HL.言语识别率平均为76%; B组的声场听阈水平平均为36.23±4.16 dB HL.言语识别率平均为79%,两组均达到平均言语康复级别二级;两组听觉及言语能力测试结果 均无统计学意义(P>0.05).结论 人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高,可能是内耳结构正常的人工耳蜗植入人群耳聋的主要致聋原因;GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后效果基本一致.人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段.     

散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义

目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义.方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析.结果 135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者.结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息.     

耳聋基因相关感音神经性聋患儿临床特点分析

目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点.方法 以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,SLC26A4纯合或复合突变患者95例.分析GJB2、SLC26A4基因突变患儿的发病年龄构成、听力损失程度及颞骨CT影像学特点.结果 ①发病年龄在婴儿期(0~1岁)、幼儿期(>1~3岁)、学龄前期(>3~6岁)、学龄期(>6~12岁)GJB2、SLC26A4基因突变患儿组的构成比分别为:43.09%、37.40%、14.63%、4.88%和24.2%、44.21%、18.95%、12.63%,两种基因突变组发病年龄构成比差异有统计学意义(P=0.014).②听力损失程度为中、重、极重度的GJB2、SLC26A4基因突变患儿构成比分别为:8.94%、17.89%、73.17%及9.47%、34.74%、55.79%,GJB2基因突变患儿中以极重度听力损失为主,与SLC26A4基因突变患儿听力损失程度构成比差异有统计学意义(P=0.014).③GJB2基因突变组中99.19%(122/123)患儿内耳结构正常,仅一例CT显示双侧内听道狭窄;SLC26A4基因突变组中有95.79%(91/95)患儿颞骨CT显示有前庭水管扩大.结论 本组GJB2基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以婴儿期居多,以极重度感音神经性聋为主,多不伴内耳畸形;SLC26A4基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以幼儿期居多,以重度、极重度感音神经性聋为主,与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关.     

GJB2相关聋儿人工耳蜗术后有意义听觉整合量表评估

目的探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果。方法对114例资料完整的2～6岁的人工耳蜗植入患者进行GJB2基因检查,根据年龄和GJB2测序结果分成2～4岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组;4～6岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组。术后1年,使用有意义听觉整合量表（Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS）进行听觉康复效果问卷评估。结果114例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应。术后1年,28例2～4岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25～37分,平均（34.0±2.7）分;50例2～4岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为18～38分,平均（31.6±4.0）分;两组比较差异具有统计学意义（Ｐ＜0.05）。13例4～6岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为22～36分,平均（31.5±4.4）分;23例4～6岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25～37分,平均（31.7±3.1）分;两组比较差异无统计学意义（Ｐ＞0.05）。结论人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高;GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗植入效果稍好于非GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗效果,或者他们的人工耳蜗植入效果基本一致;人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段。     

中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析

目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.     

云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

目的　研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法　采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2（35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT）,SLC26A4（281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVSl5+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）及线粒体DNA12S rRNA（1494→T、1555A→G）。结果　139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变（29.49%）。GJB2基因突变24例（16.11%）,其中235delC纯合突变10例,235delC单杂合突 16例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例（11.51%）,其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,IVs7-2A→G/1229C→T复合杂合突变3例,2027T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例（0.72%）,位点为1555A→G。结论　GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235delC是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。     

湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析

目的：通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考。方法：收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿,抽取外周血,提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA4个基因的9个突变热点。对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描。结果：306名患儿中,132例（43．14％）检出携带不同基因突变,其中有2例携带双基因突变。GJB2基因突变检出率为29．41％（90／306）,SLC26A4基因突变检出率为13．72％（42／306）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为O．65％（2／306）。本组患者未检出GJB3基因突变。36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大。结论：GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿最主要的致聋基因,其中235delC突变为最常见的突变位点,其次为1VS7—2A〉G突变。筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断。     

贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估

目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异。结果 CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著。GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平。结论不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实。     

205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因突变分析

目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变先证者母亲再次妊娠19周时通过羊水穿刺行产前诊断。结果205例先天性非综合征型聋儿中,共发现GJB2基因移码突变49例,占23.90%（49/205）,其中46例患儿存在GJB2基因235detc突变,占93.88%（46/49）,GJB2基因突变者多为中到极重度听力损失。1例胎儿产前诊断确诊为GJB2基因235delC纯合突变。结论GJB2基因纯合或复合杂合移码突变可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋,听力损失程度多为中度至极重度;235delC突变占所有突变等位基因85.88%。     

新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析

目的 调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法 收集5 860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4 608例)及散发耳聋患者(1 252例)的外周静脉血标本，其中汉族2 349例、维吾尔族2 840例、回族471例、哈萨克族200例，应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176＿191del16、c.235delC、c.299＿300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、SLC26A4基因(c.2168A>G、c.919-2A>G)、线粒体12SrRNA(MT-RNR1基因)(1494C>T、1555A>G)4个常见耳聋基因的9个热点突变位点进行检测。结果 共检出1 294例携带致聋基因变异，总突变检出率22.1%,其中GJB2:9.35%,MT-RNR1:7.25%,SLC26A4:4.74%,GJB3:0.29%,双基因突变26例，占0.44%。4个民族高危家庭及散发聋人中均检出GJB2、MTRNR1和SLC26A4基因突变，汉族和维吾尔族人群中GJB2基因检出率最高，分...     

52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变

目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235delC占携带致病突变患者的54．54％：在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A（V371）突变。结论mDNA 12SrRNA A1555G在这一地区人群中有较高的发生频率．235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。     

南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析

目的 调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法 调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变。结果 195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2 235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2 235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论 南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2 235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

目的研究湖南地区汉族非综合征型耳聋（NSHL）患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA A1555G突变的频率。方法收集湖南地区汉族NSHL患者共139例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直接测序、变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）和聚合酶联-限制性片段变态（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）技术对患者进行GJB2、SLC26A4基因和mtDNA 12SrRNA A1555G突变的检测;对SLC26A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查。结果61例（43.9%）NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变,GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检出率分别为23%、18.7%和3.6%;共发现6种GJB2和13种SLC26A4基因已报道致病性突变,235delC和IVS7-2A〉G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型,分别占这两个基因突变等位基因的87.5%和46.5%;与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4%,低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3%。结论湖南地区汉族NSHL中43.9%的患者携带常见耳聋基因突变,反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象。GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因,其次为SLC26A4基因。235delC、IVS7-2A〉G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变,占所有突变的71.2%。通过筛查,为其中35.3%的患者明确了分子病因。为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据,并为临床用药提供指导。     

广州市188例聋校学生耳聋相关基因筛查结果分析

目的探讨基因芯片及酶切法在非综合征性耳聋患者检测中的意义,初步了解广州地区耳聋患者的相关基因突变。方法选取广州市聋校学生188人作为研究对象,采用遗传性耳聋基因芯片进行4个常见基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA）9个致聋突变位点的检测,并用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP）对线粒体DNAA1555G突变、GJB2基因的235delC突变：〉DSLC26A4基因的IVS7-2A〉G突变位点进行检测。结果188例耳聋患者中检出42人携带耳聋相关基因突变,检出阳性率为22．34％,其中GJB2的235delc纯合突变12例,杂合突变3例,299—300delAT杂合突变l例,总检出率为8．51％;SLC26A4基因的IVS7-2A〉G纯合突变7例,IVS7-2A〉G、2168A〉G复合杂合突变1例,IVS7-2A〉G杂合突变17例,2168A〉G杂合突变2例,总检出率为13．83％。基因芯片的检测结果均与酶切法检测结果一致。结论基因芯片与传统的酶切法相比具有操作简单快速、高通量、高准确性、低成本等特点,易于对人群进行大规模且快速准确的筛查。     

GJB2 mutations are rare in probands with hearing loss in Chinese assortative mating families

Objective

GJB2 mutation is recognized as the prevalent causes of non-syndromic hearing loss (NSHL) worldwide. However, the mutation profiles of GJB2 are rarely reported in deafness probands of the assortative mating family. Therefore, this study aimed to characterize the frequencies of GJB2 mutations in probands with hearing loss in the assortative mating family in Hubei province, Central China.

Methods

Genomic DNA was extracted from blood samples of 29 probands with hearing loss. The target fragments were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and subjected to sequencing to identify sequence variations.

Results

None of 29 probands harbored homozygous mutation in GJB2, while GJB2 heterozygous mutations c.134G>A, c.139G>T, and a deletion c.235delC were identified in three probands, respectively.

Conclusion

GJB2 mutations are rare in Chinese probands of assortative mating families. Screening for responsible genes other than GJB2 is necessary for NSHL in these probands.     

A Novel Connexin 26 Compound Heterozygous Mutation Results in Deafness

Objective Mutations of the gap junction beta 2 (GJB2) gene coding for the protein connexin 26 account for up to 50% of nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL), with specific mutations associated with distinct ethnic groups. A biracial family with nonsyndromic sensorineural deafness consistent with autosomal recessive inheritance was examined for connexin 26 (Cx26) mutations. Study Design Prospective observational study. Methods A family consisting of a Caucasian mother and a Chinese father with two of six children affected by NSHL was examined for Cx26 mutations. Peripheral blood lymphocyte DNA was used to amplify by polymerase chain reaction the Cx26 coding region, followed by mutation detection enhancement gel screening and complete sequencing. Phenotypic characterization using audiometric testing was completed for all children and both parents. Results The two affected children were found to be compound heterozygotes for Cx26 mutations, displaying a previously unreported combination of 35delG and 235delC. The parents were each unaffected heterozygotes consistent with their ethnic heritage, specifically, the Caucasian mother a 35delG heterozygote and the Chinese father a 235delC heterozygote. Conclusions Connexin 26 mutations account for a significant proportion of NSHL worldwide, with specific mutations linked to distinct ethnic groups. Genetic analysis of a biracial family with NSHL revealed a novel 35delG/235delC compound heterozygous state in phenotypically affected children. These results highlight the usefulness of Cx26 mutation screening for genetic counseling and suggest that the 235delC mutation is present in China as it is in Japan and Korea.     

GJB2 gene mutations in newborns with non-syndromic hearing impairment in Northern China

Mutations in GJB2 account for the majority of recessive forms of prelingual hearing loss. However, in most previous studies it was not possible to distinguish between congenital (present at birth) and non-congenital prelingual hearing loss. In the present study, the frequency of GJB2 alleles in 20 newborns with bilateral severe-to-profound non-syndromic hearing impairment (NSHI) who were found at birth through newborn hearing screening and clinical examination is reported. PCR was used to amplify the coding region of GJB2 gene followed by sequencing analyses. Fifty volunteers with normal hearing were included as controls. Results showed that three cases were 235delC/235delC homozygotes; one was 235delC/605ins46 compound heterozygotes, 605ins46 mutation was a novel mutation reported in the Chinese population; another was 235delC/299-300delAT compound heterozygotes. 25% (5/20) of the deafness in newborns studied was caused by GJB2 gene mutations. The frequency of 235delC allele carrier in patients and in control group was 22.5% and 1%, respectively. One case was identified as being a 235delC heterozygote without other mutations detected. Besides, multiple polymorphisms such as V27I, V37I, E114G, T123N were also detected. In conclusion, GJB2 analysis is an important test that identifies a major cause of newborns with bilateral severe-to-profound NSHI screened by universal newborn hearing screening in Northern China. The most common pathologic mutation of GJB2 in studied cases was 235delC. Molecular analysis and genetic counseling will be extremely important for congenital deafness present at birth.