芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

广东地区地中海贫血孕妇全血微量元素含量分析

目的探讨广东地区地中海贫血孕妇全血中锌、铁、钙、铜、镁、钠、钾、铅8种微量元素的含量,了解地中海贫血孕妇检测微量元素含量的必要性,为合理营养和治疗提供科学依据。方法选择247例基因诊断结果为地中海贫血的孕妇(α和β地中海贫血组)、249例无地中海贫血的孕妇(正常对照组)和203例未怀孕的地中海贫血患者(未孕地贫组),分析全血8种微量元素的含量并进行统计学分析。结果地中海贫血孕妇全血铁元素含量明显低于正常对照组(P<0.05),与未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义,其他微量元素的含量与正常对照组和未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义。结论地中海贫血孕妇应及时监测铁元素含量,以便尽早采取干预和治疗措施,以免影响孕妇和胎儿健康。     

乐山地区地中海贫血基因携带情况的调查

目的调查乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率,为该地区进一步开展地贫基因产前诊断,有效预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法随机抽取2岁以上乐山地区常住人口3 500例进行地贫筛查;对筛查阳性的受检者采集其血样进行地贫基因检测,对基因型频率分布进行调查。结果在3 500份外周血标本中,地贫筛查阳性者341例,初筛阳性检出率为9.74%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫基因携带者201例,地贫基因携带率为5.74%。检出α地贫109例,人群α地贫发生率为3.11%,发现12种基因型;检出突变型β地贫98例,人群β地贫发生率为2.80%,发现13种基因型,其中6例为β地贫合并α地贫,占β地贫比例为6.12%。结论 (1)乐山地区人群中α和β地贫的基因携带率均较高;(2)在贫血患者中应考虑地贫的可能;(3)在婚检、备孕及已孕夫妇中应进行地贫的筛查和诊断,必要时对胎儿进行产前诊断。     

莆田市育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的 了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法 2017年1月至2023年5月,3 590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果 研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1 633/3 590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1 064例),以--^SEA/α α(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体α α α anti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论 莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂...     

β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

目的:了解本地区β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型。方法:选取2010年1月~2014年6月在该院就诊的1 713例β-地中海贫血表型儿童进行β-地中海贫血基因检测,确诊为β-地中海贫血者再进行α-地中海贫血基因检测。结果:1 713例β-地中海贫血高危儿童中确诊为β-地中海贫血儿童1 428例(83.36%),其中合并α-地中海贫血222例(15.55%)。共发现11种突变、30种基因类型中以CD41-42(-TCTT)(42.23%)和CD17(A→T)(27.31%)杂合子突变为主,双重杂合子突变111例(7.77%),纯合子突变42例(2.94%)。6种α-地中海贫血突变、11种基因类型中以--sea(31.99%)、αWSα(18.91%)和-α3.7(18.47%)突变杂合子最常见,Hb H病3例(1.35%),其中合并β-地中海贫血双重杂合子和纯合子突变30例(13.51%)。结论:本地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样,中重型β-地中海贫血及α-合并β-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型或重型地中海贫血儿的出生。     

不孕不育妇女地中海贫血检测分析

目的 探讨海南省不孕不育妇女地中海贫血的发生率并分析其突变类型。方法 利用gap PCR及杂交检测试剂盒对334例不孕不育妇女患者进行地贫突变类型的检测。结果 334例不孕不育女性中地中海贫血的总检出率为15.9%, 其中β地贫突变共检出3种类型, 共5例, 检出率为1.5%, 包括β17M/βA及β41-42M/βA各1例, βEM/βA共3例;α地贫检出7种突变类型, 共47例, 检出率为14.1%, 包括-α3.7/-α3.7 共5例, -α3.7/αα19例, -α4.2/-α4.2共1例, -α4.2/αα14例, -α3.7/αα&-α4.2/αα双突变4例, -SEA/-SEA共1例, -SEA/αα共3例;检出1例患者属于α复合β型, 检出率为0.3%。结论 不孕不育妇女患者地贫基因携带率较高, 需严格执行并加强对孕前地贫筛查工作, 以利于优生优育, 提高人口素质。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

贵州黔南州育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析黔南州育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带状况,以便为地贫筛查规划提供参考依据。 方法 对2015-2019年黔南州23 987名育龄人群采用红细胞指标检测(MCV和MCH)和血红蛋白电泳(HbA2) 分析进行地贫筛查,初筛阳性者行基因检测确诊,运用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。 结果 23 987名育龄人群中,地贫基因阳性1 037例,检出率4.32%（1 037/23 987）。其中男性地贫基因检出率3.80%（376/9 893）,女性为4.69%（661/14 094）。女性检出率高于男性（x2=11.114, P =0.015);汉族、布依族、苗族、水族、壮族、侗族、毛南族、土家族、瑶族、仡佬族、彝族、回族、其他民族地贫基因检出率分别为1.66%、5.95%、5.18%、7.24%、5.12%、2.95%、6.88%、2.43%、5.14%、1.34%、1.89%、2.81%、2.56%;黔南州地贫基因检出率排前三位分别是长顺县（4.69%）、惠水县（4.61%）和三都县（4.51%）,基因型主要以--SEA/αα、βCD41-42/βN、βCD17/βN为主,占60.95%。 结论 黔南州育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有性别、民族和县份分布特点。     

沈河区孕妇贫血状况调查

目的 了解沈河区孕妇贫血的现状及影响因素.方法 对905例贫血孕妇的病历资料进行回顾性分析.结果 905例孕妇中,贫血159例,贫血患病率为17.57％.影响孕妇贫血的因素有孕妇的孕周、文化程度和年龄,随着孕周、年龄的增长及文化程度的降低,其贫血的患病率上升.结论 加强孕期保健工作宣教,孕中期及时给予补充铁剂,孕期定期复查血常规、及时发现并纠正贫血,以降低孕妇贫血的患病率,减少贫血对孕妇和胎儿的影响.     

MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断,降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E);10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断,其余5对需进行产前诊断。结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。     

孕妇心理对妊娠结局的影响

目的了解孕妇心理状况和妊娠结局之间的关系,为孕期保健提供依据。方法应用症状自评量表(SCL-90)和自评抑郁量表(SDS)对243例妊娠中期孕妇进行调查,在其分娩时记录各产程时间和产时出血量,并对新生儿记录Apgar评分。结果243例孕妇的SCL-90总分均值为(25.16±20.58)分,其中躯体化、强迫、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执7个因子以及SCL阳性项目数得分显著高于常模;SCL-90评价指标和妊娠结局之间无相关性;SDS量表总均分高于我国女性常模;SDS单项分18项高于女性常模;抑郁组的产程、产后出血以及新生儿评分Apgar与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期孕妇心理健康可以影响到胎儿,导致新生儿Apgar评分改变,因此,应加强围生期保健工作,以提高妊娠质量,使妊娠和分娩顺利进行,以促进母子的身心健康。     

4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

目的 分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法 以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH＜27pg的4322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4322对孕妇夫妇中共1203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1103例,其中单纯性α-地中海贫血734例（-SEA/αα最常见）,单纯性β-地中海贫血315例（β41-4²/βN最常见）,αβ复合型地中海贫血54例（-SEA/αα合并β41-4²/βN最常见）,α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论 免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。     

乌鲁木齐与阿图什两地孕妇营养状况比较

目的:初步探讨并比较乌鲁木齐和阿图什两地279例孕妇膳食营养状况,阐明两地孕妇营养情况对母子健康的影响,为在少数民族地区进行妇幼营养与优生学的宣传教育以及预防各种出生缺陷提供科学依据,最终达到母子健康的目的。方法:采用24h膳食调查,将全部资料用营养计算器软件V1.6处理,然后输入Excel得出平均值,并与中国营养学会推荐的膳食营养素参考摄入量(DRIs)进行比较,再测定血红蛋白。结果:①乌鲁木齐和阿图什两地孕妇多数营养素未达到中国营养学会推荐的营养素供给量标准。②乌鲁木齐组孕妇的维生素A、维生素E、锌、硒、维生素B12、碘比阿图什组高,其他均比阿图什组低。结论:乌鲁木齐和阿图什两地孕妇多数营养素未达到中国营养学会推荐的营养素供给量标准,而且两地孕妇的膳食营养水平有差异。     

广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查

2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.     

北京市石景山区1002名孕产妇艾滋病知识和感染状况调查

目的:了解孕产妇艾滋病知识知晓率水平和艾滋病病毒感染状况,为制定HIV母婴阻断措施提供科学依据。方法:2010年1～6月调查石景山辖区内孕产妇一般社会人口特征、艾滋病相关知识、孕产情况、行为学特征等信息,并采集5 ml静脉血进行HIV抗体和梅毒检测。结果:调查的1 002名孕产妇文化程度水平较高,文化程度与艾滋病知识知晓率呈正相关(χ2=60.27,P=0.00);艾滋病知识平均知晓率为93.4%,知晓率最低的两个问题是"蚊虫叮咬是否传播HIV"和"表面健康的人是否可能是HIV感染者";HIV抗体阳性率为0.2%,梅毒抗体阳性率为0.2%。结论:北京市石景山地区孕产妇HIV感染水平高于全国平均感染率,今后应加强孕产妇HIV检测工作,采取综合干预措施降低HIV母婴传播。     

妊娠期妇女健康状况调查分析

目的:了解孕妇病理妊娠及自测健康状况,为孕期保健提供依据。方法:采用自行设计的调查表和自测健康评定量表(SRHMS Version1.0)对292例孕妇进行调查。结果:11.8%有妊娠合并症,其中最多是妊高征(2.9%)、妊娠合并高血压(1.1%)和羊水过多(1.1%),其次是子宫肌瘤、糖尿病等;孕妇的自测健康总量表得分(292.59±44.07)分,处于中点以上,其中生理、心理健康子量表和总量表得分低于广州市东山区孕妇的得分,差异有统计学意义。结论:孕妇自测健康状况良好,但妊娠合并症和并发症仍然占有一定比例,因此应加强孕期保健,提高孕妇和胎儿的生存质量。     

孕妇对孕妇学校教育模式及课程内容需求

目的:探讨孕妇对孕妇学校授课模式及课程内容需求情况。方法:对在汕头市妇幼保健院孕妇学校听课的200名孕妇进行问卷调查。结果:①对孕妇学校授课的模式需求是多样化的,需求最高的为听讲座,其他依次为观看录像、与医护人员一对一交流、现场示范、模仿操作、参观产房、角色扮演等。②对孕妇学校课程内容需求最高的是新生儿喂养及新生儿的护理方面,其次是分娩知识及产褥期保健知识、胎儿发育过程及自我监护知识、孕产期营养、孕期常见问题应对知识方面。结论:顺应孕妇的需求,多安排孕妇最迫切需求的课程内容,设置多元化的授课方式,更有效地为孕产妇服务。     

300例孕妇焦虑的相关因素问卷分析

目的:调查分析孕妇焦虑状态及影响因素,为该地区做好产前心理咨询提供科学依据。方法:采用自制问卷和Zung氏焦虑自评量表(SAS)对医院内300例孕妇的焦虑状态进行调查分析。结果:300例孕妇SAS评分为34.29±6.50,有焦虑症状者105例,占35%;单因素分析显示,孕妇年龄、孕期、文化程度、异常孕产史、家族史、既往病史、个人月收入、家人和朋友的关心、对宝宝性别的态度和能否担当妈妈角色10项因素与孕妇焦虑状态相关(P<0.05);多因素分析表明,家人和朋友的关心为保护因素,家族史、异常孕产史、孕期与孕妇焦虑状况呈正相关(P<0.05)。结论:有异常孕产史和家族史的孕妇,更需要家属和朋友的关心,医护人员应给予心理咨询与指导。     

孕妇被动吸烟状况分析

目的:了解孕妇被动吸烟状况及相关影响因素。方法:选取河南省妇幼保健院、开封市妇幼保健院、开封市妇产医院、开封县妇幼保健院、杞县妇幼保健院及杞县阳固乡卫生院6家医疗保健机构作为研究现场。抽取在研究现场进行产前检查的孕妇共1660人进行调查研究。结果:被调查对象中有82.4%的孕妇在孕前接触过"二手烟",68.3%的孕妇在孕期接触过"二手烟",孕期被动吸烟率为26.6%。孕周13周、年龄20岁、居住于城镇、孕妇文化程度为小学及以下、孕妇职业为农民、丈夫文化程度为小学、丈夫职业为农民、家庭月收入500～999元、孕期家庭结构为独居、孕妇孕前吸烟、孕前丈夫吸烟以及丈夫吸烟时间10年的孕妇,孕期被动吸烟率较高。孕妇居住地、孕妇孕前吸烟状况及孕前丈夫吸烟时间与孕妇被动吸烟状况有关联。结论:孕妇被动吸烟状况不容忽视,建立无烟家庭势在必行。     

107例孕妇心境状况调查与分析

目的:分析孕妇的心境状况及其影响因素,为改进健康教育提供依据。方法:对107例接受本院孕产期健康教育的孕妇填写基本问卷和SCL90症状自评量表,与国内常模得分进行比较。结果:107例孕妇在抑郁、焦虑因子的得分显著低于国内常模(P<0.01);家人关心程度、孕妇是否善于与人交往等与焦虑抑郁有关。结论:孕产期健康教育需要关注其家庭成员的参与。