无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测

目的探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系.方法采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照.结果167例无精子症和少精子症患者中共发现AZF微缺失11例,总缺失率6.59%(11/167),其中无精子症患者65例,AZF微缺失4例,缺失率6.15%(4/65);严重少精子症患者50例,AZF微缺失7例,缺失率14.00%(7/50).52例少精子症患者和50例已生育正常男性均未发现AZF微缺失.AZF微缺失的缺失类型及比例AZFc缺失10例,占总缺失的90.91%(10/11);AZFb c缺失1例,占总缺失的9.09%(1/11),11例缺失患者中未发现AZFa缺失.结论染色体AZF微缺失是引起生精功能障碍导致男性不育的主要原因之一,AZF微缺失主要集中在无精子症和严重少精子症患者中,以AZFc缺失为主.     

PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的:运用基于8位点的PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失情况,分析其结果的可靠性并探讨其对严重少精或无精症患者的临床意义。方法:随机抽取150例严重少精或无精子症患者的外周血,分别运用PCR-荧光探针法和多重PCR凝胶电泳法进行检测Y染色体微缺失AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点,统计其缺失情况,并分析两方法检验结果的一致性。结果:Y染色体微缺失总发生率为6.00%,非梗阻性无精子症组为9.26%;严重少精子症组为4.17%;PCR-荧光探针法和PCR-电泳法检测结果完全一致。结论:Y染色体AZF区与精子生成关系密切,严重少精子症或非梗阻性无精子症男性行辅助生殖技术前应筛查其微缺失情况;PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失稳定快捷,结果可靠。     

Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析

目的:探讨Y染色体AZF微缺失与男性精子发生之间的关系.方法:采用聚合酶链反应技术对343例无精子症(包括精子发生基本正常177例和生精障碍166例)、633例严重少精症、45例严重弱精症患者进行AZFa、AZFb、AZFc等3个区域微缺失分析.结果:166例生精障碍患者中发现AZF微缺失41例,总缺失率为24.7％;177例生精基本正常的男性发现3例合并AZFc的微缺失,缺失率为1.7％;在严重少精组发现AZF微缺失49例,总缺失率为7.7％;弱精症患者无一例发现AZF微缺失.生精障碍组与其他男性比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍有着明显的相关性,因此有必要对门诊的生精障碍患者以及准备行辅助生育技术的生精障碍患者行Y染色体AZF微缺失筛查.对于这些患者是否需要进行PGD技术还需要更多的数据证明.     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者染色体及性激素检测分析

目的：了解少弱精子症、死精子症、无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法：对2005-2009年门诊765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体以及血清中性激素检测,并对结果进行比较分析。结果：染色体异常总数占182例,异常发生率达23．8％。性染色体异常155例,占异常总数的85．2％,常染色体异常刀例,占异常总数14．8％。性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮（T）值均较低,而卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）值均升高。性染色体核型异常者,T值降低更明显,FSH、LH值升高也更明显。泌乳素（PRL）、雌二醇（E）则没有明显改变。结论：精子质量与染色体异常程度呈正相关：少弱精子症染色体异常率6．5％,且多表现为常染色体异常;死精子症染色体异常率20．8％,无精子症染色体异常率30．3％,且多表现为性染色体异常。精子质量与性激素FSH、LH、T密切相关,与PRL、E2无明显差异：少弱精子症FSH、LH升高T下降;死精子症、无精子症FSH、LH明显升高T明显下降,尤其是性染色体异常者改变更显著。染色体异常与性激素的改变表现为：性染色体异常与性激素FSH、LH呈正相关,与T呈负相关;常染色体异常则不尽然。提示：男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查和性激素检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

核型46,XX男性不育症病例报道1例并文献复习

最近的研究已证实,在患有特发性不育的男性中,Y染色体精子发生部位的破坏是重要遗传因素之一,大多数这些基因集中在人类Y染色体长臂上的特定区域,即无精子症因子区(AZF)~([1-2]),包括AZFa、AZFb和AZFc等3个基因片段,这些基因片段的部分或整体缺失可影响精子发生,造成较少、较弱精子甚至无精子症,最终导致患者不育~([3])。本文报道就诊疗中发现的一例Y染色体整体缺失导致不育病例。     

少精子症患者Y染色体微缺失与否与单精子卵细胞胞浆内注射的相关性

目的:观察探讨Y染色体微缺失少精子症患者对单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果的影响。方法:选取我院2013年1月至2016年4月接受卵细胞胞浆内单精子注射辅助治疗的23例确诊为Y染色体微缺失特发性少精症不育患者,及同期在我院接受单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗的无Y染色体微缺失的100例少精子不育患者,分为缺失组及无缺失组。比较接受辅助治疗的两组不育患者在男方精液参数、女方年龄、获卵数、受精率、卵裂率,早晚期流产率等指标数值上差异,分析少精子症不育患者Y染色体微缺失对单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗结果的相关性。结果:缺失组患者在女性年龄,不育年限、获卵数上与无缺失组无统计学差异(P0.05)。缺失组患者在正常形态精子数量,精子浓度,子宫内膜厚度上与无缺失组具有统计学差异(P0.05)。缺失组患者在卵裂率,可移植胚胎率上与无缺失组无统计学差异(P0.05)。缺失组患者在受精率,优质胚胎率均低于无缺失组,且早期流产率,晚期流产率显著高于无缺失组(P0.05)。结论:Y染色体微缺失的少精子症不育患者在单精子卵细胞胞浆内注射治疗结局中,受精率、胚胎质量明显降低,流产率略微提高,故Y染色体微缺失会影响单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果。男性患者面临不育问题时选择胚胎植入治疗时是否选择遗传学诊断,应在遗传咨询后尊重患者意愿。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展

近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂（Yq11）无精子因子（AZF）区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.     

不同类型精子缺陷与印记基因H19甲基化水平关联性研究

目的:探讨不同类型精子缺陷与印记基因H19印记控制区域甲基化水平的相关性。方法:以2014年4月至2014年9月间入院诊治的男性不育患者为研究对象,排除患有精索静脉曲张、隐睾症、核型异常和Y染色体微缺失的病例,依据临床精液常规检查结果,分别筛选出特发性少精子症患者(浓度20×10~6/m L,其余指标均正常)、特发性弱精子症患者(前向运动精子百分率50%,其余指标均正常)、特发性畸形精子症患者(正常精子形态比率15%,其余指标均正常)各25例;25例正常精液样本作为对照组。采用焦磷酸测序法定量分析各组精子DNA中H19基因印记控制区域的甲基化水平。结果:少精子症组[(75.04±15.35)%]和弱精子症组[(79.48±11.64)%]印记基因H19甲基化水平显著低于正常对照组[(89.10±11.23)%],差异均有统计学意义(P=0.006,P=0.024);畸形精子症组[(87.82±12.10)%]与正常对照组H19基因甲基化水平的差异无统计学意义(P=0.758)。结论:印记基因H19印记控制区域的DNA甲基化程度的降低与少精子症和弱精子症有关联,可能与畸形精子症无关。     

Y染色体AZFc区微缺失对卵细胞质内单精子注射助孕结局的影响

目的探讨Y染色体AZFc区微缺失对卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕结局的影响。方法选取2012至2018年沈阳菁华医院采用自体精子行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的AZFc区微缺失无精子症及少弱精子患者的178个周期作为研究对象,将其纳入缺失组;在并未发现AZFc区微缺失的行IVF-ET的无精子症及少弱精子患者中,按照倾向性得分匹配(PSM)1∶1匹配出178个周期纳入对照组。比较两组受精率、卵裂率、优质胚胎率、囊胚形成率、临床妊娠率等指标。结果两组行ICSI助孕后受精率、卵裂率、囊胚形成率等胚胎发育指标及临床妊娠率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 Y染色体AZFc区微缺失对ICSI治疗周期胚胎发育及临床妊娠结局无显著影响。     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的:探讨男性不育症与RBM基因的关系及意义.方法:应用PCR技术对30例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症22例,严重少精子症8例)的外周血细胞进行RBM基因的检测.结果:30例中发现6例有RBM基因微缺失(无精子症4例,严重少精于症2例).30例已有生育的正常男性均无RBM基因微缺失.结论:RBM是无精子因子的重要候选成分,RBM基因微缺失有可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.对男性不育症患者进行RBM基因检测有一定的临床意义.     

性别相关的母血中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查的探索研究

目的：利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行Y染色体微缺失筛查,在孕早期排查出AZF缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本,提取出全血基因组DNA后利用AZF基因特异性引物进行多重PCR,跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物没有扩增出特异性条带,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的DNA能够检测到游离胎儿DNA,并能通过多重PCR鉴定出胎儿是否为AZF基因缺失,从而提前预测胎儿今后罹惠无精子症的风险。     

大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

目的：探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义.方法：回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者（A组）,严重少、弱精症或无精症等男性不育者（B组）.比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析.结果：A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型.其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%.对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析.对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异.结论：大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究.     

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。     

小Y核型对男性不育影响的临床分析

目的：探讨单纯小Y染色体核型对男性生育障碍的影响及其临床意义。方法：研究对象分为A组（男性不育）及B组（配偶既往不良妊娠史或羊水穿刺示胎儿染色体异常等）,比较不同组别间小Y核型的检出率并分析其临床效应。结果：共检出30例小Y核型。其中A组12例,B组18例。两组间小Y核型的检出率没有显著差异（P＝0.971）。小Y核型的临床效应为：无精症、少精症、配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论：小Y核型可能具备某些潜在的临床效应,可能会对男性生精过程及配偶的不良妊娠结局产生影响,需要在分子生物学及功能基因组学层面继续深入验证。     

非梗阻性无精子症患者睾丸生精细胞体外培养后受精能力的研究

目的:探讨非梗阻性无精子症患者睾丸生精细胞体外培养后的受精能力。方法:选取8例非梗阻性无精子症患者的睾丸组织制备成生精细胞,经体外培养后得到长形精子细胞显微注射到卵细胞内,观察其受精情况。结果:8例患者睾丸生精细胞经体外培养后均有不同程度的分化、成熟。将培养后接近成熟的精子细胞通过显微注射到卵细胞内,卵细胞受精率为4.52%,荧光原位杂交试验结果显示卵细胞有受精。结论:非梗阻性无精子症患者睾丸生精细胞经体外培养后有潜在的受精能力。     

慢性前列腺炎相关性性功能障碍的研究

目的：通过对已确诊为慢性前列腺炎（CP）的患者性功能及焦虑等调查,了解CP对性功能的影响。方法：通过对已经确诊为CP患者进行问卷式调查,包括文化程度、焦虑自评量表（SAS）、性功能障碍采用勃起功能国际指数问卷（IIEF）调查,进一步了解患者确诊慢性前列腺炎后性功能障碍的因素,找出其中的相关性。结果：调查160例患者,回收有效问卷152份。在有效的152问卷中,存在着不同程度的焦虑。SAS评分40～55分者43例（28.3%）,56～66分者89例（58.55%）,〉67分者20例（13.16%）;而性功能障碍类型分布情况如下：所有患者均有性欲障碍及性满意度下降,勃起功能障碍41例（26.63%）,插入障碍12例（7.9%）,射精障碍79例（51.97%）,早泄63例（41.45%）,逆行射精13例,不射精3例。SAS测评程度与文化程度呈负相关（r=0.72,P〈0.05）,而与性功能障碍呈正相关（r=1.23,P〈0.05）。结论：慢性前列腺炎后焦虑是导致前列腺炎相关性性功能障碍的主要因素之一。