温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

目的对4450例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨染色体异常的类型、发生频率,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法对2010.10~2014.10于无锡市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的4450例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果检出各种染色体异常核型247例,异常率5.55%,染色体数目异常84例(34%),结构异常163例(65.99%)。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出45例(其中1例46,X0,+21),占18.22%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。     

10316例孕中期孕妇产前筛查产前诊断结果分析

目的探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值。方法用时间荧光分辨检测仪对10131例〈35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚基（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件进行风险评估,对筛查出的高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊;185例≥35周岁的高龄孕妇直接进行羊水细胞染色体检查。结果 10131例〈35周岁的孕妇中筛查出21-三体、18-三体、NTD高风险共513例。其中348例染色体异常高风险孕妇作了羊水细胞染色体核型分析,检出染色体异常核型14例,异常率4.02%。确诊21-三体7例、18-三体3例、其他染色体异常4例。185例高龄孕妇中检出染色体异常核型4例,异常率2.16%。确诊21-三体1例、18-三体1例、其他染色体异常2例。结论孕中期进行母血清产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷的有效方法,对优生优育工作具有重要意义。     

465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及核型分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系,为产前诊断提供客观的实验依据。方法 2015年1月～2017年4月在我科行产前诊断的465例孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果在465例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型33例,异常率7.0%。其中21-三体17例,18-三体5例,13-三体2例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例,嵌合体1例及染色体多态1例。结论唐氏综合征筛查高风险是进行产前诊断的的重要指征,尤其对伴有B超异常者,建议其行产前诊断。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85％.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5％.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。     

广州地区羊水染色体核型分析的产前诊断及相关遗传咨询

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的意义及其相关的遗传咨询。方法羊膜腔穿刺术抽取羊水进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在520例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型18例,其中染色体结构异常6例,21三体3例,18三体2例,13三体1例,性染色体异常3例,嵌合体3例。正常多态性核型19例。结论对具有各种产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析是十分必要的,可有效降低出生缺陷率。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数（MOM）明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。