广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术，对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型，计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率，等位基因杂合度，期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因，等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。D21S1433和D21S1442的杂合度较高，分别为0．818和0．820，D21S2051的杂合度最低，为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量，作为遗传标记较为理想；D21S2051杂合度较低，不能作为遗传标记物。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究

目的对成都汉族群体5个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究，探讨其在法医学中的应用价值。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法，对100名成都汉族无血缘关系健康个体的5个STR基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究。结果D18S979、D11S2014、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、5、7、6；基因型个数分别为12、11、13、19、14；基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种属特异性分析发现5个STR基因座中，猴在D18S979、D11S2014和D1S1667基因座均检测出扩增产物，但未在人类基因座分型区内；D18S979位点人类分型区内可检测到牛、狗、鳝鱼有扩增产物，猪、鸭、鼠、兔有微弱扩增产物；D18S548位点人类分型区内只检测到牛有微弱扩增产物；D1S1667位点人类分型区内检测到狗、羊、鳝鱼有扩增产物；GATA164F07位点人类分型区内只检测到狗有微弱扩增产物；泥鳅、鸡、豚鼠在5个基因座均未检测到扩增产物。结论5个短串联重复序列中D18S979、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性，D11S2014、D18S548和GATA164F07具有较好的种属特异性，在法医学个人识别和亲子鉴定中有应用价值。     

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个，基因型30、25、33、40和23种；杂合度分别为：0．8413、0．8033、0．8331、0．8369和0．7703；多态信息量为：0．8217、0．7746、0．8121、0．8174和0．7332；个体识别率：0．9516、0．9257、0．9611、0．9660和0．9135，累积个体识别率为：0．9999995；非父排除率：0．7046、0．6367、0．6911、0．7012和0．5801，累积非父排除率为：0．9958。基因型分布符合Hardy—Welnberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。     

短串联重复序列与疾病

短串联重复序列与疾病刘勇（北京协和医院,北京１００７３０）１短串联重复序列（ＳＴＲ）ＳＴＲ（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ）又称Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ。是指人类基因组中广泛存在的重复序列［１］。重复单位一般为２～６个碱基,在人类基因组中分...     

短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换;D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换;FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视.     

X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列：DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布。方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果在6个基因座中，DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因；SY别检出21、14、15、17和12种基因型；基因频率分别分布在0．0112～0．4101、0．0160～0．4840、0．0050～0．3713、0．0053—0．3632和0．0059～0．5235之间，DXS1214检出8个等位基因，基因频率分布在0．0104～0．3161之间；此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值，对疾病相关研究有实际意义。     

短串联重复序列的研究及应用

STR是当前应用最广泛的DNA遗传标记，本综述对STR的特点、发展历史、筛选和检测、在各学科的应用、存在的问题以及发展前景作了系统的阐述。     

中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.8261.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.     

亲子鉴定中三例短串联重复序列STR位点遗传突变的观察

重复单位长度为2-6bp的短串联重复序列STR位点是人类基因组中分布最广泛、多态性数量最多的基因座，目前亲子鉴定中多采用STR基因座分型方法。从理论上讲，STR核心序列短，在遗传过程中发生变异的机会少，但有关STR基因座的突变报道增多，我们在亲子鉴定中遇到三个家系发生STR基因座的突变，现报道如下。     

广西毛南族人群3个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的：调查广西毛南族人群3个短串联重复序列(STR)基因座CSF1PO、TPOX、TH01的遗传多态性,探讨广西毛南族人群的起源。方法：应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体;计算等位基因频率、遗传距离,构建系统发生树。结果：3个STR位点共检出18种等位基因,其频率分布在0．0050～0．4525之间;平均杂合度为0．6850,平均多态信息总量为0．6408,累积个体识别力达0．9969,累积非父排除率达0．9282。广西毛南族与广西壮族、广西水族、海南黎族、云南傣族、云南布依族的遗传关系较近。结论：广西毛南族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,本研究结果佐证了广西毛南族可能起源于百越民族。     

广西仫佬族3个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的：研究中国仫佬族短串联重复序列（STR）遗传多态性。方法：采用PCR-STR、基因扫描及基因分型技术,研究广西仫佬族无关个体3个STR位点（CSF1PO、TPOX、TH01）的基因频率分布情况。结果：3个STR位点共检出19种等位基因,其频率分布在0.0027-0.5297之间;平均杂合度为0.6378,多态信息总量为0.6152,累积个体识别力达0.9960,非父排除率达0.8127。结论：仫佬族具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,故以上数据可用于群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

高度近视与15个短串联重复序列基因座多态性的相关性

目的:分析15个短串联重复序列(STR)基因座多态性与高度近视的相关性.方法:收集300份广西壮族高度近视患者以及300份壮族正常人(正常对照组)的外周血样.应用AmpFlSTR(R)IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对样本DNA进行基因型分析.比较2组人群15个STR基因座(CSFlPO、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21Sl1、TPOX、TH01、vWA、FGA)的等位基因频率.结果:高度近视患者D2S1338-17、D2S1338-26、D21S11-30.2的等位基因频数与正常对照组相比差异有统计学意义,相关统计学参数依次为P＜0.001 (OR=0.22,95％,CI=0.13～0.40)、P=0.004(OR=3.17,95％,CI=1.44～6.97)、P=0.003(OR=2.49,95％,CI=1.36～4.57).其余13个STR基因座等位基因频数分布差异无统计学意义.结论:D2S1338、D21S11基因座附近可能存在与高度近视相关的易感基因.     

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

短串联重复序列基因座嵌合引物复合扩增

目的　探索一种新的短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座复合扩增方法即嵌合引物 STR复合扩增法。方法　采用公共引物和基因座特异性嵌合引物的复合扩增技术 ,扩增 4个STR基因座 ,用聚丙烯酰胺电泳对 PCR产物分离 ,银染。结果　建立了法医 STR基因座嵌合引物复合扩增方法 ,可正确分型。结论　这种方法扩增条件易于优化 ,不同基因座扩增条件的齐同性要求不高 ,对引物二聚体有一定程度的包容性 ,是一种成本低、效率高的法医 STR基因座复合扩增的方法     

3个X染色体短串联重复的复合扩增及其多态性

目的　建立 3个 X染色体特异性短串联重复 ( X- chromosome specific shorttandem repeat,X- STR)基因座的复合扩增体系 ,并调查其多态性。方法　复合扩增 DXS6 799、DXS6 80 4和 DXS6 85 4 3个基因座 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果　在广东汉族 2 6 2名无关男性个体及 2 5 5名无关女性个体中 ,3个基因座均发现了 7个等位基因 ,男性个体共检出 73种单倍型 ,单倍型多样性为 0 .96 74。结论　这 3个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息 ,在个体识别和亲权鉴定中有潜在的应用价值     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。