孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法 采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期(孕15~20+6周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(f-h CGβ)和游离雌三醇(u E3)水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果 在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险(不包括筛查结果为低风险的年龄高风险)有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异(P<0.05)。结论 孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期产前筛查的结果分析

目的:对孕妇孕中期AFP/β-hCG二联筛查试验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法:采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果:DS筛查阳性61例,高危率5.88%,17例做确诊检查,阳性1例;NTD筛查阳性5例,高危率0.48%,4例经B超检查确诊为神经管畸形。结论:孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。     

1500例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的:研究孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的价值。方法:选择妇产科进行产前筛查的孕中期孕妇1 500例,取其血清测定绒毛促性腺激素和甲胎蛋白,统计产前筛查结果,对比不同年龄段孕妇胎儿染色体异常率。结果:1 500例孕妇中有79例孕妇为高风险孕妇,占5.27%;79例高风险孕妇中有58例孕妇年龄<35岁,其中有32例行胎儿染色体检查,1例发现染色体异常,异常率为3.13%;有21例孕妇年龄≥35岁,其中有11例行胎儿染色体检查,2例发现染色体异常,异常率为18.18%,两组异常率对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清产前筛查费用低廉、操作简便、无创伤性、筛查范围广,可有效地减少先天缺陷儿的出生。     

福州地区9437例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前筛查在临床中的应用价值.方法 应用时间分辨荧光技术检测15 ～20＋6周孕妇血清中的AFP、F-hCGβ及UE3浓度,用lifecycle软件分析计算孕妇怀有染色体疾病,神经管畸形的风险率.结果 在9437例符合条件的孕妇中,筛查阳性率为5.46％,其中21-三体占397例,阳性率为4.2％,确诊的有3例.18-三体占10例,阳性率为0.11％.NTD占53例,阳性率为0.56％,经彩超检查发现异常畸形的有6例.结论 孕中期三联筛查提高了缺陷儿的检出率,减少产前诊断的盲目性,最大限度减少患儿出生,对提高人口素质具有重要意义.     

Validity of Different Methods to Prenatal Screening for Down's Syndrom During First and Second Trimester Pregnancy of Chinese Women

Objective To identify and determine the optimal method to screening for fetal Down’s syndrome (DS). Methods Three large cohorts with 17 118, 39 903, 16 646 subjects were enrolled for the first trimester double marker (pregnancy-associated plasma protein A and free β-human chorionic gonadotropin) screening (FTDMS), second trimester double marker (α-fetoprotein and free β-human chorionic gonadotropin) screening (STDMS), and second trimester triple marker (α-fetoprotein, free β-human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol 3) screening (STTMS), respectively. The sensitivity, specificity, false positive rate (FPR), false negative rate (FNR) and the areas under ROC curves (AUCs) were estimated in order to determine the optimal screening method in women under or above 35 years old. Results For women under 35 years old, STTMS was the best method with a detection rate of 68.8% and FPR of 4.3% followed by the STDMS with a detection rate (sensitivity) of 66.7% and FPR of 4.9%. The FTDMS had a lower detection rate of 61.1% and FPR of 6.3%. For women above 35 years old, the detection rate of all the methods was similar, but STTMS method had a lowest FPR of 15.9%. For women under 35 years old AUCs were 0.77 (95% CI, 0.64 to 0.91), 0.81 (95% CI, 0.71 to 0.91), and 0.82 (95% CI, 0.69 to 0.96) for FTDMS, STDMS, and STTMS methods, respectively; for those above 35 years old, AUCs were 0.70 (95% CI, 0.56 to 0.83), 0.70 (95% CI, 0.59 to 0.82), 0.78 (95% CI, 0.58 to 0.97) for FTDMS, STDMS and STTMS , respectively. Conclusion Findings from our study revealed that STDMS is optimal for the detection of fetal DS in pregnant women aged under 35. For individual women, if economic condition permits, STTMS is the best choice, while for women aged above 35, STTMS is the best choice in this regard.     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中应用价值分析

目的：探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月1日-2012年10月31日行胎儿染色体核型分析的高龄孕妇314例,按预产期年龄分为35～39岁组和≥40岁组;按血清学筛查情况分为血清学筛查低危组、血清学筛查高危组和未做血清学筛查组,分析各组胎儿染色体异常率。结果胎儿染色体异常率4．14％（13/314）。≥40岁组胎儿染色体异常率13．21％（7/53）,高于35～39岁组2．30％（6/261）（ P＝0．001）。血清学筛查高危组胎儿染色体异常率7．69％（7/91）,高于血清学筛查低危组0（0/64）（ P＝0．022）。结论对高龄孕妇进行血清学筛查,有助于减少介入性产前诊断率。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的：探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月~2012年9月孕20~24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但＞35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。     

Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study

Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...     

孕妇血清标记物在中孕筛查中的应用

目的 :通过对孕妇血清标记物甲胎蛋白 (AFP)和人绒毛膜促性腺激素 ( β -HCG )测定来筛选缺陷儿。 方法 :用放射免疫法对 6 2例孕 14～ 2 3周妊娠妇女上述标记物连测 3次 ,每次隔 12～ 14d ,以两次异常为高危个体。每例筛查者跟踪至胎儿出生后。结果 :在筛查中发现了 1例先天愚型和 1例无脑儿。结论 :上述两种血清标记物可以作为神经管缺陷和先天愚型筛查的一项常规方法     

广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果

目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果。方法选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56 977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式。进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60 637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数（multiples of the median,MoM）值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率。结果采用软件内置数据计算的free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67%和17.31%, 数据本地化前不同孕周、不同体重条件下free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定。数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前, 总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义（P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率。建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量。     

Prenatal ultrasonography and Doppler sonography for the clinical investigation of isolated ventricular septal defects in a late second-trimester population

Background

The purpose of this study was to evaluate the efficacy of prenatal ultrasonography and Doppler sonography in detecting isolated ventricular septal defects (VSDs) in a late-second-trimester population.

Methods

Fetal echocardiography, Doppler ultrasound, and biometry were used to evaluate 2,661 singleton fetuses (1,381 male fetuses and 1,280 female fetuses) between 1 August 2006 and 31 May 2010. The efficacy of each fetal biometry, Doppler ultrasound, and nasal bone length (NBL) measurement was evaluated in all of the fetuses. A standard fetal echocardiographic evaluation, including two-dimensional gray-scale imaging and color and Doppler color flow mapping, was performed on all fetuses.

Results

We detected isolated VSDs in 124 of the 2,661 singleton fetuses between 19 and 24 weeks of gestation. The prevalence of isolated VSDs in the study population was 4.66%. A multiple logistic regression analysis indicated that short fetal NBL (odds ratio = 0.691, 95% confidence interval: 0.551 to 0.868) and the pulsatility index (PI) of the umbilical artery (odds ratio = 8.095, 95% confidence interval: 4.309 to 15.207) and of the middle cerebral artery (odds ratio = 0.254, 95% confidence interval: 0.120 to 0.538) are significantly associated with isolated VSDs.

Conclusion

Late-second-trimester fetal NBL, umbilical artery PI, and middle cerebral artery PI are useful parameters for detecting isolated VSDs, and can be used to estimate the a priori risk of VSDs in women at high risk and at low risk of isolated VSDs.     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。