线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy，ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征的CT及MRI表现，并结合文献对其影像表现进行探讨。     

线粒体脑肌病PET显像一例

患者男 ,34岁。 2周来出现视物模糊伴发作性眼前飘彩带 ,持续几秒钟 ,每日发作 5～ 8次 ,曾以“眼疾”治疗无效。此后出现左顶枕部疼痛 ,为持续性闷痛 ,且眼前飘彩带范围扩大。头颅MRI未见异常。入院体格检查除粗测右半视野缺失外 ,余无阳性体征。第 2天行1 8F 脱氧葡萄糖 (FDG)PET显像 ,于左侧枕叶见不规则形放射性摄取明显增高灶 ,病灶沿左枕叶走行分布 ,但范围大于正常皮质 ,在左丘脑后外侧可见一结节形放射性增高灶 (图 1) ,颈胸腹部显像未见异常 ,考虑为左枕叶及左丘脑后外侧恶性病变可能性大。次日行头颅MRI检查 ,在水抑制相上可见左侧枕叶及部分颞叶脑回样异常信号 ,局部脑沟变浅。神经内科会诊认为 ,定位诊断明确 ,左枕叶受累为主 ,波及左颞叶 ;定性诊断以肿瘤、炎症可能性大 ,建议行活组织检查证实。第 5天行脑活组织检查 ,病理表现为脑灰质神经细胞丢失 ,有空泡变性 ,有部分神经细胞保留。水肿明显 ,无瘤细胞 ,脑白质正常 ,为夹层性坏死早期。神经内图 1　治疗前1 8F FDGPET显像示左枕叶和左丘脑后外侧葡萄糖代谢明显增高　图 2　治疗后1 8F FDGPET显像示左枕叶葡萄糖代...     

MELAS型线粒体脑肌病长期误诊一例

患者男，45岁，反复头晕、乏力、昏迷，伴四肢抽搐7年，多次以“脑梗死”住院治疗。此次入院2d前出现发作性头痛、恶心、呕吐，自觉双目失明，无光感，左手活动障碍。体检及实验室检查：血压110／60mmHg(1mmHg=0．133kPa)，神志清，构音障碍，双目失明，右中枢性面瘫，双上肢腱反射降低，双下肢腱反射未引出。左上肢轻瘫，肌张     

脑出血与线粒体脑肌病4例

目的 本文报告的4例与线粒体脑肌病(MEM)有关的脑出血患者(2男、2女，年龄都在40岁以内)，旨在探讨脑卒中发病的年青化与线粒体脑肌病的相关性，所有病例均为MEM的MELAS型。方法 对患者肌活检标本进行电镜观察、Gomory组化染色、血乳酸测定及肌电图检测。结果 4例受检脑出血患者的肌活检标本均可见不整红边纤维（RRF)，血乳酸检测值增高，线粒体形态异常。结论 提示部分年青的脑血管疾病患者发病与MEM有关。     

线粒体脑肌病影像研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类少见疾病[1],1962年Luft等在1例年轻的瑞典女性患者肌肉活检中,发现了异常线粒体,首次报道了线     

MELAS型线粒体脑肌病影像学随访观察一例

患者女,28岁。因视物不清50余天,发作性全身抽搐1个月,左侧肢体无力4d入院。患者50d前出现视物不清,考虑视神经病变而行对症治疗后症状有所好转;1个月前出现全身抽搐伴意识模糊,4d前始左侧肢体无力,伴头痛、头晕,有轻微恶心、呕吐。家族中无类似疾病发作患者。体检：血压105／60mmHg,神智清,左侧视野缺损,左上下肢肌力Ⅲ级,腱反射对称减弱,未引出病理反射。     

线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病，由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。作为一种常染色体隐性遗传病，近几年发现其致病基因位于染色体22q13．32区编码脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）的基因，由于首次证实一种核基因突变可以通过改变核苷酸代谢而导致线粒体基因改变，对线粒体病的研究具有划时代的意义，引起广泛的关注。在此对此病的发病机制、遗传特点、临床表现、病理改变、诊断和鉴别诊断以及治疗进行介绍。     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于     

线粒体脑肌病综合影像表现

目的:探讨多种影像技术对线粒体脑肌病(ME)的诊断价值.方法:回顾性分析7例线粒体脑肌病患者的影像资料,其中7例行常规MRI扫描,3例行MRA扫描,4例行MRS扫描,1例行DSA检查,6例行CT平扫.结果:6例病变主要累及两侧大脑皮层和皮层下,1例主要表现为白质内改变,均表现为长T1、长T2改变;MRA示2例未见明显改变,1例示病变处血管分支明显增粗;4例MRS在病变处检出乳酸双峰,1例在脑脊液中检出乳酸双峰.1例行DSA检查示病灶内血管分支增粗,血运加快.6例行CT检查病灶均呈低密度改变.结论:影像检查尤其是MRI检查对ME的诊断提供了丰富的信息,当年青患者出现非典型性脑梗死表现,MRS检出乳酸双峰时要考虑到线粒体脑肌病的可能.     

线粒体脑肌病MELAS型MRI表现1例

1病历简介 男，31岁。间断性四肢抽搐10余年，头外伤3个月，听力下降2个月，视物不清5天入院。无明显诱因四肢抽搐10余年，每年发作1-2次，发作时紧握双拳，双眼上吊，牙关紧闭，口吐白沫，伴意识不清，小便失禁，每次持续2-3min，以夜间发作及劳累后明显。入院前3个月从床上摔倒在地，当地医院诊为：蛛网膜下腔出血、     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能.     

线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的 探讨线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。资料与方法 对13例线粒体脑肌病患者的临床、实验室及MRI表现进行回顾性分析。结果 13例头部MRI检查均显示异常,对病变的检出率为100％,主要MRI表现为3类：（1）大脑半球多发单侧或双侧病变（7例）,4例呈对称性,病变呈片状等长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕时皮层和皮层下白质最常受累。（2）大脑半球皮层和深部灰质核团同时出现片状等长T1、长T2信号2例。上述两类脑内病变有5例合并脑萎缩。（3）脑实质信号正常,但有脑萎缩4例,其中桥脑、延髓及小脑萎缩3例,大脑半球、脑干、小脑萎缩1例。结论 MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断、指导治疗、判断疗效和提示预后具有重要价值。     

线粒体脑肌病的影像诊断价值

目的探讨多种影像技术对线粒体脑肌病的诊断价值。方法回顾性分析11例线粒体脑肌病的临床资料和影像学表现。本组病例9例行MR扫描，其中2例并行MR血管成像检查和数字减影血管造影，3例行CT平扫检查，1例行正电子发射计算机体层成像。结果CT和MR显示9例脑内病变为多发性或游走性脑梗死样病灶，主要累及颞枕叶后部，病变与血管分布区无关，7例发生于颞顶枕叶，位于双侧丘脑1例，脑干、小脑、侧脑室旁1例。另外小脑萎缩1例，胸髓空洞1例。急性期PET显示病灶中葡萄糖代谢明显升高，缓解期转为低代谢。结论结合多种影像学方法检查线粒体脑肌病，可提高诊断准确性。     

线粒体脑肌病的MR诊断价值

目的探讨MR对线粒体脑肌病的诊断价值。方法回顾分析6例经临床和病理证实的线粒体脑肌病患者的MR表现。结果6例线粒体脑肌病的脑部病灶均表现为长T1长T2信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶灰白质,甚至基底节区、脑干,大部分呈对称分布,呈多发性,游走性,与血管支配区分布不一致,还可见基底节钙化和脑萎缩。DWI显示病变多表现为ADC值升高。结论线粒体脑肌病的脑部MR表现具有一定的特征性,MR检查对线粒体脑肌病的诊断具有重要提示价值,结合肌肉活检可明确该病的诊断。     

MELAS型线粒体脑肌病伴基底节灰质核团对称性钙化一例

患者男性,16岁,右侧肢体抽搐反复发作,伴言语不清、右侧肢体活动不灵。2月前无明显诱因出现右耳疼痛,听力下降,同时伴视物不清,无耳鸣、眩晕,无发热、头痛,曾在当地医院就诊以“鼓膜炎”给予静脉滴注药物治疗（具体不详）,症状略好转,视力有所恢复,听力好转,故停药。     

线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究

线粒体肌病及脑肌病的ＰＧＡ标记法免疫电镜研究宋东林，吕强，石进，谢仁厚，刘宏利，张宏神经内科主题词线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体，显微镜检查，免疫电子，免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病及线粒体脑肌病的一个主要原因，而这...     

MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值

目的　探讨MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值。方法　搜集自 1996 -0 1～ 2 0 0 0 -12经MRI检查、病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例患者脑内病灶均表现为多发对称性略长T1、长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,灰、白质同时受累 2例 ,单纯白质受累 1例。结论　多样化的临床和MRI表现是小儿线粒体脑肌病的特点 ;MRI对小儿线粒体脑肌病的诊断有较大帮助。     

线粒体性脑肌病的CT,MRI诊断

线粒体性脑肌病是线粒体ＤＮＡ突变所致的一类疾病，主要累及骨骼肌和中枢神经系统，临床呈现为多种症群。ＣＴ、ＭＲＩ可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶，与临床表现，肌肉活检，生化检查和线粒体ＥＮＡ分析相结合，有助作出生前诊断，对指导治疗有重要意义。