血友病性关节病变误诊1例

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，患者常自发性或外伤后出血不止，四肢关节是出血好发部位。笔者遇到1例反复关节腔内出血致关节病变而误诊为风湿病的患者，报告如下。     

血浆内皮素及血管性假血友病因子水平与糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨糖尿病视网膜病变与血浆性假血友病因子水平的关系。方法 用放射免疫法及双抗酶联免疫法测定３０例正常人及５４例糖尿病无并发症ＤＲ者及３６例糖尿病并ＤＲ者的血浆ＥＴ及ｖＷＦ水平。结果 糖尿病患者组血浆ＥＴ及ｖＷＦ水平较正常人明显升高，而并发ＤＲ组与无并发ＤＲ组比较，血浆ＥＴ及ｖＷＦ水平升高更为显著。     

血管性假血友病因子与冠状动脉病变的关系

目的研究冠心病患者血管性假血友病因子(vWF)与不同类型冠心病的关系。方法对52例冠心病患者(冠心病组)和16例健康体检者(健康对照组)行vWF测定及冠状动脉造影检查,按冠状动脉造影结果将冠状动脉病变分为A、B、C3型。分析比较2组A、B、C3型间血浆vWF水平的差异,以及血浆vWF与冠状动脉狭窄程度的相关性。结果冠心病组vWF(162±44)%明显高于健康对照组(89±16)%,P<0.01,vWF与冠脉狭窄程度呈显著正相关(r=0.452,P<0.01);C型病变组vWF(194±37)%高于B型病变组(160±39)%,B型病变组高于A型病变组(132±31)%(均为P<0.01)。结论冠心病患者血浆vWF水平与冠脉病变严重程度密切相关。     

血管性血友病因子与临床疾病的研究进展

血管性血友病因子在止血和血栓形成过程中起重要作用，vWF缺陷将导致血管性血友病，而在血栓性血小板减少性紫癜、冠心病、肿瘤的浸润与转移及糖尿病肾病等疾病，其活性水平可明显增高。现就血浆vWF活性水平与上述疾病关系的研究进展作一综述。     

血管性血友病因子与抗凝血酶在糖尿病视网膜病变中的临床意义

目的探讨糖尿病微血管视网膜病变患者血管性血友病因子（vWF）、抗凝血酶（AT）的变化及临床意义。方法将100例2型糖尿病患者分为两组,糖尿病无微血管视网膜病变并发症组53例,糖尿病微血管视网膜病变并发症组47例,设健康人群对照组50例。所有人群入院或体检时即采集静脉血,进行vWF：Ag、AT：A检测。结果 2型糖尿病无微血管视网膜病变并发症组患者血浆vWF：Ag含量较正常对照组增高（P〈0.05）,2型糖尿病微血管视网膜病变并发症组患者血浆vWF：Ag含量与2型糖尿病无微血管视网膜病变并发症组及正常对照组相比有显著性差异（P〈0.05）;且2型糖尿病微血管视网膜病变并发症组中背景性病变和增殖性病变患者血浆vWF：Ag含量比较有显著性差异（P〈0.05）。2型糖尿病无微血管视网膜病变并发症组患者血浆AT活性与正常对照组相比无显著性差异（P〉0.05）,2型糖尿病微血管视网膜病变并发症组患者血浆AT活性与2型糖尿病无微血管视网膜病变并发症组及正常对照组相比有显著性差异（P〈0.05）;且2型糖尿病微血管视网膜病变并发症组中背景性病变和增殖性病变患者血浆AT活性比较有显著性差异（P〈0.05）。结论血浆vWF：Ag、AT：A的变化与糖尿病微血管视网膜病变的发生、发展有密切关系,监测其水平与活性对糖尿病微血管并发症的治疗和预防有重要的临床意义。     

血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS-13）研究进展

近年研究表明：血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS-13）对血栓形成有重要作用。ADAMTS-13最初是在对血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的研究中发现。TTP是一种罕见的微血管病变,特征表现有溶血性贫血,血栓形成,肾功能衰竭与发热,而通过对家族及遗传性TTP的研究发现：在急性TTP患者体内缺少足量的ADAMTS13,在TTP患者体内也发现了抑制ADAMTS-13的自身抗体,     

炎症因子与2型糖尿病血管病变研究概述

糖尿病（di＆betes mellitus,DM）是严重影响人类健康的慢性疾病,已成为第三大非传染病,并发血管病变后可导致眼睛失明、肾衰竭、足坏疽及冠心病、脑卒中等严重并发症,是DM患者死亡和致残的主要原因。由此可见,血管病变在糖尿病的病程进展中直接影响患者的预后和生存质量。目前2型糖尿病的病因与发病机制尚未完全阐明,近年来糖尿病炎症发病学说逐渐形成,并得到广泛认同。该学说认为糖尿病是一种自然免疫和低度炎症性疾病,是代谢综合征的重要组成部分,炎症因子引起的血管内皮炎症反应在糖尿病尤其是血管病变的发生、发展中具有重要作用。大量的临床研究也进一步证实,多种前炎标志物及炎症因子如白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子-α（TNF—α）、白介素（IL）、纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管性假性血友病因子（vWF）、内皮粘附分子、脂联素、抵抗素、瘦素等参与了糖尿病及其血管并发症的形成,与糖尿病的发展、转归及预后明显相关。现将目前研究较多的炎症因子作一概述。     

2型糖尿病患者外周血管病变与炎症因子关系的研究

目的:了解2型糖尿病患者的外周血管病变(PVD)与炎症因子之间关系.方法:选择2型糖尿病患者.踝肱比(ABI)值＜0.9为外周血管病变组(PVD组),≥0.9者为非外周血管病变组(N-PVD组).比较两组的人超敏C反应蛋白(hsCRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)3项炎症因子指标,以及体重指数(BMI)、血压、血糖、糖基化血红蛋白、血脂水平、病史等方面的差异.结果:PVD组hsCRP水平高于N-PVD组(0.61±0.72 vs 0.12±0.93,P＜0.001).当hsCRP水平大于0.83时患PVD的危险有明显增加(OR值为11.08).在PVD组中,有心脑血管病患者的IL-6水平高于无心脑血管病者(0.48±0.43 vs 1.02±0.40,P＜0.001).PVD组患者年龄、纤维蛋白原水平以及中风患病率均高于N-PVD组;PVD组的舒张压小于N-PVD组.结论:炎症因子在2型糖尿病患者的PVD发生发展中具有临床价值.在2型糖尿病患者中,PVD患者的hsCRP水平高于非PVD患者.当hsCRP水平高于0.83 mg/L时,OR值可达到11.08,值得临床高度重视.作为CRP的调节因子,IL-6能否作为早期动脉硬化的指标还有待于进一步的研究.     

原发性高血压与炎症因子关系研究进展

原发性高血压(essential hypertension,EH)是最常见的心血管疾病之一,是许多心脑血管疾病发生的主要危险因素之一。EH主要病理改变是细小动脉硬化,并因血栓形成、内皮细胞及血管壁坏死引起出血,继发心、脑、肾等重要器官的损害。目前,关于EH的发病机制仍在不断探索中,除遗传因素、饮食因素、精神因素以及神经-内分泌机制外,近年来发现炎症因素在EH的发生、发展及转归中也扮演着极其重要的角色。已有证据表明,炎症与许多心血管疾病的发生、发展均密切相关[1]。慢性低水平炎症(chronic low-grade inflam-mation)是众多慢性退行性病变(如动…     

高铁环境在血友病骨关节病发病机制中的作用

正血友病是一组性隐性遗传的出血性疾病,以关节、肌肉、内脏和深部组织出血或轻微外伤后过度出血为特征,其中以关节出血最为常见[1]。反复关节出血导致滑膜增生、慢性滑膜炎、软骨破坏、骨质疏松以及关节间隙狭窄,严重者关节强直、肌肉萎缩出现关节活动受限[2]。研究显示90%以上的重型血友病     

急性白血病合并易栓症的研究进展

正易栓症不是单一的疾病,而是由于凝血因子、抗凝蛋白存在遗传性或获得性缺陷,或存在获得性危险因素而容易发生血栓的疾病状态,其血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)。与存在高风险的实体瘤相比,血液系统恶性肿瘤合并VTE的风险更高~([1]),目前证实急性白血病(acute leukemia,AL)合并VTE的发病率正逐年升高~([2]),且提示预后不良,显著影响其生存率、增加死亡率,需要引起重视。但     

血友病A凝血因子抑制物治疗进展

血友病A患者在输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)浓缩物进行替代治疗过程中,最严重的并发症之一是中和抗体(即抑制物)的产生。抑制物产生后可降低或抵消FⅧ浓缩物的作用,加大出血风险及治疗难度。因此,在抑制物形成的背景下,控制出血事件及清除抑制物就显得尤为重要。旁路治疗及免疫耐受诱导治疗是目前血友病A抑制物患者的主要治疗方式,鉴于上述两种方法的限制,国内外学者进行了多方面、多角度的研究,临床试验中的新颖独特的治疗方法可以有效治疗和预防血友病A抑制物患者的出血。     

炎症与动脉粥样硬化性疾病的新进展和新观点

心血管疾病是威胁人类健康的第一大杀手,动脉粥样硬化是众多心血管疾病(心肌梗死、心绞痛、脑卒中等)发展的直接原因。近几年的研究表明:动脉粥样硬化本质上可能是一种慢性炎症增生性疾病。在长期的促动脉粥样硬化危险因子(如吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病以及高同型半胱氨酸血症等)的作用下,血管内皮受到损伤或功能异常,导致动脉粥样硬化的形成。     

Visfatin与炎症及胰岛素抵抗研究新进展

内脏脂肪素(visfatin)是新近发现的主要由内脏脂肪组织表达的一种脂肪细胞因子,与内脏脂肪量呈正相关,在内脏脂肪组织丰度极高,在肥胖的发展过程中表达亦升高。而肥胖是一种非感染性、慢性、全身性炎症病理过程,对于visfatin与炎症的关系研究较少。其可能是机体自身平衡而分泌的一个对抗多种致炎(炎症前)细胞因子,如肿瘤坏死因子α、白细胞介素6的细胞因子,其对糖代谢和visfatinmRNA的表达机制研究提供新思路。     

血友病的治疗进展

血友病是一组遗传性出血性疾病,此病患者具有终身轻微创伤后或自发性出血的特点。目前尚无根治性治疗手段,替代治疗仍然是我国最有效的治疗手段,因受医疗体系缺乏和经济水平限制等因素的影响,我国儿童血友病的诊治及预后情况仍不乐观。因此,努力探索具有中国特色的血友病家庭治疗的综合关怀模式至关重要,彻底治愈血友病患者的理想方法是基因治疗,但仍有一系列问题还需要进一步的研究论证,才能达到完全治愈血友病的目的。     

血友病非病毒载体基因治疗研究进展

血友病是由于凝血因子的缺陷而导致的血液凝血功能的降低,是一类遗传背景明确且临床特点突出的疾病,基因治疗可能是血友病的唯一希望,非病毒载体因其安全性较高而有逐步发展成为基因治疗研究重点的趋势。非病毒载体主要包括定点整合载体系统、裸质粒、转座子和人工染色体,载体传递系统主要包括靶向纳米微粒、口腔传递型纳米微粒、高压尾静脉注射和电穿孔。在此总结了非病毒载体及载体传递系统两方面阐释治疗血友病的进展。     

血友病的诊断及治疗进展

血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）.目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代治疗.反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题,因此,基因治疗日益成为人们关注的热点,也成为可能完全治愈血友病的方法.     

COPD的炎症和抗炎研究进展

慢性阻塞性肺部疾病(COPD)涉及小气道和肺实质的慢性炎症,而嗜中性粒细胞,巨噬细胞,CD8阳性的T淋巴细胞参与了炎症过程.此炎症是多种蛋白酶如NE和MMP作用的结果,与小气道的纤维化和狭窄及肺气肿过程有关.研制抑制COPD炎症纤维化和损毁过程的药物是一个有希望的工作.     

慢性低度炎症与糖尿病关系的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是一种复杂的、具有明显异质性的、以高血糖为主要特征的代谢性疾病。胰岛素抵抗和β细胞功能衰竭是T2DM发生、发展的中心环节。慢性低度炎症和免疫反应激活诱导的胰岛素信号转导通路的抑制在T2DM中发挥关键作用。循环中的炎症和免疫调节介质之间往往存在强关联性,且与其他危险因子(如传统心血管危险因子)相互关联,因此很难进行单个因子与T2DM因果关系的推断。