神经纤维瘤病1型相关嗜铬细胞瘤并小肠间质瘤1例报告并文献复习

目的 提高对1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关腹部肿瘤的认识及诊治水平.方法 分析1例嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)并有小肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)的NF1的临床资料,结合文献复习,检索相似病例,对临床资料、治疗及预后进行分析.结果 男,37岁,CT示右肾上腺占位.因小肠穿孔急诊行剖腹探查,切除部分小肠,病理示小肠GIST.药物准备4周后行腹腔镜右肾上腺肿瘤切除术,病理示组合性PHEO.文献检索到18例,共19例病例,男9例,女10例,平均年龄54岁;肾上腺PHEO9例(9/19)为双侧,5例(5/19)为组合性PHEO;GIST累及胃4例(4/19),小肠16例(16/19),结肠2例(2/19),且大多为多发性病变(13/17),7例(7/7)检测均无KIT和PDGFRA基因突变.手术治疗后多无复发.结论 NF1可同时合并PHEO和GIST,GIST多为多发性病变,患有GIST的NF1接受手术前应排查有无PHEO,PHEO可导致围手术期心血管并发症的高风险.此类疾病手术治疗预后良好.     

多发胃肠间质瘤合并Ⅰ型神经纤维瘤病一例

胃、十二指肠、空肠3个部位的胃肠道间质瘤(GIST)鲜有报道,多发GIST合并 Ⅰ 型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)更是临床罕见,本文报道了1例有NF-Ⅰ家族史的GIST病例。患者面部、躯干和四肢皮肤可见多发、大小不等结节状肿物,入院腹部增强CT提示上腹多发占位性病变伴腹壁皮下多发小结节,不排除神经纤维瘤病、肠道间质瘤。手术病理结合免疫组织化学结果证实腹腔内多发肿物为GIST,通过基因检测确诊为野生型GIST。患者术后至今近1年,恢复良好。关注家庭史和现病史,通过胃肠镜检查并行组织活检,是诊断此类少见病的有效方法,而进一步的基因检测可以精准指导后续治疗。     

耳鼻咽喉相关多发性神经纤维瘤病

目的;探讨与耳鼻咽喉相关的多发性神经纤维瘤病（NF）的生长特性、临床表现及其诊断和治疗。方法：回顾性分析9例耳鼻咽喉部多发性神经纤维瘤的临床资料,其中位于鼻腔鼻窦与咽旁（NF－1）的分别有4例和2例,双侧听神经瘤（NF－2）3例。结果：所有病例病程普遍较长（2－30年）。两种类型的NF临床表现既有共性（皮下结节、色素斑与虹膜Lisch结节）,又有其独自的特点。所有病例均予手术治疗,其中1例术后10年复发。结论：手术是治疗NF的最佳途径,对范围广、边界不清及复发的鼻腔鼻窦NF可考虑放疗;双侧听神经瘤应尽量避免双侧同时切除。     

神经纤维瘤病1型智力损害及其影响因素

研究１型神经纤维瘤病智力损害的特征及其影响因素。方法；用中国修订韦氏成人智力量表测定法。结果；１．ＮＦＩ患者全量表智商，言语智产和操作智商均明显低于对照组，其中轻度精神发育迟滞占３６％，临界状态占４４％；ＶＩＱ和ＰＩＱ呈平行下降趋势；．ＮＦＩ患者言语理解标准因子分和知觉组织标准因子分受损较重，而记忆与注意不分心标准因子发受损相对较轻；３．ＮＦＩ智力损害受病程及受教育程度影响，其中病程与ＰＯＳＳ和Ｍ     

胃肠道间质瘤临床病理及免疫组化分析

目的：探讨胃肠道间质瘤的临床病理和免疫组化的作用。方法：42例胃肠道间质瘤行常规包埋制片及免疫组化染色。结果：发生在胃和小肠的间质瘤最多占73．7％，肿瘤的四个亚型中，平滑肌细胞分化型比例最大为59．5％；神经源性分化型9．7％；平滑肌和神经双向分化型14．2％；未分化型16．6％，SMA(smooth-actin)在平滑肌分化型肿瘤中阳性率较高，未分化型间质瘤CD34阳性率较高，而CD117在四个亚型中阳性率都较高，接近90％。     

32例胃肠道间质瘤的临床分析

目的研究GIST的临床表现诊断及治疗。方法对2000～2004年在我院住院的GIST的病人进行回顾性研究,病历共32例(男女1814,平均年龄62岁)所有病人都行手术及病理证实。结果32例病人中胃间质瘤占66%,小肠占28%,直肠占6%。手术切除率100%,无围手术期死亡病例,32例中4例出现局部复发或肺转移,并且再做2次手术。结论GIST诊断主要依赖临床表现或免疫组化(CD117等)。彻底的外科切除原发肿瘤是最有效的治疗方法。Glivec可以作为主要治疗GIST的药物。     

神经纤维瘤病

<正> 神经纤维瘤病是神经外胚层,也可伴有中胚层组织结构过度增生和肿瘤形成的一种遗传性神经皮肤症候群。1882年由Von-Reckling-hausen氏完成此病的病理研究,故亦称VonRecklinghausen氏病。目前依据其表型和分子生物学检查结果,将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(Neurofibromatosisl,NF1)和Ⅱ型(Neurofibromatosis2,NF2)。前者又称为Von     

胃肠道间质瘤的临床和病理分析

目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床及病理特点。方法收集27例（男性17例，女性10例）GIST的临床资料进行回顾性分析。结果本组发病年龄为37～75岁，平均发病年龄为56岁。发生部位分别为胃18例（占66％）、结肠1例（占3．7％，十二指肠1例（占3．7％、空回肠7例。27例中均行手术切除，其中20例行根治性切除，7例行局部切除。病理诊断良性5例（占18．5％、交界性7例（占26.0%）、恶性15例（占55.5%）。肿瘤大小2．0～7．1cm的14例，其中恶性11例，〈2．0cm的13例，其中恶性4例。结论（1）GIST发病多见于40岁以上，男女发病比例大致相当，GIST症状无特异性。（2）联合应用各种检查手段可提高阳性诊断率。（3）肿瘤能否完全切除、肿瘤大小、核分裂等是影响预后的重要因素。（4）局部完全切除是最有效的治疗手段。     

胃肠道间质瘤53例临床病理分析

目的:探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal strornal tumor,GIST)的临床病理学特征。方法:回顾性分析经病理证实的53例GIST患者的临床和病理资料,并进行统计分析。结果:GIST较为少见,胃和小肠是好发部位,恶性程度与肿瘤大小有统计学意义(P<0.01),而与核分裂象、性别、年龄均无统计学意义(P>0.05);免疫表型CD117为84.91%,CD34为67.92%,vimentin为94.34%,平滑肌动蛋白(SMA)为60.38%,S-100蛋白为13.21%。根治性手术44例,姑息性切除术9例。随访11例,生存时间7~33个月。结论:GIST由于缺乏特征性临床表现,因此术前确诊率低,其确诊仍依赖病理结果。GIST均具有潜在恶性,术后需长期随访。CD117及CD34对于GIST的确诊有重要意义。     

胃肠道恶性间质瘤的临床诊治

目的:探讨胃肠道恶性间质瘤的临床特点。方法:分析1998-2005年我院35例确诊为胃肠道恶性间质瘤患者的临床资料。结果:本病好发于胃(91.4%),男女比例1.9∶1,年龄13~82岁。本组患者临床表现无特异性。腹部超声、CT、消化道造影、消化内镜检查为术前常见检查途径,其中超声内镜确诊率最高(75%),腹部超声检查对该病诊断意义不大。35例患者均行手术,甲磺酸伊马替尼被用作术后辅助治疗药物,手术标本免疫组化示CD34(90%)、CD117(80%)的阳性率明显高于其它抗原(P<0.05)。术后复发率为44%,术后5年生存率为32%。结论:该病预后较差,临床工作中应提高对本病的认识,早期发现,早期治疗,术后定期复查。     

109例胃肠间质瘤临床病理研究

目的 观察胃肠间质瘤（ＧＩＳＴｓ）的临床病理学特征并探讨其病理诊断标准。方法 １０９例胃肠间质瘤常规病理检查，其中６１例运用免疫组化方法检测波形蛋白（ｖｉｍｅｎｔｉｎ）、ＣＤ３４，结蛋白（ｄｅｓｍｉｎ）、ＳＭＡ和Ｓ－１００的表达。结果 ＧＩＳＴｓ成人多见，≥５０岁占７６％（８３／１０９）。男多于女。７７％的ＧＩＳＴｓ发生于胃和小肠。ＧＩＳＴｓ由梭形细胞和上皮样细胞构成，波形蛋白和ＣＤ３４有较高表达     

胃肠道间质瘤的CT诊断

目的:探讨胃肠道间质瘤(GIST)的CT表现特征及诊断价值。方法:回顾性分析经手术和病理证实的14例胃肠道间质瘤患者的CT影像学资料和临床资料。结果:肿瘤位于胃部9例,十二指肠1例,空肠2例,回肠1例,胃肠道外1例。14例中恶性7例,交界性4例,良性3例。CT表现为腔内外肿块,最大径范围1～23cm,<5cm者5例,≥5cm者9例,呈类圆形、不规则形,密度均匀及不均匀,增强后实性部分中度强化至明显强化。瘤内点状钙化灶3例。结论:GIST的CT表现具有一定特点,对诊断有重要价值。     

New prognostic parameters for very-low-risk gastrointestinal stromal tumors

Background  According to the National Institutes of Health consensus criteria, gastrointestinal stromal tumors (GISTs) smaller than 2 cm in diameter with less than 5 mitotic figures per 50 high-power fields are considered very-low-risk GISTs, but these two indices alone cannot reliably predict a benign outcome during long-term follow-ups. Therefore, identification of additional parameters for predicting the clinical behavior of GISTs is necessary.

Methods  Eighty-eight patients with tumors that meet the very-low-risk GIST criteria were retrospectively investigated and morphological parameters of tumors associated with the biological behavior of very-low-risk GISTs were evaluated in the present study. The Kaplan-Meier method was used to calculate disease-free survival rates.

Results  Eighty-one patients were followed up for one to 16.3 years. Five cases of relapses were identified in the patients. Distinctive infiltrative growth patterns such as muscularis propria, muscularis mucosa, or nerve infiltration were identified by microscopy in 4 patients with the relapse, including three patients who experienced multiple recurrences. The infiltrative growth features became more obvious in multiple recurrent tumors compared to the single recurrent tumor, while only one developed relapse in 76 patients without infiltration (P <0.0001).

Conclusion  Microscopic infiltrative growth patterns of the tumor may have clinical significance in predicting the prognosis of very-low-risk GISTs.

     

胃肠道间质瘤的CT诊断

目的分析胃肠道间质瘤的CT表现，探讨CT对其诊断价值。方法回顾性分析我院经手术病理证实的33例胃肠道间质瘤患者的影像学资料，并将大体病理所见与CT表现相对照。结果发病部位：食管1例，胃19例，十二指肠6例，空肠4例，回肠2例，结肠1例。恶性21例，良性12例。CT表现为外生性或内生性肿块，最大径范围3-43cm，〈5cm者10例，≥5cm者23例，23例大于5cm肿瘤中19例为恶性间质瘤。21例恶性间质瘤中15例中心伴有坏死囊变；实性部分均表现为延迟强化。CT分型：粘膜下型15例，肌壁间型8例，浆膜下型10例。结论胃肠道间质瘤主要CT表现为圆形或类圆形软组织肿块，肿瘤与胃肠道相连部位以外的管壁结构保持正常，部分伴有囊变坏死，增强后呈现逐渐强化。CT能较高的检出胃肠道间质瘤。     

胃肠道间质瘤18例临床分析

目的：探讨胃肠道间质瘤的诊断与治疗。方法：对18例胃肠道间质瘤的临床资料及诊断、治疗结果进行回顾性分析。结果：18例胃肠道间质瘤患者术前均未获明确诊断，均有腹痛、黑便症状，其中消化道大出血6例，腹部包块6例，幽门梗阻3例,合并穿孔1例。发病部位：胃部16例中1例失去手术机会，余15例均手术治疗；空肠2例为术中探查发现。术后随访15例，随访率为83．3％，1、3、5年生存率分别为93．3％、66．7％、46．7％。结论：胃肠道间质瘤术前诊断较困难，术中应常规仔细探查空肠近端，谨防漏诊，完全彻底切除，预后较好。     

Notch1、Notch3及Hes1在胃肠道间质瘤中的表达及临床意义

目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)患者肿瘤组织中Notch信号通路相关蛋白Notch1、Notch3及Hes1表达水平及临床意义.方法 采用实时定量PCR (Q-PCR)和Western blot方法检测135例新鲜GIST标本及临近非肿瘤组织中Notch1、Notch3及Hes1 mRNA和蛋白表达情况.同时采用免疫组织化学方法检测Notch1、Notch3及Hes1蛋白表达情况,并分析各蛋白表达与GIST患者临床病理因素的关系.另将野生型小鼠(WT)和Notch1基因敲除小鼠(KO) 40只,分为WT组、KO组、WT+ GIST组和KO+GIST组,检测各组Notch1、Notch3及Hes1蛋白表达情况.结果 与临近非肿瘤组织相比,GIST组织中Notch1、Notch3及Hes1 mRNA和蛋白表达均上调(P＜0.05).GIST标本的Notch1、Notch3、Hes1阳性率(5926％、65.19％、62.22％)均高于临近非肿瘤组织(17.78％、22.22％、17.78％),差异有统计学意义(P＜0.05).统计分析证实Notch1蛋白表达与GIST的NIH分级密切相关(x2=8.532,P=0.002);Notch3蛋白表达与GIST的肿瘤转移密切相关(x2=7.532,P=0.003);Hes1蛋白表达与GIST的肿瘤大小密切相关(x2=6.781,P=0.012).各组小鼠Notch1、Notch3及Hes1蛋白表达情况显示,与WT组相比,WT+ GIST组小鼠体内3种蛋白表达升高(P＜0.05);与KO组相比,KO+GIST组小鼠体内3种蛋白表达无明显变化(P＞0.05);与WT+ GIST组相比,KO+ GIST组小鼠体内3种蛋白表达降低(P＜0.05).结论 Notch信号通路相关蛋白Notch1、Notch3及Hes1在GIST患者组织中表达升高,Notch信号通路的激活可能在GIST发生、发展过程中起重要作用.     

胃肠道间质瘤病理、免疫组化特点及临床分析

目的探讨胃肠道间质瘤（GIST）的临床病理特点及免疫组织化学表达特征。方法对61例GIST作了临床病理形态学观察和免疫组化分析，同时观察8例胃肠道平滑肌瘤作对比。结果61例GIST的CD117和CD34阳性率分别为100％和83．6％。8例平滑肌瘤CD117和CD34均为阴性，结蛋白（desmin）和平滑肌肌动蛋白（SMA）均呈弥漫强阳性表达。结论CD117和CD34标记阳性是确定间质瘤最具有诊断价值的依据，但不能作为良恶性判断指标。     

可疑胃肠间质瘤的腹腔镜手术切除

目的 评估腹腔镜手术切除可疑胃肠间质瘤的应用价值.方法 回顾性的分析我科2003年5月至2008年10月,术前怀疑胃肠间质瘤50例,年龄27-78岁.38例术前(胃镜或超声内镜)诊断为胃粘膜下肿物.12例(小肠内镜)诊断为小肠肿瘤.所有病例完成腹腔镜手术治疗,主要从手术时间,术中出血,术后排气时间,术后并发症,术后开始进食时间,病理切缘,术后住院时间,死亡率等方面评价腹腔镜手术切除效果.结果 50例均行完成腹腔镜手术切除,手术时间(90.84±26.69)min;估计术中出血(EBL)(57.80±67.48)ml;术后(50.90±18.87)h排气;术后(2.94±0.79)d开始进食,术后住院时间(8.62±3.56)d;术后无出现严重并发症;无死亡病例,胃肠间质瘤病例的病理切缘阴性.结论 腹腔镜手术切除术前诊断可疑间质瘤的肿瘤,具有微创、出血少、术后恢复快,达到R0切除、无严重并发症等优点.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of laparoscopic surgery in resection of suspected gastrointestinal stromal tumors.Methods A retrospective analysis was conducted among 50 patients with suspected gastrointestinal stromal tumors.All the patients underwent laparoscopic tumor resection.Thirty-eight of the patients had a preoperative diagnosis of gastric submucosa tumor by gastroscopy,and 12 had a diagnosis of small intestinal tumor by small intestinal endoscopy.The surgical procedure,operative time,estimated blood loss,time for passage of flatus,time for eating,postoperative hospital stay,operative complications,pathology and the results of follow-up were analyzed.Results In these cases,the mean operative time was 90.84±26.69 min.with the mean estimated blood loss of 57.80±67.48 ml,mean time for passage of flatus of 50.90±18.87 h,mean time for eating of 2.94±0.79 days,and postoperative hospital stay of 8.62±3.56 days.No patient developed surgical complications,and all the lesions showed negative results on the margins of the resection. Conclusion As a minimally invasive surgical approach,laparoscopic resection of suspected gastrointestinal stromal tumors reduces the intraoperative blood loss,promotes postoperative recovery of the patients and achieves R0 resection without causing serious complications.