汉族及哈萨克族IL-6基因-174G/C多态性及CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征的相关性研究

[目的]探讨新疆哈萨克族及汉族IL-6基因-174G/C及哈萨克族CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征(MS)的相关性。[方法]应用PCR-RFLP方法分别对新疆哈萨克族及汉族200例MS组及201例对照组IL-6基因-174G/C位点及哈萨克族200例MS组及201例对照组CRP基因+1059G/C位点进行检测。[结果]①IL-6-174G/C位点:哈萨克族两组中GG型频率分别为94.00%和98.50%,GC型分别为6.00%和1.50%,在MS组中CC型有1例被检出,两组基因型对比差异有统计学意义(χ2=5.66,P﹤0.05),G和C等位基因频率分别为97.00%和3.00%,对照组分别为99.30%和0.70%;两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.55,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为4.12(OR95%CI:1.38～12.29);汉族两组中GG型频率分别为93.43%和97.51%,GC型分别为6.57%和2.49%,CC型在两组中未检出,两组基因型差异有统计学意义(χ2=4.52,P﹤0.05),MS组中G和C等位基因频率分别为96.71%和3.29%,对照组中分别为98.76%和1.24%,G和C等位基因频率在两组间差异有统计学意义(χ2=4.42,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR为2.88(OR95%CI:1.08～7.70);两民族MS组及对照组IL-6-174位点基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P﹥0.05);②CRP+1059G/C位点:MS组与对照组GG基因型频率分别为93.00%和99.00%,GC基因型频率分别为7.00%和1.00%,CC基因型未检出,G和C等位基因频率在MS组分别为96.50%和3.50%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P﹤0.01),等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P﹤0.01),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为7.25(2.04～25.76)。[结论]哈萨克族和汉族IL-6-174G/C及哈萨克族CRP+1059G/C基因多态性与MS有一定关联。     

COX-2(765G/C)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究

目的:研究COX-2(765G/C)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性。方法:采用病例一对照研究对COPD组与健康对照组中COX-2(765G/C)多态性位点进行分型,根据琼脂糖凝胶电泳结果确定受试者的基因型,并对各组基因型频率及等位基因频率进行统计。结果:COPD组与健康对照组间COX-2(765G/C)位点基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P005)。结论:COX-2(765G/C)基因多态性与包头汉族人群慢性阻塞性肺疾病有相关性。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性研究

[目的]探讨唐山地区汉族人群脑梗死患者IL-6基因-174G/C多态性。[方法]采用应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定唐山地区汉族人群中157例脑梗死患者及163例健康对照人群IL-6-174G/C的基因型分布及等位基因频率。[结果]与对照组相比,脑梗死组血脂中的低密度脂蛋白(LDL-C)显著升高(P﹤0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)显著降低(P﹤0.05),脑梗死组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)与对照组比较无统计学意义;脑梗死组的空腹血糖(FBS)、纤维蛋白原(Fg)明显高于对照组(P﹤0.05),唐山地区汉族人群人群IL-6基因174位点仅发现GG、GC两种基因型,未见CC基因型。脑梗死组GG、GC两种基因型频率及G、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P﹥O.05)。[结论]IL-6-174G/C基因多态性可能与唐山地区汉族人群脑梗死发病无关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系.方法 对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定.结果 ⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%.与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均＞0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均＜0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P＝0.609,0.513).⑵AA基因型患者收缩压较AC+CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P＜0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P＝0.342)].结论 AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同.AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关.     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

ApoA5-1131T/C基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关联研究

[目的]探讨载脂蛋白A5(Apolipoprotein A5,ApoA5)-1131T/C基因多态性与维吾尔族2型糖尿病及体内脂质谱的关系.[方法]依据病例一对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术测定维吾尔族体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对维吾尔族的54例2型糖尿病患者、54例糖耐量异常患者和108名正常人ApoA5-1131T/C基因多态性进行分析. [结果]3组人群的ApoA5-1131T/C位点基因型和等位基因频率比较均无统计学意义.3种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),C等位基因的TG高于T.Ligistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027).[结论]ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关.     

COX-2基因多态性与Hp感染在食管癌发生发展过程中的作用

目的探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染在食管癌发生发展过程中的作用。方法选取2015年5月-2018年5月肥城市人民医院治疗的食管鳞癌患者114例(观察组),同时选取健康人群342例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测COX2 765基因多态性,采用Giemsa染色检测Hp感染。结果观察组COX-2 765基因GC基因型和C等位基因比例分别为28.07%和14.04%,均明显高于对照组(P0.05);观察组Hp感染率为17.54%,明显低于对照组(P0.05);不同临床病理特征患者COX-2 765基因GC型比例比较差异无统计学意义(P0.05);中低分化患者Hp感染率为2.63%,明显低于高分化患者(P0.05); GC型食管癌患者Hp感染率为3.13%,明显高于GG型食管癌患者(P0.05)。结论 COX-2 765基因多态性与食管癌遗传易感性有关,Hp感染与食管癌分化程度有关,COX-2 765基因多态性与Hp感染可能存在交互作用,值得进一步研究。     

中国新疆维吾尔族转化生长因子β1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

[目的]研究中国新疆维吾尔族转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的关系.[方法]应用等位基因特异性引物PCR(allele-specific primer-polymerase chain reaction,ASP-PCR)技末,检测75例维吾尔族COPD病人和153例维吾尔族正常人TGF-β1基因+869位点T/C和+915位点G/C单核苷酸的多态性.[结果]经Hardy-Weinberg平衡法检验TGF-β1基因位点在病例组和正常对照组中具有群体代表性.TGF-β1基因+869T/C位点基因型分布为:对照组:TT,41.8%:CT,38.6%和CC,19.6%;COPD组:TT,36.0%;CT,46.7%和CC,17.3%.T和C等位基因的频率在对照组为61.1%、38.9%:在COPD组为59.3%、40.7%.+915G/C位点基因型分布为:对照组:GG,81.7%;GC,18.3%和CC,0.0%;COPD组:GG,80.0%;GC,18.7%和CC,1.3%.G和C等位基因的频率在对照组为90.8%、9.2%;在COPD组为89.3%、10.7%.在COPD和对照组中TGF-β1基因+869T/C和+915G/C位点的基因型频率分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]TGF-β1基因+869位点T/C和+915位点G/C单核苷酸多态性可能与新疆维吾尔族COPD的发病无关.     

IL-10基因多态性与宫颈癌相关性的研究

目的探讨IL-10基因启动子区-1082G/A、-592C/A多态性与宫颈癌(cervical cancer,CC)的关系。方法病例采用对照研究的方法,采集病例组(103例)和正常对照组(115例)的外周血,应用ARMS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测分析IL-10-1082G/A、-592C/A基因型和等位基因。结果 IL-10-1082G/A基因型(GG、GA、AA)在CC组和对照组的频率分别为0.9%、11.7%、87.4%和2.6%、12.2%、85.2%,等位基因(G、A)在两组中的频率分别为6.8%、93.2%和8.7%、91.3%;-592C/A基因型(CC、CA、AA)在CC组和对照组的频率分别为6.8%、35.9%、57.3%和16.5%、38.3%、45.2%;等位基因(C、A)在两组的频率分别为24.8%、75.2%和35.7%、64.3%;分析发现,IL-10-1082G/A基因型、等位基因频率分布在两组中差异无统计学意义,-592C/A基因型频率在两组中差异无统计学意义,但等位基因A频率分布差异有统计学意义(P<0.05);单体型(GC、GA、AA)在CC组中频率分别为6.8%、18.0%、75.2%,对照组为8.7%、27.0%、64.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因多态性与CC易感性相关,IL-10-592位点等位基因A可能是宫颈癌发生的遗传易感基因。     

血管内皮生长因子基因936C/T位点多态性与急性心肌梗死的关系

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)936C/T多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法纳入2016年7月至2018年12月在本院住院且首次诊断为AMI的120例患者作为AMI组及同期进行健康体检的150例志愿者作为对照组。提取外周血基因组DNA,通过PCR反应、酶切反应以及琼脂糖凝胶电泳检测VEGF基因936C/T位点多态性。结果 AMI组VEGF基因936C/T位点的基因型频率(CC:34.17%,CT+TT:65.83%)与对照组的基因型频率(CC:54.67%,CT+TT:45.33%)差异有统计学意义(P=0.001);AMI组VEGF基因936C/T位点等位基因频率(C:59.58%;T:40.42%)与对照组等位基因频率(C:73.67%;T:26.33%)差异有统计学意义(P=0.001):AMI组患者VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型比例、等位基因T频率明显高于对照组(P<0.05)。AMI组中VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型患者的血清CK-MB峰值、cTnI峰值明显高于CC基因型患者,血清VEGF水平明显低于CC基因型患者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症、VEGF基因CT+TT基因型是AMI发生的危险因素。结论 VEGF基因936C/T多态性与AMI的发生有关,其中等位基因T可能是AMI发生的易感等位基因。     

C反应蛋白rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨C反应蛋白(CRP)单核苷酸多态性(SNP)位点中rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测128例缺血性脑卒中患者(病例组)CRPSNP位点中rs3093059位点的基因型,并与随机抽取的同期无动脉粥样硬化血管病史的人群112例(对照组)进行比较.应用多因素非条件Logistic回归模型分析缺血性脑卒中的危险因素.结果 两组rs3093059位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05),表明选择的样本来自同一人群.两组rs3093059位点基因型(病例组基因型GG 90例,GC18例,CC 20例;对照组基因型GG 94例,GC 3例,CC15例)、等位基因频率(病例组G等位基因198例,C等位基因58例;对照组C等位基因191例,C等位基因33例)及显性模型分布(病例组显性模型GG+ GC 108例,CC 20例;对照组显性模型GG+GC 97例,CC 15例)比较差异无统计学意义(P＞0.05),但两组rs3093059位点隐性模型分布(病例组隐性模型CC +GC38例,GG90例;对照组隐性模型CC+ GC 18例,GG 94例)比较差异有统计学意义(P＜0.05).多因素非条件Logistic回归模型分析结果表明,男性、高血压病史、糖尿病病史、吸烟史及rs3093059位点隐性模型是缺血性脑卒中发生的独立危险因素(P＜0.05).结论 CRP SNP位点中rs3093059位点隐性模型是发生缺血性脑卒中的独立危险因素.     

NPR1基因G1023C多态性对扩张型心肌病心力衰竭易感性和严重程度的影响

摘要:目的　研究钠尿肽受体基因1（NPR1）G1023C多态性对扩张型心肌病（DCM）心力衰竭易感性和严重程度的影响。方法　入选DCM组患者152例和正常对照组150例,采用PCR和DNA测序法检测NPR1基因G1023C位点的基因型,比较两组基因型和等位基因频率的差异,计算优势比（OR）;测定并比较DCM组不同基因型患者各临床指标的差异。结果　DCM组和对照组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。DCM组GC+CC基因型频率比对照组高4.4%,GC+CC对GG的优势比为1.345,95%置信区间（95%CI）为0.747～2.423,差异无统计学意义（P＞0.05）。DCM组突变型等位基因C频率比对照组高2.84%,C对G的优势比为1.385,95%CI为0.802～2.300,差异无统计学意义（P＞0.05）。但是,DCM组GC+CC基因型患者的血浆N末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）浓度显著高于GG基因型患者（P＜0.05）。结论　NPR1基因1023位点突变型等位基因C与DCM的易感性无关;突变型等位基因C与DCM患者的血浆NT-proBNP浓度升高显著相关,提示突变型等位基因C可能与DCM心衰的严重程度有关。     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

趋化因子CXCL5启动子区-156G/C基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 研究2型糖尿病患者CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性分布,探讨该基因与糖尿病肾病的关系.方法 应用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测210例2型糖尿病患者[根据24h尿蛋白排泄率(UAER)分为DM组和DN组]及171例健康对照者趋化因子CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性.结果 CXCL5基因启动子-156位点G/C多态性在对照组和2型糖尿病组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);在DM和DN的患者中,CXCL5基因启动子-156位点GG基因频率与GC+CC基因频率相比差异有统计学意义(x2=51.99,P＜ 0.05).两组G与C等位基因频率差异有统计学意义(x2=54.72,P=0.000).结论 CXCL5基因启动子-156位点G/C与中国河北秦皇岛地区汉族2型糖尿病发病无关,但其中C基因可能是2型糖尿病患者进展为DN的遗传学风险.     

血管紧张素II1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素II1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系。方法对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%。与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均<0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P=0.609,0.513)。⑵AA基因型患者收缩压较AC CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P<0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P=0.342)]。结论AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同。AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-909C/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）启动子基因-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）及其血脂水平的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行分析。结果PONI启动子基因-909C／G位点存在多态性，出现3种基因型：CC、CG、GG。CHD组CC、CG、GG基因型频率及C、G等位基因频率分别为0．233、0．558、0．209和0．512、0．488，在健康对照组分别为0．258、0．523、0．219和0．520、0．480，两组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）；正常对照组与CHD组间各基因型亚组血浆血脂水平差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论PONI基因启动子-909C／G多态性与中国人CHD无关联。