单核细胞趋化蛋白1基因A2518G多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的 探讨单核细胞趋化蛋白（MCP-1）基因调节区A2518G多态性与湖南汉族人2型糖尿病（T2DM）合并肾病之间的关系。方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP），结合DNA测序技术，检测了单纯糖尿病（DM）组86例，糖尿病肾病（DN）组94例；正常对照（NC）102例，282例湖南汉族人的MCP-1基因调节区A2518G多态性。结果 DN组MCP-1G／G基因型频率和G等位基因频率高于DM组、NC组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 （1）糖代谢紊乱和脂代谢紊乱是DN发生发展的危险因素；（2）MCP-1A2518G多态性与DN发病无相关性。     

活化T细胞核因子和单核细胞趋化蛋白-1及该蛋白2518G/A基因多态性与冠心病的关系

目的:研究活化T细胞核因子和单核细胞趋化蛋白-1及该蛋白2518G/A基因多态性与冠心病病变程度的相关性。方法:选取冠心病患者300例,根据冠状动脉(冠脉)造影结果确诊为冠心病的患者分为急性冠脉综合征(ACS)组180例,稳定型心绞痛组120例。另选冠脉造影正常者为对照组60例。应用Gensini评分评定狭窄程度,酶联免疫法测定活化T细胞核因子(NFAT)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)浓度,多聚酶链反应--末端限制性片段长度多样性(PCR-RFLP)方法检测MCP-1 2518G/A基因多态性。结果:①急性冠脉综合征组的NFAT、MCP-1浓度显著高于稳定型心绞痛组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05),MCP-1浓度与NFAT呈正相关(r=0.65,P<0.05)。②冠脉病变Gensini评分与NFAT、MCP-1、低密度脂蛋白胆固醇、血糖呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇呈负相关。③MCP-1 2518G/A基因有三个基因型,GG型的MCP-1浓度较AG型及AA型升高(P<0.05),ACS组GG型基因和G等位基因频率较稳定型心绞痛组及对照组增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:冠心病患者血浆NFAT与MCP-1水平的升高及MCP-1 2518G/A基因多态性与冠脉病变程度相关。     

IL-17A基因-121G/A多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的关系

目的探讨IL-17A基因-121G/A（IL-17A）单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病（CAD）发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型（GG型、GA型和AA型）在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异（OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02）。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异（OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02）。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素（P〈0.05）。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。     

单核细胞趋化蛋白-1与缺血性卒中

炎症反应在缺血性卒中的发生和发展过程中起着重要作用.单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1,MCP-1)是趋化因子CC类哑家族成员之一,可趋化和激活单核细胞、T细胞等多种细胞,促进细胞因子表达,参与缺血性脑损伤的发生.文章对MCP-1与缺血性卒中相关的研究进展做了综述.     

单核细胞趋化蛋白抑制剂与支架内再狭窄形成关系的研究

本研究应用光学相干断层成像技术(OCT)观察单核细胞趋化蛋白(MCP-1)抑制剂与支架内再狭窄的关系,从而证明MCP-1是引起支架术后再狭窄的关键炎症因子。     

不稳定型心绞痛患者MCP-1-2518G/A多态性和血清单核细胞趋化蛋白水平的相关性

目的 探索中国苏南地区汉族人群的单核细胞趋化蛋白-1( MCP-1 )-2518G/A多态性、血清MCP-1水平和不稳定型心绞痛(UAP)三者之间的相关性.方法 采用PCR-RFLP方法检测203例UAP患者(UAP组)和192例经冠脉造影检查证实无冠脉病变者(对照组)的MCP-1 -2518G/A多态性;采用ELISA法随机检测UAP组72例、对照组73例的血清MCP-1水平.结果 与对照组比较,MCP-1-2518G/A位点基因型频率较高(P=0.04),G等位基因频率较低(P=0.044);经校正年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟及血脂异常等冠心病传统危险因素后,MCP-1-2518 G/A多态性不增加UAP的易感性(P＞0.05).UAP组与对照组组内任何基因型间血清MCP-1水平无显著差异(P＞0.05);UAP组血清MCP-1水平[( 286.23±284.20) pg/ml]显著高于对照组[(172.61±178.70) pg/ml,P =0.005].多元线性回归分析显示血清MCP-1与高血压、糖尿病、吸烟、性别相关.多变量Logistic回归分析揭示≥75%分位数的血清MCP-1水平与UAP的发病风险相关[OR(95%CI):2.904( 1.058 ～7.970),P=0.039].结论中国苏南地区汉族人群MCP-1 -2518G/A多态性与UAP易感性无明显关联,UAP患者和非冠心病者该基因位点多态性对血清MCP-1水平无影响,UAP患者血清MCP-1水平显著升高且≥75%分位数的MCP-1血清水平可能是UAP的独立危险因素.     

基质金属蛋白酶1基因-519A/G多态性与冠心病发病的关系

目的 研究中国北方汉族人群中基质金属蛋白酶1(MMP1)基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病发病的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法,检测经冠状动脉造影证实的517例冠心病患者和380例健康对照者MMP1-基因-519A/G多态性位点的基因型和等位基因分布,分析两组人群MMP1基因型和等位基因型频率的差异.结果 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态的AA基因型在冠心病组和对照组间的分布差异有统计学意义[67.70%(350/517)比40.26%(153/380),OR=1.64,P＜0.001,95%CI:1.44～1.86],A等位基因携带者冠心病发病的相对危险度为1.49(P＜0.001,95%CI:1.33～1.69).亚组分析显示,AA基因型在急性冠状动脉综合征(ACS)组和稳定性心绞痛组间的分布差异有统计学意义[68.81%(278/404)比51.76%(44/85),P＜0.01,95%CI:1.04～1.27].A等位基因携带者发生ACS的相对危险度为1.11(P＜0.05,95%CI:1.01～1.21).不稳定性心绞痛组与急性心肌梗死组比较,AA基因型和A等位基因的分布差异无统计学意义.结论 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病的发病相关,A等位基因携带者发生ACS的危险性增加.     

MCP-1-2518G/A基因多态性对冠心病发病的影响

目的:研究MCP-1-2518G/A基因多态性对冠心病发病的影响。方法:选取冠心病患者300例,正常对照组60例。冠心病患者分急性冠状脉综合征(ACS)组180例以及稳定型心绞痛(SAP)组120例。所有患者行冠状动脉造影(CAG)检查,采用Genisin评分。酶联免疫法测定MCP-1浓度,PCR—RFLP方法检测MCP-1-2518G/A位点多态性,研究MCP-1-2518G/A基因多态性在各组冠心中的变化及作用。结果:MCP-1-2518G/A基因多态性ACS组GG型基因和G等位基因频率分布较SAP组及正常对照组升高,AA型及A等位基因降低,χ2检验P<0.05。②3种基因型间MCP-1浓     

血管生成素相关蛋白基因多态性与冠心病的关系

目的:研究中国人群血管生成素相关蛋白(ANGPTL3)基因单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测冠心病患者389例,健康人503例的AN-GPTL3基因 90782C/G多态性并统计各组的多态性频率。结果:冠心病亚组与对照组、冠心病心肌梗死组与对照组之间的基因型频率分布差异有统计学意义,C等位基因频率在冠心病组、冠心病心肌梗死亚组和对照组分别为49.6%、51.5%和41.6%(P<0.05)。结论:ANGPTL3基因rs1168013位点C/G多态性与中国人冠心病心肌梗死发病相关,ANGPTL3可能是冠心病发病的易感基因。     

白细胞介素10基因启动子-1082A/G及-819T/C多态性与早发冠心病的相关性

目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性与中国早发冠心病的相关性。方法早发冠心病(病例组)92例,对照组94例,采用苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析IL-10基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性。结果病例组与对照组IL-10-1082A/G,AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0·05);IL-10-819T/C,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异亦均无统计学意义(均P>0·05)。结论IL-10基因启动子-1082A/G和-819T/C多态性可能与中国早发冠心病的易感性无关。     

Research progress of the relationship between angiotensinogen gene polymorphisms and coronary heart disease

Coronary heart disease (CHD) is a major health problem in many countries and its pathogenesis is not yet fully understood, contributing to significant morbidity and mortality. Accumulated evidence manifest clearly that CHD is determined by a complex interplay of genetic and environmental factors. Many clinical data have showed that the renin-angiotensin system (RAS) involved in many cardiovascular diseases, such as hypertension and CHD. Angiotensinogen (AGT) is the key components of the RAS system, and two gene polymorphisms of AGT had been detected of the CHD risk: M235T and T174M. This article reviews the effects of AGT gene polymorphisms on the CHD.     

中国汉族人群APOA5-1131 T/C基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的探讨APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性与冠心病相关性。方法对经冠状动脉造影的冠心病组168例和对照组160例,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性,分析不同基因型与冠心病的关系。结果APOA5-1131 C等位基因频率在冠心病组明显高于对照组（P〈0.01）。相对于T/T基因型,C/C基因型修正后的OR值为2.45,P=0.01;T/C＋C/C基因型的修正后OR值为1.72,P=0.02。结论APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性和冠心病的发病密切相关。C/C基因型很可能是冠心病的易感基因型。APOA5-1131 T/C多态性C等位基因可能是中国人群冠心病发病的危险因素之一。     

P2Y12基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨P2Y12基因多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法177例CHD患者为观察组,61例健康成年人为对照组。应用PCR-RFLP技术检测两组P2Y12基因C34T、G52T突变基因型。结果观察组C34T多态位点T突变等位基因频率显著高于对照组,ACS与SAP间比较无统计学意义。T等位基因与CHD正关联。G52T多态等位基因频率和基因型频率在两组间分布差异均无统计学意义。结论CHD患者存在P2Y12基因多态性;T突变型等位基因可能具有提高个体对CHD的易感性及个体凝血系统活化水平的作用。     

血清Fractalkine水平与冠心病病情的关系

目的:探讨Fractalkine血清水平与冠心病病情严重程度之间的关系。方法:入选冠状动脉造影(CAG)确诊的冠心病患者90例,根据临床情况分为急性心肌梗死(AMI)32例,不稳定型心绞痛(UAP)36例,稳定型心绞痛(SAP)22例,另设CAG排除冠心病的患者30例作为对照组;依据CAG结果分为单支、两支、多支病变组;观察各组血清Fractalkine水平。结果:冠心病组Fractalkine水平均显著高于对照组,冠心病3组血清Fractalkine水平,SAP组、UAP组、AMI组依次增高;血清Fractalkine水平与冠状动脉病变支数明显呈正相关。结论:Fractalkine水平在一定程度上与冠状动脉病情及病变严重程度有关。     

Effects of angiotensinogen gene polymorphisms on the risk of coronary heart disease in the Chinese population: a meta-analysis

Objective Coronary heart disease （CHD） is a multifactorial disease. This meta-analysis was performed to evaluate the relationship between angiotensinogen gene polymorphisms and CHD in the Chinese population. Methods We searched literature in pubmed （1990- 2010.8） and CNKI （1990-2010.8） for all the relevant studies on 2 angiotensinogen polymorphisms （M235T and T174M） and risk of CHD. The meta-analysis software Stata 10.0 was used for ascertaining heterogeneity among individual studies and for combining all the studies. Furthermore,Egger＇s test and sensitivity analysis were performed to insure authenticity of the outcome.Results Ten associations studies on 2 angiotensinogen polymorphisms （M235T and T174M） were included in this meta-analysis. In a combined analysis, the summary per-allele odds ratio for CHD of the M235T polymorphism was 1.374 （95% confidence interval, 1.019 to 1.852） and T174M polymorphism was 4.089 （95% confidence interval, 1.697 to 9.851）. Conclusions The M235T polymorphism had weak but statistically significant association with CHD while the T174M polymorphism was more strongly associated with a CHD risk in Chinese population, but further confirmation studies are needed     

老年冠心病患者β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性研究

目的　探讨 β 纤维蛋白原 455G/A基因多态性与老年冠心病的关系。 方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)对 98例冠心病患者和 92例年龄、性别相匹配的健康人群进行 β 纤维蛋白原 455G/A基因多态性分析 ,比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果　血浆纤维蛋白原水平在冠心病组为 (3 98± 0 53)g/L ,显著高于正常对照组 (3 35± 0 48) g/L(P <0 0 0 1 )。β Fg 455G/A基因多态性分布在冠心病组和对照组均符合Hardy Weinberg平衡定律 ,表明样本具有群体代表性。A等位基因频率在冠心病组 (0 2 1 4 )显著高于正常对照组(0 1 4 7) (P =0 0 3)。结论　β 纤维蛋白原 455G/A基因多态性与冠心病的发生有关 ,A等位基因可能是冠心病的遗传易感标志。     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术和限制性酶切片段长度多态性（RFLP）分析技术检测50例冠心病患者（冠心病组）和50例正常人（对照组）的MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用125I标记放免法测定血清叶酸浓度。结果1.冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同（P〈0.05）,对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%,冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%。冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）。2.两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者（P〈0.05）,而后两者间无显著性差异（P〉0.05）。3.冠心病组Hcy浓度高于照组（P〈0.05）,两组叶酸水平无显著性差异（P〉0.05）,血浆Hcy浓度与叶酸水平呈显著负相关（r分别为-0.617和-0.588,P〈0.05）。结论MTHFR基因C677T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。     

金属硫蛋白2A基因-838G/C多态性与冠心病的关联研究

目的:研究中国江苏汉族人群金属硫蛋白2A(Metallothionein 2A, MT2A)基因-838G/C多态性与冠心病的关联性.方法:采用单荧光标记探针技术,检测287例冠心病患者和226例健康对照者的MT2A基因-838G/C多态性.结果:MT2A基因-838G/C多态性基因型和等位基因频率分布在冠心病组和对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组MT2A -838C等位基因频率明显高于对照组(31.4%:24.6%,P=0.016),C等位基因携带者(GC+CC基因型)患冠心病的风险是GG基因型的1.562倍(OR=1.562,95%CI:1.099～2.218,P=0.013),Logistic回归分析显示,携带C等位基因是冠心病的独立危险因素(P＜0.05).冠心病组C等位基因携带者的冠状动脉Gensini积分明显高于非C等位基因携带者(P＜0.05).结论:MT2A基因-838G/C多态性与中国江苏汉族人群冠心病的发生有关联,C等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因,并影响冠状动脉病变的严重程度.     

黏附分子E-选择素A128C基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国汉族人群黏附分子E-选择素（E-selectin）基因外显子4,128编码处碱基A/C多态性与冠心病（CHD）的相关关系,探讨通过黏附分子E-selectin基因型筛选CHD易患人群和高危人群的可能性。方法入选145例CHD患者,其中73例为急性冠脉综合征（ACS）,72例为稳定型冠心病（SCHD）,并入选144例为对照组。所有CHD患者均经冠状动脉造影证实。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,分析E-选择素基因型。结果与对照组相比,ACS患者和SCHD患者的E-选择素基因型频率和等位基因频率差异均有显著性。基因型频率的相对风险分析发现,CC+AC基因型患冠心病的风险是AA基因型的5.843倍（OR=5.843,95%C I:3.066-11.133）。结论E-选择素基因A/C多态性与CHD相关,C等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因。     

冠心病病变范围与载脂蛋白E基因多态性及血脂分布的关系

目的 :探讨冠心病 (CHD)病变范围与载脂蛋白E(apoE)基因多态性及血脂分布的关系。 方法 :用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA ,用多聚酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维、汉两民族人群中 10 2例CHD患者和 5 1例对照组人群进行apoE基因多态性 (由ε2、ε3和ε4决定的E2 / 2、E3/ 3、E4 / 4、E4 / 2、E4 / 3和E3/ 2 )HhaI酶切研究。结果 :①CHD组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 735± 0 .2 15 7,0 .774 5± 0 .3117和 0 .15 2 0± 0 .2 4 16 ,1支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .10 6 1± 0 .2 4 2 3,0 .75 76± 0 .35 6 2和 0 .136 4± 0 .2 2 6 1,2支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 5 5 6± 0 .1992 ,0 .80 5 6± 0 .2 995和 0 .1389± 0 .2 5 6 7,3支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 6 0 6± 0 .2 0 76 ,0 .75 76± 0 .2 82 9和 0 .1818± 0 .2 4 4 3,与正常对照组 (0 .196 1± 0 .30 13,0 .6 6 6 7±0 .36 97和 0 .1373± 0 .2 2 5 4 )比较 ,ε2明显减低 (P <0 .0 5 ) ,病变范围越大 ,ε2越低 ,但病变范围大小之间统计学无差异 ,ε3和ε4随着病变范围增大逐渐升高但统计学无显著差别 (P >0