白细胞介素1和白细胞介素17基因多态性与胃癌易感性的相关研究

目的 研究IL-1和IL-17基因多态性与胃癌的相关性.方法 以病例-对照的方法收集宁波市医疗中心李惠利医院150例胃癌患者(疾病组)及150例对照组;采用SNaPshot PCR对疾病组和对照组的IL-1RN rs9005与IL-17A rs2275913基因多态性进行检测,分析基因多态性与胃癌发生之间的相关性.结果...     

IL-10启动子区基因多态性与抗结核药物性肝损伤关系

  目的  探讨白细胞介素10（interleukin 10，IL-10）启动子区的-592 A/C（rs1800872）和-819 C/T（rs1800871）位点基因多态性与抗结核药物性肝损伤（antituberculosis drug-induced liver injury，ADLI）易感性关系。  方法  采用病例对照研究设计，以发生肝损伤的180例患者为病例组，按性别进行频数匹配未发生肝损伤的180例患者为对照组。对研究对象进行流行病学调查，同时留取外周血以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术鉴定两位点基因型。  结果  研究对象两位点的基因型分布在ADLI间差异均无统计学意义（均有P>0.05）。-592 A/C位点的C等位基因在病例组的频率高于对照组，显性模型（CC+AC）出现ADLI的危险是AA型的1.62倍，分布差异均有统计学意义（均有P<0.05）。-819 C/T位点等位基因在两组中的分布差异无统计学意义（P=0.190），但-592 A/C和-819 C/T两位点间存在连锁不平衡，单倍型-819 C/-512 C（OR=1.37，95%CI:1.02~1.85）和-819 C/-512 A（OR=0.49，95%CI:0.34~0.70）在病例组和对照组中的分布均有统计学差异（均有P<0.05）。  结论  IL-10启动子区-592 A/C和-819 C/T位点的基因多态性可能与ADLI易感性有关。     

白细胞介素-1、白细胞介素-4、白细胞介素-6基因多态性与热性惊厥的研究进展

正热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病,全球有2%～5%的儿童至少经历过一次热性惊厥[1]。通常认为热性惊厥是良性的自限性过程,反复发作的热性惊厥和热性惊厥持续状态可导致一过性或长期损害,影响神经系统的发育,造成一定程度的脑损伤和不可预知的后果。研究[2]表明,2%～10%的热性惊厥患     

白细胞介素-6基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-6（IL-6）基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究，对142例病例和135例对照进行肺结核发病影响因素问卷调查，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法进行IL-6基因的-597、-572、-190和174分型，并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]IL-6基因-174位点GG型占98．6％，仅4例为GC型；-190位点CC型占99．6％；仅1例为TT型；-597位点均为GG型．未发现GA和AA型。IL～6基因-572位点包括GG、GC、CC3种基因型，在病例组和对照组中的分布频率差异有统计学意义。在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后，-572位点CC基因型与肺结核发病仍有统计学意义，调整OR（95％CI）为0．282（0．141-0．561）。[结论]IL-6—572位点CC型可能与肺结核发病相关。     

白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性研究

目的分析白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性的关系,探讨粉尘接触人群易感生物标志物。方法采用整群病例对照研究方法,以2568名接触煤矿粉尘和1265名接触矽尘工人为调查对象,均拍摄后前位胸大片,由专家组按照GBZ70—2009尘肺病诊断标准盲法诊断,以确诊的壹期男性尘肺患者为病例组,共213例,其中矽肺101例,煤工尘肺112例。从受检的接尘工人中选择与病例发病年龄相似、同一工作场所无尘肺的汉族男性接尘工人251名为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测白细胞介素-8(IL-8)4个位点基因型。结果病例组和对照组平均年龄分别为(54.9±9.4)岁和(54.8±6.3)岁,累积接尘工龄分别为(29.3±6.1)a和(29.5±4.9)a。两组年龄、累积接尘工龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-8Met31Arg位点GG、GT和TT基因型频率病例组分别为0%、14.1%和85.9%,对照组分别为0.4%、3.6%和96.0%,差异有统计学意义(χ2=17.25,P<0.05);-251A/T位点AA、AT和TT基因型频率病例组分别为39.0%、48.8%和12.2%,对照组分别为17.9%、17.9%和64.2%,差异有统计学意义(χ2=19.19,P<0.05);病例组781C/T位点TT基因型频率(21.6%)高于对照组(13.9%),差异有统计学意义(χ2=4.68,P<0.05);病例组和对照组RA+860位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带IL-8Met31Arg位点GT基因型和781C/T位点TT基因型的接尘工人患尘肺的危险性增加,而携带IL-8-251A/T位点TT基因型接尘工人患尘肺危险性降低;未证实RA+860位点的基因多态性与尘肺易感性有关。     

白细胞介素-1基因多态性与尘肺易感性的关系

目的 探讨白细胞介素-1（IL-1）基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以80例Ⅰ期矽肺和45例Ⅰ期煤工尘肺为病例,以与病例年龄相差小于5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人为对照,进行1：1配对.采集静脉血,用酚-氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR方法检测IL-1α（-889）、IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1Ra数目可变的串联重复序列4个基因位点的基因型,并进行单因素、多因素分析.结果 两组IL-1α（-889）1/2＋2/2基因型的携带率的差异有统计学意义（P＜0.01）,病例组与对照组IL-1α（-889）等位基因2的频率分别为57.6%和40.8%,差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素分析表明,IL-1α（-889）突变基因型及等位基因2为尘肺的危险因素.病例组与对照组之间IL-1β（-511）1/2＋2/2基因型、IL-1 Ra（＋2018）1/2＋2/2基因型和IL-1Ra VNTR1/2＋2/2基因型携带率的差异均无统计学意义（P＞0.05）,病例组与对照组IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1 Ra VNTR等位基因2的频率差异无统计学意义（P＞0.05）.矽肺组和煤工尘肺组间4个等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1α（-889）基因多态性与尘肺患病有关,携带IL-1α（-889）等位基因2的接尘者患尘肺的危险性增加,未发现IL-1β（-511）、IL-1Ra（＋2018）及IL-1 Ra VNTR基因多态性与尘肺发病有关联.     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。     

白介素-13基因多态性与儿童哮喘治疗的研究进展

哮喘是一种由遗传因素和一些环境因素相互作用导致的具有遗传倾向的复杂疾病,是儿童时期的常见病和多发病。近年来,随着哮喘遗传药理学的发展,遗传异质性对哮喘治疗的影响得到大家的关注。     

白细胞介素-10基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区基因多态性与中国汉族人肺结核发病的关系. [方法]采用病例对照研究设计,选择135例健康对照和141例肺结核患者为研究对象,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对全部研究对象的IL-10基因启动子区-1082、-819位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,对各危险因素进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.[结果]接触史、卡痕、家族史与肺结核的发生有关.IL-10-1082位点各基因型在病例组和对照组中的分布频率未见差别(X2=0.906,P=0.636).IL-10-819位点野生型(CC)、突变型杂合子(CT)、突变型纯合子(TT)3种基因型在病例组和对照组中的分布频率不同(X2=14.376,P=0.001).在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,IL-10-819突变型纯合子(TT)与肺结核发病密切相关,差异有统计学意义,以野生基因型CC为参照,调整后突变型纯合子TT(OR=0.312,95%CI为0.167～0.582),为肺结核发病的保护因素. [结论]IL-10-819位点TT基因型可能与肺结核发病相关.     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺的相关性

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）（-634C/G）基因多态性与尘肺的关系.方法 选择确诊的104例Ⅰ期男性矽肺患者66例（矽肺组）、煤工尘肺患者38例（煤工尘肺组）为研究对象,以接触同性质粉尘、非尘肺的122名男性接触矽尘工人77例（矽尘组）、接触煤尘工人45例（煤尘组）为对照;采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-6（-634C/G）基因多态性.结果 IL-6（-634C/G）基因型（CC、CG、GG）在矽肺组、矽尘组、煤工尘肺组和煤尘组分布频率分别为66.7%、19.7%、13.6%,42.9%、42.9%、14.2%,73.7%、18.4%、7.9%和51.1%、35.6%、13.3%.成组分析和1：1配对分析中均发现IL-6（-634C/G）基因型分布频率在矽肺组和矽尘组间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 IL-6（-634 C/G）基因多态性与矽肺发病相关.     

特发性肺间质纤维化是否合并肺气肿患者的临床特征对比分析

目的 探讨特发性肺间质纤维化（IPF）是否合并肺气肿患者的临床特点、肺功能、影像学及其预后的差异.方法 选择IPF且符合肺纤维化合并肺气肿（CPFE）诊断的患者43例（观察组）,选择同期确诊的单纯IPF未合并肺气肿患者40例（对照组）,对比分析两组患者的临床资料、肺功能、血氧分压、支气管肺泡灌洗液（BALF）细胞成分及生存时间的差异.结果 观察组吸烟指数为（29±17）包年,明显高于对照组的（17± 15）包年,差异有统计学意义（P＜0.05）.观察组第1秒用力呼气容积（FEV1）/用力肺活量（FVC）占预计值百分比为（70±6）％,明显低于对照组的（84±9）％,差异有统计学意义（P＜0.05）;观察组一氧化碳弥散量（DLCO）占预计值百分比为（43±11）％,明显低于对照组的（55±17）％,差异有统计学意义（P＜0.05）.观察组肺总量占预计值百分比（78±12）％,明显高于对照组的（63±11）％,差异有统计学意义（P＜0.05）,两组肺活量占预计值百分比及静息状态下动脉血氧分压比较差异无统计学意义（P＞0.05）.两组BALF细胞总数、巨噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及嗜酸粒细胞百分率比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 吸烟为IPF合并肺气肿的重要危险因素,合并肺气肿不影响IPF患者的预后.     

阿奇霉素对特发性肺纤维化患者的临床研究

目的 评价阿奇霉素对特发性肺纤维化患者的肺功能、转化生长因子β1(TGF-β1)的影响。方法 将110例特发性肺纤维化患者按随机数字表法分为两组,阿奇霉素组(60例)使用阿奇霉素片剂治疗,安慰剂组（50例）使用安慰剂治疗,总观察时间12周,于用药前、用药后6周及用药后12周测定患者肺功能,酶联免疫吸附法测定痰液中TGF-β1,并观察患者病情变化。结果 用药后6、12周,两组第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、一氧化碳弥散量(DLCO)与用药前比较差异无统计学意义(P＞ 0.05）。阿奇霉素组用药后12周TGF-β1表达较用药前及用药后6周均显著下降,差异有统计学意义(P＜0.05),但安慰剂组用药前后比较差异无统计学意义(P＞0.05)。阿奇霉素组急性加重入院率、感染率分别为8.3％(5/60)、60.0％(3/5),而安慰剂组分别为22.0％(11/50)、81.8％( 9/11),两组比较差异有统计学意义(P＜ 0.05或＜0.01)。结论 长期口服阿奇霉素可减少特发性肺纤维化患者的急性加重入院率、感染率,可降低TGF-β1的表达,对患者肺功能无显著改善。     

30例特发性肺纤维化的临床特征分析

目的探讨特发性肺纤维化（IPF）的临床特征与诊断方法。方法对30例IPF患者临床表现、胸部高分辨CT（HRCT）、肺功能检查进行回顾性分析。结果30例IPF患者临床表现为咳嗽、进行性呼吸困难和Velcro音。胸部高分辨CT表现为磨玻璃样、网状、结节状、条索状及蜂窝状阴影。肺功能检查示24例限制性通气功能障碍，6例混合性通气功能障碍，均有弥散功能障碍。动脉血气分析示低氧血症。结论对长期咳嗽伴有呼吸困难的患者，及时行胸部高分辨CT、肺功能、动脉血气分析及肺活检，能对本病做出正确的诊断。     

IL-1B基因多态性在十二指肠溃疡发病中的作用

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与IL-1B-511位点单核苷酸多态性(SNP)在十二指肠溃疡(DU)发病中的作用。方法用病例-对照研究方法,调查某院54例DU患者及94例同院同期非DU患者(对照),用ELISA方法检测其血清Hp IgG抗体,PCR扩增IL-1B-511,限制片段长度多态性分析(RFLP)检测其SNP。结果DU组Hp阳性率为90.74%(49/54),而对照组则为54.26%(51/94),病例组高于对照组,OR为8.26(95%CI为3.02~22.59)。DU组IL-1B-511基因T/T、C/T和C/C基因型频率分别为31.48%,35.19%,33.33%;而在对照组则分别为38.30%,46.81%,14.89%,IL-1B-511 C/C型能增加DU的患病危险,OR为3.05(95%CI为1.23~7.57),但按有无Hp感染进行分层后,则IL-1B-511 C/C只在有Hp感染时才有作用,OR为4.60(95%CI为1.40~15.12)。结论Hp感染时IL-1B-511 C/C能增加十二指肠溃疡病的患病风险,机体的遗传基因与Hp共同影响Hp感染者的临床结局。     

特发性肺纤维化患者肺功能测定与CT征象相关性的探讨

目的探讨特发性肺纤维化（IPF）患者的肺功能测定和CT征象之间的相关性。方法对35例IPF患者的肺功能测定结果和CT征象进行分析。所有病例均于CT检查前后1周内行肺功能测定。观察IPF患者的肺功能损害程度和CT征象及其解剖分布，评价CT征象与肺功能损害程度的关系。结果35例IPF患者均有不同程度的限制性通气功能障碍：用力肺活量（FVC）、肺总量（TLC）、一氧化碳弥散堵（DLCO）等均下降，而第1秒钟用力呼气容积（FEV1）／FVC正常或升高，18例重度肺功能损害患者中5例表现为混合性通气功能障碍，不同程度的肺功能损害患者其CT征象亦不相同；肺功能轻度损害5例，均有磨玻璃样密度影；中度损害12例，均有网格影和小叶间隔增厚；重度损害18例，均有蜂窝肺，其中7例表现有牵拉性支气管扩张。结论IPF患者肺功能的损害程度与CT征象存在相关性。CT扫描能准确反映IPF的病理变化，肺功能测定与CT相结合有助于IPF的诊断和评估其进展、预后以及疗效。     

噻托溴铵对轻中度慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的影响

目的评估噻托溴铵对轻中度慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺功能的影响。方法将80例轻中度COPD患者按随机数字表法分为噻托溴铵组（40例）和对照组（40例）,治疗周期为12周,两组患者均经过1周的清洗期,清洗期患者吸入0．9％氯化钠。第2～12周为治疗期,噻托溴铵组患者吸入噻托溴铵干粉胶囊（18μg／粒）,上午给药,每日1次;对照组患者则继续吸入0．9％氯化钠。分别于治疗前及治疗后第6,12周测定患者的肺功能。结果经过连续12周的治疗后,噻托溴铵组肺功能指标深吸气量、第1秒用力呼气容积和用力肺活量均得到明显改善,较治疗前分别增加了（0．43±0．15）,（0．17±0．11）和（0．41±0．14）L,而对照组上升幅度无明显改善,仅分别增加了（0．10±0．12）,（0．01±0．05）和（0．05±0．12）L,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。两组不良反应发生率和COPD急性发作率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论轻中度COPD患者每日1次吸入噻托溴铵（18μg）可以显著改善患者的肺功能。     

慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者血浆白介素10、白介素13浓度与治疗效果的相关性研究

目的 探讨COPD急性加重期（AECOPD）患者血浆白介素（IL）-10、IL-13浓度与临床治疗效果之间的关系.方法 36例AECOPD住院治疗患者被纳入研究,用酶联免疫吸附试验检测患者入院时的血浆IL-10和IL-13浓度,对患者的临床表现进行量化评分,根据患者入院时、治疗48h、治疗96 h的临床表现积分结合肺通气功能指标对治疗效果进行评价,分析IL-10、IL-13浓度与治疗效果之间的关系.结果 IL-10浓度与治疗48 h临床表现积分降低值和肺通气功能改善值的相关系数分别为0.85和0.48,与治疗96 h临床表现积分降低值和肺通气功能改善值的相关系数分别为0.64和0.52;IL-13浓度与治疗48 h临床表现积分降低值和肺通气功能改善值的相关系数分别为-0.41和-0.34,与治疗96h临床表现积分降低值的相关系数为-0.36;以上相关系数均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 血浆IL-10浓度与AECOPD治疗效果呈正相关而IL-13浓度与治疗效果呈负相关.     

AHSG和IL-6基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:研究α2-HS糖蛋白(AHSG)基因第七个外显子中SacI位点和白细胞介素-6(IL-6)基因调控区-572位点的多态性与育龄妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以98例子宫内膜异位症患者与99名健康成年女性外周血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的AHSG基因第七个外显子中SacI和白细胞介素-6基因启动子-572位点多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:IL-6基因调控区-572位点的CC、CG和GG基因型在子宫内膜异位症患者中分别为55·10%、42·86%、2·04%,在健康成年女性中分别为70·71%、28·28%、1·01%。两组的分布频率差异有显著性。AHSG基因第七个外显子SacI位点的GG、GC和CC基因型在子宫内膜异位症患者中分别为32·65%、57·14%、10·20%,在健康成年女性中分别为74·75%、23·23%、2·02%。两组的分布频率差异有显著性。结论:①IL-6基因调控区及AHSG基因第七个外显子中SacI位点的基因多态性与子宫内膜异位症的发病具有一定程度的相关性;②IL-6中C/C及AHSG中G/G均为子宫内膜异位症的保护基因;③两基因变异在子宫内膜异位症的发病中可能有协同作用。     

脉冲振荡肺功能检测在慢性阻塞性肺疾病中的诊断价值

目的 探讨脉冲振荡肺功能(IOS)检测在临床COPD患者中的诊断价值.方法 测定142例COPD患者(COPD组)及160例健康成年人(对照组)的各项IOS指标及常规肺功能指标,比较两组IOS检测结果及其与常规肺功能指标的相关性.结果 与对照组比较,COPD组呼吸总阻抗(zrs)、5 Hz与20 Hz时黏性阻力及其差值(R5、R20、R5-R20)、中心阻力(Rc)和周边阻力(Rp)及共振频率(Fres)均明显增高[COPD组分别为(0.71±0.31)kPa/(L·s)、(0.55±0.22)kPa/(L·s)、(0.33±0.11)kPa/(L·S)、(0.22±0.14)kPa/(L·s)、(0.23±0.14)kPa/(L·s)、(0.62±0.25)kPa,(L·s)及(27.50±6.42)Hz,对照组分别为(0.31±0.08)kPa/(L·s)、(0.30±0.12)kPa/(L·S)、(0.22±0.07)kPa/(L·s)、(0.05±0.03)kPa/(L·s)、(0.14±0.08)kPa/(L·s)、(0.20±0.02)kPa/(L·s)及(10.95±2.68)Hz],而5 Hz时弹性阻力和惯性阻力(X5)则明显下降[COPD组为(-0.34±0.12)kPa/(L·S),对照组为(-0.08±0.01)kPa/(L·s)],差异均有统计学意义(P<0.01);COPD组患者的Zrs、Fres、R5、R20R5-R20、Rp与第1秒用力呼气容积(FEV1)占预计值百分比呈负相关,而与X5呈正相关,其中Fres与FEV1占预计值百分比的相关性最强(r=0.6410,P<0.01);Fres、R5、R5-R20、Rp与FEV1/用力肺活量(FVC)呈负相关.结论 IOS法测定呼吸阻抗可用于COPD的诊断,并有助于判断COPD患者的气道阻塞程度,具有非常广阔的应用前景.