苯丙酮尿症-营养进展和挑战

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病.患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍.近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法.通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸浓度,从而减轻过量苯丙氨酸及其代谢产物对大脑的损害,但同时也带来了微量元素缺乏、脂肪酸缺乏和低胆固醇血症等相关问题.因此PKU患者的营养管理越来越受到重视,如何对PKU患者进行科学、合理、有效的治疗也成为研究和探讨的热点问题.     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

妇女苯丙酮尿症的生殖健康危害及其预防

苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局 ,若在孕期通过严格的饮食治疗 ,可以阻止高浓度苯丙氨酸对胎儿神经系统的损害 ,避免母源性苯丙酮尿症患儿的出生。本文就妇女苯丙酮尿症对胚胎发育、出生缺陷、儿童智力与行为等方面的影响及其预防作一综述     

妇女苯丙酮尿症的生殖健康危害及其预防

苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局，若在孕期通过严格的饮食治疗，可以阻止高浓度苯丙氨酸对胎儿神经系统的损害，避免母源性苯丙酮尿症患儿的出生。本文就妇女苯丙酮尿症对胚胎发育、出生缺陷、儿童智力与行为等方面的影响及其预防作一综述。     

低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察

目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论　观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。     

不同饮食治疗苯丙酮尿症的临床研究

苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是1种常见的氨基酸代谢异常性疾病。该病通过早期诊断、治疗,可以预防其智障出现。苯丙酮尿症形成的原因是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸(phe)转变为酪氨酸的途径受阻,导致苯丙氨酸通过代谢旁路还原为苯乳酸,苯乳酸的蓄积可抑制多巴胺脱羧酶的活性,经一系列的反应,苯丙氨酸及其代谢产物的堆积,最终影响患儿的大脑发育,导致智力障碍。苯丙酮尿症的治疗,现在国际上采用人工合成营养食品治疗。我们国家开展PKU治疗工作有10余年历史,目前我国对苯丙酮尿症的临床治疗,都是饮食控制减少苯丙氨酸的摄入…     

苯丙酮尿症的防治现状与展望

苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍,给家庭和社会带来沉     

安庆市2008-2010年新生儿疾病筛查结果回顾分析

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育、提高人口素质的重要措施之一.先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常,由于早期不易发现常常被误诊,待症状明显时已错过最佳治疗时机,患儿神经系统的损害已不可逆,造成终身智力残疾.     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

新生儿筛查室新生儿甲状腺功能减退与苯丙酮尿症的筛查

新生儿甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)在新生儿期缺乏特异的症状,容易被忽略而延误治疗,将造成机体不可逆的损害,导致智力障碍.我们从1999年9月至2002年9月开展新生儿CH与PKU的筛查,取得很好的效果.     

江阴市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的回顾性分析江阴市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查与召回结果,掌握该地区PKU的发病情况。方法选取2002-2014年江阴市接受PKU筛查的新生儿782 562例为研究对象,于出生后72 h且充分母乳后采集足跟血进行苯丙氨酸(Phe)含量的检测。对于筛查结果呈现阳性者及时进行召回,并进行血清标本复查并追踪评价治疗效果。结果 782 562例新生儿中,初筛阳性800例,召回766例,召回率为95.8%。确诊73例,其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)2例,中度PKU 22例,经典型PKU 45例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例。所有PKU阳性患者经早期诊断及治疗,新生儿智力、体格等均发育正常。结论新生儿疾病筛查是早期诊断PKU十分有效的措施之一,对预防患儿智力与体格发育低下有着较高的临床价值。     

母亲知识影响苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度

目的:探讨母亲知识水平与苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸浓度控制的相关性。方法:收集139例PKU儿童(男孩74例,女孩65例),均在医生指导下接受低苯丙氨酸饮食治疗。16道有关PKU综合知识及其饮食治疗知识的问题提供给患儿的母亲,患儿3岁前的平均血苯丙氨酸浓度用作评估PKU控制效果的指标。结果:83个孩子平均血苯丙氨酸值高于推荐水平,母亲对PKU相关知识与患儿血苯丙氨酸水平呈负相关(P<0.05)。结论:母亲知识水平对PKU患儿预后有着重要影响。     

连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,     

苯丙酮尿症饮食治疗及其相关营养问题研究进展

苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代谢异常的常染色体隐性遗传病。目前该病的治疗主要是低phe饮食治疗,以控制血中phe的浓度,但低phe饮食治疗可能会造成患儿体内微量或宏量营养素缺乏及其他营养问题。本文对PKU饮食治疗中可能出现的营养问题进行综述,以期为临床避免及纠正PKU饮食治疗中的营养问题提供指导。     

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会

进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施。新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病 ,在新生儿早期临床症状未出现前 ,进行筛查并及时得到治疗 ,以避免产生小儿智能不可逆损害 ,进行优生优育 ,确保出生人口素质。苯丙酮尿症 (PKU)与先天性甲状腺功能低下 (CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病 ,对新生儿进行 PKU与 CH筛查已获得国际公认 ,并成为预防医学领域的一项重要措施。1　效果台州市妇幼保健所为浙江省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,从 1999年起组织开展了新生儿 CH及PKU筛查工作。到 2 0…     

新生儿甲状腺功能减退与苯丙酮尿症的筛查

新生儿甲状腺功能减退 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU )在新生儿期缺乏特异的症状 ,容易被忽略而延误治疗 ,将造成机体不可逆的损害 ,导致智力障碍。我们从 1999年 9月至2 0 0 2年 9月开展新生儿CH与PKU的筛查 ,取得很好的效果。对象与方法 :对全市新生儿出生 72h后采足跟静脉血制成血片送检 ,共检查 2 8 4万人份 ,筛查率占 95 %。促甲状腺素采用酶联免疫法 ,血液苯丙氨酸浓度采用Guthrie细菌抑制法 ,用被检血片周围菌环与标准血片菌环相比较 ,试剂由美国GBI公司提供 ,严格按说明书进行操作。结果 :促甲状腺素 >18mU/L为CH筛查切值 ,立即召…     

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。     

山西省277例苯丙酮尿症患儿智力影响因素分析

目的 对苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发展的可能影响因素进行分析,为制定相关公共政策、开展PKU的健康教育和家庭指导提供支撑。方法 以山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2004年6月至2020年1月筛查并治疗的277例PKU患儿作为研究对象,通过查阅病历、电话随访获取患儿的一般资料及最近1次的智力测试结果、治疗依从性、血苯丙氨酸(Phe)浓度控制情况等,分析影响PKU患儿智力水平的因素。结果 共纳入PKU患儿277例,277例PKU患儿平均智力为(94.10±13.57)分,其中智力水平在中等及以上的有243例,占比87.73%;智力水平为临界偏低和发育障碍的患儿占比12.27%,良好和优秀的患儿占比9.74%。<3岁的患儿(F=8.108)、带养人年龄在25～35岁(F=7.224)、带养人受教育程度在大专及以上(F=44.339)的患儿智力水平相对较高(P<0.05);城镇患儿智力水平高于农村(t=-3.336)、祖辈支持程度较高的患儿智力水平高于支持程度较低的(t=-5.549),患儿开始治疗年龄≤1月龄(t=4.356)、确诊时Phe浓度<20mg/dL(t=...     

《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果

目的 探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为“PKU项目”)的临床实施效果。方法 选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行“线上+线下”PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ²检验、分层χ²检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Ph...