中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性rs6541003,rs1801133和rs9651118。结果2型糖尿病组rs6541003的AG基因型频率（0．202VS0．309）和G等住基因频率（0．135VS0．211）明显低于健康对照组（P〈0．05）。两组rs1801133和rs9651118的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。由3个标签单核苷酸多态性构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs6541003多态性与2型糖尿病具有相关性。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

云南汉族、基诺族色氨酸羟化酶2基因rs1386494、G1463A多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2（TPH2）基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果（1）rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组（P=0．004）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;（3）在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;（4）基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（5）云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者（P〈0．05）;（6）两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义（P〈0．05）。结论（1）TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。（2）rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;（3）G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。     

血管内皮生长因子C936T基因多态性与糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管内皮生长因子C936T基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾病的相关性。方法：选取296例2型糖尿病患者，其中糖尿病肾病患者173例（糖尿病肾病组），2型糖尿病非肾病患者123例（糖尿病非肾病组）。采用多聚酶链反应与限制性片段长度多态性检测两组患者血管内皮生长因子C936T位点基因多态性。结果：糖尿病肾病组与糖尿病非肾病组相比，CT和TT的基因型频率显著升高（P〈0．05）．并且发现T等位基因的频率在糖尿病肾病组显著高于糖尿病非肾病组（P〈0．01）。多元Logistic回归结果表明CT和TT基因型与糖尿病肾病有相关性（OR=2、532，95％CI=1．486～4．315，P=0．001）。同时目前的结果也表明CT和TT基因型对糖尿病肾病的血脂指标有影响。结论：血管内皮生长因子3＇非翻译区C936T基因多态性可能作为独立危险因素在中国汉族人群糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用。     

人载脂蛋白基因A5 c.553 G＞T多态性与冠心病及血脂水平的相关性研究

目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白（apo）A5c．553G〉T基因多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测201例冠心病患者和222名健康对照者apoA5c．553G〉T多态性基因型和等位基因的分布，并采用生化方法检测研究对象的血脂水平。结果健康对照组和冠心病组apoA5基因c．553G〉T位点GG、GT、TT基因型分别为91．89％、8．11％、0％和82．58％、16．92％、0．50％（Χ^2=9．257，P=0．010）；T等位基因频率分别为4．05％和8．96％（Χ^2=8．481，P=0．004）。冠心病组T等位基因携带者血清三酰甘油和总胆固醇水平分别为（2．17±1．05）mmol／L和（5．16±0．95）mmol／L，均明显高于GG基因型人群（t=3．194和3．022；P=0．002和0．003）。此外，T等位基因携带者患冠心病的风险较G等位基因携带者高出2．39倍（OR=2．39，95％CI 1．31～4．37，P=0．005），经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史其他冠心病危险因素后，差异仍具有统计学意义（OR=2．25，95％CI1．18～4．30，P=0．014）。结论江苏地区汉族人群apoA5C．553G〉T基因多态性与冠心病存在一定的关联性，并影响血清三酰甘油和总胆固醇水平。     

肺结核患者单核细胞趋化因子蛋白-1基因多态性的检测

目的探讨我国北方地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白（MCP-1）-2518位基因多态性与肺结核的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）和聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测我国北方地区汉族136例肺结核患者和152例正常人对照的MCP-1基因．2518位基因多态性。结果肺结核患者中GG基因型的频率明显高于对照组（P〈0．05,OR=1．96）：AA和AG基因型的频率在两组间无统计学差异（P〉O．05）。肺结核患者中等位基因G的频率明显高于对照组（P〈O．05,OR=1．536）。MCP-1基因多态性在初治与复治、耐药与无耐药患者中的频率分布无显著差异（P〉0．05）。结论中国北方地区汉族人群MCP-1基因-2518位点多态性与肺结核具有相关性,GG基因型可能是肺结核的易感因素。     

PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究

目的研究PPARG基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族2型糖尿病（DM）及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPsrs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法（SBE）。结果2型DM组SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。2型DM组中rs1801282AB＋BB基因型总胆固醇（TC）、血糖和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平显著高于AA基因型（P均〈0．01）。rs1l2636454AA基因型三酰甘油（TG）水平高于AB＋BB基因型（P〈0．05）。rs11128597AA基因型血糖水平高于AB＋BB基因型（P〈0．01）。结论PPARG基因与中国汉族人2型DM无直接相关,但可能参与2型DM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

IRF5rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640G／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TF基因型频率分别是0．198、0．521和0．281,与对照组有显著差异（x^2=8．73,P〈0．05）;SLE患者IRF5 rs2004640T、G等位基因的频率分别为0．402、0．598,与对照组有显著差异（x^2=7．41,P〈0．01）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用fullCold-PCR联合限制性片段长度多态性（RFLP）技术和PCR．RFLP技术检测研究对象GIuR6基因外显子15rs2227283（G／A碱基改变）及内含子13rs995640（A／G碱基改变）的单核苷酸多态性（SNP）。结果GIuR6基因rs995640多态性（x2=0．562,v=1,P=0．565）在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性（x2=14．816,v=1,P〈0．001）则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。     

脓毒症大鼠小肠功能变化的研究

目的　探讨脓毒症大鼠小肠屏障、吸收、通透及其蠕动功能的变化。方法　以 Wistar大鼠缺血再灌注复合内毒素血症制备动物模型。将动物随机分为正常对照 ( N)、肠系膜上动脉夹闭 1h后再灌注 1h( I/ R1)、2 h( I/ R2 )和 4 h( I/ R4 )以及再灌注 2 h后复合内毒素 2 h( I/ RL)共 5个组。分别测定各组动物血或小肠组织二胺氧化酶 ( DAO)、D 乳酸、D 木糖水平及肠蠕动 ,同时进行小肠普通光镜检查。结果　 I/ R1、I/ R4和 I/ RL组血浆 DAO活性均显著升高 ( P均 <0 .0 5 ) ,小肠组织 DAO在 I/ R2和 I/ RL 组均显著降低( P均 <0 .0 5 ) ,从 N、I/ R1、I/ R2、I/ R4到 I/ RL,各组血浆 DAO和小肠 DAO的相关分析可见呈高度负相关( r= 0 .90 9,P<0 .0 0 1) ;I/ R 1、I/ R 2和 I/ RL组血浆 D乳酸均显著升高 ( P均 <0 .0 5 ) ;与 N组比较各组肠传输速度显著加快 ( P均 <0 .0 5 ) ;I/ R 1和 I/ RL组血中 D木糖浓度较 N组高 ,3h后仍高于 N组 ;血 DAO浓度与血 D乳酸浓度变化相关 ( r=0 .5 5 9,P<0 .0 5 )。结论　缺血再灌注后小肠的屏障、吸收、通透和蠕动功能均有不同程度的改变 ;缺血再灌注复合内毒素血症时再次加速或加重了小肠屏障、吸收、通透和传输功能的变化     

浙江省岱山县居民死因分析

目的 为掌握浙江省岱山县海岛地区居民健康状况和主要疾病死亡原因,评价居民健康水平,为政府和相关部门制定疾病预防控制策略提供参考依据.方法 对岱山县1986 -1988年和2009-2010年两个时期居民死亡资料进行比较分析,采用国际疾病分类法进行编码,以2000年全国标准人口构成比进行死亡率标化.结果 岱山县两个...     

2018年中国卒中管理及研究进展

中国是世界上最大的卒中负担国。随着卒中医疗质量的进步,我国卒中死亡率呈下降趋势,但卒中发生率仍呈上升趋势。近年来,中国在卒中教育、研究和护理方面均取得了巨大成就。本文回顾了近年来有影响力的学术成就,对中国卒中医疗质量提升、溶栓及新的治疗方法探索、中国卒中建设发展等最新进展进行了总结和评价,并展望了中国卒中管理的未来。     

2010年云南省大理州祥云县居民死亡原因分析

目的 了解云南省祥云县当地居民死亡的主要原因,为制定当地疾病预防控制工作策略提供参考依据。 方法 分析祥云县死因登记报告系统中导出的2010年数据信息,用SPSS 16.0软件进行统计分析。 结果 祥云县2010年共报告死亡2759例,报告年平均死亡率为6.02,男性1648例,年死亡率为7.05,女性1111例,年死亡率为4.94。男性死亡率是女性的1.4倍,差异有统计学意义(P0.05);60岁组死亡2001例,占总死亡例数的72.53%;前4位死因顺位分别是循环系统疾病、呼吸系统疾病、伤害、恶性肿瘤,共死亡2384例,占总死亡例数86.41%。 结论 慢性非传染性疾病是危害当地居民健康的主要因素。     

医院门诊患者幽门螺杆菌感染及治疗现状

目的：探讨幽门螺杆菌（Hp）的感染率、抗Hp治疗的效果及影响疗效的相关因素。方法：454例用14C尿素呼气试验（14C-UBT）检测Hp的患者,记录其年龄、性别、Hp治疗方案1、4C-UBT结果等,分析其感染率及治疗效果。对调查数据行统计学分析。结果：在未抗Hp的患者中14C-UBT阳性率为53.7%,经抗Hp的患者中14C-UBT的阳性率为25.9%（P〈0.001）。在70例患者的具体治疗方案中常用的抗生素包括克拉霉素、左氧氟沙星和阿莫西林。14例（20%）患者经过2次或2次以上抗Hp治疗,治疗方案以含质子泵抑制剂（PPI）的三联治疗为主。4周后随访,77.1%患者14C-UBT转阴,其中19例患者在8周以后复查,其阳性率较低（15.8%）。7例四联治疗患者Hp全部根除。Logistic回归分析显示,14C-UBT的结果与抗Hp的次数和处方医师是否是消化科医师显著相关（P〈0.05）。29.6%的患者有不良反应。结论：常用的抗Hp治疗方案的有效率在77.1%左右,含铋剂的四联治疗方案有较高的根除率;患者的再感染率较低。     

2006年湖南省霍乱监测结果分析

目的 监测人群中霍乱病例和被霍乱弧菌污染的水体及食物,以便尽早采取预防控制措施,防止疫情扩散.方法 全省范围开展腹泻患者及外环境、食品监测,选择重点地区开展甲鱼霍乱弧菌污染状况专项监测.结果 2006年湖南省共登记腹泻患者111 526例,检测霍乱弧菌89 661例,检测率为80.39%,检出阳性4例,均为0139群霍乱弧菌感染;检测环境和食品样44 533份,其中水体35 113份,全部为阴性,水产品5377份,阳性16份,阳性率为0.30%,阳性标本为甲鱼和牛蛙,其他食品4043份,均为阴性;甲鱼专项监测2323份,检出阳性33份,阳性率为1.42%;霍乱毒素基因检测34株菌,20株为产毒株,占58.80%;药敏试验28株菌,均对诺氟沙星、环丙沙星、丁胺卡那霉素100%敏感,对强力霉素、复方新诺明的敏感率为92.86%.结论 甲鱼、牛蛙等水产品是湖南省发生霍乱的主要因素,应加强水产品的监测和卫生管理.     

上海市嘉定区社区卫生服务中心就诊伤害病例分析

目的 了解上海市嘉定区社区卫生服务中心门/急诊伤害发生状况,为伤害干预提供参考依据。 方法 以上海市嘉定区13家社区卫生服务中心作为伤害监测点医院,对2008年10月1日至2009年9月30 日到医院门诊就诊并被诊断为伤害的首诊患者作为研究对象。 结果 共报告伤害病例17 391例,男女性别比为2.27 ∶ 1;伤害病例以15~39岁年龄组最多(50.55%);本区户籍占44.67%,外地户籍占55.33%;7月发生的伤害人数最多(12.12%),发生时间多在08:11-16:37;以非故意伤害和轻度伤害为主;前5位伤害发生原因是物体/器具的机械性作用(66.28%)、跌倒/坠落(22.07%)、非机动车交通事故(6.47%)、机动车交通事故(1.86%)、烫伤(1.59%)。 结论 物体/器具的机械性作用、跌倒/坠落、交通事故为优先防治的伤害种类,应重视外来人口的伤害干预。