一例罕见的46,XY/46,X,del(Y)(pter→q11.2:)嵌合体少精症

染色体异常是引起男性和女性不育的重要原因。Niekerk等(1978)汇总有关文献指出:由于染色体异常引起的少精子症的发生率为9.1％,无精子症11.5％。少精患者异常核型包括47,XXY 46,XY/47,XXY;47,XYY;46,XY/47,XYY;45,XY,-D,-D,t(D;D);45,XY,-D,-G,t(D;G);46,XY/     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

染色体45，X/46，XY嵌合体1例

混合型生殖腺发育不全：染色体核型为45，X与另含有一个 Y 的嵌合型，以45，X/46，XY 多见，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有报道［1］。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45，X/46，XY病历报告如下。     

45,XO/47,XYY嵌合体的临床与遗传学分析

本文分析了1例(45,XO/47,XYY)及文献中7例(5例 XO/XYY 和2例 XO/XY/XYY)的临床表现型及性腺组织学。8例均为性腺发育不全,女性表型,女性内生殖器伴身体矮小等 Turner躯体体征。在有完整资料的5例中,2例性幼稚,2例性幼稚伴男性化表现,1例女性性征发育伴轻度男性化。8例中6例发生性母细胞瘤。文内讨论了该类嵌合体的临床表现型与性腺组织学及肿瘤分泌不同性激素的关系,并强调了性腺肿瘤与 Y 染色体的关系及性腺发育不全者检查染色体核型的临床重要性,尤其是核型中有 Y 染色体时的性腺处理问题。     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

卵睾型性发育障碍八例临床分析

目的：分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征,探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料,行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿,社会性别2例为女性,6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例,女性阴蒂肥大伴勃起2例,女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46,XY SRY阳性、3例为46,XX、1例46,XY(66%)/XX(33%)、1例45, XO(18%)/46,XY(62%)/47,XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾,1例左卵睾右睾丸,1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗,最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点,实现个体化治疗。     

6例性发育异常的SRY基因检测

目的　对 6例性发育异常患儿进行SRY基因检测 ,为临床诊断提供参考 ,并对性发育异常机理进行初步探讨。方法　应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果　 1例 4 5,XO男性患儿 ,SRY基因阳性 ,1例 4 6,XX男性 ,SRY阴性 ;1例 4 6,XY女性 ,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。 3例 4 6,XY男性性异常患儿 ,SRY基因均为阳性。结论　 4 5,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

SRY基因突变和性腺肿瘤发生的研究Ⅰ．家族性46，XY女性SRY基因检测

近年证明ＳＲＹ男性性基因是性别决定关键。ＳＲＹ突变能引起男性性异常。４６，ＸＹ性腺发育不全（或ＸＹ女性）系ＳＲＹ基因突变所致，并有高发性腺肿瘤特点。ＳＲＹ突变有多种类型；本研究检测一家庭集聚性ＸＹ女性高发肿瘤成员有个ＳＲＹ基因缺失。结合细胞遗传学和病理学检查结果，对ＸＹ女性性腺癌变机理提出了推测。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

Sex Chromosomal Analysis of Fifty Cases with Azoospermia

ＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＦｉｆｔｙＣａｓｅｓｗｉｔｈＡｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ￥ＸｕＣｈａｎｇｆｅｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）：２２－２５Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｍａｌｅ...     

原发性无精子症病人的细胞遗传学分析

①目的 探讨无精子症病人的细胞遗传学效应。②方法 采用外周血培养方法对57例原发性无精子症病人进行染色体核型分析。③结果 检出染色体核型异常病人23例．均涉及性染色体。最多的为47．XXY共17例，检出率为29．83％,占异常核型的73．91％。其次为大Y染色体4例．检出率为7．02％,占异常核型的17．39％。46，XY／47，XXY和47，XYY各1例，检出率为1．75％，占异常核型的4．35％。④结论 性染色体异常是原发性无精子症发生的根本原因之一。     

Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)     

Dermatoglyphics in 46, XY females

Dermatoglyphics is known to be one of the best available diagnostic tools in genetic disorders. This paper aims to find out the diagnostic characteristic dermatoglyphic features in cytogenetically confirmed 46, XY female patients. The total number of patients studied (46, XY females) were 31 and the control consisted of 30 males and 30 females. Dermatoglyphic features, studied and tabulated, were: (a) Finger pattern frequency, (b) total finger ridge count (TFRC), absolute finger ridge count (AFRC), a-b ridge count, 'atd' angle and (c) palmar patterns eg, simian crease, Sydney line, hypothenar pattern, interdigital patterns. Results confirmed significant differences between the 46, XY females and the control groups: (i) 46, XY females had increased ulnar loops but decreased whorls as compared to control males (overall finger pattern frequency). (ii) The right thumb in 46, XY females had less whorls and more ulnar loops than both male and female control groups (individual finger pattern frequency). (iii) 46, XY females had lowered TFRC, AFRC, a-b ridge count than corresponding control groups (both control males and females). Significant differences were not observed for the 'atd' angle, interdigital patterns, hypothenar pattern, simian crease and Sydney line.     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

PATHOLOGICAL CHARACTERISTICS OF GONADS IN NINE PATIENTS WITH TRUE HERMAPHRODITISM

The gonadal histopathology, and its correlation with the clinical features has been investigated in 9 true hermaphroditism patients, aged 5-21 yr. Seven of 9 patients had been raised as females, of which the chromosomal karyotype was 46XX in 5 cases, 46XX/46XY and 46XX/47XXY in 2 cases. Two of 9 patients were raised as males, the chromosomal karyotypes being 46XX and 46XX/46XY. All 9 patients had testieular tissue excised, and biopsies of the conserved ovaxian tissue were performed. Ovotestis was the most common form of the abnormal gonads; two of 9 patients had bilateral ovotestes, seven had unilsteral ovotestes (5 in right side, 2 in left side). In seven patients with a unilateral ovotestis, 6 had a contralateral ovary and one had a contralateral testis. Microscopically, the ovarian tissue of 11 ovotestes, including 6 biopsies from contealateral ovaris, were normal, with many primordal follicles and a few growing follicles.In two of the patients, aged over 15 years, evidence of ovulation was observed. In comparison, the testicular tissue of the ovotestis and the one left inguinal testis was histologically abnormal, with immature seminiferous tubbers, most of which filled with Sertoli cells only, Three of 9 patients married after surgical treatment. Two of these subsequently conceived and delivered of normal infants by cesarean section.