1038例矮小症病因及治疗的研究

目的:分析矮小症的病因及治疗特点,为该类患儿的诊断及治疗提供有价值的参考。方法:对1038例矮小儿童(男511例,女527例)进行病因分析,并按是否缺乏生长激素(growth hormone,GH)分为GH缺乏与非GH缺乏两组,分别采用重组人生长激素(rhGH)和非rhGH治疗。结果:1038例患儿中,内分泌疾病所致矮小占大多数,最常见为生长激素缺乏症(growth hormone deficienty,GHD)295例,占28.4%,甲状腺功能低下217例,占20.9%,Turner综合征105例,占10.1%,青春期发育延迟85例,占8.2%,宫内发育迟缓51例,占4.9%,家族性矮小45例,占4.3%,特发性矮小33例,占3.2%,尿崩症伴GHD23例,占2.2%,其余占21.3%。rhGH对GHD治疗效果满意1cm/月左右,非GH缺乏组中甲状腺功能低下予以甲状腺素片加赖氨酸合剂治疗,身高增长迅速,大约1cm/月。结论:矮小原因很多,及时发现病因,寻求最佳治疗手段非常重要。     

儿童矮小症268例病因分析

目的:探讨儿童矮小症的病因。方法:对2003年7月~2005年10月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果:268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征。<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征。7~12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。13~18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。结论:引起儿童矮小症的病因多种多样,特发性矮小是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,仍需深入研究。     

240例矮小儿童病因分析

目的:了解矮小儿童病因构成及发病情况。方法:对本院矮小病门诊2002年5月～2006年6月就诊的矮小儿童进行相关检查,包括骨龄、内分泌激素(生长激素、甲状腺素)测定、B超、头颅磁共振、染色体核型分析等,及生长速率监测,以明确病因。结果:来院就诊的240例矮小儿童中,男∶女为1.47∶1,农村∶城市为1.2∶1,确诊生长激素缺乏症(GHD)30例(12.5%),可疑生长激素抵抗(GHI)5例(2.1%),遗传性矮小32例(13.3%),宫内发育迟缓(SCA)23例(9.6%),营养不良性矮小4例(1.7%),体质性生长延迟46例(19.2%),甲状腺功能低下6例(2.5%),Turner综合征3例(1.2%),特发性矮小91例(37.9%)。结论:目前矮小儿童并不少见,已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下仍是较为常见的病因。     

基因重组人生长激素治疗非生长激素缺乏性矮小的临床研究

目的:了解基因重组人生长激素(rhGH)治疗非生长激素缺乏性矮小的效果。方法:对12例非生长激素缺乏性矮小儿童(包括散发性克汀、软骨发育不全或不良、Turner综合征、低血磷性佝偻病、黏多糖病)采用rhGH治疗6个月,比较其治疗前后的年生长速率和青春期发育情况。结果:经rhGH治疗,非生长激素缺乏性矮小儿童的年生长速率均明显的提高,身高年龄的增长明显快于生活年龄和骨龄的增长,但没有明显青春期加速的现象。结论:rhGH可显著改善非生长激素缺乏性矮小儿童的身高,且青春期、骨龄均不提前。     

儿童矮小症25例原因及临床分析

目的：探讨儿童矮小症的病因与治疗特点,为临床诊断治疗提供依据。方法对25例儿童矮小症患儿进行生长激素检测及其它辅助检查,并使用重组人生长激素（rh—GH）和其他相关治疗。结果25例矮小症儿童中,生长激素（GH）缺乏性矮小13例,其中2例多垂体激素缺乏,特发性矮小12例,包括2例体质性青春发育延迟,家族性矮小2例,宫内发育迟缓3例,甲状腺功能减退2例,先天性软骨发育不良1例,重组生长激素（GH）对生长激素缺乏症（GHD）疗效显著,月身高增长1cm,对特发性矮小、家族性矮小、宫内发育迟缓效果满意,甲状腺功能低下者予以甲状腺素片治疗,生长增速。结论儿童矮小原因很多,及时发现病因,早期发现,早期治疗非常重要。     

儿童矮身材病因及其骨龄发育情况374例分析

目的 分析儿童矮身材的病因及骨龄发育情况,为该类患儿的诊断及治疗提供有价值的参考.方法 收集2012年3月至2014年3月于西安交通大学第二附属医院内分泌门诊和陕西省榆林市儿童医院就诊的374例矮小儿童的病史,测量身高、体重,检查第二性征的发育,并行骨龄、生长激素激发试验、甲功、垂体核磁共振成像(MRI)等相关检查.结果 374例患儿中,生长激素缺乏症(GHD)206例(55.08％),其次分别为特发性矮小(ISS) 100例(26.74％),小于胎龄儿(SGA) 23例(6.15％),甲状腺功能减低20例(5.35％),Turner综合征16例(4.28％);不同病因的矮小患儿间年龄及骨龄平均落后程度均存在显著性差异(F值分别为7.841和9.724,均P＜0.05).结论 GHD和ISS是儿童矮身材的常见病因,不同病因矮小患儿骨龄落后程度存在差异,矮身材儿童早发现、早确诊对治疗非常重要.     

生长激素治疗特发性矮小患儿的观察和护理

目的观察基因霞组人生长激素（rhGH）治疗及护理对特发性矮小儿意的疗效。方法14例特发性矮小儿童均予0．15～0．20u／（kg·d）于每晚睡前30min皮下注射，疗程12～22个月，并给予心理护理等精心护理，比较治疗及护理前后生长速率（GV）、预测成年身商和部分生化指标等。结果经治疗及精心护理后，特发性矮小儿童生长速率（GV）、骨龄、血碱性磷酸酶与治疗前相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论使用rhGH治疗并精心护理对特发性矮小儿童有明显的促生长作用。     

矮小儿童发病因素临床分析

【目的】了解身材矮小的发病因素构成，为矮小儿童的病因诊断提供参考。【方法】昆明市儿童医院内分泌门诊就诊的矮小儿童，用统一印制的表格登记病史、生长速率、身高、体重、甲状腺功能测定、生长激素（growth hotmone，GH）激发试验、骨龄、头部CT、染色体核型分析、血铅测定等。根据诊断标准，将矮小儿童病因分类。【结果】51例矮小儿童中。GH缺乏症（growth hormone deficienty，GHD）11例，占21．57％；Turner’s综合征6例占11.77％；宫内发育迟缓3例，占5．88％；体质性青春期延迟2例。占3．92％，营养不良性矮小4例，占7．84％；铅中毒8例，占15．69％；原因不明的矮小17例，占33．33％。【结论】51例矮小儿童中所占比例最大的为原因不明的矮小，其次为GHD。说明下丘脑-垂体-类胰岛素样生长因子（GHRH-GH-IGF1）轴仍对儿童矮小起着重要的作用。     

儿童生长激素缺乏性矮小症108例临床报告

治疗儿童生长激素缺乏性矮小症(GHD)的最好方法是采用人生长激素(GH),我院1998年12月至2004年2月门诊确诊并采用重组人生长激素(rhGH)治疗了108例患儿,现报告如下.     

多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析

目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况。方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况。结果:GHR基因外显子1~10均未发现信号升高,外显子1、2和4~10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3%、1.5%,在ISS组为17.2%、3.4%,在正常对照组为26.1%、8.7%;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义。结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨。     

胰岛素样生长因子在诊断儿童生长激素缺乏症中的临床价值

目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)检测在诊断矮小儿童生长激素缺乏症的临床价值。方法 收集65例临床诊断为矮小儿童血清标本,其中生长激素缺乏(GHD)组52例,特发性矮小症(ISS)组13例。收集46名健康儿童血清标本作为对照组。用化学发光法分别检测血清IGF-1和IGFBP-3浓度。结果 与对照组比较,GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3浓度均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);GHD组血清IGF-1、IGFBP-3浓度分别为(105.53±75.22)ng/mL、(2.52±1.06)μg/mL,ISS组分别为(197.41±87.43)ng/mL、(3.61±1.50)μg/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IGF-1、IGFBP-3可以为临床诊断矮小儿童生长激素缺乏症提供重要参考价值。     

重组人生长激素联合来曲唑治疗青春期特发性矮小症男性患儿的疗效观察

目的 研究青春期特发性矮小症男性患儿采用重组人生长激素联合来曲唑对改善其预测终身高的影响。方法 将河北省儿童医院2015年5月—2019年5月收诊的青春期特发性矮小症男性患儿60例,采用简单分组法分为两组,其中30例为对照组(采用rhGH治疗),另外30例为实验组(采用rhGH联合来曲唑治疗),两组患儿均治疗1年,收集分析两组患儿治疗期间体格发育、生长速率、骨代谢指标改善情况和不良事件发生情况。结果 两组患儿治疗前骨龄、身高、骨代谢指标差异无统计学意义(P＞0.05),治疗1年后,实验组患儿骨龄、骨碱性磷酸酶(BALP)含量低于对照组(t=6.537、9.290,P＜0.05),骨钙素(BGP)、Ⅰ型胶原氨基酸延长肽(PINP)、Vit-D含量明显高于对照组(t=4.501、4.269、9.230,P＜0.05);预测终身高明显高于对照组(t=2.833,P＜0.05),生长速率、不良反应发生率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 来曲唑可以改善青春期的特发性矮小症男性患儿的预测终身高。     

242例矮身材儿童病因及 IGF-I、骨龄分析

目的：探讨儿童矮身材的病因分类及胰岛素样生长因子－Ⅰ（ IGF-Ⅰ）水平和骨龄落后情况。方法回顾性分析2015年至2016年在保定市第一中心医院内分泌科就诊的242例矮身材儿童的临床资料。结果在242例患儿中,特发性矮身材（ISS）占25．62％,家族性矮身材占16．94％,生长激素缺乏性矮身材（GHD）占14．88％、营养缺乏性矮身材（ND）占13．22％,宫内发育迟缓（IUGR）占7．85％,以上均为导致矮身材的前5位疾病或原因,而在7岁以下矮身材儿童中,ND占第1位。 GHD、ND、IUGR 3组相比,IGF-Ⅰ、△年龄（实际年龄－骨龄）有统计学差异（F值分别为42．317和14．346,均P＜0．01）。 GHD组、ND组分别与IUGR组比较,IGF-Ⅰ、△年龄均有统计学差异（ IGF-Ⅰ：t值分别为8．732和7．443,均P＜0．01。△年龄：t值分别为5．431和2．496,均P＜0．05）。而GHD组、ND组两组间比较,△年龄有统计学差异（t＝3．051,P＜0．05）,IGF-Ⅰ比较无统计学差异（P＞0．05）。结论 ISS及GHD为导致儿童矮身材的主要病因,可根据患儿IGF－I及骨龄初步判断矮身材的病因,ND为7岁以下矮身材儿童的重要病因。     

SHOX基因与矮小症关系的研究进展

近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关.其基因变异可致特发性矮小,Léri-Wem软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等.该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的作用机制作以综述.     

身材矮小儿童病因分析

目的:探讨身材矮小儿童的常见病因。方法:回顾性分析2003年5年以来该院门诊就诊的身材矮小儿童584例。男204例,女380例。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS软件,采用t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异。结果:矮小患者584例中,生长激素缺乏症187例(占32.02%),甲状腺功能减低152例(占26.03%)、染色体疾病48例(8.22%)、家族性矮小32例(占5.48%)、特发性矮小26例(占4.45%),多种垂体激素缺乏症22例(3.77%)、体质性青春发育期延迟患者20例(占3.42%),其余分别为宫内发育迟缓12例(占2.05%)、性早熟10例(1.71%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在矮小患者生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体疾病占主要比例,对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体格检查和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。     

矮小儿童221例临床分析

目的对221例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床分析。方法统一询问病史、体格检查、各项辅助检查和治疗。结果221例矮小儿童中,生长激素缺乏症75例(33.9%),其中76%(57/75)有难产史,rhGH治疗效果显著;其中体质性生长延迟43例(19.5%)、家族性矮小42例(19%),74%(63/85)有家族史;其中甲状腺功能低下2 l例(9.5%),甲状腺素替代治疗效果满意。结论矮小儿童中以生长激素缺乏症、体质性生长延迟、家族性矮小等常见,开展产前诊断和新生儿筛查是必要的。     

Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of Children with Short Stature

Background

The deficiency of SHOX gene (short stature homeobox-containing gene) has been recognized as the most frequent monogenetic cause of short stature. SHOX gene has been associated with short stature in Turner syndrome and Leri Weill dyschondrosteosis as well with non-syndromic idiopathic short stature. The aim of this study was to determine the frequency of SHOX deletions and mutations in a cohort of Slovenian children with short stature, and to delineate indications for routine SHOX gene mutation screening.

Methods and results

40 selected subjects with idiopathic short stature were screened for entire SHOX gene deletion and for mutations in the SHOX gene coding region (exon 2 to 6), together with sequences flanking the exon-intron boundaries. FISH analysis on metaphase and interphase spreads revealed no entire gene deletion. Additionally, no pathogenic point mutations or smaller deletion/duplications were identified in this study group.

Conclusions

SHOX gene deletions and point mutations are not a common cause of idiopathic short stature in a cohort of Slovenian children with short stature. Therefore, the frequency of SHOX mutations must be much lower as expected based on the reported data.     

特发性矮小症患儿血清IGF-1、皮质醇、hGH变化及其临床意义

目的探讨特发性矮小症患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、血清皮质醇、生长激素(hGH)水平及其临床意义,旨在为特发性矮小症的早期诊治提供参考。方法回顾性分析2017年8月至2019年8月丽水市中心医院收治的75例特发性矮小症患儿(疾病组)和同期体检的75名健康儿童(健康组)资料,检测两组研究对象体格发育情况、血清IGF-1、皮质醇、hGH、营养元素水平,分析特发性矮小症患儿血清IGF-1、皮质醇、hGH、营养元素表达水平与体格发育指标相关性。结果疾病组身高、体重、体质量指数(BMI)显著低于健康组,差异有统计学意义(t值分别为7.333、17.565、6.703,均P<0.05);与健康组比较,疾病组血清皮质醇表达水平较高,IGF-1、hGH表达水平较低(t值分别为3.699、21.123、30.397,均P<0.05);营养元素(Ca、Mg、Cu、Fe、Zn)较健康组略低,但差异无统计学意义(均P>0.05);Pearson相关性分析提示,特发性矮小症患儿血清皮质醇表达水平与身高、体重、BMI呈明显负相关(r值分别为-0.686、-0.605、-0.594,均P<0.05),而IGF-1、hGH与身高、体重、BMI均呈明显正相关(r值分别为0.599、0.679、0.564、0.632、0.583、0.579,均P<0.05)。结论特发性矮小症患儿血清皮质醇水平明显上调而IGF-1、hGH水平明显下降,特发性矮小症患儿体格发育与皮质醇、IGF-1、hGH表达水平密切相关,临床严密监测儿童血清皮质醇、IGF-1、hGH表达水平,或可为特发性矮小症早期诊断及合理治疗方案的制定提供参考。