广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查研究和进展

先天性甲状腺功能低下症发病率在 1/ 30 0 0～ 1/6 0 0 0 [1] 。妊娠 10～ 12周胎儿甲状腺开始碘有机化 ,T4开始合成 ,至 2 0周T4水平开始升高 ,30周胎儿调节甲状腺激素分泌的下丘脑—垂体—甲状腺反馈系统形成 ,至新生儿时成熟。如果胎儿期发生甲状腺功能低下 ,就会影响一些器官系统的发育 ,包括中枢神经系统和骨骼。然而 ,多数先天性甲状腺功能减低症 (congenitalhypothyroidism -CH)患儿出生时不显现异常。研究证实[2 ,3 ] ,CH胎儿接受了自母体经胎盘转运而来的T4而得到了一定程度的保护 ,无甲状腺胎儿脐血中T4水平相当于母体T4水平…     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

内蒙地区16390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism,CH）的发病情况,探讨筛查覆盖情况。方法：收集2007年7月至2010年12月内蒙古妇幼保健院出生的新生儿16 390例,所有筛查对象均在出生72 h后采集足跟血。筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素。结果：CH初筛阳性110例,初筛阳性率0.67%,确诊为CH4例,发病率为1/4 098。确诊患儿均接受系统治疗。结论：在内蒙古地区CH发病率同全国的水平相似,所以应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

赣南地区先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果.方法 以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9月赣南地区各级医院出生的新生儿388618名为研究对象,采集足跟部末梢血,检测促甲状腺激素(TSH)水平,统计、分析赣南地区CH筛查结果.结果 388618例新生儿中初筛阳性6170例(1.59％),召回复查6101例(98.88％),确诊266例(0.07％);不同年度、性别、地区、出生体质量确诊CH率比较差异无统计学意义,胎龄>42周确诊CH率高于胎龄37～42周,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿疾病是早期筛查CH的有效手段,过期产儿发病率相对较高,需加强CH知识宣传教育工作,强化医务人员培训、提高家长认识并加强围生期的管理与保健,降低CH发生率,提高出生人口质量.     

贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素筛查切值的分析

目的对贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作进行统计,以探讨贵港地区新生儿CH中促甲状腺素(TSH)的切值。方法对2009年1月~2014年7月出生72h并经充分哺乳后的新生儿采集足跟血,制成干血滤纸片后,采用时间分辨荧光法,以Perkin试剂盒检测滤纸干血斑中TSH浓度。结果通过对257 861例新生儿采集足跟血测定结果确定贵港地区TSH的切值为9.0μU/ml。结论贵港地区新生儿TSH筛查切值应以9.0μU/ml为合适。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析

目的总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率。方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊。结果经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90%以上。结论利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似。     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

2001-2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析

目的 调查分析珠海市2001-2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用.方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T_3(FT_3)、游离T_4(FT_4)以及TSH.结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%.检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(χ~ 2=8.40,P<0.005).结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观.通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害.     

泰州市2006～2009年先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗与随访分析

目的：了解泰州市先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查阳性的诊断、治疗和随访等情况。方法：对2006～2009年出生的新生儿筛查,对CH筛查可疑阳性小儿采取有效手段进行招回、复查、确诊后规范化治疗及随访。结果：共确诊CH 33例,在我中心定期治疗27例,患儿体格与智能发育均在正常范围内。结论：进行新生儿疾病筛查是发现CH的唯一手段,对患儿早期诊断、及时治疗则可避免生长发育障碍和神经系统的损害。     

基于新生儿疾病筛查的先天性甲状腺功能减低症的干预和分析

目的调查分析梅州市2006～2010年通过新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法测定血清TSH、总三碘甲腺原氨酸(TT3)和游离T3(FT3)、总甲状腺素(TT4)和游离T4(FT4)的浓度,治疗主要采用左旋甲状腺素钠,并根据甲功检查结果调整用量。结果 5年全市共筛查157273例新生儿,检出甲低患儿104例,发病率为1∶1515,比上海的1∶3634的发病率高。结论梅州新生儿先天性甲低患病情况不容乐观,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

江西上饶地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 探究江西上饶地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,分析导致新生儿出现CH的病因.方法 选取2019年1月—12月我院筛查61682例新生儿,于出生72 h后取足部末梢血,以时间分辨荧光免疫法测定血斑中促甲状腺激素(TSH)含量,将TSH阳性者召回,取静脉血检测血清TSH、游离T3、T4水平以及甲状腺彩...     

新生儿疾病筛查确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)139例分析

目的:回顾分析139例我院疾病筛查所确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的新生儿进行治疗,研究治疗后的恢复情况,探讨新生儿疾病筛查对诊断CH的重要性。方法:选取我院2002年3月-2007年12月疾病筛查所确诊为CH的患儿139例作为观察对象,100例正常儿童作为对照,所有患儿均给予左旋甲状腺素片进行治疗,治疗2~3年后,再次进行诊断,观察患儿的恢复情况。结果:治疗后发现患儿的身高、体重、头围及智力等情况和正常儿童无显著差异,P>0.05。结论:新生儿的疾病筛查对于诊断及治疗CH有重要的意义。     

重庆市新生儿甲状腺功能低下症筛查6年回顾

目的：了解重庆市新生儿甲状腺功能低下症（CH）的发生率。方法：应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对重庆市1996年10月1日－2001年12月31日6年间出生的活产新生儿68180例进行TSH筛查。结果：重庆市1996、1997、1998、1999、2000、2001年CH的发生率分别为1／1 864、1／1 404、1／2 698、1／1 018、1／1 565、1／2 228、1／1 623，平均为1／1 623。其中九龙坡区、巴南区、渝中区分别为1／1 148、1／1 187、1／1 316。结论：重庆市CH发生率明显高于全国平均水平，特别又以江津市、九龙坡区、巴南区、渝中区为高。     

先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低),是儿科最常见的内分泌疾病之一,是导致婴儿生长和智能发育障碍的一种先天性疾病.早期诊断治疗,可避免发生不可逆的智能障碍.本病分为两类:散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成,大多为散发,少数有家族史;地方性者多见于地方性甲状腺肿流行地区,由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致.后者不作详细介绍.