哈萨克族与汉族高血压患者血浆叶酸水平的对比研究

目的比较哈萨克族(简称哈族)、汉族原发性高血压(EH)患者的血浆叶酸水平。方法从新疆玛纳斯县清水河乡筛选出哈族高血压患者100例(哈族EH组)和健康者100人(哈族对照组);从石河子大学医学院第一附属医院心内科选取汉族高血压患者100例(汉族EH组),无高血压者100例(汉族对照组),用化学发光法统一测定血浆叶酸水平。结果哈族和汉族高血压患者血浆叶酸水平低于对照组(P<0.01);哈族高血压患者血浆叶酸水平低于汉族高血压患者(P<0.01)。结论哈族、汉族高血压患者血浆叶酸水平有一定的差异性。     

不同民族原发性高血压患者血尿酸、胆红素水平的相关性分析

目的:探讨布依族、汉族原发性高血压(EH)患者血尿酸、胆红素水平的关系。方法:选取在门诊及病房确诊的104例EH患者(布依族42例,汉族62例)为EH组,另外选取体检的健康成年人130例(布依族62例,汉族68例)作为对照组。所有入选对象均采空腹静脉血测定血尿酸、胆红素水平。结果:EH组血尿酸水平明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组TBIL水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血尿酸在EH的发生发展过程中起一定作用,但未发现胆红素水平与其发展之间存在相关性。     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

新疆维吾尔族、汉族同型半胱氨酸与原发性高血压患者早期肾功能损害的相关性研究

目的 探讨维吾尔族和汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与早期肾功能损害的相关性及民族差异性。 方法 收集2012年9月—2016年7月住院的EH患者812例。根据Hcy≥10 μmol/L分为H型高血压组(维吾尔族254例,汉族294例),Hcy<10 μmol/L为单纯高血压组(维吾尔族149例,汉族115例)。检测Hcy、肌酐等指标,分析Hcy与肾功能的关系并比较民族差异。 结果 维吾尔族、汉族同民族间H型高血压组与单纯高血压组比较,肌酐、胱抑素C水平及早期肾损害率均明显升高(P<0.05),eGFR明显下降(P<0.05)。H型高血压组和单纯高血压组中维吾尔族、汉族比较,eGFR和早期肾损害率差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,LnHcy (OR=2.201,95%CI:1.066～4.543,P=0.033)、胱抑素C (OR=1.475,95%CI:1.303～1.699,P<0.001)、低高密度脂蛋白胆固醇(OR=2.475,95%CI:1.436～4.268,P=0.001)、血尿素氮(OR=1.277,95%CI:1.054～1.547,P=0.013)是维吾尔族EH患者早期肾功能损害的独立危险因素;LnHcy (OR=3.804,95%CI:1.855～7.798,P<0.001)、胱抑素C (OR=1.655,95%CI:1.433～1.911,P<0.001)、低高密度脂蛋白胆固醇(OR=2.059,95%CI:1.208～3.509,P=0.008)、血尿素氮(OR=1.222,95%CI:1.018～1.468,P=0.032)、吸烟(OR=1.993,95%CI:1.082～3.671,P=0.027)是汉族EH患者早期肾功能损害的独立危险因素。 结论 Hcy是维吾尔族和汉族原发性高血压患者早期肾功能损害的共同危险因素,原发性高血压患者早期肾损害率在两民族间无差异。      

哈萨克族和汉族男性高血压患者胰岛素抵抗与睾酮关系的对比研究

目的 对比分析哈萨克族与汉族男性原发性高血压(EH)患者睾酮及胰岛素抵抗(IR)水平及关系.方法 选取新疆沙湾40例哈萨克族男性EH患者及40例汉族男性EH患者,测定其空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及睾酮水平,以稳态模式法的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评价IR.结果 哈萨克族男性EH患者的HOMA-IR为(5.3±1.9),明显高于汉族的(4.3±1.9),差异有统计学意义(t=4.089,P＜0.001);哈萨克族与汉族男性EH患者的睾酮水平间差异无统计学意义(P＞0.05);直线相关分析显示,哈萨克族EH患者HOMA-IR与睾酮水平间无相关性(r=-0.351,P＞0.05),汉族EH患者HOMA-IR与睾酮水平呈负相关(r=-0.501,P＜0.05).结论 哈萨克族EH男性较汉族EH男性具有较高的IR水平,存在着种族差异;汉族EH男性IR水平与睾酮呈负相关,哈萨克族EH男性IR水平与睾酮无相关性,存在种族差异.     

基质金属蛋白酶-3（-1171 5A/6A）基因多态性与高血压伴颈动脉粥样硬化的关系

目的 探讨汉族基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase 3,MMP-3) -1171 5A/6A 基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)伴颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)的关系. 方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction –restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定MMP-3 -1171 5A/6A基因多态性,共检测了新疆医科大学第一附属医院高血压科住院的131例汉族EH伴CAS患者(essential hypertension with carotid atherosclerosis,AS组)和86例汉族EH伴颈动脉内膜正常患者(essential hypertension without carotid atherosclerosis,NS组). 结果 AS组的6A等位基因频率高于NS组(P＜0.05),携带6A等位基因增加了EH伴CAS的危险度(OR=1.885,95%CI:1.013～3.505). 结论 MMP-3 -1171 5A/6A基因多态性可能与汉族EH患者伴CAS有关,6A等位基因可能增加了EH患者伴发CAS的风险.     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)之间的关系.方法 收集EH患者(EH组)155例,健康体检正常血压者(NT组)140例,...     

新疆不同民族原发性高血压与醛固酮合成酶基因CYP11B2—344T／C多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B-2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因多态性.结果:醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异.结论:CYP11B-2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异.     

新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者ACE多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测此两类人群104例原发性高血压(病例组、EH)及102例健康人群(对照组、NT)血中ACE基因16号内含子的I/D多态性。统计各基因型频率、等位基因频率,并采用Logistic回归分析剔除混杂因素后ACE基因I/D多态性与EH的关系。结果两族人群的EH组与NT组D等位基因频率及基因型频率差异均没有统计学意义(P>0.05)。但经Logistic回归分析校正各种混杂因素后,两族人群EH的发病率与ACE基因(I/D)多态性相关(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH的易感因素。     

高血压合并2型糖尿病中老年患者颈动脉更易发生粥样硬化

目的:研究高血压合并2型糖尿病中老年患者颈动脉粥样硬化的发生情况.方法:将入选112例慢病门诊患者分为高血压组(EH组)38例、糖尿病组(DM组)36例和高血压合并糖尿病组(EH+DM组)38例,门诊健康体检者30例设为对照组,均行颈动脉超声检测及其他生化指标检测.结果:(1) EH组、DM组、EH+DM组血浆TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组(P<0.05),HDL-C水平明显低于对照组(P<0.05).(2) EH组、DM组、EH+DM组的颈动脉内膜中层厚度(IMT)及斑块指数明显高于对照组(P<0.05),以EH+DM组最高.(3) 与对照组比较EH组、DM组、EH+DM组颈动脉阻力指数均增高(P<0.05),以EH+DM组最高.结论:高血压合并糖尿病对动脉硬化进展有叠加作用.     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。     

宁夏回、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性研究

目的研究宁夏地区回、汉族人群及不同性别5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methy lenetetrahy drofolatereductase,MTHFR)C677T多态性的分布特点。方法应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)及DNA测序法分析宁夏地区146例回族和169例汉族人群及回汉族男、女性MTHFR C677T基因型的分布频率。结果宁夏汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 20.4%、C/T 54.5%和T/T 24.8%,回族为C/C8.2%、C/T 88.4%和T/T 3.4%,二者差异有统计学意义(P<0.005)。回族男性该基因型频率分别为7.1%、88.6%和4.3%,女性为9.2%、88.2%和2.6%(P>0.05);汉族男性为26.0%、46.3%和27.7,女性为17.4%、59.1%和23.5%(P>0.05)。结论宁夏地区回、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,三种基因型的分布在性别间未见差异。     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05）,但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05）,但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05）,CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。     

宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术（PCR-RFLP）分析宁夏地区汉族271例男性不育患者（其中无精患者158例、严重少弱精患者113例）和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。     

深静脉血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydmfolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与福建汉族人群深静脉血栓形成的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对福建汉族103名深静脉血栓形成患者（DVT组）和106名健康体检者（对照组）进行MTHFR基因C677T突变检测,计算DVT组与对照组的基因型频率．研究该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果：DVT组与对照组C／T杂合子频率分别为30．72％和22．64％．T/T纯合子频率分别为5．8％和4．7％,两组T等位基因发生频率差异比较无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与福建汉族人群深静脉血栓形成无相关性。     

宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌相关性研究

目的研究宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor,TNF)-α-308位点基因多态性与慢性萎缩性胃炎、胃溃疡及胃癌的相关性,明确宁夏惠农区回、汉族人群TNF基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测宁夏惠农区回、汉族383例正常对照者、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌患者中TNF-α-308位点基因多态性,其中正常对照组99例(回族45例,汉族54例)、慢性萎缩性胃炎组97例(回族45例,汉族52例)、胃溃疡组75例(回族35例,汉族40例)和非贲门胃癌组112例(回族50例,汉族62例)。结果回、汉族TNF-α-308位点A/A、G/G、A/G基因型及A、G基因频率在正常对照组、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌中差异无统计学意义(P>0.05)。结论惠农区回、汉族TNF-α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌发生无明显关系。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间的相互作用对卒中的影响

目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑血管病对照人群进行了自我报告的睡眠时间分析以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的分析,通过多元logistic同归分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.结果:经过调整主要混杂因素,多元logistic回归分析显示:(1)睡眠时间延长(每晚睡眠>8h)与脑梗死发病危险显著相关(OR=3.90;95%CI:2.43～6.26);但与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92);另一方面,失眠(睡眠时间<6 h)与脑梗死及脑出血发病危险均无显著相关.(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型显著增加脑梗死发病危险(OR=2.01;95%CI:1.12～3.61);而亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92).(3)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长之间的相互作用对脑梗死发病危险的影响具有显著的协同作用(OR=6.22;95%CI:2.44～15.83).结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型和睡眠时间延长是增加脑梗死发病危险的独立危险因素.中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长具有对脑梗死发病危险的显著协同作用.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精症的关联性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型。结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P>0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P<0.01),差异有统计学意义。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关。     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.