LRSAM1突变导致的腓骨肌萎缩症2P型1例临床表现及电生理特点并文献复习

本文旨在探讨由内含子突变引起的腓骨肌萎缩症2P型(CMT2P)患者的临床及电生理特点。根据患者临床表型及肌电图特点并结合基因测序可以诊断CMT2P型,这有助于新的位点突变的发现,且具有一定临床指导价值。     

腓骨肌萎缩症的临床及神经电生理特点分析

目的:探讨腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床及神经电生理特点。方法:应用肌电图仪检测和分析28例CMT患者的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)。结果:主要症状有弓形足、垂足、鹤腿和腱反射消失;21例患者EMG出现纤颤电位、正锐波,25例患者运动单位电位(MUP)时限延长。14例患者下肢SCV未引出,12例患者下肢MCV未引出,正中神经SCV有6例未引出,而对应的MCV只有2例未引出。结论:该组CMT患者电生理特点为EMG呈神经原性损害。下肢神经病变重于上肢。感觉、运动神经均受累,感觉神经病变重于运动神经。神经电生理检查是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法。     

8例腓骨肌萎缩症的神经电生理及神经病理的相关分析

８例腓骨肌萎缩症的神经电生理及神经病理的相关分析第四军医大学西京医院神经内科（７１００３２）任雪芳，万琪，吴保仁，葛金玉第四军医大学西京医院病理科朱明华腓骨肌萎缩症又称Ｃｈａｉｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病（ＣＭＴ），常有家族遗传史，故又名遗传性神...     

青少年上肢远端肌萎缩症临床解剖及MRI特点

目的　探讨青少年上肢远端肌萎缩症的临床解剖及MRI特点,为该病的早期诊断和治疗提供依据。 方法 对13例确诊的青少年上肢远端肌萎缩症患者的临床表现、临床解剖、神经电生理特征及影像学资料进行回顾性分析。 结果 青少年上肢远端肌萎缩症平均发病年龄18.6岁,表现为局限于手和前臂的肌萎缩,前臂呈斜坡样;肌电图显示患者双侧上肢远端肌肉均呈神经源性损害,受损节段多在下颈髓前角细胞;屈颈MRI均见下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,硬脊膜外间隙增宽,硬脊膜外间隙内半月形信号影;与正常自愿者比较,在C6椎体上沿水平,MRI自然位和前屈位可显示出青少年上肢远端肌萎缩症患者脊髓前后径明显缩小（P＜0.05）。 结论 青少年上肢远端肌萎缩症可能为下颈段脊髓病变,神经电生理及影像学检查有助于其早期临床诊断与鉴别诊断,患者应早期佩带颈托和避免长时间屈颈位。     

腓骨肌萎缩症患者的临床与神经电生理特征分析

目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关系;结果:16例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,17例患者运动单位(MUP)时限延长。11例腓总神经、13例胫神经运动传导速度(MCV)未引出,1例正中神经、2例尺神经MCV未引出,3例正中神经、2例尺神经MCV正常,其余均有不同程度减慢;15例腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)未引出,3例正中神经、6例尺神经SCV未引出,7例正中神经、5例尺神经SCV正常,其余均有不同程度减慢。结论:CMT患者的神经电生理特征大多数呈神经原性损害,运动和感觉神经传导速度有不同程度的受累,下肢的神经病变重于上肢,临床表现结合神经肌电图检查有助于CMT的确诊。     

腓骨肌萎缩症患者神经电生理检测特征性分析

目的：探讨腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）患者的神经电生理改变特点;方法：应用肌电诱发电位仪对6例腓骨肌萎缩症患者进行电生理检测,对检查结果进行回顾性总结和分析.结果：6例患者运动或感觉神经传导速度均存在不同程度的减慢、消失或波幅降低,且下肢重于上肢;6例患者被检肌肉均呈现不同程度神经源性损害.结论：CMT的神经电生理特点是神经源性损害,神经电生理检查是发现和诊断CMT的可靠方法.     

52例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图分析

目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床表现及肌电图（EMG）特点,企为早期诊断提供依据。方法：回顾性研究近3年来收治的52例ALS患者的一般资料、临床表现、EMG及其它实验室检查,分析其发病特点、临床特征及EMG特点。结果：50例为散发病例,2例有ALS家族史。男性36例,女性16例,平均发病年龄54．67岁,平均病程13．69个月。起病形式均为缓慢起病,逐渐加重。几乎均以肢体肌无力、肌萎缩为首发症状,大部分患者肢体远端症状重于近端。主要临床表现为肢体肌和舌肌无力、萎缩及肌束震颤、锥体束征、构音障碍、呛咳及吞咽困难。无感觉障碍。EMG表现为广泛神经原性异常。颈椎磁共振（MRI）示74％的患者合并颈椎病。结论：ALS的诊断主要依靠临床表现及EMG检查。EMG、MRI及一些血液学检查是诊断及鉴别诊断该病的重要辅助检查手段。     

远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析

目的::报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析。方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检。对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查。结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出。血清肌酸激酶在1200~7500U/L。神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现。肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症。结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊。神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别。     

肌电图对肌萎缩侧索硬化症的早期诊断价值

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的神经电生理特点及肌电图检测在肌萎缩侧索硬化症早期诊断中的临床意义。方法:对32例临床诊断为肌萎缩侧索硬化症的患者回顾性分析其神经传导速度检测和针极肌电图的检测。结果:32例ALS患者均呈广泛神经源性损害,其中胸锁乳突肌的异常率为93.8%,低于上下肢肌肉的异常率100.0%。结论:EMG和神经传导速度检测有助于ALS的早期诊断,而胸锁乳突肌的针极肌电图检测对ALS的诊断和鉴别诊断有重要的临床意义。     

心肌酶异常增高的脊肌萎缩症一例报告

以肢体近端肌无力和肌萎缩为主要临床表现的慢性脊肌萎缩症,与进行性肌营养不良的临床特点十分相似,常使鉴别诊断发生困难。心肌酶检查对鉴别这两种不同病变有重要作用,但在少数心肌酶增高的脊肌萎缩症患者中则可能发生误诊。为此,现将一例心肌酶异常增高的脊肌萎缩症的临床资料与鉴别诊断报告如下。     

假肥大型肌营养不良症肌电图表现

目的：总结假肥大型肌营养不良症（DMD）患儿的肌电图特点及其对DMD的诊断价值.方法：对13例DMD患儿的临床特征及病因进行分析,并做神经传导和肌电图（EMG）检测.结果：DMD好发于儿童,以进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点,肌电图呈肌源性改变.结论：肌电图对DMD的临床诊断有重要价值.     

伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

目的：报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系，并探讨与连接蛋白32(connexin32，Cx32)基因突变的关系。方法：对整个家系进行临床检查，对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查，并应用聚合酶链式反应-单链构象多态（polymerase chain reaction -single strand conformation polymouphism，PCR-SSCP）技术结合DNA序列分析方法检测了先证者、家系内8人及家系外50名无血缘关系的正常人。结果：先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢，脑干听觉诱发电位示中枢传导延长，该家系中先证者及另3人均出现异常SSCP条带，经测序证实为392T→C(Leu131Pro)突变。结论：Leu131Pro是未报道过的突变，腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诿发电位异常。     

神经肌电图检查对足下垂患者病因诊断的回顾性分析

目的:通过神经肌电图检查对足下垂患者的临床资料、发病特点、病因诊断进行回顾性分析,为以后临床诊断、治疗提供依据。方法:收集我院2016年9月至2018年1月门诊无明显外伤的足下垂患者20例,对患侧下肢行神经及相关肌肉检测,通过所得数据分析足下垂患者患病原因。结果:7例诊断为腓总神经病,其中4例以腓骨小头上-下段传导速度减慢、动作电位波幅下降超过50%,为不良姿势、体位导致,3例为局部肿物压迫导致腓骨小头处卡压;7例以腓骨长肌、胫后肌、臀中肌、腰椎旁肌肌神经源性损害为主,诊断为腰5神经根病;6例为腓总神经、胫神经动作电位波幅下降,腓骨长肌、股二头肌长头神经源性损害,臀中肌、腰椎旁肌肌电图未见异常,诊断为坐骨神经病。结论:神经肌电图检查在足下垂患者的病因诊断中具有重要临床意义。     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症患者临床与肌电图分析

目的：观察血清肌酸磷酸激酶（CK）增高的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者临床与肌电图的关系。方法：收集10例CK增高的SMA病例，进行临床及肌电图分析，其中6例作了肌肉活检。结果：CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型，升高的程度各有不同。肌电图检查除2例为混合性损害外，余8例均为神经源性损害。肌肉活检除1例为肌性改变外，余均为神经源性肌萎缩。结论：CK增高不能作为SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标。在诊断SMA时，当肌活检为肌性损害，反复多次的肌电图的结果更可靠；当肌电图结果不明确时，肌活检结果为确定诊断的最可靠依据。     

肌电图在腰椎间盘突出症诊断上的应用

腰椎间盘突出症是腰腿痛最常见的病因之一,本病虽然结合临床表现,依据X线片、CT、MRI及椎管造影等影像学检查即可做出明确诊断;但本文对该病进行肌电图检查的目的,旨在探讨肌电图在腰椎间盘突出症诊断上的应用价值及临床意义。根据我们对30例腰椎间盘突出症患者的肌电图检查结果报道如下。     

慢性脊髓性肌萎缩的电生理改变及肌活检

目的:探讨慢性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的肌电图及肌活检的诊断价值。方法:对38例SMA病人进行肌电图和肌活检检查。结果:肌电图除3例正常外,其余表现为神经原性损害;光镜提示神经原性萎缩。结论:提示肌电图在SMA的确诊有重要价值。     

神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

目的：探讨神经丝轻链基因（neurofilament-light gene,NF-L）在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）中的突变特点。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法，对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF－L基因的突变分析。结果：32例先证者中只有1例患者出现异常条带，经DNA测序证实该患者在NF－L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变，由于编码的氨基酸未改变，均为酪氨酸（Tyr），为一种同义突变。结论：NF－L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见。     

腓总神经腓骨小头处传导时间的研究

腓总神经损伤是临床常见病症 ,通常通过症状、体征和肌电图检查进行诊断。本文目的在于通过测定腓总神经在腓骨小头处的传导时间 ,探讨腓总神经损伤精确定位的电生理方面的客观指标。1　对象与方法1 1　检查对象腓总神经损伤组 :选择 1997年 4月～ 2 0 0 1年 5月就诊 ,并进行常规肌电图检查的 2 5例患者 ,男 2 4例 ,女 1例。年龄12～ 5 0岁 ,平均 34 5岁。临床表现为足背伸无力伴小腿外侧及足背麻木。检查 :可见胫前肌、腓骨长肌等腓总神经支配肌肌力减弱 ,小腿外侧和足背感觉减退。肌电图检查提示腓总神经不全受损。有明确病史的 12例 ,其…     

吉兰-巴雷综合征的临床和神经肌电图分析

目的:探讨吉兰-巴雷综合征的临床和神经肌电图特点。方法:总结40例吉兰-巴雷综合征患者的临床表现、腰穿脑脊液检查和神经肌电图检查结果。结果:本组40例吉兰-巴雷综合征患者中有23例(57.5%)有明显前驱因素,临床表现为对称性肢体运动和感觉障碍;19例伴颅神经损害(47.5%);脑脊液蛋白量波动较大,腰穿32例可见蛋白细胞分离(94.1%);33例神经肌电图检测病例中均以周围神经脱髓鞘为主要特点,少数合并有轴索损害。结论:神经肌电图检测在吉兰-巴雷综合征诊断中起着重要的作用,对于吉兰-巴雷综合征的诊断及预后具有重要价值。     

小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

目的 探讨小热休克蛋白22（small heat-shock protein 22，HSP22）基因在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法，对1个发现HSP22基因423（G→T）突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了且HSP22基因的突变分析。结果 114个先证者中有2例患者在且HSP22基因的第3外显子发生了582（C→T）碱基改变，由于编码的氨基酸未改变，均为色氨酸（Thr），为一种同义突变。结论 HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见，突变率为0.87％（1／115）。