CYP2E1和GSTM1基因型与胃癌易患性关系初探

应用病例对照分子流行病学的方法对细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１（ＣＹＰ２Ｅ１） 、谷胱甘肽转硫酶Ｍ１（ＧＳＴＭ１） 基因型与胃癌易患性的关系作了初步探讨。采用ＰＣＲ 方法检测９１ 例原发性胃癌病例和９４ 例正常对照的ＣＹＰ２Ｅ１ 和ＧＳＴＭ１ 基因型。结果表明,ＧＳＴＭ１ 基因缺失与胃癌易患性有关,携带ＣＹＰ２Ｅ１ 的Ｃ１／Ｃ２ 或Ｃ２／Ｃ２ 基因型且ＧＳＴＭ１ 缺失者胃癌易患性增高,ＯＲ＝ ４５８ ,９５ ％ ＣＩ＝ １５４ ～１４１１ 。若同时有吸烟暴露,则胃癌的危险性显著增高（ＯＲ＝ ２０００ ,９５ ％ ＣＩ＝ ３６９ ～１３１６１） ,提示ＣＹＰ２Ｅ１ 和ＧＳＴＭ１ 基因多态与胃癌易患性有关     

谷胱苷肽S转移酶T1基因缺失与肝癌易患性关系的研究

从来自广西河北两地肝癌病例对照研究对象的血凝块标本提取ＤＮＡ，用ＰＣＲ法检测谷胱苷肽Ｓ转移酶Ｔ１和Ｍ１基因。结果显示：在两地对照人群中ＧＳＴＴ１基因缺失比例为３５％，而在两地肝癌病例中其缺失比例为５５％，ＯＲ值为２．３０（９５％ＣＩ１．０６～４．９９）。比较肝癌病例和对照ＧＳＴＴ１与ＧＳＴＭ１联合基因型的分布情况发现，至少有一种基因缺失者较两种基因均存在者患肝癌危险增加了３．７倍。提示ＧＳＴＴ１基因的多态性与个体肝癌易患性有关。     

GSTM1和CYP2D6基因多态性与肺癌敏感性的关系

采用病例－对照研究方法,应用ＰＣＲ技术检测５９例肺癌患者、５９例住院对照和７３例健康对照的ＧＳＴＭ１（－）型频率,分别为５７．６％、４９．２％和４９．３％,差异无显著性;经病理分型后,在腺癌中ＧＳＴＭ１（－）的频率（７６．９％）高出２个对照组（平均４９．２％）３．４２～３．４５倍,差异有显著性（Ｐ＝０．０１５～０．０１７）,提示ＧＳＴＭ１（－）型可能是肺腺癌的敏感性标记。应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测肺癌组和住院对照组的ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ（Ｔ１８８／Ｔ）基因型频率,分别为３５．６％和４７．５％,差异无显著性;经吸烟指数分层后在不吸烟者中,肺癌组的Ｔ１８８／Ｔ型频率（１９％）显著低于住院对照组（４７．１％）,ＯＲ＝３．７８,Ｐ＝０．０３６,提示在不吸烟者中Ｔ１８８／Ｔ型可能是肺癌的一个保护因子。联合分析未见ＧＳＴＭ１和ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ有协同关系。     

GSTM1基因多态性与环境暴露和胃癌易感性关系的研究

采用流行病学调查方法对４１例胃癌患者及４１例非消化道疾病和非肿瘤对照者，筛选出致胃癌的环境危险因素；应用多聚酶链式反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）方法对其外周血细胞进行ＧＳＴＭ１基因检测。结果发现胃癌组ＧＳＴＭ１基因缺失率为５８．５％。对照组为３４．１％，两组差异有统计学意义（Ｘ＾２＝３．９７２，ｐ〈０．０５，ＯＲ＝２．７２４），同时暴露于吸烟，经常吃皮蛋、咸蛋、     

武汉市前列腺癌的流行病学研究

本文在武汉市１９９０～１９９２年前列腺癌的发病及死亡报告的基础上进行了１∶１配比的病例对照研究，结果显示武汉市前列腺癌的发病率和死亡率分别为１．３７／１０万和０．７５／１０万，世界人口年平均标化发病率和死亡率分别为１．１０／１０万和０．６６／１０万。泌尿系统病史（ＯＲ＝５．４２，９５％可信区间＝１．５６～１８．８３）、子女数超过３个（ＯＲ＝２．４３，９５％可信区间＝１．１７～５．０２）、每周性交超过３次（ＯＲ＝３．３８，９５％可信区间＝１．５１～７．５８）、滥用药物（ＯＲ＝４．１１，９５％可信区间＝１．６５～１０．２５）、体质指数高（ＯＲ＝２．５８，９５％可信区间＝１．３０～５．１１）等是前列腺癌的危险因素，而体力劳动（ＯＲ＝０．３５，９５％可信区间＝０．１７～０．７１）、初次遗精年龄晚于１８岁（ＯＲ＝０．２０，９５％可信区间＝０．０８～０．５２）等是其保护性因素。     

谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与胃癌遗传易感性关系的分子流行病学研究

目的：探讨谷胱甘肽转硫酶M1（GSTM1）、T1（GSTT1）基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应技术,检测89例原发性胃癌病例和94例对照GSTM1和GSTT1基因型。结果：胃癌病例组GSTM1基因缺失频率为61．8％,显高于对照组（46．8％）(x^＝4．14,P＝0．042,OR＝1．84,95％ CI＝1．02－3．31）;GSTT1基因缺失频率在病例组为57．3％,也高于对照组48．9％,但未达到统计学显性水平（x^2＝1．28,P＝0．257,OR＝1．40,95％CI＝0．78－2．51）。携带GSTM1（－）和GSTT1（＋）基因型发生胃癌的危险性显高于GSTM1（＋）和GSTT1（＋）基因型携带（OR＝2．27,95％CI＝1．06－4．85）。GSTM1基因缺失的吸烟患胃癌的危险性显增高（OR＝3．09,95％CI＝1．33－7．19）。结论：提示GSTM1空白基因型可能与胃癌易感性有关,GSTM1和GSTT1均为空白基因型的个体对胃癌易感性明显增加,GSTM1基因缺失与吸烟在胃癌的发生发展过程中具有协同作用。     

舟山海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染情况调查研究

摘要：目的　了解舟山海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染状况,为有效预防ＴＯＲＣＨ 感染提供参考。方法 　以２０１３年６月至２０１６年３月于舟山医院进行孕期检查的１９７２例孕早期妇女为试验对象。采用酶联免疫 吸附试验（ＥＬＩＳＡ）检测血清ＴＯＲＣＨ ＩｇＭ 与ＴＯＲＣＨ ＩｇＧ 抗体水平。结果　舟山海岛地区ＴＯＲＣＨ ＩｇＭ 总阳性率为０．６６％。９９．９５％的研究对象至少检出１项ＩｇＧ 抗体阳性,以单纯疱疹病毒（ｈｅｒｐｅｓｓｉｍｐｌｅｘｖｉ ｒｕｓ,ＨＳＶ）Ⅰ 型和巨细胞病毒（ｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ,ＣＭＶ） 阳性率最高, 均为９４．５２％。ＩｇＧ 抗体分布以 ＨＳＶⅠ＋ＣＭＶ＋ＲＶ 模式最多见。ＲＶ ＩｇＧ、ＴＯＸ ＩｇＧ 抗体阳性率在各年龄段间差异无统计学意义（χ ２＝ ０．３５５、０．４９７,犘＝０．５５１、０．４８１）;ＨＳＶⅠ ＩｇＧ、ＨＳＶⅡ ＩｇＧ、ＣＭＶ ＩｇＧ 这三种病原体阳性率随着年龄增 大而上升,差异有统计学意义（χ ２ 趋势＝７．８０９、３５．３４３、１１．７２６,犘＝０．００５、０．０００、０．００１）。结论　舟山 海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染情况不容忽视, 应加强孕妇对ＴＯＲＣＨ 危害认知的宣传工作, 将 ＴＯＲＣＨ 筛查作为孕前和孕早期常规检查项目,ＩｇＭ 抗体和ＩｇＧ 抗体同时检测很有必要,高龄孕妇更应加 以关注。 关键词：ＴＯＲＣＨ;感染;免疫球蛋白Ｍ;免疫球蛋白Ｇ;抗体;孕早期 中图分类号：Ｒ１７３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０９ ０７０３ ０４     

天津市女性糖尿病危险因素初步研究

对天津市区居民１２１例女性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）病例进行了１：１配对病例对照研究。经条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型分析，发现与ＮＩＤＤＭ有关的危险因素是：经济收入高（ＯＲ一３．４８，９５％ＣＩ＝２．０２～５．９８）、糖尿病家族史（ＯＲ＝６．３７，９５％ＣＩ＝２．９２～１３．８９）、既往相关病史（ＯＲ＝６．９２，９５％ＣＩ＝３．２５～１４．７３）、绝经年龄晚（ＯＲ＝３，３９，９５％ＣＩ＝２．１５～５．３５）、嗜甜食（ＯＲ＝３．５６，９５％ＣＩ＝２．２９～５．５４）、肥胖（ＯＲ＝１６．３２，９５％ＣＩ＝６．０２～４４．２３）及ＢＭＩ大（ＯＲ＝２．０８，９５％ＣＩ＝１．５２～２．８５）。同时还发现，体育锻炼（ＯＲ＝０．３６，＝３１．４７，Ｐ＜０．０１）和蔬菜、水果等是保护性因素。     

ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征关系的病例对照研究

摘要：目的　探讨ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征的关系。方法　采用病例对
照研究的方法，选择参与２０１０年浙江省代谢综合征患病率调查的１８０例病例及１９１例对照作为研究对象，
应用直接测序法检测ＡＰＯＣ Ⅲ Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 的基因型，运用χ
２ 检验比较其基因型及等位基因频率差
异。结果　病例组Ｃ ４８２ＴＣ／Ｃ、Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型频率分别为２８．８９％、５０．００％ 和２１．１１％，与对照组
（３６．６０％，５３．９３％和１０．４７％）相比，差异有统计学意义（χ
２ ＝８．２７，犘＜０．０５）， 与Ｃ／Ｃ 相比，Ｃ／Ｔ 和
Ｔ／Ｔ 基因型ＯＲ 值分别为１．１４ （９５％犆犐：１．３８～１．８０）和２．４８ （９５％犆犐：１．３０～４．７３）；Ｔ ４５５Ｃ 基因型频
率与等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义（犘＞０．０５）。结论　ＡＰＯＣ Ⅲ 启动子Ｃ
４８２Ｔ 基因多态性与ＭＳ及其组分高甘油三酯血症、超重和肥胖具有相关性，Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型能够增加
患ＭＳ的风险。
关键词：代谢综合征；ＡＰＯＣ Ⅲ；基因多态性
中图分类号：Ｒ５８９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０１ ００３３ ０４     

武汉市前列腺癌的流行病学研究

前列腺癌是欧美国家男性的主要死亡原因，我国还没有全面的发病率和死亡统计资料。为了解我国前列腺癌的流行情况，在武汉市１９９０～１９９２年前列腺癌的发病及死亡报告的基础上，收集了１９９０～１９９５年住院治疗的１０２例前列腺癌现患病例进行了１１配比的病例对照研究。结果显示：武汉市前列腺癌的发病率和死亡率分别为１．３７／１０万和０．７５／１０万，世界人口年平均标化发病率和死亡率分别为１．１０／１０万和０．６６／１０万。泌尿系统病史〔ＯＲ＝５．４２，９５％可信区间（ＣＩ）＝１．５６～１８．８３〕、子女数超过３个（ＯＲ＝２．４３，９５％ＣＩ＝１．１７～５．０２）、青壮年期每周性交超过３次（ＯＲ＝３．３８，９５％ＣＩ＝１．５１～７．５８）、滥用药物（ＯＲ＝４．１１，９５％ＣＩ＝１．６５～１０．２５）、体质指数高（ＯＲ＝２．５８，９５％ＣＩ＝１．３０～５．１１）等是前列腺癌的危险因素，而体力劳动（ＯＲ＝０．３５，９５％ＣＩ＝０．１７～０．７１）、初次遗精年龄晚于１８岁（ＯＲ＝０．２０，９５％ＣＩ＝０．０８～０．５２）等是其保护性因素。     

MPO和GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性白血病易感性分析

目的 探讨髓过氧化物酶（myeloperoxidase,MPO）和谷胱甘肽S-转移酶（glutathione S-transferase,GST） M1、T1基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 155名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,155健康体检者为对照组。采用巢式聚合酶链式反应检测MPO （G-463A）,GSTT1,GSTM1基因型。采用（口恶）2检验比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用OR及95%CI值表示各基因型发生急性白血病的危险度。结果 携带MPO-463位点A突变基因型（GA/AA）可能降低儿童急性白血病发病危险（OR=0.591,95%CI:0.356~0.981,P=0.041）;同时携带GSTT1 null基因和GSTM1 null基因的个体发生发生急性白血病的危险性是同时携带GSTT1 non-null基因和GSTM1non-null基因个体的2.991倍（95%CI:1.578~5.673）;同时携带MPO野生型（GG）基因及GSTT1 null基因和GSTM1 null基因进一步增加发病危险（OR=3.484,95%CI:1.626~7.466,P=0.041）。结论 同时携带MPO野生型（GG）及GSTT1 null基因和GSTM1 null基因的个体发生急性白血病的风险增大,可考虑作为儿童急性白血病易感性的重要生物标志物。     

Plasma carotenoids, glutathione S-transferase M1 and T1 genetic polymorphisms, and risk of hepatocellular carcinoma: independent and interactive effects

This study was conducted to assess the role of carotenoid and glutathione S-transferase (GST) M1 and T1 genetic polymorphisms in the development of hepatocellular carcinoma (HCC). A total of 84 incident cases of HCC and 375 matched controls selected from a cohort of 7,342 men (4,841 chronic hepatitis B carriers and 2,501 noncarriers) who were recruited between 1988 and 1992 in Taiwan were studied. Neither GST M1/T1 polymorphisms nor plasma levels of various carotenoids were independently associated with HCC, but they modulated smoking- and/or drinking-related HCC risk. Cumulative exposure to tobacco smoke significantly increased HCC risk in a dose-dependent manner among subjects with low plasma beta-carotene levels (p for trend = 0.047) but not among those with high levels. A statistically significant effect of habitual alcohol drinking on HCC risk was observed only for those with low plasma levels of beta-carotene, alpha-carotene, or lycopene and for GST M1 null subjects. There was evidence suggesting an interaction between the GST M1/T1 genotype and certain carotenoids in HCC associated with smoking and drinking. The strongest effect of smoking and drinking was noted among GST M1 null subjects with low plasma levels of beta-carotene (smoking: adjusted odds ratio (OR) = 3.54, 95% confidence interval (CI) 1.06-11.83; drinking: OR = 8.28, 95% CI 2.40-28.61).     

GSTM1基因多态性和环境因素的交互作用与食管癌关系的研究

[目的]探讨GSTM1基因多态位点和环境因素的交互作用与新疆地区汉族食管癌之间的关系。[方法]采用病例对照的研究方法,应用聚合酶链式反应——连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,分别对GSTM1基因缺失型和rs2071487两个多态位点进行检测。[结果]GSTM1基因缺失/非缺失基因型在病例组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ2=14.67,P=0.000),即携带缺失型基因型者发生食管癌的风险增加(OR=3.01,95%CI:1.71～5.30));GSTM1缺失基因型分别与常吃熏肉、常吃酸菜之间存在正向交互作用(γ﹥1),即常吃熏肉且GSTM1缺失基因型者发生食管癌的危险性是不吃或偶尔吃熏肉的非缺失基因型者的32.51倍(OR95%CI:13.06～80.95);常吃酸菜且GSTM1缺失基因型者发生食管癌的危险性是不吃或偶尔吃酸菜的非缺失基因型者的18.37倍(OR95%CI:7.76～43.48)。[结论GSTM1缺失基因型和环境危险因素之间在食管癌的发生中存在交互效应,基因对环境危害效应具有放大作用。     

NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒的遗传易感性

目的探讨NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法选择100名慢性苯中毒病例为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP及多重PCR方法判定NQO1、GSTT1和GSTM1基因型。结果携带NQO1C609TT/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C/T基因型(杂合型)和C/C基因型(野生型)个体的2.82倍(95%CI1.42～5.58,P<0.05),是具有C/C基因型(野生型)个体的2.94倍(95%CI1.25～6.90,P<0.05);携带GSTT1缺失(null)基因型个体发生苯中毒的危险性是具GSTT1非缺失(non-null)基因型个体的1.91倍(95%CI1.05～3.45,P<0.05),未发现GSTM1基因型与苯中毒的关系。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失、GSTM1缺失任何两种基因型的个体发生苯中毒的危险性均高于同时携带野生型及非缺失基因型的个体;并且同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失与GSTM1缺失个体接苯时发生苯中毒的危险性最高,是NQO1C609TC/T基因型和C/C基因型、GSTT1非缺失型(non-null)与GSTM1非缺失型(non-null)个体的20.41倍(95%CI3.79～111.11,P<0.01)。结论基因之间的交互作用在苯中毒的发生中起重要作用。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失基因型和GSTM1缺失基因型个体发生苯中毒的风险最     

谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型及烟酒嗜好与胃癌易感性的关系

[目的]探讨谷胱甘肽转硫酶基因多态性M1（GSTM1）、T1（GSTT1）及烟酒嗜好与胃癌易感性的关系，并对GST基因多态性GSTT1、GSTM1与烟酒暴露在胃癌发生中的交互作用进行分析。[方法]采用1：1配对病例-对照研究方法和PCR技术，检测121例原发性胃癌患者和相应对照的GSTM1和GSTT1基因型，结合研究对象的烟酒嗜好，应用SAS统计分析系统，分析GSTM1和GSTT1基因型及烟酒暴露与胃癌发病的关系，并对基因-基因，基因-烟酒暴露在胃癌发生中的交互作用进行分析。[结果]GSTM1（-）基因型频率在病例组和对照组中分别占44．63％和33．88%，分布无显著性差异（χ^2=2．6436，P〉0．05），GSTT1（-）基因型频率在病例组和对照组中分别为52．89％和44．63名，分布也无显著性差异（χ^2=1．1650，P〉0．05）。吸烟者比非吸烟者发生胃癌的危险高（OR=2．538，95％CI：1．336～4．823）；饮酒者比非饮酒者发生胃癌的危险高（OR=2．097，95％CI：1．025～4．291）。同时携带GSTM1（-）和GSTT1（-）基因型者发生胃癌的危险性高于GSTM1（＋）和GSTT1（＋）基因型携带者（OR=2．097，95％CI：1．025～4．291）；同时有烟酒嗜好的个体发生胃癌的危险性高于无烟酒嗜好者（OR=2．330，95％CI：1．211～4．482）。携带GSTM1（-）和GSTT1（-）且有烟酒嗜好者，发生胃癌的危险显著高于携带GSTM1（＋）和GSTT1（＋）的无烟酒嗜好者（OR=3．600，95％CI：1．025～12．650）。[结论]吸烟、饮酒与胃癌易感性增加有关，GSTM1和GSTT1基因型及烟酒嗜好在胃癌发生中存在一定的交互作用。     

Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) and glutathione S-transferase T1 (GSTT1) null polymorphisms, smoking, and their interaction in oral cancer: a HuGE review and meta-analysis

The association between glutathione S-transferase M1 (GSTM1) and glutathione S-transferase T1 (GSTT1) null polymorphisms and oral cancer is not consistent across studies, and data on their interaction with smoking in oral cancer are lacking. The authors systematically searched PubMed and SciVerse Scopus for case-control studies examining the association between null genotypes of the GSTM1 and GSTT1 genes and oral cancer. Twenty-eight case-control studies published in English were identified. Summary odds ratios were derived via random-effects models. The summary odds ratio for the GSTM1 null genotype was 1.43 in Asians (95% confidence interval (CI): 1.14, 1.78; P < 0.01, I (2) = 73%) and 0.98 in Caucasians (95% CI: 0.76, 1.28; P = 0.91, I (2) = 0%). Case-only analysis of 6 studies (552 cases) showed an inverse multiplicative interaction between GSTM1 null polymorphisms and smoking (ever/high levels of smoking vs. never/low levels) (odds ratio (OR) = 0.51, 95% CI: 0.32, 0.82; P = 0.01, I (2) = 34%). The GSTT1 null genotype was not significantly associated with oral cancer in Asians (OR = 1.07, 95% CI: 0.82, 1.38; P = 0.63, I (2) = 65%) or Caucasians (OR = 1.04, 95% CI: 0.41, 2.65; P = 0.93, I (2) = 55%). In conclusion, the GSTM1 null genotype may be associated with a higher risk of oral cancer in Asians but not in Caucasians, and this effect may be modified by smoking status. The GSTT1 null genotype may not be associated with oral cancer.     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与高原反应的危险性

目的探讨谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型(GSTM1、GSTT1)与高原反应危险性的关系。方法从同一生活和工作环境中选取123名男性武警战士作为调查对象，根据是否发生急性高原反应，将其分成病例组和对照组，其中病例组43人、对照组80人。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞，采用多重聚合酶链反应(17CR)方法对这些武警战士的谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因进行分型。结果病例组GSTT1非缺失型基因频率为69．8％，明显高于正常对照组(42．5％)，差异有统计学意义(P=0．004，OR=3．12，95％CI为1．42—6．86)。两组GSTM1缺失型基因频率分别为72．1％和52．5％，差异有统计学意义(P=0．03，OR=2．34，95％CI为1．05—5．02)。GSTT1阴性／GSTM1阴性基因型者发生高原反应的危险性比携带GSTT1阴性／GSTM1阳性者高5倍(OR=5．04；95％CI为1．00-25．3)。结论谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与高原反应危险性有关。     

Meta- and pooled analysis of GSTT1 and lung cancer: a HuGE-GSEC review

Lung cancer is the most common malignancy in the Western world, and the main risk factor is tobacco smoking. Polymorphisms in metabolic genes may modulate the risk associated with environmental factors. The glutathione S-transferase theta 1 gene (GSTT1) is a particularly attractive candidate for lung cancer susceptibility because of its involvement in the metabolism of polycyclic aromatic hydrocarbons found in tobacco smoke and of other chemicals, pesticides, and industrial solvents. The frequency of the GSTT1 null genotype is lower among Caucasians (10-20%) than among Asians (50-60%). The authors present a meta- and a pooled analysis of case-control, genotype-based studies that examined the association between GSTT1 and lung cancer (34 studies, 7,629 cases and 10,087 controls for the meta-analysis; 34 studies, 7,044 cases and 10,000 controls for the pooled analysis). No association was observed between GSTT1 deletion and lung cancer for Caucasians (odds ratio (OR) = 0.99, 95% confidence interval (CI): 0.87, 1.12); for Asians, a positive association was found (OR = 1.28, 95% CI: 1.10, 1.49). In the pooled analysis, the odds ratios were not significant for either Asians (OR = 0.97, 95% CI: 0.83, 1.13) or Caucasians (OR = 1.09, 95% CI: 0.99, 1.21). No significant interaction was observed between GSTT1 and smoking on lung cancer, whereas GSTT1 appeared to modulate occupational-related lung cancer.     

Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) polymorphisms and lung cancer: a literature-based systematic HuGE review and meta-analysis

Multiple genes have been studied for potential associations with lung cancer. The gene most frequently associated with increased risk has been glutathione S-transferase M1 (GSTM1). The glutathione S-transferase enzyme family is known to catalyze detoxification of electrophilic compounds, including carcinogens, therapeutic drugs, environmental toxins, and products of oxidative stress. In this review, the authors summarize the available evidence associating lung cancer with the GSTM1 gene. They describe results from an updated meta-analysis of 98 published genetic association studies investigating the relation between the GSTM1 null variant and lung cancer risk including 19,638 lung cancer cases and 25,266 controls (counting cases and controls in each study only once). All studies considered, the GSTM1 null variant was associated with an increased risk of lung cancer (odds ratio (OR) = 1.22, 95% confidence interval (CI): 1.14, 1.30), but no increase in risk was seen (OR = 1.01, 95% CI: 0.91, 1.12) when only the five largest studies (>500 cases each) were considered. Furthermore, while GSTM1 null status conferred a significantly increased risk of lung cancer to East Asians (OR = 1.38, 95% CI: 1.24, 1.55), such a genotype did not confer increased risk to Caucasians. More data regarding the predictive value of GSTM1 genetic testing are needed before population-based testing may be reasonably considered.