全方位平息哮喘

哮喘的发生与多种因素有关:遗传因素——哮喘与多基因遗传有关。到目前为止,哮喘的相关基因尚无完全明确,但已经发现一些相关基因,这些基因在哮喘的发病以及对药物的反应中起着重要作用。环境因素——尘螨、花粉等吸入物会激发哮喘;上呼吸道的炎症与哮喘相关;食物和药物也在影响哮喘的病情;妊娠与哮喘之间的相互影响更是不容忽视。     

支气管哮喘相关基因研究现状

支气管哮喘（asthma）简称哮喘，是一种具有遗传倾向的变态反应性疾病，目前认为，该病遗传受多基因调控，不同基因可导致相同表型（基因异质性），相同基因也可导致不同表型（基因多效性），有些个体携带。突变基因而无相应表型（不完全外显），而另一些个体没有哮喘但有不同的基因突变（多基因遗传）。由此推断，不同的基因与基因、基因与环境相互作用导致了哮喘的发生。近年来，国际上通过基因谱扫描、侯选基因技术和连锁分析等研究方法，已发现数个基因与哮喘相关。下面就哮喘相关基因的研究现状作一综述。     

51例支管哮喘患者过敏原皮试结果分析

支气管哮喘的发病原因很复杂，大多数人认为是多基因遗传有关的疾病，同时受遗传因素和环境因素的双重影响。在环境因素中，某些特异性过敏原导致哮喘的发作越来越受到人们的重视。对我院自1996～2003年51例支气管哮喘患者过敏原皮试结果进行分析，探讨本地区哮喘过敏原情况。     

白细胞介素-5的基因多态性与哮喘关系的研究进展

哮喘目前是世界卫生组织指出的威胁人类健康的四大顽疾之一,是在遗传、免疫及环境等因素作用下导致的气道慢性炎症疾病,哮喘有明显的家族聚集性,其遗传倾向中以白细胞介素的基因多态性影响是目前学者研究的热点,本文综述白细胞介素-5的基因多态性与哮喘的关系和近年来关于利用相关白细胞介素作为靶点治疗支气管哮喘的应用及研究新进展。     

普通型偏头痛的基因研究现状

偏头痛是一种常见的家族性疾病,其病因涉及遗传和环境等多重因素。近年来的研究发现,偏头痛与离子通道基因、神经递质相关基因、血管活性物质相关基因、雌激素受体基因等有关,但尚未得出一致性结论。本文综述目前普通型偏头痛的基因研究进展。     

高血压病的遗传与基因

多数学者认为,高血压属于多基因遗传,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素也与遗传有关。广泛的多基因的性状间存在多种相关性,提示本病乃多基因遗传与环境因素相互作用的结果。本病可能存在一种主要基因一微效基因共同遗传的方式。环境因素的长期作用,可能混淆基因型(ｇｅｎｏｔｙｐｅ)表现型(ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ)和血压的关系[1]。一、高血压病的遗传性1有证据表明,遗传因素在原发性高血压的发病中起重要的作用。(1)挛生子的研究:单卵双生子间的血压相关系数为055;双卵双生子间为025;(2)家系…     

药物代谢分型的研究进展

目的：为了促进药物代谢分型研究在临床上的深放。方法：综述近几年具遗传多态性代谢酶的探针药物、代谢分型方法以及影响因素。介绍“Cooktail”分型法。比较代谢分型与基因分型两种分型方法。结果:疾病、并用药物、探药剂量、样本处理方法、服药依从性是代谢分型的主要影响因素。结论：药物代谢分型能指导临床安全合理有效地用药。基因分型与代谢分型各有优点,应灵活应用。“Cooktail”分型方法具有独特的优越性和发展前景,应大力开展在特殊群体中的代谢分型研究。     

特布他林联合布地奈德治疗小儿哮喘对炎性细胞因子的影响及其遗传因素分析

目的：探讨特布他林联合布地奈德治疗小儿哮喘时对炎性细胞因子的影响,以及小儿哮喘的相关遗传危险因素。方法：选取2015年2月至2017年2月于我院接受诊治的小儿支气管哮喘46例,随机分为研究组（特布他林联合布地奈德治疗）和对照组（布地奈德治疗）各23例,观察治疗前后炎性细胞因子的变化。采用问卷调查收集患儿相关疾病史及家族史,并进行相关基因检测,分析小儿哮喘的遗传危险因素。结果：研究组血清IL-4、IL-5、IL-17水平低于对照组（P<0.05）,IFN-γ水平与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。哮喘患儿中有家族史的占69.57%;一级亲属存在过敏性疾病有21例（91.30%）,二级亲属中存在过敏性疾病有8例（53.33%）,差异有统计学意义（P<0.05）。哮喘患儿ORMDL3基因中rs7216389位点TT基因型频率最高（59.38%）,而TC、CC基因型频率分别为25.00%、15.62%。结论：特布他林联合布地奈德治疗小儿哮喘可降低炎性细胞因子水平,有利于控制气管炎症反应,提高治疗效果。存在哮喘家族史、过敏性疾病家族史以及ORMDL3基因rs7216389-TT的表达系哮喘遗传的危险因素     

哮喘药物的基因组学研究进展

哮喘是一种多因性疾病，遗传因素在其病理机制中发挥重要作用，并使不同病人的疾病表型有极大的不同，某些基因是哮喘发生的易感因素，某些基因是哮喘发生的调节因子。它们会影响哮喘发作的严重程度以及患者对治疗药物的反应性。药物基因组学的目的就是要运用这方面的数据对个体患者进行更有效的治疗。本文综述了哮喘药物基因组学方面的研究进展，β2肾上腺素受体基因的多态性影响患者对β2肾上腺素受体激动剂的反应性，5－脂氧合酶和白三烯C4合成酶基因的多态性也影响对白三烯途径治疗措施的效应，但尚未确定影响抗胆碱疗法效应和参与皮质激素耐受机制的基因多态性。     

冠心病患者I型对氧磷酯酶基因192 Gln／Arg多态性的研究

目的：探讨中国北方地区I型对氧磷酯酶（paraoxonase,PON1)基因192 Gln/Arg遗传多态性及其与冠心病发病的关系。方法：应用PCR－RFLP技术，检测49例老年CHD患者和38例对照者的PON1－192Gln/Arg基因多态性，等位基因以A／B表示。结果：各基因组（AA，AB，BB）分布在冠心病组：18.4%,51%,30.6%;对照组：39.5%,47.3%,13.2%。两组比较各基因型分布具有显著性差异（X^2=6.35,P=0.042);B等位基因在冠心病组明显增高（0.56vs.0.370);B等位基因携得（AB型＋B型）与AA型纯合子比较，两组间具有显著性差异（x^2=4.77,P=0.029).B等位基因是中国北方地区冠心病发病的危险因素(OR=2.19,95%CI:1.19-4.05)。结论：PON1基因192Gln/Arg遗传多态性与中国北方地区冠心病发病明显相关。该酶切位点多态性具有明显的种族差异。