先天性梅毒并颅内出血1例

患儿女 ,3个月。因皮疹 2个月 ,进行性面色苍白 3ｄ于 1999年 10月 12日入院。患儿生后常规预防用Ｖｉｔｋ13ｄ ,每日 5ｍｇ肌注。人工喂养。生后 4周左右患儿手掌足跖皮肤出现皮疹为斑丘疹 ,半月后出现小水泡、脱屑。入院 3ｄ前出现面色苍白 ,进行性加重 ,伴哭闹不安、呕吐 ,无发热及抽搐。体检 :Ｔ 36 8℃ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,Ｒ 40 /ｍｉｎ ,体重 4 6ｋｇ。嗜睡状 ,反应差 ,重度贫血貌 ,手掌及足跖皮肤见淡红色斑丘疹 ,直径为 2～ 3ｍｍ ,部分有小水泡 ,片状脱屑。浅表淋巴结未及肿大。前囟饱满 ,张力高。双侧瞳孔等大等圆 ,直径 2ｍｍ ,…     

母亲B族链球菌带菌致新生儿脑膜炎1例

患儿 ,男 ,2 1ｄ ,因发热、拒奶 2ｄ ,间断抽搐 1ｄ入院。第2胎 ,第 2产 ,足月 ,家中自然分娩。出生体重 390 0 ｇ ,其母妊娠期无患病及服药史 ,胎盘、脐带、羊水均正常。其兄 6岁 ,生长发育正常。查体 :体温 38.9℃ ,呼吸 10 0～ 12 0次 /ｍｉｎ ,脉搏 14 8次 /ｍｉｎ。抽搐状 ,双眼凝视 ,双上肢屈曲 ,双下肢伸直 ,颜面发紫。皮肤无黄染、皮疹及出血点。前囟膨隆 ,约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,张力增高。心肺腹正常。四肢肌张力增高 ,交叉伸腿、拥抱反射正常 ,握持、牵拉反射减弱 ,双膝腱反射活跃。血白细胞 18.2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .72 ,Ｌ 0 .2 5 ,…     

传染性单核细胞增多症并全血细胞减少一例

患儿 ,男 ,1岁 5个月 ,因发热 15ｄ ,咳嗽 3ｄ入院。入院前曾在外院以肺炎及浸润型肺结核治疗半个月无效。入院查体 :体温 4 0 9℃ ,呼吸 4 4次 /ｍｉｎ ,脉搏 15 2次 /ｍｉｎ ,神志清晰 ,精神差 ,发育营养中等 ,全身皮肤无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大。面色、口唇、双眼睑略苍白 ,呈轻度贫血貌 ;咽部充血。双肺呼吸音粗糙 ,右肺可闻及少许细湿音。心律齐 ,未闻及杂音。腹部膨隆 ,肝于右肋下 9ｃｍ ,剑下 7ｃｍ触及 ,质硬、边钝 ,有压痛 ,肝颈回流征阴性 ,脾左肋下 4ｃｍ ,质硬 ,边钝 ,有触痛。血常规 :ＷＢＣ 3 7× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ…     

先天性纤维蛋白原缺乏症1例

患儿男 ,5 5岁。因反复皮肤瘀斑、鼻衄 5年余 ,加重 2天入院。生后 5个月患儿不明原因出现皮肤瘀斑、皮下血肿及鼻衄 ,不伴呕血、便血及血尿 ,病情反复。入院 2天前患儿剧烈活动后再次发病 ,并呈进行性贫血 ,烦躁 ,嗜睡 ,尿少 ,急诊入院。父母体健 ,非近亲结婚 ,家族中无出血性疾病史。体检 :体温 38℃ ,脉搏 170 /ｍｉｎ ,呼吸 33/ｍｉｎ ,血压 10 / 4ｋＰａ,重度贫血貌 ,神志恍惚 ,营养稍差 ,全身皮肤散在大小不等的瘀斑瘀点及 4个约 3ｃｍ× 4ｃｍ× 0 5ｃｍ大小的皮下血肿 ,无黄疸 ,浅表淋巴结无肿大 ,鼻腔填塞 ,尚有少许鲜血渗出 ,心…     

新生儿肾综合征出血热误诊一例

患儿女 ,2 7ｄ ,因发热 10ｄ ,伴抽风 5～ 6ｄ入院。患儿系第 1胎 ,胎龄 40周。在当地医院出生。无窒息 ,体重 3ｋｇ,人工喂养。生后第 17天开始发热 ,体温 39～ 40℃。近 5～ 6ｄ频繁抽风 ,5～ 6次 /ｄ ,有时呕吐 ,二便正常。体检 :体温 39.8℃ ,呼吸 46 /ｍｉｎ ,脉搏 15 0 /ｍｉｎ。皮肤无黄染、皮疹及出血点 ,心率 15 0次 /ｍｉｎ ,未闻及杂音。腹软 ,肝于剑突下 2ｃｍ ,肋下 3ｃｍ ,质韧。脾未触及。肠鸣音存在。外周血红细胞4.5× 10 12 /Ｌ ,白细胞 46 .6× 10 9/Ｌ ,血小板 86× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .87,淋巴细胞 0 .13。肝功能 …     

先天性梅毒并神经梅毒一例

患儿男 ,4个月。因颜面黄染 3个半月、皮疹 3个月、抽搐 2ｄ入院。患儿母亲系妊 1产 1,足月顺产。出生后 15ｄ因颜面明显黄染在当地县医院就诊按“新生儿肝炎综合征”予以激素、鲁米那等治疗 7ｄ后黄疸略有减轻 ,但半个月后黄疸又再加深 ,并于四肢、下腹、臀部出现皮疹 ,初为散在暗红色丘疹 ,近 1个月皮疹增多密集并伴有脱屑现象 ,多次在院外就诊按“阻塞性黄疸、败血症、湿疹”等治疗 ,应用“先锋霉素Ⅴ号、丁胺卡那霉素、肤轻松软膏”等药治疗未见改善。近 2日起患儿又出现反复抽搐现象而转求诊本院。体检 :体温 :37 5℃ ,脉搏 :140次 /ｍ…     

肺炎支原体、人细小病毒B19感染致组织细胞增生症一例

患儿 ,女 ,5岁 ,因发热 7ｄ入院。 7ｄ前因着凉后鼻塞 ,轻咳 ,低热 ,次日起高热 39℃ ,第 5天达 4 0 6℃ ,伴寒战 ,口服退热剂热能退 ,但 5～ 6ｈ后复升。曾在地区医院静点青霉素加病毒唑以及双黄连无效。查体 :Ｔ 37 2℃ ,Ｐ 98次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 3次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 90 /6 0ｍｍＨｇ ,精神欠佳。皮肤粘膜无黄染、皮疹及出血 ,左颌下触及 0 5ｃｍ× 0 5ｃｍ淋巴结 ,无触痛 ,巩膜无黄染。咽部充血 ,双肺呼吸音粗糙 ,可闻散在干鸣音 ,心音纯整。腹平软 ,肝右肋下 4 0ｃｍ ,剑下5 0ｃｍ ,脾肋下 3 0ｃｍ ,均质Ⅱ°硬 ,神经系统检查未见异常…     

新生儿急性化脓性胰腺炎一例

患儿男 ,生后 1ｄ ,因皮肤硬肿 1ｄ入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 35 4 周 ,自然分娩。出生时羊水清亮 ,Ａｐｇａｒ评分1ｍｉｎ 9分 ,5ｍｉｎ 10分。出生后 6ｈ开始喂牛奶 ,喂奶后患儿出现呕吐 ,为胃内容物 ,同时发现患儿双下肢硬肿 ,逐渐发展至躯干。母孕早期易患上呼吸道感染 ,未服药治疗 ,无高血压、糖尿病史。体检 :体温 36 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 4 2次 /ｍｉｎ ,体重 2 0 0 0ｇ。面色红润 ,自然屈曲体位 ,哭声尚可。全身皮肤无黄染、出血点 ,脐以下躯干、臀部及双下肢皮肤发硬、水肿 ,面积约 4 0 % ,左顶骨上方可见 3ｃｍ…     

咳嗽、发热、气促、发绀

1　病例摘要患儿 ,男 ,2 8ｄ ,轻咳一周 ,发热 4ｄ入院。胎龄 38+ 3 周 ,吸引产 ,出生体重35 0 0ｇ。出生情况及Ａｐｇａｒ评分不详。入院前一周轻咳 ,有时口吐白沫 ,入院前 4ｄ发热 ,体温 39℃ ,以“新生儿肺炎”在当地住院治疗 4ｄ ,无好转而转我院。患儿生后人工喂养 ,发病前一切正常。孕母孕期健康 ,父母均否认结核病史。体格检查 :Ｔ 38 5℃ ,Ｐ 16 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 70次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 7ｋＰａ ,Ｗｔ3 75ｋｇ。神志清 ,反应差 ,营养及发育状态正常。皮肤巩膜无黄染 ,全身淋巴结无肿大 ,前囟 1 5ｃｍ× 1 5ｃｍ ,平坦 ,双瞳孔等大…     

儿童先天性DiGeorge综合征1例

例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿窒息复苏后住院1个月 ,发现有低钙抽搐 ,补钙后无抽搐 ,甲状旁腺功能检查示甲状旁腺素显著低于正常 ,降钙素正常。出院 1周后因停服钙剂出现抽搐 ,2～ 3次 /ｄ ,抽时两眼上翻 ,双手搐搦 ,渐加重至 5～ 6次 /ｄ入院 ,予补钙、止痉等处理后住院。体温37.6℃ ,呼吸 35次 /ｍｉｎ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｂｐ 10 / 7ｋＰａ,体重3.5ｋｇ,神清 ,急性病容 ,营养不良貌 ,皮肤干燥脱屑 ,前囟2 .…     

先天性红细胞生成性卟啉病一家二例

例 1　男 ,3岁。皮损 ,粉红色尿 3年 ,疲乏、黄疸、肝脾肿大 5ｄ入院。患儿出生后 10ｄ开始出现粉红色尿 ,3个月起颜面及双手出现散在红斑 ,渐发展成水泡、破溃、结痂 ,此起彼伏 ,未见阳光部位皮肤无变化。牙齿长出即呈粉红色 ,后逐渐变成棕红色。指、趾甲亦呈棕色。入院前 5ｄ出现疲乏、黄疸、腹胀等症 ,入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 88次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ。神志清 ,全身皮肤粗糙 ,颜面 ,颈部、双手多处疤痕、破溃。巩膜深度黄染 ,心肺无异常 ,肝于剑突下可及4ｃｍ ,肋缘下 3ｃｍ ,质软 ,脾于左肋下可及 5ｃｍ ,肠鸣音存在 ,无移…     

川崎病合并多脏器受累一例

病例摘要　男 ,5个月。以发热12ｄ伴指端脱皮 2ｄ为主诉入院。患儿12ｄ前无诱因发热 ,体温波动在 38～39 5℃。病后第 5ｄ ,周身起充血性皮疹 ,同时双眼球结膜充血伴口唇粘膜红且干裂 ,2ｄ后消失。曾在当地按上呼吸道感染 ,静点 10ｄ大量抗生素病情不见好转。近日出现指 (趾 )末端与指(趾 )甲移行处有膜样脱皮 ,不伴有吐泻以及抽搐 ,偶有咳嗽。查体 :体温36 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ ,精神好 ,神志清楚。浅表淋巴结无异常肿大 ,卡介苗接种处红肿 ,指 (趾 )甲移行处见膜样脱皮。心肺未见异常。肝肋下 2ｃｍ ,Ⅰ度硬 ,脾…     

苦杏仁中毒抢救成功一例

患儿 ,女 ,2岁 8个月 ,因服苦杏仁后颜面青灰伴反复抽搐 2ｈ入院。患儿入院前 2ｈ服煮熟的苦杏仁 10 ｇ ,10ｍｉｎ后即剧烈腹痛、烦躁、未吐泻、逐渐呼吸困难、颜面发青、嗜睡、意识不清 ,0 5ｈ后患儿反复抽搐 ,表现为双眼凝视、上翻、四肢抽动 ,每次持续约 10ｓ,急来我院就诊 ,门诊给予洗胃、静脉推注速尿 10ｍｇ、5 0 %糖 2 0ｍｌ后收入院。入院时查体 :Ｔ 3 5 5℃ ,Ｐ 12 0次 /分 ,Ｒ6～ 12次 /分 ,浅昏迷、全身青紫 ,三凹征明显 ,双肺呼吸音粗糙 ,无罗音 ,心无杂音 ,肝肋下 0 5ｃｍ ,双下肢无浮肿 ,肌张力高 ,脑膜刺激征阴性。血气分…     

免疫球蛋白输注致无菌性脑膜炎一例

患儿男 ,10岁 ,因皮肤紫癜 2ｄ入院。 2ｄ前 ,患儿双下肢出现大小不等紫癜伴全身散在针尖样出血点 ,无发热、鼻衄、牙龈出血、黑便、头痛及头晕。体检 :Ｔ 36 8℃ ,Ｐ 92次 /ｍｉｎ ,神志清 ,皮肤粘膜散在针尖样大小出血点 ,双下肢有3个 2 5ｃｍ× 3 0ｃｍ大小紫癜 ,不高于皮肤表面 ,压之不褪色 ,咽无充血 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,病理反射阴性。实验室检查 :ＷＢＣ 7 8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 35 ,Ｌ 0 6 4,Ｈｂ 12 4ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 2 5×10 9/Ｌ ,大便潜血 (- ) ,尿潜血阴性 ,骨髓检查示全片巨核细胞 85个 ,大小不等 ,以幼稚型为主 ,产板型少见…     

婴儿脑型脚气病 1 例

患儿女 ,6个月。足月产 ,出生体重 310 0 ｇ ,母乳喂养 ,其母亲以大米为主食 ,不吃肉类及豆制品。患儿因腹泻绿稀便 10ｄ ,加重伴抽搐 2ｄ ,于 2 0 0 1年10月 6日入院。入院前 2ｄ患儿抽搐频繁 ,每天 5～ 6次 ,每次持续 30～ 6 0ｓ ,发作时两眼球上翻 ,四肢痉挛性抽动 ,头后仰 ,口不吐沫 ,口唇不青紫 ,体温不高。入院查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,体重 5 10 0 ｇ ,状态差 ,营养不良外貌 ,眼神呆滞 ,前囟 0 8ｃｍ× 0 8ｃｍ凹陷 ,颈软。心肺未见异常 ,腹软微膨 ,肝肋下 2 5ｃｍ质软 ,四肢柔软 ,各种腱反射减弱。辅…     

新生儿肝母细胞瘤1例

患儿 ,男 ,2 8ｄ ,因皮肤黄染 2 5ｄ入院。第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,无窒息史。母乳喂养。生后 3ｄ发现皮肤黄染 ,且渐加重 ,尿黄 ,无陶土样大便 ,吃奶量较少 ,日渐消瘦 ,睡眠多。体检 :体温 37.4℃ ,体重 2 .5ｋｇ。神志清 ,精神不振 ,营养不良Ⅱ度 ,全身皮肤粘膜重度黄染 ,未见蜘蛛痣 ,浅表淋巴结无肿大 ,巩膜明显黄染 ,双肺呼吸音清 ,心率10 0次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音低钝 ,心尖区闻及Ⅱ～ⅢＳＭ/ 6级。腹软 ,未见肠型及蠕动波 ,无腹壁静脉曲张 ,肝肋下 7.6ｃｍ ,剑下 4.5ｃｍ ,质韧 ,表面不光滑 ,脾肋下 2ｃｍ ,表面光滑。无…     

幼年型粒-单核细胞白血病一例

患儿男 ,1岁 3个月。因面色苍白 ,肝脾肿大 8个月入院。患儿病初曾反复发热半个月 ,躯干、上臂及会阴部皮肤反复出现米粒大小红色丘疹 ,部分皮疹存留颜色转浅变大。体检 :一般状态可 ,体温 37.6℃ ,营养差 ,贫血貌。躯干背部有 2个高梁米粒大小红色丘疹 ;腰背部 1个、会阴部 16个散在淡红色或皮肤色米粒至黄豆大小、突出皮表、表面扁平光滑、中等硬度的圆形结节样皮疹。腋下、腹股沟区各触及 2～3个小花生米大小中等硬度淋巴结。心肺无异常。腹部高度膨隆 ,肝肋下 5ｃｍ ,剑突下 5ｃｍ ;脾肿大入盆腔 ,Ａ线17ｃｍ ,Ｂ线 17ｃｍ ,Ｃ线 - 1.5…     

粘脂质贮积症Ⅱ型1例

患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1岁时患儿身高较同龄儿童低 ,18个月会走路 ,易摔倒。生后无黄疸、便秘、抽搐。既往史 :患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,出生体重为 2 7ｋｇ。家族史 :其姐于生后 3个月时因“脑积水伴抽搐”死亡。查体 :体温 36 5℃ ,呼吸 2 6 /ｍｉｎ ,脉搏 86 /ｍｉｎ ,身长 77ｃｍ ,体重 10ｋｇ ,头围 4 6ｃｍ ,胸围 4 8ｃｍ ,指距 6 6ｃｍ ,上部量4 4ｃｍ ,下部量 33…     

小儿播散性马尔尼菲青霉病诱发噬血细胞综合征1例报告及文献复习

1　病例报告患儿男 ,3岁。因发热 13ｄ ,全身皮肤广泛出血点及瘀斑、注射针口出血不止 2ｄ入院。患儿入院 13ｄ前无明显诱因发热 ,当地医院曾予多种抗生素治疗无效 ,入院 2ｄ前出现全身皮肤广泛出血点及瘀斑并有注射针口出血不止 ,当地医院血培养有丛生丝孢菌生长。体检 :体温 40℃ ,精神萎靡 ,易激惹 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝右肋下 5ｃｍ ,脾左肋下 3ｃｍ ,心率 2 0 5 /ｍｉｎ ,律齐。眼睑、胸背部及皮肤可见大量出血点及瘀斑。实验室检查 :白细胞 15 4× 10 9/Ｌ以上 ,中性粒细胞 0 5 9,淋巴细胞 0 38,血小板 12× 10 9/Ｌ以下 ,血红蛋…     

以惊厥为首发症状的肾小管性酸中毒1例

患儿 ,女 ,2个月。因抽搐 4ｄ入院。入院前 4ｄ出现阵发性抽搐 ,每次发作数秒自行缓解 ,后发作频繁入院 ,无其他不适。查体 :体温 36℃ ,脉搏 1 1 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 8次 /ｍｉｎ ,体重 5ｋｇ。发育欠佳 ,营养中等 ,神清。前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平软 ,枕秃明显。心肺腹部无异常。查血Ｋ+ 4 .4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｎａ+ 1 2 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃｌ- 96 .2ｍｍｏｌ/Ｌ ,血Ｃａ2 + 1 .75ｍｍｏｌ/Ｌ。以低钙惊厥收入院。经止痉、补钙、补钠、维生素Ｄ等治疗 ,效差 ,后多次查血Ｋ+ ≥ 5 .5ｍｍｏｌ/Ｌ (最高时达 6 .5ｍｍｏｌ/Ｌ) ,血Ｎａ+ 1 4 1ｍ…