新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

1病例报告 患儿男，2天，因生后第2天出现发热、拒乳，于2007年5月19日住院。患儿为第1胎第1产，足月、顺产，生后窒息，进乳水少量，已排尿、排胎便。查体：T40．5℃、P152次／分、R50次／分；神志清，反应差；皮肤干燥、无汗、弹性差，秃头，头发如同汗毛，稀疏枯萎，前囟平，颈软；心肺正常；腹软，肝脾不大；     

先天性无汗型外胚叶发育不良二例

患儿1，男，7岁，因浮肿3个月，腹痛6d．发热、咳嗽2d．抽搐1次急诊入院。足月顺产。出生时无头发与睫毛，生后不出汗，怕冷，夏天喜到阴凉处，食欲一般。2岁出牙，鼻有臭味。双亲非近亲婚配。母亲头发和睫毛稀疏，半身少汗。体检：发育营养差，神清，表情淡漠。体温：36．1℃，脉搏：124次／min，呼吸：20次／min，收缩压13．7kPa(1     

先天性外胚叶发育不良无汗型一例

无汗型外胚叶发育不良是少见病,现将今年遇到一例介绍如下。 1 病历介绍 患儿,男,7岁。腹疼6天,烧咳嗜睡2天,惊厥1次,于1988年1月29日急诊入院。病初当地按肾炎用青霉素治疗,后因尿蛋白持续(卅),诊断肾病用强地松治疗10天,症状加重并出现意识范糊,两眼上串,项强约30分钟经对症处理后转院。     

先天性无汗型外胚叶发育不良症一例

患儿男,3(1/2)岁,汉族。从生后5个月起有发热,体温随气温变化而升降,气温高时体温>39℃,冬季无发热。每年均如此。从来无汗。发热时口渴喜饮,尿清长。自病后生长发育缓慢,2岁会坐,目前尚未能站立。3岁能示意吃饭,未会叫爸、妈。生来     

无汗性外胚叶发育不良1例

1 病例简介 患儿,男,3个半月,因反复发热3个月,伴出疹2个月.于2003年6月7日入院.该患儿为足月顺产儿,第2胎,有羊水过少史,出生后皮肤干燥,第10天即开始发热,体温波动在37.4～40℃之间,无咳嗽、流涕及其他异常表现,曾经在当地医院住院3次(最后一次住院为4月中旬),均诊断为急性上呼吸道感染,曾静滴氨苄西林、头孢曲松、利巴韦林及口服过中药、阿莫西林、对乙酰氨基酚等药,经治疗患儿体温从未退至37℃以下.近2个月面部出现红色疹点.入院时精神差,全身皮肤干燥,体温37.6℃,无咳嗽,无气喘,无鼻塞,大便2天1次,成形.PE:T37.6℃,P125次/分,R42次/分,体重5kg.发育正常,营养较差,全身皮肤薄而干燥,面部可见红色疹点,部分可见渗液,头发稀少而黄细、缺乏光泽,躯干、四肢毳毛缺如,眉毛缺如,睫毛存在, 双眼突出,眼周可见放射性沟纹,上眼睑毛细血管扩张,塌鼻梁,鼻尖小而上翘,嘴唇较厚,颜面下部窄,下颏尖而突出,咽不红,舌面干燥.心肺听诊无异常,腹软,肝肋中下约2cm可扪及,边缘锐利,脾未及,痛觉存在,神经系统检查无异常.父母非近亲结婚,第1胎为女孩,正常,否认家族中有遗传病史.在检查患儿母亲时发现,有2颗锥状尖牙,中间切牙缺失.     

无汗性外胚叶发育不良1例

患儿 ,男 ,9岁 ,因牙数少、头发稀黄 ,经常不明原因发热就诊。患儿自 6岁起出牙 ,现共 8颗牙。头发稀黄 ,生长速度极慢 ,通常间隔 3～ 4个月理发。特别怕热 ,出汗极少 ,经常不明原因发热 ,曾多次在当地医院住院。体检 :T 37 6℃、P 82次 /分、R 2 2次 /分、身高 12 7cm、体重 2 6kg、智力正常 ,头发和眉毛稀黄干枯 ,头发呈绒状 ,睫毛正常。牙数 8颗 ,牙齿体积小 ,排列稀疏 ,牙冠呈锥形。心肺检查正常。指(趾 )甲正常 ,无多指 ,无并指。家属拒绝皮肤活检。无家族病史。血常规、血培养等均正常 ,予多种抗生素和退热剂治疗无效。讨论　该病是…     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

目的：探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法：对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果：新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现，易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论：对夏季发病，反复发热，无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。     

先天性外胚叶发育不良(无汗型)一例报告

患儿,男,5月。因反复发热、咳嗽2月余于1988年2月31日入院。自生后一周起反复发热,平时无汗,天气炎热时亦不出汗。系第五胎,足月产,父、母非近亲婚配,表型、智力发育均正常。三个姐姐身体健康。     

无汗型外胚叶发育不良一例报告

我院门诊遇到一例外胚叶发育不良患者,报告如下: 患者男,21岁。婴幼期畏热喜凉,放在炕上哭闹,放在地下安睡。3～4岁始生发,4岁时经用钙剂治疗长4颗牙。至今热天不能活动,或蹲在水缸边张口喘气,或在水里浸泡;周身不出汗,过冷过热均出现手、足皲裂。常发烧腹泻,近期安装义齿后,腹泻症状痊愈,体重显著增加。查体:全身发育比例正常。眼裂小,鼻根平坦,患萎缩性鼻炎。上下各有4颗磨牙分     

无汗性外胚叶发育不良1例报告

患儿，男，3个半月。因反复发热3个月，伴出疹2个月于2003年6月7日入院。该患儿为足月顺产儿，第二胎，有羊水过少史，出生后皮肤干燥，第10日即开始发热，体温波动在37．4℃～40℃之间，无咳嗽、流涕及其他异常表现，曾经在当地医院住院3次(最后一次为4月中旬)，均诊断为急性上呼吸道感染，静滴氨苄青霉素、菌必治、病毒唑及口服中药、阿莫仙、泰诺林等药，但患儿体温从未降至37℃以下。近2个月面部出现红色     

无汗性外胚叶发育不良2例报告

<正> 例1 女性,11岁。因出生后至今全身皮肤不出汗,头发稀少,无眉毛。患儿系第1胎,(早产妊娠8个月时出生),出生后头发稀少,幼儿时每逢夏季经常发生不明原因的高热,每次发热都经输液等治疗后体温才能降至正常。父母亲无类似病史,也非近亲结婚,查体发现患儿发育短小,智力正常,头顶部毛发稀少,呈片状分布,头枕部无毛发,前额突出,面部下半部狭窄,     

无汗性外胚叶发育不良一例报告

无汗性外胚叶发育不良(Anhidrotic Ectodermal Dysplasia,AED)又称 Christ-Siemen＇s综合征,特点为少汗或无汗,头发稀少,牙齿发育不全和特征性面容。我们遇见一例,现报告如下。 龚某,男,20岁,未婚,农民。主诉为全身无汗、无毫毛二十年。患者出生后皮肤无毫毛,无眉毛,头发稀少,天热或饮热物后全身闷热不适,皮肤灼热干燥,从不出汗。双肘窝皮肤时有红色丘疹,瘙痒,偶有鼻衄。3岁始能行走,6岁后上颌两侧各萌出一褐色锥形磨牙,以后未再出牙。8岁长出少许头发,无眉毛,睫毛稀少,哭有泪。双手掌及足跖皮肤渐增厚,皲裂。近十余年常有咳嗽、哮喘和鼻臭。     

一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后     

有汗性外胚叶发育不良综合征1例

外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病，可分为有汗性和无汗性两类。现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下。     

先天性外胚叶发育不良2例

目的 探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗。方法 回顾分析1989-2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料。结果 临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍，皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件。结论 本病临床少见。对出生后即常不明原因发热，并随外界温度改变，伴无汗或少汗的患儿应考虑此病，治疗主要是对症处理，居住于阴凉处所。     

无汗型外胚叶发育异常症1例

1　病例介绍患儿男 ,2 5岁 ,主诉全口无牙齿 ,平时不能耐热 ,夏季经常发热 ,喜喝水 ,多尿、全身无汗。检查 :发育正常 ,营养中等 ,四肢形态无异常。全身皮肤无汗毛 ,光亮细薄 ,呈干燥状态。毛果芸香碱出汗试验 ,无汗液分泌。毛发稀疏黄细 ,眉毛、睫毛缺如。眼裂略小 ,眼睑及周围皮肤可见皱裂和色素 ,鞍鼻 ,似老人容貌。智力及听力正常。牙槽骨发育不丰满 ,全口无牙 ,口唇及周围皮肤干燥脱屑。诊断 :无汗型外胚叶发育异常。2　讨论外胚叶发育异常是指来自外胚叶的皮肤、毛发、牙齿、指趾等发育不全的疾患。本病分为有汗型和无汗型。是一种遗…     

先天性外胚叶发育缺陷无汗型一家两例

例1,男,汉,16岁。生后第二天起高热,先后按“肺炎”及“败血症”治疗两月余,烧不退。嗣后每夏均发热,但无汗,喜呆阴凉处。于1985年7月14日住我院。患儿系第二产,1 8/12岁方出牙(Ⅳ|Ⅳ)/(Ⅳ|Ⅳ),2 6/12岁(ⅣⅡ|ⅣⅡ/(ⅣⅡ|ⅣⅡ),换牙时间不详,智力发育正常。体检:身高167 cm。体重44kg,全身皮肤光滑无毳毛,四肢伸面可见深褐色、鱼鳞状皮屑,无腋毛,阴毛仅十余根,头发稀黄,头颅前额突出,后枕部圆凸,眉毛稀疏,睫毛正常,视力     

先天性外胚叶缺陷(无汗型)一例报告

先天性外胚叶缺陷(Congonital Ectodermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境