脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎 (polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病 ,常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩 ,它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科 ,也可以与许多结缔组织疾病并存 ,但与脂质沉积性肌病 (LSM )合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现 2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示 :肌炎伴脂质代谢异常。现就 2例病例的临床病理报告如下。1　病例资料2例患者均为男性 ,年龄为 3 4岁及 65岁 ,双下肢无力伴吞咽及行走异常 2例 ,吞咽困难及构音障碍 2例 ,颈肌无力 1例 ,2者均伴有肌肉及关节部的疼痛…     

表现为典型肌强直的甲状腺机能减退性肌病1例报告

以肌强直起病的甲状腺机能减退(甲减)性肌病临床上少见。现报告1例如下。1病例男,22岁。因“发作性四肢肌僵硬、疼痛10个月”于2004年11月12日入院。10个月前患者晨起床站立时感双下肢僵硬,小腿肌收缩呈“球状”,伴疼痛,活动后缓解,此后每于久坐或卧位起立时均有类似情况;5个月前活动前臂时也有类似表现。家族史(-)。查体:运动员体态,甲状腺不大,心肺腹检查无异常。神经系统:脑神经(-);四肢肌肉丰满,扣击内双上臂、大腿肌见“肌球”,四肢肌力、肌张力及腱反射均正常,病理反射未引出;感觉检查无异常。实验室检查:血肌酸激酶(CK)3137U/L(正…     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

甲状腺机能减退性肌病(附2例报告)

甲状腺机能减退性肌病（甲减性肌病）是指各种原因引起的甲状腺机能低下所致的骨骼肌疾病,现报告２例。 １　临床资料 例１,男,５４岁,厨师。于１９９７年２月１９日就诊,患者于２个月前包饺子工０余个后感双手乏力,且“虎口”处肌肉明显隆起,休息后症状缓解;半个月后出现咀嚼无力,咀嚼食物后双颞肌呈球形隆起,休息后症状缓解,并感讲话僵硬,言语笨拙。全身轻度粘液性水肿,皮肤干燥,甲状腺不大,心界不大,心率６８次／分,律齐,心音低钝。神经系统检查：全身诸肌群普遍肥大,貌似举重运动员体型,双手第一骨间肌及双颞肌肥大…     

酒精中毒性肌病

近年国内酒精中毒患者有增多趋势 ,对酒精中毒性脑病和周围神经病的病理机制、临床特点和治疗方法已有诸多研究报道 ,但对酒精中毒性肌病仅有少数报道 ,临床医师对该病的认识不充分可能延误早期诊断而影响及时的治疗和早期康复。国外学者对酒精中毒性肌病逐渐开始重视 ,调查表明酒精中毒性肌病是与酒精中毒的常见疾病。通过查阅酒精中毒性肌病的有关文献 ,本文对期发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后等方面综述如下。1　发病机制1. 1　病理机制　酒精 (乙醇 )经胃和小肠完全吸收 ,10 %由肾和肺排出 ,90 %在肝脏内代谢和分解 ,乙醇先在肝…     

脂质沉积性肌病1例报告

<正> 病历摘要:患者,男,20岁,主因双下肢无力,抬头无力加重1年,伴吞咽困难,言语不清10天入院,查体:T36.5C,P100次/分,BP130/100mmHg,神清构音障碍,颅神经检查未见异常,颈部、肩胛带、骨盆带肌力减退,肌肉压痛,四肢近端肌力Ⅲ~+,远端肌力V~(o-),肌张力低,腱反射减弱,病理征未引出,步态呈鸭步,心肺腹(-)。血常规、血电解质均     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎(polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病，常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩，它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科，也可以与许多结缔组织疾病并存，但与脂质沉积性肌病(LSM)合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示：肌炎伴脂质代谢异常。现就2例病例的临床病理报告如下。     

降脂药诱导的肌病1例报告

降脂药诱导的肌病在临床上极少见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,72岁。因躯干肌肉酸痛 2个月 ,双上肢肌肉酸痛 1个月于 2 0 0 0年 8月 13日入院。患者 2个月前 ,无明显原因觉躯体有束缚感 ,酸胀不适 ,以腰部肌肉为重 ,持续 10余分钟后缓解 ,反复发作。l个月前上述症状加重 ,呈持续性 ,双上肢也出现类似的酸胀感。门诊查肌酶谱 (8月 12日 ) :肌酸激酶 (CK) 12 99U/ L,天冬氨酸氨基转移酶 (AST) 76 U/ L,乳酸脱氢酶 (L DH) 4 0 2 U/ L,羟丁酸脱氢酶 (HBD) 30 9U/L。既往体健。 4个月前单位体检发现血脂高 ,予舒降之 2 0mg/ d,治疗至…     

甲状腺功能亢进性肌病

甲状腺功能亢进性肌病（甲亢肌病）主要指弥漫性甲状腺功能亢进伴发肌肉病变,是甲状腺功能亢进（甲亢）的并发症之一。早在1835年Graves就报道,甲亢时可见到肌力低下和肌肉萎缩,甲亢肌病一般分为五型^[1-2]：（1）急性甲亢性肌病（ATM）;（2）慢性甲亢性肌病（CTM）;（3）甲亢伴周期性麻痹（TPP）;（4）甲亢伴重症肌无力（TMG）;（5）甲亢突眼性眼肌麻痹,甲亢伴发肌病的报道近年逐渐增多,在未治疗的甲亢患者中肌病的发生率占80％,现分别就甲亢肌病的发病机制,临床表现,神经电生理学检查,病理,诊断及治疗作一综述。     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病一例报告

临床资料 患者男性，23岁，因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年，四肢无力4年来入院。患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、口吐白沫，诊断为“癫痫”，20余年反复发作，以全面强直阵挛发作为主，偶有发作性双肩阵挛性抖动和愕神，平均每年发作1-2次。     

急性酒精中毒性肌病

1993年我国流行病学调查表明普通人群(15岁以上)的年饮酒量为3．62升纯酒精，与发达国家相比，尽管我国的人均饮酒量、酒相关问题发生率相对较低，但我国酒消耗量却以13％的速度增加，其相关疾病已引起重视。且肌病发生于1／3～2／3的嗜酒者，但对急性酒精中毒性肌病文献报道甚少，笔者在此报道两类病例各1例。     

脂质沉积性肌病一家系二例报告

先证者，女性，17岁。以“进行性肢体无力，肌肉变细3年”入院。3年前患者无诱因出现双下肢无力，易疲劳，下蹲站立时困难，双上肢逐渐出现无力，不能举重物，渐出现肌肉萎缩，无晨轻暮重，无肌肉跳动、疼痛。查体：肩胛带肌及四肢肌肉萎缩，颈屈肌肌力Ⅲ级，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ 级，远端肌力Ⅴ级，无假性肥     

家族性线粒体脑肌病（附一个家系报告）

近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多 ,但家族性病例较少 ,其临床症状复杂 ,易误诊。下面报告一个家系 2例被长期误诊为癫痫的病例。1　病例摘要例 1,男 ,19岁 ,学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐 10个月而来我院就诊。患者于 1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失 ,约数分钟后缓解 ,发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊 ,查 :面色苍白 ,双瞳孔散大 ,对光反射迟钝 ,双眼左侧凝视 ,双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠 0 .1tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作 ,每次发作持续数分钟至 1…     

误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例

目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

急性酒精中毒性肌病1例报告

<正>酒精中毒性肌病包括急、慢性酒精中毒性肌病。急性酒精 中毒性肌病在普通人群中发病率为0．5％～2％,常见于嗜酒人 群,多为40-60岁男性。与酒精中毒性脑病和周围神经病相 比,国内此方面报道很少。 本文报道1例急性酒精中毒性肌病患者。 病历摘要 男性,34岁。因“四肢无力伴言语不清8小时’,于2004年 8月3日15:00急诊入院。既往饮酒10余年,每日饮白酒250 -500ml,吸烟10余年,每日20支。酒精中毒性肝病病史5 年;高血压病史5年。患者病前1日晚饭时饮酒500ml,当时自 觉头晕头痛,立即入睡,入院前13小时因腹痛于睡眠中醒来时