阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称PNH)是一种罕见的获得性溶血性贫血。本病血循环中的红细胞对激活的血清补体异常敏感而发生溶解。顾名思义,红细胞过多破坏主要发生在夜间,因此仅仅(或主要)在清晨发现血红蛋白尿。血小板和粒细胞也对补体异常敏感,本病常有血小板或白细胞减少,或有两者同时减少。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种慢性溶血性贫血。其发病原因,一般认为与红细胞内在缺陷或红细胞膜异常有关。主要在睡眠时发作血红蛋白尿,因此患者的血红蛋白尿(红葡萄酒样尿)见于夜间或早晨起床时。血红蛋白尿在睡眠时发作的解释:认为人在睡     

阵发性睡眠性血红蛋白尿

现在普遍认为阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是异常造血克隆扩增的结果,此异常克隆可能是由体细胞突变形成的.尽管在某些病人中它几乎构成造血组织的全部,但在大多数病人都是异常克隆和残存正常造血共存的.然而,此病本身并非进袭性的,     

阵发性睡眠性血红蛋白尿与妊娠

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种少见的慢性干细胞疾病,常伴阵发性溶血。对于该病合并妊娠的预后,日前还没有完整的评价。作者自1981年以来在法国、比利时、加拿大等国进行了回顾性和前瞻性研究,发现23例女性患者合并妊娠,其中PNH19例,AA/PNH 4例,平均年龄34.7岁,有8例于妊娠期间确诊。PNH患者于妊娠期发生急性溶血6例,出血6例;劳动后或产后发生急性溶血5例,出血3例,败血症或严重感染2例,肺栓塞1例。约1/3PNH合并妊娠患者无严重并发症,孕妇无1例死亡。所发生的38例次妊娠中流产11次,中止妊娠6     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况杨仁池综述郝玉书审校阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种后天获得性血细胞膜缺陷的克隆性疾病，典型病例以慢性血管内溶血为特征。大多数ＰＮＨ患者异常克隆与残余正常造血并存，使本病的发病机制研究受到限制。已知ＰＮＨ患者红...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症与血栓形成关系的认识

阵发性睡眠性血红蛋白尿症fparoxysmal nocturnal hemoglobinuria．PNH）是一种获得性X染色体连锁性疾病，其分子基础是体细胞X染色体PIGA基因突变。该基因编码N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇转移酶的亚单位，是合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）所必需的；而GPI是细胞膜连接不同细胞蛋白的锚。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pflroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的溶血性疾病.本文阐述了PNH在异常细胞获得增殖优势、血栓形成等方面的新的研究成果,并阐述了近年的治疗进展.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG—A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（Glycosylphosphatidylinositol，GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化。临床上主要表现为血管内溶血发作，溶血重时则有血红蛋白尿，全血细胞减少和血栓形成倾向等三大特征。有些患者可仅有慢性贫血，常伴有中性粒细胞和／或血小板的减少，而无明显尿色的改变。患者常以反复的血红蛋白尿或持久的贫血为主，约有30％患者在PNH诊断前有明确再生障碍性贫血病史，另30％在病程中向造血功能低下发展，与再障有相互转化的表现。病情多迁延，生存期可以很长，部分患者可有自然缓解。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿误诊分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿误诊分析任守义甘肃省人民医院７３００００阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）是获得性造血干细胞糖化肌醇磷脂（ＧＰＩ）生成障碍所致的溶血病。因其临床表现并不特异，尤其是对于血红蛋白尿偶发和不发作的患者极易误诊。我院近２０年来收治２５例...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞的良性克隆缺陷性疾病。PNH的确切发病率缺乏流行病学的统计,2007年英国报道其发病率为1.59/10万[1];我国则曾报道其发病率为0.27/10万[2]。由于PNH的发病率低,易被忽视,故常造成漏诊和误诊。本文就PNH的临床诊断作一介绍,以引起临床工作者的重视。临床诊断     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因,是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明,其缺乏的基础在于锚本身的改变,而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即N乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。PIG-A基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因，是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明，其缺乏的基础在于锚本身的改变，而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即Ｎ乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。ＰＩＧ－Ａ基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (ＰＮＨ)是由体细胞Ｘ染色体连锁、ＰＩＧ Ａ基因突变导致的一种获得性血液学紊乱 ,以一个或多个葡萄糖磷脂酰肌醇 (ＧＰＩ)锚定蛋白 (ＧＰＩ ＡＰｓ)缺失或减少的造血细胞克隆的扩增为特征 ,临床主要表现为溶血、血栓形成和造血功能障碍。ＰＮＨ的常规治疗手段有 :肾上腺皮质激素、雄激素、红细胞输入、免疫抑制剂以及抗凝治疗。肾上腺皮质激素至今仍是治疗ＰＮＨ的一种主要药物 ,但对激素无效或依赖的难治性或复发性ＰＮＨ如何治疗 ,一直是棘手的难题。现就有关ＰＮＨ治疗及并发症防治等方面研究进展综述如下。1…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展杜涛综述张之南审校阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种后天获得的克隆性疾病。因造血干细胞发生Ｘ染色体上ＰＩＧ－Ａ基因突变，致糖化磷脂酰肌醇（ＧＰＩ）合成障碍，使ＧＰＩ锚连蛋白缺乏，其中包括一些补体调节蛋白，由变异...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗邵宗鸿储榆林医师（中国医学科学院、中国协和医科大学血液病医院）肾上腺皮质激素至今仍是治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的一种有效药物，但对无效或有禁忌证的患者该施以何种治疗，乃是令人棘手的难题。７０年代末，苏联学者报...     

PIG-A基因突变与阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病,临床表现多样,以持续性血管内溶血,阵发性加重为主要特征。业已证明,ＰＩＧＡ基因突变而导致糖化磷脂酰肌醇（ＧＰＩ）合成障碍,致使血细胞ＧＰＩ锚连蛋白缺失,是引起ＰＮＨ溶血等临床表现的主要原因。ＰＩＧＡ基因突变及其引起ＧＰＩ锚连蛋白的缺失在ＰＮＨ发病、诊断及治疗方面的作用已越来越受到重视。１　ＰＩＧＡ基因的概况　ＰＩＧＡ基因位于染色体Ｘｐ２２．１上,全长约１７ｋｂ,编码含４８４个氨基酸的蛋白产物。编码区由１４５２ｂｐ组成,共…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者Piga基因突变

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是由于联结细胞表面蛋白的糖化肌醇磷酯(GPI)锚装配缺陷引起的一种获得性克隆性血液病。目前已知缺陷均发生于N-乙酰葡糖胺与肌醇磷脂接合水平,这与修复此类缺陷的Piga基因突变有关。作者对4例PNH的Piga基因突变作了研究。 PNH患者外周血粒细胞用磁珠法去除正常的CD59阳性细胞,经流式细胞仪证实GPI缺陷的异常细胞纯度达99％。用Northern印迹法检测Piga