先天性皮肤松弛症1例

患儿女,3岁.出生后2个月面部出现水肿,未经治疗,全身皮肤逐渐呈松弛性下垂,多褶皱,外貌呈老人样.患儿系第1胎,足月顺产,母乳喂养,父母健康,非近亲结婚,家族成员中无遗传病史.体格检查:营养发育良好,智力上正常.毛发、甲正常,双耳大,双鼻翼塌陷,眼距宽,鼻梁平坦,面、颌、颈、胸、腰部及双F肢皮肤松垂.     

婴儿银屑病样梅毒疹1例

1临床资料患儿男,10个月,因全身鳞屑性丘疹、斑片1月就诊。家长诉患儿1月前无明显诱因胸背部出现少量米粒大小的淡红色丘疹,表面覆银白色鳞屑,未见患儿剧烈搔抓。不久皮疹逐渐增大、增多,渐蔓延至四肢及双手足,呈黄豆至指甲盖大小的鳞屑性丘疹、斑块。门诊先后诊断为“寻常性银屑病、湿疹”,给予复方酮康唑乳膏等药物治疗1周余,病情无明显缓解。患儿为足月顺产,2个姐姐健康,无类似病史。父母系河南来兰州农民,拾荒者。查体:一般状况可,发育尚可,营养中等,无早老貌、鼻炎、角膜炎及马鞍鼻;毛发正常;心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。头部、…     

家族性高胆固醇血症黄瘤病1例

1　病例资料　患儿男 ,3岁。双肘部、膝部出现黄色结节 5个月。 5月前无明显诱因双肘部及膝部出现黄色结节 ,并渐增多、增大 ,无自觉症状。平素体健 ,生活、饮食无特殊。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :双肘关节、膝关节伸侧见米粒至黄豆大小黄色结节 ,散在或簇集 ,呈半球形 ,表面光滑 (图 1、2 )。图 1　双肘部皮损图 2　双膝部皮损实验室检查 :血甘油三酯正常 ,总胆固醇 2 1.50mmol/L ,低密度脂蛋白 (LDL) 18.57mmol/L ,β 脂蛋白 4.3 g/L。心脏多普勒超声正常 ,肝、胆、脾B超正常。父母非近亲结婚 ,3代家系中未见类似病例。患儿…     

幼儿腹部离心性脂肪营养不良1例

患儿男,7岁,因腹部皮肤萎缩、凹陷2年,于2004年3月30日来我中心门诊就诊。2年前患儿脐下出现一个蓝色斑,无任何自觉症状,约3个月后逐渐变为暗红色,局部出现萎缩,凹陷。2年来皮损缓慢向周围扩大,较周围正常组织稍凹隐,边缘发红,中间呈正常肤色,皮损内可见清晰的血管,患儿系第1胎,足月顺产,按计划预防接种,其父母健康,非近亲结婚,直系亲属无类似疾病史。     

自发突变致先天性厚甲症-K6a

患儿女，4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄；4个月龄时，双手足20甲均增厚，呈爪状；随访至8个月龄时，双手指甲下充满硬性角质样物质，呈楔形增厚，右手食指、左足拇趾掌侧出现角化；基因检测：KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A>C(p.T464P)，患儿父母及其他家属均无相关症状，且其父母基因检测回报未发现该突变位点，结合本患儿临床表现和基因结果，诊断先天性厚甲症（PC-K6a）。     

太田痣伴海绵状血管瘤1例

太田痣伴海绵状血管瘤１例刘杜姣，杜华，陈秀谦空军兰州医院门诊部（邮政编码７３００５０）患儿女，６个月。出生时即发现右侧面颊部呈蓝紫色，误认为“产道挤压伤”，未弓１起重视，６天后又发现其右腰部有一约蚕豆大小的圆形肿物，缓慢增大，未经任何处理。父母健康非...     

婴儿结节性发热性非化脓性脂膜炎一例

患儿男, 7个月,因面部及腰、腹、臀、双侧股部暗红色斑块 4个月,于 1999年 10月 4日就诊。患儿在 3个月时脐左侧起一鸽蛋大红色结节,有触痛,未予处理。 10余日后发现腰、腹、臀部、两股及两腮相继出现大片类似皮疹,但无触痛,首发皮疹渐变平,呈暗红色。患病前后无发热、畏寒,精神好,睡眠、吃奶及大小便均正常。患儿系头胎,父母非近亲结婚,出生时在当地医院足月剖腹产 (其母有妊娠高血压症 )。出生后健康,无外伤及用药史,母乳喂养,家族中无类似患者。 体检：发育正常,营养一般,精神好,各系统检查无异常。皮肤科情况：两腮、…     

婴儿白癜风1例

<正>1病历摘要患儿男,6个月。因全身散发白斑4个月就诊。患儿4个月前双眼角及眼睑出现白斑,逐渐扩大,之后陆续在头、口鼻周围、腋窝、腹股沟、臀部、手、足均出现对称性界限清楚的白斑。患儿系足月顺产,母乳喂养,患病以来饮食睡眠均正常。无家族免疫系统疾病病史,父母非近亲结婚,直系亲属均无白癜风病史。体格检查:患儿发育良好,对周围刺激反应正常。外观无畸形。生命体征正常,系统检查未见异常。皮肤科检查:全部头皮及发际、双眼上下眼睑少许、两眉弓及两眉间、口鼻周围(图1)、颈部、双腋下小片色素脱失斑疹或斑片,边界清楚,分布对称(图2A),手背、足背及侧缘(图2B、C)、阴囊、腹股沟及肛周臀部(图2D)     

双胞胎婴儿同患面部花斑癣

1　病例　例. 1男 ,5个半月。例 2男 ,5个半月 ,与例 1为双胞胎。因父母发现两患儿面部出现白斑 ,并逐渐增多1个月 ,于 2 0 0 0年 8月 4日来我所皮肤科门诊就诊。其父母于 1个月前发现两患儿面部出现数个绿豆大小白斑 ,表面有少许鳞屑。于外院诊断为“白癜风” ,未予治疗。后发现同性质皮疹逐渐增多 ,遂来我所。两患儿均为足月顺产 ,其父母无此病 ,家族中无此类病人。体检 :两患儿发育正常 ,体重均超重 :例 1体重 1 0 5ｋｇ,例 2体重 1 0 0 0ｋｇ(正常应为 6～ 7ｋｇ)。皮肤科检查 :两患儿眉间、眉弓及前额散在分布绿豆大小色素减退性斑点…     

大疱性鱼鳞病样红皮病1例

患儿女,8月龄,因全身皮肤反复发生红斑、脱屑8个月就诊。其母诉称患儿出生后次日即出现全身皮肤红斑及脱屑,并有蚕豆大小水疱数个。疱壁薄,轻触碰即破,约1周疱干涸,形成鳞屑,反复发作至今。有时水疱较大如核桃。患儿系34周早产儿。母孕期无上感及特殊用药史。父母非近亲婚配,生育2胎,长子已14岁,健康。患儿为第2胎。家族中无类似疾病及鱼鳞病等皮肤病史。患儿发育差,消瘦,体重5ｋｇ,余未见特殊。皮肤科情况:全身皮肤除颜面外弥漫性潮红、干燥及脱屑,几乎无正常皮肤可见。双小腿伸侧可见大小不等的疣状角化鳞屑性损害。左小腿有蚕豆至5分币大…     

一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测

目的：检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法：提取患儿，其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，然后应用Sanger测序方法进行验证。结果：测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变，在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变，在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论：该患儿存在BCS1L基因突变，可能与Bjornstad综合征发病有关。     

残留性多指症1例报告

残留性多指症１例报告陈锡宁，范忠兰，陈亮患儿男，８个月，１９９２年５月１９日就诊。患儿出生时左手拇指桡侧即长出一圆球状赘生物，随生长发育该赘生物逐渐长大。患儿系第一胎，父母非近亲婚配，家族中无多指症病史。查体：发育正常，营养佳，一股体查无特殊异常。皮...     

儿童毛发颜色改变1例

患儿女,11个月.因头发片状变金黄色4个月,伴头皮瘙痒,于2006年10月来我院就诊.患儿父母诉4个月前无明显诱因患儿头发中出现散在甲盖大毛发颜色改变,逐渐变成金黄色,伴头皮瘙痒.患儿系足月剖官产,母乳喂养,无其他病史.其母在孕期及哺乳期未患病,亦末用药,亦未染发.患儿父母非近亲结婚,祖父母近亲结婚,家族成员中无类似疾病史.患儿有一13岁的哥哥,其毛发正常.     

皮肤骨瘤一例

<正> 患儿男,8岁。左肘鄙皮下硬块8年,逐渐增大、数目增多3年,于1992年8月来诊。患儿足月顺产。8个月时发现左肘部有蚕豆大硬块,活动,不痛。3年前右手无名指、左手中指及左手背近拇指处相继发生单个绿豆大红色硬结节。双上肢皮肤呈鱼鳞样变化。父母非近亲结婚。家族中无同患。     

丘疹性黄瘤病1例

患儿男，４岁。面部、颈部、臀部、四肢黄色丘疹３年余。患儿生后６个月，其父母发现面部、颈部、臀部、四肢出现黄色丘疹，随年龄增长，皮疹逐渐增多。２岁时，父母发现其智力较同龄儿有低下的表现。于１９９６年３月３０日来本科就诊。患儿为第一胎，其父母非近亲结婚，...     

色素失禁症1例

临床资料患者女，19个月。因“周身疣状损害和色素沉着斑17个月”于2007年6月来我科就诊。患儿出生后第2d四肢开始反复出现红斑及黄豆至蚕豆大水疱，水疱破溃结痂脱落后出现黑褐色疣状损害和色素沉着斑。2个月后疣状损害和黑褐色色素沉着斑逐渐增多，且在躯干部及四肢正常皮肤亦出现类似皮损。患儿系足月剖腹产，母乳喂养。父母非近亲结婚，患儿母亲有类似病史，约2岁后皮损逐渐消退，目前双腿有淡褐色色素沉着斑。体格检查：系统检查未见异常。     

幼儿肛周尖锐湿疣1例

患儿男,１岁零５个月。半年前母亲为其洗澡时发现肛周有一芝麻大疣状物,以后逐渐增多、长大,患儿无明显不适。２前在当地医院诊断为“尖锐湿疣”,外用“疣立净”,口服明竹欣每次０．１５,每日２次,共２４日后明显好转,但停药后皮损又增多。患儿穿开裆裤,随父母居住。父母均在外打工,否认冶游史,父母外生殖器未见皮肤损害,作５％醋酸白试验呈阴性。皮肤科情况：肛周约２０个芝麻至绿豆大正常皮色疣状物,质软,部分融合,基底蒂不明显,无糜烂及渗出照片１。钳夹疣状物作病理检查,见表皮呈乳头状增生,角化过度伴角化不全,棘层…     

色素失禁症1例

患儿女,10 个月.出生约40 d 后发现四肢特别是大腿、臀部出现呈不规则线条状分布的淡红斑,无自觉症状,未在意,未出现过水疱、大疱.2 个月后,淡红斑增多、扩大,波及躯干、四肢,色素逐渐加深呈褐色,呈不规则状或涡轮状,无结节、斑块.患儿系第1 胎,足月顺产,无宫内缺氧或窒息史,无传染病接触史及疫区生活史.父母健康,非近亲结婚.     

克汀病患儿伴发黄色瘤样丘疹性荨麻疹一例

<正> 患儿男,13个月。生后至今生长发育迟缓,周身起黄色皮疹反复两月余。既往体弱,被诊断为克汀病。父母健康,非近亲结婚。其胞姐发育正常,家族中无类似病史。体检:体重7kg,身高61cm,巩膜无黄染,唇厚无齿,眉间宽,鼻翼厚,鼻梁下陷,头大脸广,面黄臃肿,呈笨相。前囟未闭,4.0cm×5.0cm。肝肋下2.5cm,脾肋     

泛发性光泽苔藓一例

正临床资料患儿,男,10岁。主因面颈部、躯干、四肢出现粟粒大丘疹伴瘙痒近3个月,于2015年8月12日就诊。3个月前,无明显诱因患儿口角两侧、胸背部、四肢伸侧及阴茎包皮处出现粟粒大肤色的扁平丘疹,呈片状分布,不融合,逐渐增多,偶有轻度瘙痒。患儿起病以来,精神、睡眠、饮食可,二便正常。既往体健,否认有药物过敏史、外伤史及感染史。父母非近亲结婚,家族中未见类似疾病患者。系统检