家族性扩张型心肌病研究进展

家族性扩张型心肌病占所有扩张型心肌病的比例达20%~48%,但在国内尚未引起充分重视。现就其近年来在临床表现型、基因型及诊断和治疗方面的最新进展进行综述。     

家族性扩张型心肌病一家系分析

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病，临床上表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等，其病因可以是特发性、家族性／遗传性、病毒性和（或）免疫性、酒精性／中毒性等。据国外前瞻性研究报道，家族性扩张型心肌病（Familial Dilated Cardiomyopathy FDC）占扩张型心肌病的20％以上，表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者。因此，对扩张型心肌病患者应详细询问家族史，对有家族史者应进行家系调查，以便及早发现尚无临床症状的扩张型心肌病患者，并为遗传学研究提供资料。     

74例扩张型心肌病临床诊断分析

目的探讨扩张型心肌病(DCM)的临床特点及误诊原因,以助提高其正确诊断率。方法74例患者被初步诊断为扩张型心肌病。根据心脏彩色超声心动图、心肌Te99mSPECT、心电图、选择性冠状动脉造影等检查及患者的症状、体征和病史进行确诊。结果本组患者心脏彩超诊断的敏感性为93.2%,特异性为85.5%。心肌Te99mSPECT诊断的敏感性64.9%,特异性为81.3%。本组患者误诊率为20.3%。结论扩张型心肌病临床表现缺乏特异性,临床上极易误诊,主要应与缺血性心肌病和心肌致密化不全仔细鉴别。     

家族性扩张型心肌病的临床特点和家谱分析

目的:探讨家族性扩张型心肌病(DCM)的临床特点和遗传特征。方法:对4家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、心脏X线片、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析。结果:4家系4代共84例中有12例符合家族性DCM的诊断,其中男8例,女4例;均表现为心力衰竭。家谱分析显示,4家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:家族性DCM发病具有连续传代的特点及不同的外显率,受性别的影响;常有心力衰竭症状。     

家族性肥厚型心肌病责任基因的定位和致病机制

家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病 ,单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术 ,在该病家系中发现了 7种致病责任基因 ,致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因的定位、肌原纤维节中突变蛋白的致病机制作一综述 ,并分析突变基因型与其表型的关系 ,以利于疾病的诊断和治疗。     

家族性扩张型心肌病的基因突变

扩张型心肌病多散发,且发病隐匿,病因不明,缺乏特异性治疗方法,病死率较高,患者生活质量差,给社会造成巨大负担。近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注。该文就家族性扩张型心肌病的遗传特点、突变基因和突变基因的致病机制进行综述。     

老年扩张型心肌病临床特点

老年扩张型心肌病临床特点朱志雄鲍俊溥江苏省盱眙县人民医院（２１１７００）近年来，心肌病在老年人中并非少见，且４／５为扩张型，是老年人重要的死亡原因之一。近６年间，我院收住的２４例老年扩张型心肌病（ＤＣＭ），报道如下。１临床资料１．１一般资料本组２４例...     

扩张型心肌病心率变异性及其预后分析

目的：探讨扩张型心肌型（DCM（患心率变异性（HRV）的变化规律及与室性心律失常,预后的关系,方法：对56例DCM患及30例健康人进行24小时动态心电图HRV分析。结果：DCM组SDDN,SDANN,RMSSM,HF,LF／HF明显降低,与对照组比较有显性差异（P＜0．05－0．01）,同时亦观察到DCM患的昼夜心率变异消失,HRV的降低与心功能分级呈负相关。结论：DCM伴充血性心力衰竭（CHF）的HRV降低与疾病的严重性,心衰程度有关,HRV降低可作为DCM患心功能恶化的早期非创伤性预测指标。     

家族性扩张型心肌病护理体会

我院于2005～2007年共收治家族性扩张型心肌病（FDCM）患者11例，现将护理体会总结如下。     

扩张型心肌病

问:什么是心肌病?答:心肌病指一组疾病,主要特点是只有心肌受累。问:心肌病的分类?答:原发性心肌病指心肌疾病原因不明。继发性心肌病指因某种疾病之后的反应,如对冠心病、高血压、瓣膜病、感染等。WHO建议把心肌病分成3种类型,不考虑其发病原因:1.扩张型心肌病;2.肥厚型心肌病     

家族性扩张型心肌病2例

家族性扩张型心肌病是指同一家系的血亲中有两名或两名以上的扩张型心肌患者,在临床上扩张型心肌病很常见,但有典型家族病史且有极其相似的症状和体征者很少见.现报道两例如下:     

家族遗传性心肌病的研究进展

本文综述一组由脂肪酸氧化缺陷，线凿体氧化磷酸化缺陷，心脏β肌凝蛋白重链基因突变，肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变所致遗传性心肌病的临床特征与分子生物研究进展。     

扩张型心肌病的分期及其临床意义

目的 :探讨扩张型心肌病 (DCM)的临床分期 ,评价 DCM不同阶段干预治疗的效果。方法 :将来自国内16所医院的 DCM患者 2 2 1例 ,按 NYHA心功能分级标准进行临床分期 :无心力衰竭 (心衰 )期 ,心衰期和心衰晚期。采用随机单盲安慰剂对照试验 ,在心衰治疗基础上 ,加用地尔硫 6 0 m g/ d或安慰剂 ,借助心肌病分期方案 ,评价地尔硫对 DCM的干预试验。结果 :单纯治疗心衰对于 DCM无心衰期患者的心功能参数没有显著性影响 ,心衰期患者心功能参数均明显减退 ,心衰晚期患者心功能参数无明显变化。加用地尔硫治疗 DCM,能够显著改善无心衰期和心衰期患者的心功能参数 ,而心衰晚期患者心功能参数无明显改善。预后分析发现安慰剂组需要反复住院治疗人数和病死率均显著高于地尔硫组。结论 :对 DCM进行临床分期 ,有助于疾病的早期诊断和全面评价干预试验 ,具有临床实用价值。应用地尔硫对 DCM早期干预 ,将改变 DCM自然进程 ,提高患者生活质量和生存率。     

家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展

<正>心肌病分为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病。DCM主要是一种以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床常表现为进行性充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死,是心血管疾病中导致死亡和心脏移植的主要基础疾病。其病因和发病机制至今尚不清楚,可以为特发性、病毒感染、家族或遗传性、免疫性、酒精性或中毒性、围生期等。如果DCM患者家族中有两个或以上家族成员患有特发性DCM(IDCM),则将其定     

家族性扩张型心肌病的基因突变研究进展

扩张型心肌病是目前充血性心衰和心脏移植的最重要的病因之一。近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注。现本文就家族性扩张型心肌病的发病率，遗传特点，突变基因和突变基因的致病机制的机制进行综述。     

家族性扩张型心肌病发病率有发病机理的研究进展

家庭性扩张型心肌病与遗传有关,其病因较复杂,本文介绍了该病的发病率,并对其可能的发病机理进行讨论。     

老年人扩张型心肌病的临床特征

目的探讨老年人扩张型心肌病（ＤＣＭ）的临床特征。方法通过临床观察对４２例老年和８６例非老年ＤＣＭ患者的临床资料进行对比分析。结果（１）老年组醛固酮值〔（２９４±７８）ｐｍｏｌ／Ｌ〕较非老年组〔（２０８±６９）ｐｍｏｌ／Ｌ〕明显增高（Ｐ＜０．０５）;（２）老年组室性心律失常发生率（６１．９％）较非老年组（９０．７％）低（Ｐ＜０．０５）;（３）老年组低血钾、低血镁发生率高（分别为５４．８％和２８．６％）,对洋地黄敏感性增加,易发生洋地黄中毒（３１．０％）;（４）老年组的病程〔（１１．０±４．５）年〕和平均生存期〔（６．７±４．３）年〕均较非老年人〔分别为（５．１±２．６）和（３．２±２．６）年〕长（均为Ｐ＜０．０５）;（５）老年组的主要死因是充血性心力衰竭（８１．４％）。结论老年人ＤＣＭ的预后比非老年人相对要好,发病年龄越早,预后越差。心力衰竭、电解质失衡及交感神经兴奋是老年人ＤＣＭ室性心律失常的主要原因。     

家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析

目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NCBI ClinVar和美国医学遗传学与基因组学学会(AC...     

扩张型心肌病的遗传因素及其分子机制

扩张型心肌病病因不明,家族聚集现象的存在提示遗传在其发病中发挥一定的作用。家族性扩张型心肌病的遗传方式不同,其基因异常可发生于心肌肌凝蛋白基因、线粒体基因及细胞癌基因等。本文总结了近年该领域的研究进展。