地中海贫血骨骼改变2例

地中海贫血骨骼改变较少见,现将我院遇见2例报告如下。病例例1,男,8岁。自述有地中海贫血病史。X线片:头颅骨皮质变薄,板障相对增宽,骨质疏松,骨小梁条纹清晰(图1,2)。胸片见肋骨、锁骨、肩胛骨及肱骨上段骨皮质变薄,髓腔增宽,右锁骨远段骨皮质可疑中断(图3)。诊断:符合地中海贫血骨质改变。例2,女,38岁。自幼有地中海贫血病史。X线片:骨盆骨皮质变薄,髓腔增宽,骨小梁清晰。胸片示多条肋骨前段及腋段不规则膨大,呈串珠样改变(图4)。诊断:结合病史,符合地中海贫血骨质改变。讨论珠蛋白生成障碍性贫血原称海洋性贫血或地中海贫血,是由于血红…     

重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果 2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。     

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

血常规在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的临床应用

选取595例女性患者,正常组有200例,缺铁性贫血组(IDA)有50例,地中海贫血组有345例,将地中海贫血组再分为轻型α-THAL组(177例)、轻型β-THAL组(124例)和HB H组(44例)三组。对其使用全自动的血细胞检测仪进行血常规检测。在血常规的MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RBC,HB,RBC/HB等项检测中,缺铁性贫血组和地中海贫血组的患者都与正常组患者有明显差异(P0.01)。血常规检查可以简单快速的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,具有重要的临床诊断意义。     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析

目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

19例地中海贫血的基因诊断

目的探讨遗传性血液病地中海贫血(m ed iterranean anem ia)的基因诊断。方法运用聚合酶链式反应(po ly-m erase cha in reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot b lot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测。结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血。β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例。结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义。     

地中海贫血42例基因分析

目的 探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型。方法 对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析。结果 59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变有9种类型13种组合,其中α-地中海贫血基因22例(52．38％)、β-地中海贫血基因18例(42．86％)、α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因同时存在2例(4．76％),22例α-地中海贫血基因有3种类型4种组合依次为SEA(15例)、α-3．7(3例)、α-4．2(2例)、SEA／α-3．7(2例);18例β-地中海贫血有6种基因类型7种组合依次为41-42／41-42(6例),17／N(4例),41-42／N(3例),41-42／17(2例),42／TATAbox-28(1例),41-42／nt654(1例),17／17(1例);2例混合型是β-地中海贫血基因71-72／17复合α-地中海贫血基因α-3．7(71-72／17／α-3．7)和β-地中海贫血基因41-42／41／42复合α-地中海贫血基因SEA(41-42／41-42／SEA)。结论本市地中海贫血基因突变类型较复杂,中国人常见的5种α-地中海贫血基因缺失型检测出3种,23种β-地中海贫血基因突变类型检测出6种类型9种组合,同时出现了α-地中海贫血和β-地中海贫血同时集中于同一患者的现象,提示在进行基因诊断时应两者同时检测,以免遗漏,这对防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。     

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--~(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--~(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--~(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);正常对照组与--~(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);--~(SEΑ)/αα、--~(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。     

中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断

目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。     

广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布

目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况，并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。 方法选择2018年1月至12月，在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例)，收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例)，采用聚合酶链反应(PCR)＋导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型，对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序，并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因，则归属于高风险人群。 结果6 494对(共12 988例)受检者中，共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变，检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型，构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504，41.27%)、βIVS-II-654(143/504，28.37%)、β-28(66/504，13.09%)；检出2种少见缺失型，分别为SEA-HPFH、^Gγ^＋(^Aγδβ)⁰；检出β复合α地中海贫血基因突变者79例，检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。 结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区，且基因型复杂多样，主要以βCD41-42为主，同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。     

血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果观察

目的地中海贫血、缺铁性贫血采取血常规红细胞参数检验诊断应用效果。方法抽取我院2017年1月-2018年12月收入地中海贫血患者总计50例,另选取同期收入缺铁性贫血患者50例,两组均予以血常规红细胞参数检验,比较两组应用效果。结果地中海贫血MCV、MCH指标与缺血性贫血比较,无显著差异(P>0.05),地中海贫血HB、RBC、RDW高于缺铁性贫血,差异显著(P<0.05)。结论地中海贫血及缺铁性贫血鉴别诊断中,采取血常规红细胞参数可有效鉴别两类贫血,尤其为HB、RBC、RDW指标。     

深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--~(SEA)/αα(76.54%)为主,其次是-α~(3.7)/αα(10.03%)和-α~(4.2)/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T-G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。     

血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的检验价值

目的探讨血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的检验价值。方法选取2018年2月～2019年2月我院收治的贫血患者90例,按照贫血类型分成地中海贫血组和缺铁性贫血组各45例。选取同期我院门诊体检健康者45例作为对照组,比较三组血液检验后红细胞参数。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组患者在红细胞参数上与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);地中海贫血组RBC、MCV、RDW及MCH显著低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P0.05);地中海贫血组Hb和MCHC显著高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血液检验红细胞参数在贫血鉴别诊断中的具有较高的检验价值,可提高贫血检出率,鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血。     

广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征

目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。 方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。 结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14 600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--^SEA/αα复合β^IVS-Ⅱ-654/β^N最多(40例),其次是--^SEA/αα复合β^CD41-42/β^N(32例),-α^3.7/αα复合β^CD41-42/β^N(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×10¹²/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×10¹²/L,(63.61±5.01)fl,( 20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t＝4.86,－6.14,－5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A₂(HbA₂)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t＝1.55,0.79;均P>0.05)。 结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。     

湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析

目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5 018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)等检测对筛查妊娠合并地中海贫血的价值。方法回顾性分析454例在我院产前检查的孕妇,均行17项外周血细胞检测,包括MCV、RBC、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等;同时检查红细胞脆性;必要时检查血红蛋白电泳等指标。根据检测结果分为对照组358例,非地中海贫血组81例以及地中海贫血组15例,比较3组孕妇的红细胞参数。结果地中海贫血组的MCV、HGB、MCH显著低于对照组(P0.05),RBC显著高于对照组(P0.05)。地中海贫血组的MCV、MCH显著低于非地中海贫血组(P0.05),HGB、RBC显著高于非地中海贫血组(P0.05)。结论 地中海贫血者有MCV、MCH降低而RBC升高的特征性改变,这有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。