1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征（CHS）临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。     

4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。     

妊娠高血压疾病并发HELLP综合征11例临床分析

目的 探讨妊娠高血压疾病并发HELLP综合征的诊断治疗及妊娠结局. 方法 对2000年1月至2008年12月收治的11例HELLP综合征的孕产妇进行回顾性分析. 结果 11例患者中2例死亡,9例治愈出院.围产儿死亡2例,存活9例. 结论 HELLP综合征是妊娠高血压疾病的一种严重威胁母儿安全的并发症,临床上加强对本病的认识,做到早诊断早治疗,适时终止妊娠,可以改善妊娠结局,降低母儿死亡率.     

原发性免疫缺陷山东病例报告

本文收集山东各地散发的原发性免疫缺陷疾病共十二例,其中胸腺功能不全四例、丙种球蛋白缺乏或减少2例、Wiskott-Aldrich综合征三例、慢性肉芽肿一例、Chediak-Higashi综合征二例,对每一种都进行了讨论。免疫缺陷疾病的研究不仅对免疫机理、诊断及治疗有所帮助,而且对优生学也有重要意义。     

小儿溶血性尿毒症综合征诊疗分析

目的 加深对小儿溶血性尿毒症综合征临床表现多样性的认识,提高诊断率.方法 对4例小儿溶血性尿毒症综合征从流行病学资料、前驱表现、首发症状、疾病进展过程的表现及实验室检查的结果、临床医师对疾病的认识等方面分析误诊的原因.结果 小儿溶血性尿毒症综合征发病率低,临床表现多样,实验室检查早期无特征性表现,临床医师对本病认识不足等因素导致该病易误诊.结论 临床医师须提高对本病的认识,拓宽诊断思路,及时明确诊断,改善患儿预后.     

Shy-Drager综合征35例临床分析

目的 进一步提高Shy-Drager综合征的诊断治疗水平.方法 回顾分析35例Shy-Drager综合征患者的临床资料,总结诊断、治疗经验.结果 本病临床少见.35例中多有典型的自主神经功能障碍、小脑症状及锥体外系受累表现,部分尚有锥体束征.结论 详细的病史和全面的神经系统检查,辅以影像学检测有助早期正确诊断.目前治疗限于对症治疗,采取多种综合方法改善病情,可起到治标目的.     

25例金葡菌烫伤样皮肤综合征分析

目的 总结金葡菌烫伤样皮肤综合征的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2003～2008年收治的25例金葡菌烫伤样皮肤综合征患者的临床资料.结果 本病咽拭子培养阳性率高达96%,血培养早期阳性率90%以上.25例患儿由于早期发现、早期诊断及治疗均无严重并发症,痊愈出院.结论 早期发现、早期诊断及治疗是治愈金葡菌烫伤样皮肤综合征的关键.     

重症急性胰腺炎并发ARDS12例诊断和治疗

目的探讨重症急性胰腺炎并发呼吸窘迫综合征的诊断和治疗方法,减少病死率.方法回顾性分析12例重症急性胰腺炎并发呼吸窘迫综合征的治疗经验.结果治愈6例,死亡6例,但死亡病例中有2例死于其他原因.结论早期诊断,尽早采取有效治疗措施,有可能降低死亡率.PEEP对本病有决定性治疗意义.     

Budd-Chiari综合征误诊分析及治疗体会

目的 探讨Budd-chiari综合征的误诊原因及治疗要点.方法 对17例Budd-chiri综合征误诊病例进行回顾性分析.结果 其中8例误诊为门脉性肝硬化,2例误诊为原发性肝癌,2例误诊为原发性血小板减少性紫癜,2例误诊为双下肢静脉曲张,1例误诊为慢性胃炎,1例误诊为右心功能不全,1例误诊为双下肢慢性淋巴管炎.17例病人中1例合并附壁血栓形成病人进行外科手术治疗,16例作经皮血管成形术(PTA),2例出现复发,1例出现支架滑脱,其他病例均临床治愈.结论 Budd-Chiari综合征在临床工作中诊断已不再困难,误诊的主要原因是各科临床医生对本病认识不足.     

Mirizzi综合征影像学诊断

目的 探讨各种影像学检查诊断Mirizzi综合征的准确性.方法 对14例经手术证实的Mirizzi综合征术前影像学检查结果进行回顾性分析.结果 B超诊断为胆囊结石11例,诊断为胆总管结石2例,诊断为Mirizz i综合征1例;6例ERCP确诊3例; 5例CT检查中2例正常,诊断为胆囊结石及胆总管结石各1例,1例诊断为Mirizzi综合征;7例MRCP检查3例诊为Mirizzi综合征,诊断为胆囊管结石和胆总管结石各2例.B超、ERCP、CT、MRCP诊断Mirizzi综合征的敏感性分别为7.1%(1/14)、50%(3/6)、20%(1/5)、42.9%(3/7).结论 Mirizzi综合征临床表现无特异性,正确的术前诊断需要联合多种影像学检查及提高对本病的认识.     

A CASE OF CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME

Chediak-Higashi syndrome is a rare auto-somal resessive disease. It was first reported by Cesar in 1943. Sinco then, similar cases were observed in North America, Latin Ame.rica, Europe and Asia. Only three cases have been reported in our country.1,2 We report a case herein.     

Proteus综合征的临床影像学表现（附2例报告和文献复习）

目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回状结缔组织痣、皮肤痣和偏侧肥大,巨脂（趾）,颅骨畸形,颅内多发肿瘤,多发外生骨疣,骨肥厚,掌、指骨征阳性以及血管畸形等为特征。结论 Proteus综合征临床表现和影像表现缺乏特异性,诊断困难,提高对本病的认识是正确诊断的关键,影像表现结合临床资料,对诊断有一定的提示作用。     

库欣综合征中2mg地塞米松抑制试验两种诊断标准的准确性研究

目的评价2mg地塞米松抑制试验（DST）以血清皮质醇水平或抑制率为切点诊断库欣综合征的准确性。方法收集经手术后病理学检查明确病因的163例库欣综合征患者的临床资料。回顾并记录患者基础8：00血清皮质醇水平及2mgDST后血清皮质醇绝对值,计算抑制率。分别以血清皮质醇绝对值和抑制率作为2mgDST对库欣综合征的诊断切点,分析两者与患者术后病理学诊断的符合率,评价诊断的准确性。结果经术后病理学检查证实,163例库欣综合征患者中库欣病94例,肾上腺皮质瘤63例,异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征6例。以2mgDST后血清皮质醇〉5μg/dL为切点,诊断库欣病88例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为96.3%;以2mgDST后抑制率〈50%为切点,诊断库欣病68例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为84.0%。结论与2mgDST后抑制率〈50%相比,以血清皮质醇〉5μg/dL为切点诊断库欣综合征的准确性更高。     

库欣综合征中2 mg地塞米松抑制试验两种诊断标准的准确性研究

目的 评价2 mg地塞米松抑制试验(DST)以血清皮质醇水平或抑制率为切点诊断库欣综合征的准确性.方法 收集经手术后病理学检查明确病因的163例库欣综合征患者的临床资料.回顾并记录患者基础8:00血清皮质醇水平及2 mg DST后血清皮质醇绝对值,计算抑制率.分别以血清皮质醇绝对值和抑制率作为2 mg DST对库欣综合征的诊断切点,分析两者与患者术后病理学诊断的符合率,评价诊断的准确性.结果 经术后病理学检查证实,163例库欣综合征患者中库欣病94例,肾上腺皮质瘤63例,异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征6例.以2 mg DST后血清皮质醇>5μg/dL为切点,诊断库欣病88例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为96.3%;以2 mg DST后抑制率<50%为切点,诊断库欣病68例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为84.0%.结论 与2 mg DST后抑制率<50%相比,以血清皮质醇>5 μg/dL为切点诊断库欣综合征的准确性更高.     

Clinicopathological aspects of Chediak-Higashi syndrome in the accelerated phase

This report describes clinical and laboratory features of a case of Chediak-Higashi syndrome that presented in the accelerated phase of the disorder. This female infant presented with a fever, marked neutropenia, large cytoplasmic granules in leukocytes and a constellation of features that suggested a virus-associated hemophagocytic syndrome. The clinical course was marked by limited response to the therapeutic agents that included ascorbate, cytotoxic agents and granulocyte colony-stimulating factor.     

Mirizzi综合征15例诊治分析

目的探讨Mirizzi综合征的病因、病理特点及临床表现,总结新的合理的诊断与治疗Mirizzi综合征的方法。方法对经手术治疗证实的15例Mirizzi综合征的临床资料作回顾性分析。结果15例均行手术治疗,手术方式分别采用胆囊切除术、胆囊部分切除术、胆囊切除加胆总管或肝总管探查术、胆道重建术或胆肠内引流术。结论Mirizzi综合征病理分型不一,术前诊断困难,需借助实验室化验检查及多种影像学检查枝术。对不同病理类型的患者应采取不同的手术方法。     

安徽省皖南地区261例肾组织活检临床病理资料分析

目的:了解肾小球疾病临床与病理之间的关系,认识肾活检在肾脏病诊治中的价值。方法:回顾性分析261例肾活检的临床及病理资料。结果:①原发性肾小球疾病190例(占72.8%),继发性肾小球疾病71例(占28.2%)。原发性肾小球疾病以IgA肾病为主(占48.9%)。继发性肾小球疾病以狼疮性肾炎为主(占83.1%)。②临床类型占前2位的依次为慢性肾炎(62.1%)和肾病综合征(23.4%)。慢性肾炎最常见的病理类型依次是IgA肾病(51.9%)、狼疮肾炎(21.6%)和系膜增生性肾炎(9.9%);肾病综合征最常见的病理类型依次是膜性肾病(36.1%)、微小病变性(21.3%)和狼疮肾炎(19.7%)。结论:原发性肾小球疾病是目前最主要的肾小球疾病;慢性肾炎是最常见的临床类型,其病理类型主要是IgA肾病和狼疮性肾炎。肾活检对肾脏病的明确诊断、指导治疗及判断预后均有非常重要的作用。     

库欣综合征80例临床探讨

目的：探讨库欣综合征患者的病因分类、各种主要临床表现的出现频率以及实验室检查特点,并评价各种诊断方法的效率.方法：收集1995～2011年广西医科大学第一附属医院住院临床确诊为库欣综合征患者80例的病例资料,对其进行回顾性分析.结果：本组80例中,肾上腺皮质腺瘤最多见,库欣病次之.临床表现方面,高血压出现的频率最高,为76.25％;生化检查中100.00％的患者16：00皮质醇升高,90.92％患者皮质醇节律紊乱;24 h尿游离皮质醇检测增高者占90.48％;各种影像学检查中,肾上腺CT具有较明显的优势.结论：临床诊断库欣综合征,应综合各种检查结果以作出正确的判断.     

Mirizzi综合征的诊治体会(附12例报告)

目的：探讨Mirizzi综合征的诊治特点，方法，回顾性分析12例Mirizzi综合征患者的临床资料。结果：胆囊结石病史长，合并胆囊萎缩，结石嵌顿及反复有黄疸，胆管炎发生是其临床特点。术中胆道造影对该病术中诊断有意义。手术方式依其病理分型而定。     

MRI与CT用于临床脑后部可逆性脑病综合征的诊断价值分析

目的探讨脑后部可逆性脑病综合征CT及MRI影像学表现,为该病临床准确诊断提供参考。方法回顾性分析我院2010年8月-2014年10月期间所收治的8例脑后部可逆性脑病综合征患者临床CT及MRI影像学资料。结果经分析发现,4例患者MRI影像表现为:双侧顶枕叶基本对称分布,斑片状长T1长T2信号,T2FLAIR呈现为高信号。而DWI则主要呈等信号,增强扫描无明显强化。4例患者临床CT表现:其双侧大脑后循环供血区表现为斑片状、低密度区。结论临床应用MRI及CT检查可为脑后部可逆性脑病综合征诊断提供一定参考依据,从而提高临床诊断准确性,有利于临床疾病诊断、治疗及预后判断。