宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定，并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％，C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005），并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。     

单胺氧化酶A基因多态性与暴力行为的关联性分析

目的 探讨单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAO-A)基因rs5906893、rs1137070位点基因多态性与暴力行为的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测92名某监狱暴力犯罪人员(暴力组)和102名正常对照者(对照组)的MAOA基因家族中的rs5906893位点和rs1137070位点的基因型.应用SPSS13.0分析基因多态性与暴力行为的关联性,应用遗传统计学软件进行2个SNPs的双位点联合分析.结果 MAOA基因rs5906893位点暴力组、对照组CC基因型频率分别为63.0%、63.4%,TT基因型频率分别为37.0%、36.6%,频数分布无统计学意义(χ~2=0.002,P=0.963,P>0.05);rs1137070位点暴力组、对照组CC基因型频率分别为40.2%、36.6%,TT基因型频率分别为59.8%、63.4%,频数分布无统计学意义(χ~2=0.262,JP=0.609,P>0.05);双位点联合分析结果显示,MAO-A基因的rs5906893位点和rs1137070位点T-T等位基因在暴力组和对照组中的分布差异有显著性(χ~2=9.351,P=0.002).结论 MAO-A基因rs5906893位点、rs1137070位点单个基因多态性可能与暴力行为无关.但双位点分析显示两位点的T-T单倍型可能与暴力行为有关联.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

浙江地区汉族人群VDR基因5’启动子区域单核苷酸多态性与前列腺癌相关研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因5’端启动子区域rs2238136和rs2228570位点单核苷酸多态性与前列腺癌发病风险的关系。方法：收集浙江地区122例前列腺癌患者和122例非癌对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP和测序技术分析5’端rs2238136和rs2228570位点的单核苷酸多态性的分布。结果：前列腺癌患者和对照人群rs2238136和rs2228570位点的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡检验。rs2228570位点在对照人群中杂合子基因型CT占多数,为42.3%;最少为基因型TT,为28.5%;等位基因C和T则分别为50.4%和48.4%。rs2238136位点在对照人群中以纯合子基因型GG为主,为60.0%;AA最少,仅为11.4%。比较前列腺癌组和对照组rs2238136和rs2228570位点的基因型和等位基因分布频率,差异均无显著性（P＆gt;0.05）;VDR基因rs2238136在浙江汉族人群的分布与其他地区人群存在差异,而rs2228570位点人群间比较则差异无显著性。结论：VDR基因多态性分布存在种族差异性;VDR基因5’端rs2238136和rs222...     

脂联素基因＋45T〉G在宁夏汉族群体中的基因频率

目的研究联素基因SNP＋45 T〉G在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对101例宁夏汉族人群联素基因SNP＋45 T〉G分布进行检测。结果宁夏汉族人群中脂联素基因SNP＋45TT、TG、GG基因型频率分别为57.42%、39.60%和3.00%,T、G等位基因频率分别为77.23%和22.77%。TT基因型频率和T等位基因频率与北京、黑龙江、安徽、湖北、广东和上海汉族群体相近（P〉0.05）,高于吉林（37.4%）汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。与国外群体比较,中国人SNP＋45TT基因型频率和T等位基因频率与韩国人群相近（P〉0.05）;低于于欧洲的芬兰（89.68%）、希腊（81%）和丹麦（80.87%）人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论不同种族人群联素基因SNP＋45 T〉G基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

XRCC1基因多态性和饮酒的交互作用与食管癌的关联性研究

目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与宁夏回、汉族食管癌易感性的关系,以及基因与饮酒的交互作用对食管癌发病的影响。方法收集宁夏地区食管鳞癌患者88例为病例组,其中回族38例,汉族50例;正常对照组回族、汉族各50例。采用PCR—RFLP方法检测各组Arg399Gln位点基因型,比较病例组与对照组的等位基因及基因型频率,以比值比（OR）及95％其可信区间表示各种基因型及饮酒与食管癌风险的相关性。结果病例组和对照组XRCC1基因Arg399Gln等位基因频率A和G分别为72％、28％及75％、25％,3种基因型Arg／Arg、Arg/Gln、Gln／Gln分别为53％、38％、9％及60％、30％、10％,病例组与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。回、汉族比较,Arg399Gln位点等位基因频率及基因型频率在回、汉族食管癌病例分别为76．3％、23．7％和69％、3／％及60．5％、31．6％、7．9％和48％、42％、10％,两者间差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组饮酒37例（42％）,较对照组22例（22％）高,以不饮酒野生基因型Arg／Arg为对照,饮酒可增加野生基因型食管癌的发病风险P〈0．05,OR=4．158（95％CI1．647～10．499）;回、汉族病例进行比较,回族饮酒食管癌风险可增加2倍,OR=2．028（95％CI0．750-5．807）。结论XRCC1基因Arg399 Gln位点多态性与宁夏地区回、汉族食管癌的发病可能无关,但饮酒可能增加XRCC1基因Arg399Gln位点野生基因型的食管癌发病风险,回族风险更高。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。