Down综合征并发先天性心脏病的临床分析

目的：总结分析Down综合征（Down’s syndrome）并发的先天性心脏病畸形及血流动力学资料。方法：2008年7月-2012年10月,采用经胸二维超声心动图并彩色多普勒显像及右心导管／心血管造影检查方法,诊断36例并发先心病的Down综合征患者,本文通过36例临床资料分析,探讨Down综合征并发的先心病畸形及其血流动力学。结果：36例患者中室间隔缺损（VSD）10例,房室间隔缺损（AVSD）6例,动脉导管未闭（PDA）6例,房间隔缺损（ASD）2例,ASD＋PDA2例,ASD＋VSD1例,ASD＋PDA＋VSD1例,VSD＋PDA4例,PDA十二叶主动脉瓣（BAV）1例,法洛四联症（TOF）2例,TOF＋ASD1例,18例有肺动脉高压者,其中5例为阻力型肺动脉高压。结论：①Down综合征并发的心血管畸形中,以VSD、AVSD和PDA最为常见,并常并发ASD、TOF。②在无肺动脉狭窄的患者中,约50％并发有肺动脉高压。     

先天性心脏病门诊患者的分布特征

目的:调查和描述先天性心脏病（先心病）门诊患者的分布特征。方法: 从2005年1月起,由先心病内科专家门诊负责,对先心病明确诊断的初诊患者连续登记至2011年1月,共11 780例,由26种畸形组成。统计分析26种先天畸形构成比以及其中8种常见畸形（VSD、ASD、PDA、TOF、PS、AVSD、AS、TGA）在婴幼儿、儿童和成年人等阶段比例和单病种先心病中不同年龄段所占比例;4种常见先心病（VSD、ASD、PDA、AS）的3种并发症（肺动脉高压,心房颤动,感染性心内膜炎）呈现特点。结果: ①不同年龄段疾病构成比不同, VSD,TOF和TGA婴幼儿期明显高于成年人,VSD,TOF和TGA在婴幼儿和成人比例分别为53.8%和26.6%,8.6%和2.5%,5.1%和0.2%,而ASD和AS则成年人显著高于婴幼儿期,分别为41.1%和5.7%,6.8%和0.4%;②并发症呈现特点:艾森曼格综合征在VSD、ASD和PDA患者中绝大多数系成人,占97%,存活达50岁以上不足10%;心房颤动在ASD比较常见（2.4%）,其次是PDA（1.1%）,而VSD少见（0.2%）;感染性心内膜炎在AS中较常见,发生率为6.1%,VSD和PDA分别为0.52%和0.55%。 结论: 先心病在各种不同年龄阶段的构成比不同;婴幼儿期或儿童期手术可预防致残或影响生活质量的并发症。     

常见左向右分流型先天性心脏病分子遗传学研究

房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、房室隔缺损(AVSD)是常见左向右分流型先天性心脏病,分子生物学及分子遗传学研究表明,相关基因改变可能是导致此类先心病发病的原因之一。Nkx2.5、TBX5、GATA4、TFAP2B、CRELD1作为转录因子及功能基因,可通过复杂的调控机制直接、间接地参与心脏的正常发育。近年来诸多研究表明,上述相关基因突变,可能与ASD、VSD、PDA、AVSD的发生相关。     

先天性心脏病婴幼儿外科治疗对策分析(附115例报告)

目的 探讨婴幼儿先天性心脏病外科围术期处理对策.方法我院于2008年6月至2011年12月对115例患先天性心脏病的婴幼儿实施外科手术治疗,男性73例,女性42例,年龄3个月至3岁,体重3.5～20.0 kg;其中室间隔缺损(VSD)54例,法洛四联症(TOF)14例,室间隔缺损合并房间隔缺损(VSD+ASD)10例,房间隔缺损(ASD)9例,动脉导管未闭(PDA)8例,肺动脉瓣狭窄(PS)7例,室间隔缺损合并动脉导管未闭(VSD+PDA)5例,完全型肺静脉异位引流(TAPVC)4例,右室双出口(DORV)3例,主动脉缩窄合并室间隔缺损(CoA+VSD)1例.结果全组死亡5例,死亡率为4.3%.死亡原因:低心排出量综合征1例,肺高压危象2例,呼吸道梗阻2例.结论先天性心脏病患儿在婴幼儿期外科治疗可以取得满意疗效,根据婴幼儿生理、病理特点采取个体化治疗对策是成功的关键.     

介入治疗心脏复合畸形疗效及安全性研究

目的评估介入治疗心脏复合畸形的可行性,安全性及疗效。方法心脏复合畸形患者10（男6,女4）例,年龄5～53岁。其中房间隔缺损（ASD）并发肺动脉瓣狭窄（PS）2例、室间隔缺损（VSD）2例和动脉导管未闭（PDA）1例,PDA并发主动脉瓣关闭不全和PS各1例;VSD修补术后遗留ASD2例,ASD修补术后遗留PDA1例和刀刺伤致左室前侧术后遗留VSD1例。ASD或PDA并发PS者,先扩张肺动脉瓣,再行ASD或PDA封堵治疗。ASD并发VSD者,先封堵VSD,再封堵ASD。结果10例患者介入手术均1次成功。5例ASD封堵器的直径为8～38mm,2例膜部对称性VSD封堵器的直径为14mm和6mm,1例用10mm肌部VSD封堵器。2例PDA均用弹簧圈封堵。封堵PDA或VSD后造影无残余分流。封堵ASD后超声心动图示无残余分流。3例并发PS者,肺动脉瓣扩张术后即刻肺动脉跨瓣压差明显下降,由术前50、38、40mmHg分别降低为20、15和21mmHg。有1例PDA封堵弹簧圈脱落至肺动脉远端未能取出。随访1年肺功能正常,无肺不张。全部患者随访3个月～1年,无任何并发症发生。结论经导管介入治疗心脏复合畸形安全可行,近期疗效肯定。     

小儿复合先天性心脏病的介入治疗

目的:探讨小儿复合先天性心脏病(先心病)经导管介入治疗的策略及评价其疗效和安全性.方法:55例复合先心病患儿,先心病类型包括:肺动脉瓣狭窄(PS)合并房间隔缺损(ASD);PS合并动脉导管未闭(PDA);PS合并室间隔缺损(VSD);ASD合并PDA;ASD合并VSD;PDA合并VSD;室间隔完整的肺动脉闭锁(PA/IVS)合并PDA和卵圆孔未闭(PFO);主动脉瓣狭窄合并PDA;PDA合并肺隔离症.分别行射频打孔,经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV),经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV),VSD封堵术,PDA封堵术,ASD封堵术,侧支血管堵塞术.结果:55例患儿经导管介入治疗均获得成功,术中未发生严重并发症,55例行介入堵闭均未见残余分流,堵闭器位置良好;30例行PBPV术,跨肺动脉瓣压差由术前平均(63.4±36.3)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),下降到术后平均(18.1±13.0)mmHg(P<0.01);1例行PBAV术,跨主动脉瓣压差由术前90 mmHg下降到术后50 mmHg;3例PA/IVS行射频打孔和PBPV术,术后肺动脉瓣开放满意,血氧饱和度维持良好.结论:复合先心病经导管介入治疗疗效确切、安全有效,但手术操作难度大,技术要求高,应该在较大心血管医院开展,并由有较丰富导管操作经验的医师施行.     

左向右分流型先天性心脏病继发肺动脉高压危险因素及右心形态的改变

目的:探讨左向右分流型先天性心脏病(先心病)继发肺动脉高压(PAH)的相关因素,并研究房间隔缺损(ASD)不同年龄术后右心形态恢复情况。方法:回顾性分析经导管介入治疗ASD、动脉导管未闭(PDA)、室间隔缺损(VSD)患者的性别、年龄、心内异常通道大小、体重、有无并发其他心内畸形及有无发生肺动脉高压等资料,并对其中91例ASD患者术前3 d及术后3 d、3个月、6~12个月作超声心动图随访。结果:心内异常通道大小对左向右分流型先心病继发PAH有影响(OR1.1~1.3),ASD中≥40岁组OR4.1,P=0.008。介入术后ASD患者右心均有恢复,但≥40岁组术后3~12个月右心大小无进一步的缩小。结论:心内异常通道大小是左向右分流型先心病继发PAH的主要影响因素,在低压腔间分流性心脏病中年龄亦是影响PAH进展的另一重要因素,40岁前对ASD进行纠治心脏恢复较好。     

经胸超声和造影测量法指导国产封堵器介入治疗先心病的价值

目的探讨经胸超声（TTE）和造影测量法指导国产封堵器介入治疗房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）的应用价值。方法术前应用TTE筛选符合封堵适应证的先心病患者50例，其中ASD20例、VSD16例、PDA14例。术中用TTE监测指导释放ASD封堵器；使用造影测量法测量VSD、PDA指导国产封堵器的选择。术后应用TTE定期随访。结果19例ASD、15例VSD、14例PDA封堵成功，总成功率为96．0％（48／50）。封堵失败：1例ASD，缺损最大径36mm；1例VSD，缺损最大径10mmm，为膜周部室缺。结论TTE可用于筛选先心病病例。术中用TTE监测指导释放ASD封堵器，疗效可靠；使用造影测量法测量VSD、PDA指导国产封堵器的选择是手术成功的基本条件之一。     

先天性心脏病介入封堵术后血小板急剧减少与机体器官出血的原因分析

目的:探索先天性心脏病(先心病)介入封堵术后患者血小板急剧减少与机体器官出血的原因。方法:先心病介入封堵术患者共665例,其中房间隔缺损(ASD)患者100例(ASD组)、室间隔缺损(VSD)患者100例(VSD组),动脉导管未闭(PDA)患者465例(PDA组)。对比介入封堵术前后血小板数量变化,及PDA封堵器直径与血小板计数相关性。随机测量部分患者封堵器伞盘两端压力差,包括ASD组50例,VSD组50例,PDA组102例,并根据PDA直径大小将PDA组分为巨大PDA患者42例和中小PDA患者60例,对比封堵器伞盘两端导管压力差。结果:ASD组和VSD组患者无血小板重度降低及机体器官出血事件,PDA组患者发生血小板计数重度降低36例(7.74%,36/465),机体器官出血18例(3.87%,18/465),且仅发生在巨大PDA患者中。PDA组PDA封堵器直径与术后血小板计数呈负相关性(r=-0.659,P=0.001)。封堵术前后封堵器伞盘两端压力差比较:术后即刻与术前比,PDA组收缩期、舒张期压差及平均压差均升高(P均0.05);收缩期压差VSD组(56.57±15.33)mm Hg(1mm Hg=0.133 k Pa),中小PDA患者(58.33±26.65)mm Hg,巨大PDA患者(94.66±27.62)mm Hg,巨大PDA患者较VSD及中小PDA患者均显著升高(P均0.01)。结论:先心病介入封堵术后发生血小板急剧减少与机体器官出血仅见于巨大PDA患者。封堵器两端的高压力差形成滤过封堵器的高速血流对血小板的冲刷性损伤是术后血小板急剧减少的主要原因。     

同期介入治疗先天性心脏病多发畸形疗效分析

目的:探讨经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形的可行性、安全性和疗效,并分析其治疗策略。方法:选择136例先天性心脏病多发畸形患者,其中房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)46例,ASD合并室间隔缺损(VSD)32例,ASD合并动脉导管未闭(PDA)20例,VSD合并PDA 20例,PDA合并PS 12例,VSD合并PS 4例,PDA合并PS及ASD 1例,VSD合并PS及ASD 1例,所有患者均在导管室行同期介入治疗,治疗顺序为:肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、室间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术。术后连续心电监护5天,并定期随访心电图(ECG)及经胸超声心动图(TTE)检查。结果:136例患者介入治疗均获成功,术后心导管造影及TTE提示封堵器固定好,未见残余分流。定期随访无严重并发症发生。结论:严格掌握适应证,正确选择手术操作顺序与方法,经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形成功率高,疗效可靠。     

房水平单向活瓣式补片在先天性心脏病并发重度肺动脉高压术中的应用

目的:探讨并发重度肺动脉高压的先天性心脏病患者的外科手术方式。方法: 采用房水平单向活瓣补片对48例本病患者进行手术治疗。其中,室间隔缺损30例,房间隔缺损3例,室间隔缺损并发房间隔缺损8例,室间隔缺损伴动脉导管未闭7例。结果: 术后1例（2%）死于低心排综合征。术后早期均有明显低氧血症。术后1周仍出现跨单向活瓣补片分流40例,术后3个月活瓣仍开放10例,术后26个月提示活瓣均关闭,分流消失,经皮血氧均为95%以上,肺动脉压均明显下降。结论: 房水平单向活瓣式补片治疗先天性心脏病并发肺动脉高压,使患者度过术后危险期,提高手术成功率。     

四种超声心动图技术评价正常人心肌生物力学参数及其与心功能相关关系

目的: 比较直接二维测量法(D2D)、解剖M型(AMM)、组织速度成像技术(TVI)及二维斑点追踪技术(STI)评价正常人心肌生物力学参数及其与心功能相关关系的方法,比较他们在临床运用过程优点及存在问题。方法: 分别应用D2D、AMM、TVI及STI测量并比较40例正常人收缩、舒张期心肌在长轴方向、短轴和圆周方向的心脏生物力学参数。结果: D2D显示:正常人收缩期纵向应变(LS)及应变率(LSR):下壁>后间隔>前间隔>后壁>前壁>侧壁（P>005）;收缩期LS、LSR与左室射血分数（LVEF）相关系数(r)分别为-0523及-0550。AMM显示:正常人收缩末期径向应变(RS)及径向应变率(RSR)游离壁大于间隔:收缩期RS、RSR与左LVEF(r)分别为0533及0495。TVI显示:收缩期LS:心尖段<基底段、中间段(P<005);舒张早期LS中间段>基底段>心尖段;舒张晚期LS心尖段<基底段、中间段(P<005);收缩期LS、LSR与LVEF(r)分别为-0562及-0550。STI显示:收缩期LS从基底段到心尖段逐步递增;左室扭转运动表现为心底部顺时针旋转和心尖部逆时针旋转,心脏整体表现为心动周期内逆时针方向为主的扭转运动。心肌收缩期平均LS及LSR与左室收缩功能参数间r的绝对值均超过055。结论: D2D通过直接测量左室长轴方向心肌长度的变化,间接计算LS与LSR;AMM克服了M型超声测量的角度限制,比较适合体位不合作的患者;TVI适合评价长轴方向室壁运动特征;STI对二维图像的超声斑点回声进行逐帧追踪,可以更准确测量局部室壁V、S等参数,定量评价局部心肌的收缩和舒张功能,测量参数与传统超声测量LVEF相关性较好,但设备要求较高。     

先心病合并重度肺动脉高压双向分流的外科对策

目的:探讨先天性心脏病伴重度肺动脉高压双向分流的外科对策及疗效。方法:回顾分析32例患者的临床资料,其中,室间隔缺损(VSD)22例,VSD合并房间隔缺损(ASD)5例,动脉导管未闭5例。术前均有不同程度劳力后紫绀,心脏B超提示双向分流,术中测量平均肺动脉压/平均体循环压>0.85,平均0.90±0.15,采用心脏停跳手术6例,不停跳手术26例。房间隔均采用自体心包片做成单向活瓣,以减轻术后早期右心负荷。结果:早期死亡3例(9.4％,3/32)。术后早期均有明显低氧血症,呼吸机支持,平均35.26±17.59小时,无气管切开病例。随访2～86(平均23.6±17.2)月,晚期死亡2例(6.3％,2/32),顽固右心衰3例(9.4％,3/32),其余24例(75％,24/32)恢复良好。结论:先心病伴重度肺动脉高压部分双向分流的病例,采用浅低温心跳不停心内直视手术有利于心肺功能保护,术中作房间隔单向活瓣有利于其早期恢复。     

经导管同期治疗复合型先天性心脏病的安全性及疗效观察

目的:研究经导管同期治疗复合型先天性心脏病的可行性、方法及疗效.方法:2001-07-2007-10共30例复合型先天性心脏病患者,男11例,女19例.复合类型为:房间隔缺损(ASD)伴室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)分别为13例、7例、3例,伴二尖瓣狭窄(Lutembacher综合征)3例;VSD伴PDA 2例;PS伴PDA 2例;经导管治疗的原则:先行瓣膜球囊扩张术纠正瓣膜狭窄,其次行VSD封堵术,再次行PDA封堵术,最后行ASD封堵术.术后48 h、1个月、6个月分别行经胸超声心动图(TTE)、X线及心电图检查评价治疗效果.结果:30例复合型先天性心脏病患者均一次性介入治疗成功,术中未发生任何重要并发症.术后即刻TTE和造影示ASD、VSD、PDA所有封堵器位置良好,无残余分流.ASD和PDA伴肺动脉瓣狭窄(PS) 5例,跨肺动脉瓣平均压差由术前(56.4±15.2)mmHg(1 mmHg=0. 133 kPa)下降至术后(13.1±8 9) mmHg,差异有统计学意义(P<0.05).3例Lutembacher综合征患者,超声心动图测量二尖瓣口面积分别由二尖瓣球囊扩张术术前0.98、1.1和1.26 cm2增加到1.7、1.92和2.0 cm2,平均左房压分别由31、28和27降至9、8.5和7 mmHg.术后48 h、1个月、6个月经TTE检查示所有患者各水平分流均消失,扩大的房室内径进行性缩小,所有封堵器位置固定良好,无移位及脱落;同时X线检查,肺血明显减少,房室内径明显恢复;心电图检查无房室传导阻滞及左右束支阻滞;无其他并发症.结论:只要严格掌握适应证,术中采取适当的治疗策略,操作规范,复合型先天性心脏病同期介入治疗是可行的、安全的,可获得满意的临床效果.     

介入技术和外科手术同期"复合"治疗先天性心脏病的临床研究

目的结合介入器械和外科手术,实施“复合（Hybrid）”技术对先天性心脏病实施治疗。方法2005年3-10月,20例先天性心脏病患者接受了术中Hybrid技术治疗。球囊扩张组包括3例室间隔完整型肺动脉闭锁的新生儿和4例婴儿重度肺动脉瓣狭窄。缺损封堵组13例,包括10例房间隔缺损和3例多发室间隔缺损。正中或右侧腋下小切口进胸,在超声引导下经右室流出道置入球囊扩张管扩张肺动脉瓣或经右心房置入封堵器。2例多发室间隔缺损于体外循环下经三尖瓣置入封堵器。合并的其他心脏病变同期常规外科矫正,术式包括部分性肺静脉异位引流矫正、动脉导管结扎、冠状动脉旁路移植术等。术后心脏超声随访。结果患者全部顺利出院。1例婴儿重度肺动脉瓣狭窄术后2个月接受常规右室流出道成形术,1例多发肌部室间隔缺损因无法置入封堵器而转为常规术式。其余患者均顺利实施Hybrid术式。随访期内未发现介入器材相关的并发症。结论“复合”Hybrid技术可以避免体外循环,减少手术创伤,对于提高先天性心脏病的疗效具有重要的意受．     

同期介入治疗先天性心脏病复合畸形30例的疗效观察

目的探讨经导管同期介入治疗先天性心脏病复合畸形的方法及疗效。方法先心病复合畸形30例,男性14例,女性16例,平均年龄（17．9±13．5）岁,平均体重（38．8±22．0）kg。复合类型为：房间隔缺损（ASD）并动脉导管未闭（PDA）7例,ASD并室间隔缺损（VSD）10例,ASD并肺动脉瓣狭窄（PS）6例,VSD并PDA5例,PDA并PS1例,VSD并PDA并ASD1例。经导管治疗原则：先行瓣膜球囊扩张术纠正瓣膜狭窄,其次行VSD封堵术,再行PDA封堵术,最后行ASD封堵术,可根据具体情况相应调整。术后2d、1个月、3个月、6个月、1年复查超声心动图及心电图。结果30例复合型先天性心脏病患者均一次治疗成功。7例合并PS患者,跨肺动脉瓣压差由术前（46．1±15．1）mmHg下降到术后（17．6±3．8）mmHg（P〈0．01）,1例室间隔缺损术后心电图提示不完全右束支传导阻滞,1例室间隔缺损术后心电图提示完全右束支传导阻滞,1例室间隔缺损术后心电图提示不完全左束支传导阻滞,给予地塞米松治疗后,心电图复查正常。1例VSD并ASD患者术前心电图提示双束支传导阻滞,术后观察10d仍存在,给予置人心脏永久起搏器。2例VSD并PDA患者术后超声心动图提示心室水平微量分流,6个月时随访分流消失。所有患者随访无不良并发症发生。结论对先天性心脏病复合畸形,严格掌握介人治疗适应证,选择正确的操作顺序和方法,可以取得良好的效果。     

—侧肺动脉起源于升主动脉

我院收治3例一侧肺动脉起源于升主动脉的病例,术前均误诊为单纯室间隔缺损或动脉导管未闭合并肺动脉高压。其中第1例术中心外探查发现左肺动脉起源异常,因当时诊断不甚明确而未行根治术,之后经造影证实为左肺动脉起源于升主动脉合并室间隔缺损。半年后,因肺炎心力衰竭死亡。另外2例术中心外探查诊断为右肺动脉起源于升主动脉,经施行右肺动脉重建术及心内畸形矫治术后,恢复良好出院。本文报告这3例的临床资料,并对其诊断和手术方法作一些讨论。