遗传性色素斑——息肉综合征三家系12例随访报告

遗传性色素斑——息肉综合征,是遗传性皮肤粘膜色素斑——消化道多发性息肉综合征的简称,亦称做Peutz—Jegher综合征(PJS)。现将我们诊断的三家系12例随访情况报告如下。 临床资料 —、尹氏家系:先证者,尹××,男,16岁。生后发现口唇、面颊部散在褐色斑点,随年龄增大而增多。86年因剧烈     

遗传性共济失调一个家系报告

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的一个家系28人中罹患本病的13例的调查结果报告如下.     

遗传性遗尿症2个家系报告

遗尿症是指小儿在５岁以后膀胱不能自主控制排尿。本症多发生夜间。遗尿症通常无器质性改变，具有家族倾向。本组２个家系１６例患者全部是男性，家系分别符合Ｘ连锁遗传。     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

遗传性痉挛性截瘫12例临床报告

目的研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特点。方法回顾性分析12例患者的临床资料。结果本组起病年龄为10～52岁,平均年龄22岁;35岁以下11例,35岁以上1例;单纯型9例,复杂型3例;3个家族有阳性家族史,共7例患者,散发病例5例。结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,男性多于女性,单纯性较复杂型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

家族遗传性肾炎二家系报告分析

家族遗传性肾炎于1927年首由Alport报告以来，已有多篇文献，现将我院所遇两例报告如下。     

遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析。结果得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系。结论该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传。     

遗传性多发性骨软骨瘤3家系13例报告

遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,有明显的家族遗传史,一般认为是一种遗传性骨病,本病的名称颇多,如“骨干连续症”（oiaphysial acl-asia）、遗传性畸形性软骨发育异常症（hereditary deforming chondrodysp-lasia）、软骨发育异常（dyschondroplasia）等,目前公认遗传性多发性骨软骨瘤这个命名较为恰当,本文报告三家系13例,就其有关问题进行分析讨论。     

遗传性多发性外生骨疣一例及家系报告

病例:先证者(v6)女,28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊。体检:生长发育、步态正常,两侧股骨下段外侧可触及鸽蛋大小肿块,左侧1．5cm×1．5cm,右侧 1．5cm×1．2cm,质地硬,周围边界清,推之元活动,无压痛,两侧膝关节功能不受限。X线检查:两侧股骨下段外侧外生性     

遗传性手足裂畸形一例报告和家系分析

先证者,男性,24岁。1988年7月6日来我所接受婚前健康检查。患者出生时已有手足裂（蟹螯）畸形。其母怀孕4个月时发高烧,用药（药名不详）。患者的哥哥、妹妹及父母表现型均正常,否认家族中有类似病人。 体检:一般情况尚可。主要异常表现为:腭高拱,龋齿严重,牙齿脱落严重,检查时仅存16颗牙齿,上下第二磨牙均为龋齿,龋洞大而深。胸部检查,双侧均无乳头,右侧无乳晕,左侧仅有1.2cm直径隐略可见的乳晕;心脏杂音SMⅡ。四肢     

遗传性皮肤粘膜色素斑—消化道多发性息肉综合征三家系9例报告

为弄清本综合征在国内发病特点、临床表现、遗传规律、防止其扩散、提高切实可行的防治措施，我们建立了全国性科系齐全（遗传、皮肤、内、外、儿科、医学情报信息）的科研组、进行立项研究，现将新发现的三家系９例报告如下。临床资料１马氏家系：先证者马某，女，３４...     

遗传性多发性外生性骨疣一大家系报告

病例与家系先证者，男４０岁，因右大腿近膝部骨性肿块外伤后感染１月就诊。查：右股骨远端干骺部内侧一肿块，皮肤溃烂，骨质外露，流脓，与左股骨对称部位、双侧胫骨远近干骺端、腓骨远干骺端，第一跖骨背面均对称性发现骨性肿块，拍片见肿块外生于骨，呈骨性，有蒂或无...     

黑龙江省遗传性脊髓小脑共济失调两家系报告

遗传性脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA10～SCA29,根据基因、染色体位点及生化产物分类,SCA中大多数是SCA1/2/3/6/6、和8亚型,其余类型很少见[1]。遗传方式主要为常染色体显形遗传。遗传早现现象是SCA的典型表现,另外SCA还与人种有关,中国患者     

二家系10例遗传性对称性色素异常病随访报告

遗传性对称性色素异常病(dyschromatosis symmetrica hereditaris),又称四肢对称性色素异常症(symmtric dyschromatosis of the extremities)或Dohi肢端色素沉着(acropigmentation of Dohi)、对称性点状白斑病(leucopath in punctata et reticularia symmetrica),以肢端对称性色素异常为特点,有时广泛累及面部,躯干及全身各处,故又称为遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria),     

遗传性耳聋三家系

遗传性耳聋三家系孟祥明韩秀林张善芳家系１先证者（Ⅳ１），男，４５岁。因双耳渐进性听力下降３０年就诊。患者１５岁发病，进行性加重，伴有高调耳鸣，最初几年内听力还表现有一定的波动性，在上感、生气、天阴等情况下加重，服用扩血管药、维生素Ｂ１等药物或天晴时好...