遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

家族性特发性震颤一家系25例

先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.     

两个震颤麻痹家系

两个震颤麻痹家系梁素华，杨大雄，尹华利，马肖菊，陈龙生家系１５代人中有震颤麻痹患者５人，其中４人已死于该病，见附图。先证者现年２５岁，１年前出现两手轻微震颤，但病情发展缓慢，目前尚能从事生产劳动。先证者的父亲（Ⅱ２）和叔父（Ⅲ３）均为患者。Ⅲ２病前为...     

慢性进行性舞蹈病一家系

先证者 ( 2 )　男 ,39岁 ,未婚。不自主摇头、耸肩、扮鬼脸 ,上肢经常快速抽动 ,站立不稳 ,行走困难 ,伴言语口齿不清 6年。症状逐年加重 ,生活基本不能自理 ,以上症状睡眠时消失。近年患者记忆力减退 ,沉默少语 ,悲观绝望。查体 :患者意识清楚 ,反应迟钝 ,表情忧愁 ,构音障碍 ,欲述说病情时显得激动且不自主运动更加明显。无眼球震颤 ,四肢肌力、肌张力无明显改变 ,腱反射存在 ,未引出病理征。血、尿常规、心电图、脑电图检查均正常 ,头颅 CT检查显示脑室扩大 ,广泛性脑萎缩。家系调查 :该家系 4代 2 0人中有 7人发病 (图 1) ,先证者的一…     

肝豆状核变性—家系报告

先证者(Ⅱ2)，女，37岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左上肢，双下肢和头部，伴言语困难，在(8．6μmol／L)，血清铜蓝蛋白降低(165mg／L)．尿酮明显增高(1600μg／24小时)．     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

先天性秃发二例

病例:先证者:湖南邵阳人,女,47岁。患者出生时完全无头发,至今仍未恢复。头皮光滑发亮,无鳞屑,无瘢痕,无萎缩现象。查体:全身一般情况良好,智力正常。皮肤科检查:眉毛、睫毛、体毛、腋毛、阴毛稀疏。牙齿、指(趾)甲、骨骼的发育正常。根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性脱发。先证者之母:女,71岁。发病过程、症状、体征基本与先证者雷同。家系调查该家系3代共11人,其中只有两人发病,且都为女性(图1)。先证者的父母非近亲婚配,其致病基因应为其发病的母亲传递而来。先证者与正常男性婚配后,生有一男一女,且表型均正常。先证…     

一个成人型多囊肾病家系

一个成人型多囊肾病家系张军，高翼之，鲁晓宣，茅一萍，王世浚，曾建新先证者女，１０岁。Ｂ超检查双侧多囊肾，伴发高血压，曾做过Ｂ超导向穿刺治疗。先证者之父，３８岁Ｂ超检查双侧多囊肾，尚无其它临床症状。先证者之母，３４岁，Ｂ超检查阴性，且未见多囊肾病家族史...     

用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析

Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常，早期发现并治疗能有效控制病情，否则可导致死亡。本文利用三个DNA探针对两例WD家系进行RFLP分析。同时还检测了先证者同胞的EsD分型和CP、血清铜和尿铜几项生化指标．并应用Bayes定理对他们的三种可能状态——症状前患者、杂合子和正常个体进行综合判别分析，结果显示家系A和家系B中先证者的同胞均为WD致病基因携带者。     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

30个原发性震颤家系调查

我们自 1994年 1月至 1998年 3月对 30例患原发性震颤先证者进行家系调查 ,现分析如下。先证者 30例 ,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊。家系调查主要通过询问病史或信访 ,尽可能调查 3代 ,至少两代。所有患者均具有下列特点 :(1)姿势性震颤 ,活动时出现 ,精神紧张时明显 ;(2 )饮酒试验阳性 ;(3)用不同剂量的心得安治疗有效 ;(4 ) T3、T4、TSH检查排除了甲亢 ;(5 )均无应用抗精神病药史 ;(6 )神经系统检查均未见任何阳性体征 ,眼科裂隙灯检查无 K- F环。30例先证者中 ,男 2 0例 ,女 10例。就诊时年龄 19～ 6 8…     

神经纤维瘤病四家系

家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理.     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR—PCR基因诊断

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症（DMD）家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列（STR）PCR检测5个位点（3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA）STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常x染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼（4周岁）弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。     

唇腭裂两家系17例

家系1先证者(Ⅲ8)男性,47岁。因调研活动时被发现。查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常。家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者。同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧)。先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者。其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。先证者孙辈中有两位患者,一位已死亡,另一位是先证者的姑表侄孙(Ⅴ3)为Ⅱ°唇裂(单侧)。家系中还有两位Ⅱ°唇裂(单侧)患者,属外姓氏,见图1。家系2先证者(Ⅳ1)男性,29岁。因与家系1成员通婚而…     

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系岳凤珍，高秉仁家系１该家系连续两代近亲婚配，先证者的祖父、母为姨表亲婚配，父母为姑表婚配。其子女５人，３男２女，其中２男１女同患法乐氏四联症。先证者和其妹分别于１９岁和１５岁在兰州医学院附一院确诊后施行了法乐氏四联症...     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

多指症一家系10例报告

多指症 (polydactyly)是累及手足的一种遗传性疾病 ,患者常表现为指 (趾 )的数目异常 ,无其他临床症状 ,不防碍日常生活。多指症分轴前型和轴后型 ,而轴后型又包括A型和B型[1] 。我们在调查时发现一家系 10例轴后A型多指症患者 ,现报告如下。病例与家系先证者 :Ⅳ3 ,男 ,33岁。河北省盐山县大张马村人 ,两脚和右手各有一额外趾 (指 ) ,均为轴后A型。于 1985年 16岁时在塘沽港口医院骨科照X线证实 ,并手术去除右手多指。先证者双亲非近亲结婚 ,他的同胞哥哥Ⅳ1两脚各有一额外趾 ,所生一女Ⅴ3 也为该病患者 ,病情较轻 ,左脚有一额外趾 ,左手…     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.