Wolfram综合征一例报告

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征一例报告吴雅英患儿，女性，１０岁。因糖尿病７年，加重伴乏力２０天，于１９９５年６月１５日入院。曾于１９８７年１２月２日以多饮、多尿４个月第一次入院。当时化验血糖１８．８ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖（），尿酮体（＋）；Ｃ肽０．０９ｎｍｏｌ／Ｌ...     

Wolfram综合征二例报告

Ｗｏｌｆｒａｍ综合征二例报告巩纯秀，刘淑英，颜纯例１．男，８岁，１９８３年１１月１９日因多饮多尿伴消瘦２年余入院。患儿２年前开始多饮多尿但未注意。２－３个月以来遗尿，来我院查尿糖（＋＋），拟糖尿病入院。患儿生产史及婴儿发育史正常，家庭无多饮多尿等遗传...     

Wolfram综合征1例

患儿，女性，10岁。以多饮多尿多食乏力1年人院。患儿1年前开始多饮多尿多食，乏力，无消瘦，未在意。近半年经常遗尿，视力下降，眼干无泪，来我院查空腹血糖16mmol／L，尿糖（ ），尿酮阴性，以糖尿病住院。父母非近亲婚配。体检：体温36^oC，脉搏100次／min，呼吸20次／min，血压113／75mmHg(1mmHg=0．133kPa)，身高130cm，体重30Kg，心、肺、腹部无异     

Wolfram综合征与线粒体基因突变糖尿病

笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了随访 ,并在上海市第六人民医院内分泌科项坤三等协助安排下进行了线粒体基因的监测。现报告如下。例 1 ,女 ,48岁 ,农民 ,患有 1型糖尿病 4年 ,伴神经性耳聋、视乳头萎缩 ,诊断 Wolfram综合征。因不能坚持胰岛素治疗于 1 997年 1 2月死于酮症酸中毒 ,故未能行基因检测。例 2 ,例 1之女 ,1 9岁 ,患 1型糖尿病伴神经性耳聋、垂体性尿崩症 ,诊断 Wolfram综合征。患者坚持胰岛素治疗 ,病情稳定 ,于 2 0 0 0年 2月…     

Wolfram综合征二例

Wolfram综合征是1938年由Wolfram首先描述的,又名DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,deafness)。它的发病情况目前尚无确切的统计资料。我国从1994年至2003年共报道9例[1]。我院最近收治2例,报告如下。例1男性,11岁。8年前无明显诱因出现多饮、多尿伴体重下降,在外院检查后明确诊断为“1型糖尿病”,予以胰岛素治疗。发病以来因不规则用药曾发生1次酮症酸中毒,3年前自觉视力下降,终因视物模糊于1年前辍学,患者近1年半多尿、多饮症状加重,伴有遗尿,平时偶查空腹血糖约在8 mmol/L左右,本次来就诊时测定随…     

糖尿病酮症酸中毒合并高脂血症和急性胰腺炎一例

患者,男性,38岁,因发现血糖升高2年,上腹疼痛、呕吐半天于凌晨1:00入院。2年前在体检中发现空腹血糖升高,行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)诊断为“2型糖尿病”,不规则地口服二甲双胍治疗,未服其它药物。半天前在正常饮食的情况下,出现上腹部持续性疼痛,阵发性加剧呈绞痛样,伴恶心、     

糖尿病并白塞氏综合征一例报告

糖尿病并白塞氏综合征一例报告向明珠，涂昭昊患者，男，６１岁。因烦渴、消瘦８年，肢体麻木，反复口腔、外阴溃疡３年，加重２０余天，于１９９２年３月２８日入院。入院前二年曾诊断为糖尿病，服降糖药有所好转。体检：ＢＰ：２０／１０．６ｋＰａ，下肢皮肤散在毛囊炎...     

母女同患Wolfram综合征二例报告

例１，女，４８岁，农民，因多饮，多尿，消瘦４年，进行性耳聋１年，神志不清２天于１９９６年５月４日入院。４年前患者因多饮、多尿、消瘦半年来我院检查。查血糖２５ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖「，酮体弱阳性。查胰岛素释放曲线：呈低平曲线，０’，３０’，１ｈ，２ｈ，胰岛素均小于１０Ｕ／Ｌ，诊断为１型糖尿病，经胰岛素治疗后血糖控制在８～１０ｍｍｏｌ／Ｌ。当时视力、听力均正常。于病后第３年患者开始出现耳聋，视力下降，呈渐进性加重。电测听：８０００Ｈｚ６０ｄＢ反应，低中频听力正常。眼底检查示：视乳头萎缩。２天前患者自行停…     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

间位结肠综合征1例

间位结肠综合征易误诊为肝脓肿、肠梗阻、消化道穿孔等疾病。本文介绍了1例误诊为肝脓肿的结肠间位综合征。X线腹部照片或CT检查对本病具有重要的诊疗价值。     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

Peutz-Jeghers综合征1例

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征临床上很少见,易误诊,现将我院收治的1例患者报道如下。     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

抗磷脂综合征1 例报告

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL)(包括狼疮抗凝物和抗心磷脂抗体)引起的自身免疫性疾病,临床上以血栓形成、习惯性流产及血小板减少为主要表现。1临床资料患者,男,54岁,因间断气短胸闷30d、加重10d,于2005年12月2日入院。患者9个月前右下肢深静脉血栓形成,服用华法林2个月后下肢肿胀消失,停药。查体: