3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

本文报告了3例习惯性流产患者的异常染色体核型,1例,45,XX,t(13q;14q),1例,46,XX,t(16;17),1例46,XY,t(14;20),并对其发生机理和遗传效应进行了分析.     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产遗传效应七例的临床分析

随着生殖遗传学研究的迅速发展,染色体核型异常所致的不良妊娠越来越受到人们关注。研究发现,3％～8％的流产夫妇中存在染色体核型异常,其中最常见的是染色体平衡易位。除自然流产外,染色体异常还会引起死产、新生儿畸形及智力发育迟缓等妊娠、生育疾患,因此,对于有不良孕产史的夫妇,检测染色体核型非常重要。     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位t（5,9）伴习惯性流产1例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中平衡易位最为常见，是最多的一类染色体结构畸变，约占染色体异常者的83．33％。本文报道1例染色体平衡易位t（5；9）男性携带者结婚后致其妻连续4次流产、死胎。病例患者，男，29岁，营业员，因结婚5年其妻不明原因连续流产4次而来我院遗传咨询。第1、2、4胎均于孕2 月自然流产；第3胎孕3月，B超示：胚胎约40 天．无胚芽，无原始心管波动．自然流产，经检查，无任何诱因，女方既往月经规律，妊娠期间无服药史。妇科检查：外阴阴道（一），宫颈光滑，子宫发育良好，双侧附件（一），…     

习惯性流产患者染色体平衡易位三例报告

50%～60%早期流产是由于染色体异常而发生的,许多研究已证明,染色体异常为自然流产的主要遗传因素之一,比正常人群高10倍左右[1],其中染色体畸变主要包括染色体的数目改变和结构改变,易位、缺失、倒位、插入和环状染色体等都是结构改变的常见形式.最近我们发现3例习惯性流产患者的染色体异常,现报告如下:     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

平衡易位携带者伴习惯性流产4例报告

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置改变 ,但基因总数并没丢失 ,通常不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配 ,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。近期我们在染色体检查中发现平衡易位携带者 4例 ,现报告如下。病例 :　病例 1:患者 ,男 ,38岁 ,结婚 6年 ,其妻怀孕 4次 ,3次自然流产 ,每次孕 9～ 10w无明显诱因自然流产 ;另一次因B超诊断提示胎儿畸形而终止妊娠。夫妇表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,家系中无不良孕、产…     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

罕见的t(1;7)平衡易位携带者致习惯性流产的原因探讨

本文对1例罕见平衡易位女性携带者,结婚5年连续4次流产,因平衡易位发生习惯性流产的原因进行探讨.方法常规外周血淋巴细胞培养,G显带,染色体分析.结果 46,XX,t(1;7)(1pter→1q12∷7q11→7qter;7pter→7q11∷1q12→1qter ).本文认为发生罕见的平衡易位的可能,是在配子形成时产生突变的.     

平衡易位导致习惯性流产二例

例1 男，25岁，因其妻流产2次就诊。夫妇智力正常，非近亲结婚，两次妊娠均于孕40—50天自然流产。孕期无感冒及服药史，无有害物接触史。患者双手指畸形，左脚有多趾、右脚有并趾，双手食指及左脚多趾已做矫正手术。否认类似家族史。外周血淋巴细胞染色体分析，患者核型为46，XY，t(2；7)(2qter→2p23∷7q22→7qter；7pter→7q122∷2p23→2pter)，其妻核型正常。     

转铁蛋白的遗传多态性与习惯性流产的关系

转铁蛋白的遗传多态性与习惯性流产的关系陈巧凤，达建，王世恒，钱敏人血清转铁蛋白（ｔｒａｎｓｆｅｒｒｉｎ，Ｔｆ）是一种能结合运输铁的糖蛋白，现在已知Ｔｆ是血浆中β球蛋白的成分，每１００ｍｌ血浆中Ｔｆ的含量为２００～３２０ｍｇ，它的主要功能是运铁保铁，缓...     

t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

世界首报t（10；14）平衡易位伴习惯性流产1例

患者，女，28岁，非近亲婚配，结婚6年。因连续流产6次，最近又怀孕(Lmp1993年2月10日)怕再次流产而就诊。就诊时间是1993年4月13日。患者每次流产均在1个半月至2个半月之间，妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。妇科检查：子宫如妊娠2个月大小，余未见异常。B超检查提示胚胎发育正常。患者父母共生育9个子女，母亲无流产史，家人表型均正常。     

平衡易位伴流产及畸形2例

病例:例1患者,女,34岁,因有不良孕产史前来我院检查,表型、智力无明显异常,查体配合,心肺正常,四肢活动良好.头胎生育1智力身体发育正常女孩,二胎孕40天时自然流产,三胎在孕4月时经B超检查胚胎停止发育而引产,四胎在孕60天时经B超检查无胎心后自然流产.夫妇双方家族均无习惯性流产史.     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,男,25岁,结婚3年,其妻曾过期流产3次,每次均在3月之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,双方外周血淋巴细胞染色体分析,结果女方染色体核型正常,患者核型为46,XY,t(7;9)(q11.2;p13)(图2).     

赤峰地区平衡易位致习惯流产2例报告

染色体平衡易位携带者在人群中占0.47%,本文检出2例,1男1女,表型正常,上染色体平衡易位而致习惯流产。